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Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

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Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

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Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p21 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Saethre-Chotzen. A síndrome de Saethre-Chotzen é caracterizada pela fusão prematura das suturas do crânio (craniossinostose) e outros sinais físicos característicos. Habitualmente, a síndrome de Saethre-Chotzen é causada por mutações de ponto no gene TWIST1 detectáveis somente no exame de sequenciamento. Porém, em alguns casos, pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 7, na região p21 onde se localiza o gene TWIST1.

Genes Analisados:

TWIST1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome de Saerhre-Chotzen

Outros Nomes Para Esse Exame:

MLPA Para o Gene TWIST1, Número de cópias do gene TWIST1 por MLPA

Especialidades:
Genética Médica

Genética Médica

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75 dias

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Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

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Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações laboratoriais

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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