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Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge (MLPA de la región 22q11)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 22q11.2 y permite diagnosticar pacientes con sospecha clínica de Síndrome velocardiofacial y DiGeorge (síndromes de deleción 22q11.2 - 22q11.2 DS)Los síndromes de deleción 22q11.2 se caracterizan principalmente por problemas de aprendizaje, signos faciales característicos, anomalías cardiacas, de paladar e inmunológicas, entre otros.

Genes Analisados:

TBX1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge

Outros Nomes Para Esse Exame:

Investigación de Deleciones y Duplicaciones en la Región 22q11.21, MLPA 22q11, Síndrome de deleción 22q11.2, Microdeleción 22q11, Del22q11, Velocardiofacial, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de deleción 22q11.2 ( Síndrome Velocardiofacial y Síndrome de DiGeorge)

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75 dias

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RESULTADO

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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