Antes de fazer o exame
Um diagnóstico genético definido possibilita:
1. Um melhor entendimento do mecanismo da doença, permitindo antecipar problemas e atuar, sempre que possível, no seu tratamento. As doenças genéticas que possuem tratamentos específicos são crescentes, mas para ter acesso ao tratamento é necessário um diagnóstico correto.
2. Aconselhamento genético, uma vez que passa a ser possível a definição do risco da doença se repetir na família.
3. Fim da procura de um diagnóstico, o que leva a redução da necessidade de exames complementares e a otimização do acompanhamento médico.
Genoma é o conjunto de todo o material genético na forma de DNA que está presente em cada uma de nossas células. As células usam o nosso genoma como um grande livro que contém várias receitas, chamadas de genes, para elaborar as nossas proteínas. A espécie humana tem cerca de 20 mil genes distintos. No nosso grande livro, que é o genoma, somente algumas páginas de fato trazem receitas e o conjunto destas páginas é o que chamamos de exoma. É nesta parte do genoma que se encontram grande parte das alterações que causam as doenças genéticas.
O Exoma representa menos de 2% de nosso genoma, porém grande parte das condições genéticas são causadas por mutações que ocorrem nesta região. O custo do sequenciamento do exoma é muito mais em conta que o sequenciamento do genoma, por se tratar de uma região menor, sendo assim uma maneira custo efetiva para investigar doenças raras. Além disso, os achados do sequenciamento de regiões do genoma que não são analisadas no exoma são de difícil interpretação, pois o conhecimento científico a respeito destas regiões ainda é muito limitado.
Os Painéis genéticos são compostos por genes selecionados, que possuem relação com um grupo específico de doenças ou com uma doença específica. Assim, esta é a maneira mais custo efetiva quando já se possui uma suspeita clínica específica.
Sim, pois permite a avaliação de quase todos os genes conhecidos na literatura científica internacional, responsáveis por causar milhares de doenças genéticas.
As técnicas de análise genômica são recentes e estão sujeitas a ajustes periódicos para aumentar a acurácia do exame. Além disso, o significado clínico das variantes é constantemente atualizado, acompanhando o avanço dos genes com a saúde e a doença. Em alguns casos, interpretações podem mudar com novas descobertas científicas e, portanto, os resultados não devem ser tratados como imutáveis. As técnicas atuais de análise genômica cobrem entre 95% e 99% das sequências de interesse. É possível que uma análise não identifique a causa da doença investigada. Mediante solicitação médica, uma nova análise pode ser realizada pela Mendelics, que poderá cobrar, a seu critério, por esta reanálise ou outra análise não relacionada com a pergunta inicial.
Outra limitação técnica é que ela não é otimizada para análise de alterações estruturais cromossômicas e expansões de repetições de nucleotídeos, tal como ocorre na doença de Huntington.
Para a realização de testes em nosso laboratório, a depender do exame, a amostra poderá ser de sangue ou de mucosa bucal, não havendo diferença em termos de qualidade no resultado do exame.
Coleta de sangue: Não é necessário jejum ou qualquer outro tipo de preparo.
Pode ser feita em qualquer laboratório da preferência do paciente e a amostra colhida possui estabilidade de três a quatro dias, mesmo em temperatura ambiente.
Coleta da mucosa bucal: É necessário realizar higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta (em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não recomendamos a coleta por mucosa bucal devido a contaminação).
Para fazer o exame
Para a realização de exames é preciso:
1. Solicitação médica sobre a suspeita diagnóstica e, preferencialmente, com um resumo da história clínica do(a) paciente. Estas informações são essenciais para orientar a busca da alteração genética responsável pelo quadro clínico.
2. Assinatura de um termo de consentimento, que contém informações sobre:
– Indicações e limitações do teste.
– Riscos associados a sua realização.
– Conteúdo do laudo com o resultado, que será voltado a responder exclusivamente a pergunta médica.
Não, com auxílio do Kit de Coleta, a amostra de sangue ou de mucosa bucal pode ser coletada em qualquer lugar do Brasil e enviada para o laboratório Mendelics, localizado em São Paulo
A amostra deve ser enviada à temperatura ambiente, sem necessidade de refrigeramento. Recomendamos que a coleta de sangue seja enviada logo após a realização da coleta, tendo uma duração de aproximadamente 3 a 4 dias. A coleta de mucosa bucal pode durar até um mês.
Prazo de entrega do exame
Exoma: 45 dias corridos
Painéis: entre 30 e 45 dias corridos (dependendo do painel)
Teste da Bochechinha: 14 a 28 dias corridos
MLPA: 30, 45 ou 75 dias corridos (a depender do gene)
*A data prevista é uma estimativa a partir da conferência de documentação, pendências e controle de qualidade da amostra biológica. No caso de sequenciamento de nova geração, poderá ser necessária análise complementar através de outros métodos e isto levará então a nova estimativa de entrega.
Clique no botão RESULTADOS e selecione seu perfil, siga as instruções para acompanhar o andamento do exame. Quando o resultado de seu exame estiver disponível para download, o sistema enviará automaticamente um email de aviso.
Por se tratar de exame de alta complexidade (sequenciamento genético) nem sempre conseguimos avançar etapas deste processo.
O sequenciamento de nova geração pode ser dividido em três grandes etapas: laboratorial, bioinformática e análise médica. Na etapa laboratorial, o DNA é extraído a partir da amostra coletada do paciente e a leitura do material genético, ou seja, o sequenciamento é realizado. O sequenciamento gera uma quantidade de informações tão grande que é preciso que programas computacionais lidem inicialmente com estes dados. Na etapa da bioinformática, todos esses dados gerados pelo sequenciamento do laboratório, são processados, elaborados e organizados, gerando uma grande lista de variantes presentes na região do DNA estudada no exame. Estas duas etapas levam de 15 a 20 dias para serem concluídas.
Na etapa da análise, os médicos geneticistas irão analisar as variantes identificadas e avaliar se há algo que esteja relacionado ao quadro clínico no paciente. Uma vez que o exame chega na etapa da análise médica, ele pode ser priorizado. É dada a prioridade a casos em que pacientes serão submetidos a cirurgia ou estão internados em condições graves e o resultado do exame pode alterar a conduta médica.
No caso do exoma, é importante ressaltar que, mesmo que o exame tenha sido priorizado, ao chegar na etapa de análise médica, pode ser que seja necessário uma análise complementar. Esta necessidade só poderá ser definida pela equipe médica na etapa da análise médica.
O exame foi concluído. E agora?
Todos nós temos entre 25 mil a 30 mil variações em nosso DNA. A grande maioria destas variantes são neutras ou não tem nenhuma relação com alguma doença.
O Abracadabra, um sistema de inteligência artificial desenvolvido pela Mendelics, auxilia os médicos a analisarem os exames filtrando as variantes que têm alta probabilidade de estarem associadas ao quadro clínico do paciente. Dessa forma, o foco da análise será no estudo das variantes que expliquem o quadro clínico apresentado pelo paciente. Assim, a maioria das variantes que não tem relação com o quadro clínico do paciente não serão individualmente analisadas e tampouco ativamente buscadas.
Caso o paciente ou o responsável deseje ter acesso a todas as variantes identificadas em seu exame, estes dados estão integralmente disponíveis no sistema, mas exigem profissionais experientes para realizar a análise dos dados.
Em algumas situações, poderá ser necessário verificar se a alteração encontrada no paciente está também presente nos genitores.
Para orientação e esclarecimento, sugerimos consulta para aconselhamento genético.
As técnicas de análise genômica são recentes e estão em rápida evolução. O significado clínico das variantes é constantemente atualizado com o avanço do conhecimento científico, portanto, futuramente, um resultado negativo poderá ser diferente.
Com o aumento de número de indivíduos investigados pelas novas técnicas de sequenciamento genômico, é possível que nos próximos anos surjam mais informações que permitam reavaliar o presente resultado.
É possível que uma análise inicialmente não identifique uma variante como sendo a causa da doença investigada. No caso do Exoma, se não for encontrada a variante patogênica, os médicos da Mendelics poderão realizar uma nova análise dos dados. Esta reanálise é feita a posteriori e incorpora os avanços científicos mais recentes.
A amostra de DNA será utilizada somente para o teste solicitado e, em seguida, é descartada.
A Mendelics se compromete a armazenar o arquivo digital criptografado por no mínimo cinco anos. Os resultados são confidenciais e somente poderão ser liberados para outros profissionais médicos ou para terceiros mediante o consentimento do paciente ou do seu responsável legal.
Como política pétrea da Mendelics, a empresa não fará nenhuma aplicação de patentes de genes humanos identificados por nós. A Mendelics acredita que o genoma humano é patrimônio da humanidade e o acesso à informação genética é direito de cada indivíduo.
