Síndrome de Alagille (MLPA da região 20p12)

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Síndrome de Alagille (MLPA da região 20p12)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 20p12 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Alagille.A síndrome de Alagille é uma doença que pode afetar o fígado, o coração e outras partes do corpo. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20 (20p12), que incluem o JAG1.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Genes Analisados:

JAG1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome de Alagille

Outros Nomes Para Esse Exame:

MLPA Para a região 20p12, síndrome de Alagille, Pesquisa de deleções e duplicações da síndrome Alagille por MLPA, Pesquisa de Deleções e Duplicações na Região 20p12, Duplicações e Deleções da região cromossômica 20p12

Especialidades:

Genética Médica

Gastroenterologia

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Tempo estimado de entrega do resultado:

30 dias

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