Alagille Syndrome (20p12 region MLPA or JAG1 MLPA)

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Alagille Syndrome (20p12 region MLPA or JAG1 MLPA)

This MLPA test identifies microdeletions or microduplications in JAG1 gene and allows the diagnosis of individuals with clinical suspicious of Alagille syndrome. The Alagille syndrome is a disease which may affect the liver, the heart and other parts of the body. Variants detected only in JAG1 gene sequencing test cause Alagille syndrome in about 90% of the cases. Other 7% of the individuals with the syndrome are carriers of microdeletions in chromosome 20 (20p12), which include JAG1.

Genes Analisados:

JAG1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Alagille Syndrome

Outros Nomes Para Esse Exame:

MLPA for region 20p12, Alagille syndrome, Investigations of deletions and duplications of Alagille syndrome , Investigations of Deletions and Duplications in Region 20p12, Duplications and Deletions of chromosomal region 20p12

Especialidades:

Medical Genetics

Gastroenterology

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Tempo estimado de entrega do resultado:

75 dias

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Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

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