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Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Alagille. A síndrome de Alagille é uma doença que pode afetar o fígado, o coração e outras partes do corpo. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20 (20p12), que incluem o JAG1.

Genes Analisados:

JAG1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome de Alagille

Outros Nomes Para Esse Exame:

MLPA Para a região 20p12, síndrome de Alagille, Pesquisa de deleções e duplicações da síndrome Alagille por MLPA, Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 20p12, Duplicações e Deleções da região cromossômica 20p12

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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