¿Qué es Exoma?
Exoma es una prueba de diagnóstico genético que se realiza para detectar cambios en el ADN en aproximadamente 20.000 genes del genoma humano.
¿Cuándo y a quién se recomienda?
El exoma está recomendado para pacientes sintomáticos sin diagnóstico con sospecha de discapacidad intelectual, retraso del desarrollo neuropsicomotor, autismo, malformaciones congénitas, entre otros.
El análisis de CNVs y ADN mitocondrial normalmente no son evaluados, y cuando lo son, normalmente son cobradas aparte.
*El Exoma Clínico es un panel que evalúa la presencia de variantes clínicamente relevantes en genes previamente relacionados a enfermedades. El número de genes evaluados varia entre apenas 5000 a 6000 genes dependiendo del laboratorio que lo realiza.
El primer laboratorio en Brasil en detectar CNVs mediante la técnica NGS
¿Cómo se validó la detección de CNVs mediante la técnica NGS (New Generation Sequencing)?
Para incluir el análisis de las CNVs en el exoma, el equipo de Mendelics realizó una extensa comparación de laboratorio entre los datos de MLPA, una técnica recomendada para la detección de CNVs, y NGS. Sobre la base de las pruebas comparativas de más de 8100 muestras pareadas, nuestro equipo de bioinformática desarrolló los algoritmos de análisis de detección de CNV a partir de datos NGS. La validación realizada en laboratorio, no dependiente de algoritmos externos, asegura la calidad (reproducibilidad, precisión y sensibilidad) de los resultados de NGS.
Detección de cambios en el genoma nuclear y el ADN mitocondrial
¿Por qué es importante analizar las variantes de ADN mitocondrial en el exoma?
Las mitocondrias tienen su propio ADN que contiene 37 genes. Las enfermedades mitocondriales pueden ser causadas por cambios en los genes del genoma nuclear y mitocondrial. Los cambios en los genes del genoma nuclear son comúnmente detectados por el exoma en varios laboratorios, pero un resultado negativo en esta prueba no excluye la presencia de una variante patogénica en el genoma mitocondrial. Debido a la persistencia de la hipótesis de la enfermedad mitocondrial, es necesario complementar el análisis del exoma realizando un examen de panel de la enfermedad mitocondrial que evalúa los cambios en los genes mitocondriales.
Reanálisis de los datos de Exoma
¿Cuál es la importancia de volver a analizar los datos de Exoma con resultados no concluyentes o negativos?
El análisis de los datos del examen Exoma se basa en el conocimiento científico y clínico en el momento en que se emite el informe. Cada año, aparecen nuevos descubrimientos en el campo de la genética y están disponibles en revistas médicas o en una base de datos. Por lo tanto, los cambios genéticos presentes en la muestra del paciente, pero que no se describieron en el informe original, pueden ganar importancia clínica a la luz de nuevos descubrimientos. Por esta razón, se recomienda que los resultados negativos o no concluyentes de Exoma sean reevaluados cada dos años o ante alguna nueva evidencia. Para el reanálisis de Exoma, no es necesaria una nueva recolección de muestras, ya que implica el reprocesamiento completo de los datos brutos del examen original, las etapas de bioinformática y el análisis médico. Pero es importante que el médico envíe información clínica actualizada.
Diferenciales de Mendelics
Pionero en Brasil y América Latina
Primer y más grande laboratorio enfocado en análisis genómico en América Latina.
Resultados más
precisos
Mayor base de datos de variantes brasileñas y latinoamericanas, con más de 100.000 exámenes realizados.
Calidad internacional certificada
Único laboratorio brasileño especializado en genética con CAP, PALC e ISO, principales certificaciones internacionales.
Agilidad en la entrega de resultados
Software de inteligencia artificial propio de Mendelics para analizar datos genéticos, ganador del premio MIT a la innovación.
¿Como funciona?
SOLICITUD
Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el email contato@mendelics.com
TOMA DE MUESTRA
Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.
ENVIO
Envíe el material para nuestro laboratorio.
RESULTADO
Acompañe el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet
¿Cómo solicitar el Kit?
Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;
Kit de toma de muestra de swab
La toma de muestra de mucosa oral con hisopo es tan efectiva como la recolección de sangre. El paciente o tutor puede realizar la toma de muestra en su propia residencia, de forma práctica y rápida, siguiendo las instrucciones que acompañan al Kit.
La única preparación necesaria es la higiene bucal seguida de ayuno absoluto en los 30 minutos previos a la toma de la muestra.
La muestra tomada es estable durante 1 mes a temperatura ambiente.
Kit de toma de muestra de sangre con EDTA
La toma de 4 ml de sangre en un tubo con EDTA (conocido como tubo con tapa lila) se puede realizar en cualquier laboratorio de preferencia del paciente. No hay preparación necesaria para su realización. La muestra tomada es estable de tres a cuatro días, incluso a temperatura ambiente.
Toma de Muestra Presencial
Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.
Convenios
Vea todos los convenios disponibles aquí en Mendelics.
¿Tiene alguna duda?
Encuentre las respuestas de las dudas más frecuentes que tenemos para ayudarle a realizar su examen.
