O que é o Programa Movimente?
Um programa de apoio ao diagnóstico para pacientes com Distúrbios do Neurodesenvolvimento e Transtorno do Movimento com início na primeira infância.
Distúrbios do Neurodesenvolvimento e transtorno do Movimento com início na primeira infância
O programa de suporte ao diagnóstico MOVIMENTE oferece um painel que inclui 121 genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento com início na primeira infância.
Entre os genes analisados, está o gene da dopa descarboxilase (DDC), que codifica a enzima AADC. A Deficiência de AADC é uma doença genética rara, de herança autossômica recessiva, cujo diagnóstico pode ser confirmado por meio da identificação das variantes (mutações) nos dois alelos do gene DDC. 1
A falta da enzima AADC leva a uma deficiência grave combinada dos neurotransmissores serotonina, dopamina, noradrenalina e adrenalina. 1,2
Pacientes com Deficiência de AADC podem apresentar atraso de desenvolvimento, hipotonia, distúrbios de movimento (principalmente crises oculógiras e distonia), déficit pôndero-estatural, sintomas disautonômicos, entre outros. 1,2
Para quais pacientes o Programa Movimente é indicado?
Caso exista algum dos seguintes critérios, o programa vai ajudar a definir um diagnóstico.
Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor com características centrais, percebido já na primeira infância, acompanhado de pelo menos uma das seguintes características:
- Transtorno do movimento, fixo ou intermitente, caracterizado por coreia, coreoatetose, atetose, miocimias, discinesia ou distonia. NÃO inclui ataxia, tiques ou estereotipias.
- Disautonomia (sudorese, salivação, instabilidade térmica).
- Crises oculogíricas.
Para quais pacientes o Programa Movimente não é indicado?
Caso exista algum dos seguintes critérios, o programa NÃO vai ajudar a definir um diagnóstico.
- Existência de causas ambientais óbvias para estes transtornos (ex. encefalopatia hipóxico-isquêmica, meningoencefalite, entre outras).
- Transtorno do espectro autista não precedido por alteração do neurodesenvolvimento e sem transtorno do movimento.
- Atraso no desenvolvimento motor com características exclusivamente periféricas.
- Exames de imagem cerebral que demonstrem malformações graves do sistema nervoso (ex. padrões fortemente sugestivos de leucodistrofia, doença mitocondrial, entre outras).
A técnica de análise genética utilizada no Programa Movimente chama-se NGS (Next Generation Sequencing) ou Sequenciamento de Nova Geração
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é atualmente a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas, oferecendo o melhor custo-benefício e com entrega de resultados mais ágeis e precisos.
O suporte ao diagnóstico é oferecido em todo o Brasil
O Programa conta com a Mendelics como laboratório parceiro. A Mendelics é o primeiro e maior laboratório brasileiro especializado no Sequenciamento de Nova Geração (NGS).
É o único laboratório genômico latino americano a obter as acreditações do CAP (Colégio Americano de Patologistas – #8671464), INMETRO (NBR/ISO-15189) e PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos – #10200378). A Mendelics já submeteu mais de 9300 variantes no banco de dados ClinVar do National Center for Biotechnology Information, a maior referência para análises genéticas, sendo o segundo maior submissor fora dos EUA.
Com o kit de coleta que pode ser enviado para todo o Brasil, a análise se dá por meio de extração de DNA, geralmente a partir de células da mucosa bucal (swab).
Coleta utilizando SWAB
A coleta de mucosa bucal é tão eficaz quanto a de sangue e não causa desconfortos. O único preparo necessário é uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Após a obtenção da amostra, ela possui estabilidade de um mês em temperatura ambiente, porém, recomenda-se que ela seja encaminhada para o laboratório assim que possível.
Como participar do programa?
Caso tenha um paciente com suspeita de distúrbios do neurodesenvolvimento e transtorno do movimento, com início da primeira infância, solicite sua inclusão no programa junto com um kit de coleta enviando um e-mail para contato@mendelics.com.br junto com seus dados profissionais para cadastro.
Como solicitar o exame?
Para o exame ser realizado, o médico deve entrar em contato com o representante do programa de apoio que o visita e solicitar um voucher para cadastrar o paciente no programa. Com voucher em mãos e a amostra já coletada, o médico deve cadastrar o paciente e a amostra no sistema clientes.mendelics.com.br, através de um login previamente habilitado pela equipe Mendelics.
Neste momento, escolha o exame Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento) e adicione as informações solicitadas. Ao final do cadastro será disponibilizado um código de Sedex Reverso para postagem da amostra sem custo.
Para mais informações, entre em contato com a Mendelics enviando um e-mail para contato@mendelics.com.br e fale com a equipe de suporte do programa.
MOVIMENTE EM DIREÇÃO AO DIAGNÓSTICO PRECOCE!
BR-AADC-0230 – Novembro 2020
Referências: 1. Wassenberg T, et al. Consensus guideline for the diagnosis and treatment of aromatic l-amino acid decarboxylase (AADC) deficiency. Orphanet J Rare Dis. 2017;12(1):12.
2. Himmelreich N, et al. Aromatic amino acid decarboxylase deficiency: Molecular and metabolic basis and therapeutic outlook. Mol Genet Metab. 2019;127(1):12-22.
