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Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

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Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

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Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5q35 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Sotos.A síndrome de Sotos é mais frequentemente causada por mutações de ponto no gene NSD1, localizado no braço longo do cromossomo 5, na região q35, contudo em uma parte dos pacientes é decorrente de microdeleção recorrente de 1,9 Mb, em 5q35, abrangendo o gene NSD1, identificada principalmente em pacientes com descendência japonesa.

Genes Analisados:

NSD1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome de Sotos

Outros Nomes Para Esse Exame:

Número de cópias do gene NSD1 por MLPA, MLPA Para o Gene NSD1 - Deleções e Duplicações, Pesquisa molecular síndrome Sotos por MLPA, Síndrome Sotos, Deleções e duplicações para síndrome de Sotos

Especialidades:
Genética Médica

Genética Médica

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30 dias

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Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

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Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

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Toma de Muestra Presencial

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

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