O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em genes relacionados a doenças autos... Ver maissômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X. O teste deve preferencialmente ser utilizado por um geneticista clínico como ferramenta para o aconselhamento genético de casais com risco aumentado para este grupo de doenças.Todos os genes humanos estão em pares, pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. Uma parte das doenças genéticas tem herança autossômica recessiva, ou seja, para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam alteradas. Pessoas que tem apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) serão portadores da mutação, mas não manifestarão a doença.Doenças genéticas com padrão de herança autossômico recessivo são mais frequentemente observadas em filhos de casais consanguíneos (possuem grau de parentesco), de certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (como por exemplo os judeus Ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética autossômica recessiva como a fibrose cística e anemia falciforme.Este exame permite a avaliação de variantes presentes na região codificante (éxons e íntrons flanqueantes) dos genes do painel.Alguns genes cuja triagem é recomendada pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) não avaliados por este teste por serem frequentemente causados por mutações não idetificáveis por sequenciamento de nova geração: F8, F9, RPGR, HBA1, HBA2, SMN1, CYP21A2, AFF2, FMR1, FXN e CBS. Para identificação de portadores de mutações patogênicas nestes genes é necessária a realização de teste genético específico.

No Teste da Bochechinha são analisados mais de 500 genes que podem causar doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível. Este painel inclui análise de doença... Ver maiss tratáveis de diversas classes como Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas. O painel é recomendado para triar doenças raras em bebês assintomáticos, de forma preventiva.

Este teste molecular do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome do X-Frágil (SXF), sendo esta a principal causa genética de deficiência... Ver mais intelectual depois da síndrome de Down.A SFX é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CGG’ no gene FMR1, localizado no cromossomo X, e afeta principalmente indivíduos do sexo masculino.Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 44 repetições ‘CGG’. Em pessoas com Síndrome do X-Frágil, o segmento ‘CGG’ tem mais de 200 repetições.Indivíduos com 55 e 200 repetições ‘CAG’, chamada de “pré-mutação” não desenvolvem a Síndrome do X-Frágil, mas mulheres com expansões nessa faixa têm risco de ter filhos com a doença.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 4p16 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn.A... Ver mais síndrome de Wolf-Hirschhorn é caracterizada por atraso no crescimento e no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e aparência facial típica. É causada por deleção terminal do braço curto do cromossomo 4, na região p16. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados, sendo que deleções maiores tendem a resultar em comprometimento intelectual e anomalias físicas mais graves do que em deleções menores.Os sinais e sintomas típicos de Wolf-Hirschhorn estão relacionados à perda de múltiplos genes.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Russel-Silver (SRS).A SRS é uma doença genética de restr... Ver maisição de crescimento intrauterino e pós-natal, resultante de alterações na regulação de genes que controlam o crescimento.Este exame detecta a principal causa conhecida de SRS: alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15), região que inclui os genes H19 e IGF2 genes, sendo esta a causa de 35-50% dos casos da síndrome.A dissomia uniparental materna do cromossomo 7, não investigada neste exame, é responsável por outros 7-10% dos casos de SRS. A causa da doença permanece desconhecida em até 40% dos pacientes.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 11p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de WAGR.A síndrome... Ver mais WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual.A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados e influencia os sinais e sintomas da síndrome WAGR, que estão relacionados aos genes perdidos. Os genes mais comumente deletados são o PAX6, responsável pelas características oculares da síndrome e o WT1 responsável pelo tumor de Wilms.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene FBN1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Marfan.A síndrome de Marfan é doença do tecido conectivo que causa alterações oculares, cardiovasculares e esqueléticas. O gene que causa a síndrome é o FBN1. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene FBN1 (mutações de ponto) são identificadas em 90-93% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações que abrangem parcialmente ou totalmente o gene causam o restante dos casos da doença.

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene MECP2. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Rett.A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90-95% dos afetados pela síndrome.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5p15 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome de Cri-du-Chat.A sínd... Ver maisrome de Cri du Chat é uma síndrome de microdeleção caracterizada por deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento, alterações faciais típicas, e presença de um choro característico na infância precoce que lembra o miado de um gato.A causa da doença é a deleção do braço curto do cromossomo 5 na região p15, detectável no exame de MLPA.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 1p36 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de deleção 1p36.A monossomia 1p... Ver mais36 é considerada uma das deleções terminais dos cromossomos mais comuns na espécie humana e pode cursar com atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, sinais faciais característicos, entre outros.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo as alterações de metilação o princ... Ver maisipal mecanismo associado a esta síndrome.Cerca de 50% dos casos são resultado alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (região 11p15), que inclui os genes CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1. A dissomia uniparental paterna do cromossomo 11 é responsável por 10% dos casos da doença.Em caso de resultado negativo no exame de metilação, recomenda-se o sequenciamento do gene CDKN1C, dado que aproximadamente 5% dos casos da síndrome de Beckwith-Wiedemann sem histórico familiar, são causados por mutações de ponto neste gene.

O MS-MLPA da região 15q11.2-q13 é recomendado para indivíduos com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi (PWS) e de Angelman (AS). A região 15q11.2–q13 é uma região qu... Ver maise sofre imprinting, ou seja, que possui genes que serão expressos a partir da cópia materna ou apenas da cópia paterna. O MS-MLPA é uma técnica que permite, além de identificar alterações no número de cópias (deleções ou duplicações), também inferir a origem materna ou paterna de alterações na região. A síndrome de Prader-Willi (PWS) é uma síndrome de genes contíguos decorrente da  perda dos genes normalmente ativos no alelo paterno desta região, seja por deleção, ou por falta de expressão. Desta forma, em cerca de 60%–70% dos casos é observada microdeleção no alelo de origem paterna, aproximadamente 20–30% apresentam dissomia uniparental materna do 15 (UPD15mat), e cerca de 1% possuem defeitos no centro de imprinting. Portanto, o MS-MLPA é capaz de realizar o diagnóstico molecular de aproximadamente 99% dos pacientes com síndrome de Prader-Willi. Já a síndrome de Angelman (AS) resulta da perda de expressão ou alteração na cópia materna do gene UBE3A, que pode ocorrer por quatro mecanismos principais: deleção (~70% dos casos), dissomia uniparental paterna (UPD15pat, ou apenas UPD; ~3-7%), defeito de imprinting (<0.3%) ou variante de ponto em UBE3A (11%). A técnica de MS-MLPA é capaz de identificar os três primeiros mecanismos (deleção, UPD e defeito de imprinting). Dessa forma, o MS-MLPA pode realizar o diagnóstico molecular de cerca de 80% dos casos de síndrome de Angelman. No entanto, as mutações de ponto não são passíveis de identificação por essa técnica, sendo necessário, nesses casos, a realização de sequenciamento.OBS: Ressalta-se que o MS-MLPA não é capaz de distinguir UPD de defeito de imprinting, o que pode ter implicações para o aconselhamento reprodutivo.

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene CHD7. O exame possibilita o diagnóstico molecular de pacientes com suspeita de síndrome de CHARGE. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CHD7 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações no gene são raras.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p11.23 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de de síndrome de Williams.A... Ver mais síndrome de Williams é caracterizada por deficiência intelectual, personalidade característica, problemas cardiovasculares, entre outros. É causada pela microdeleção do braço longo do cromossomo 7, na região q11.23. A região deletada inclui 26 a 28 genes, e a perda de vários desses genes contribui para as características desta doença. Os genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que normalmente estão deletados em pessoas com síndrome de Williams.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Miller-Dieker.A... Ver mais síndrome de Miller-Dieker é caracterizada por um padrão de desenvolvimento cerebral anormal conhecido como lisencefalia, atraso no desenvolvimento, convulsões, entre outros sintomas.A síndrome é causada pela perda da região distal do braço curto do cromossomo 17, na região 7p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Os sinais e sintomas da síndrome de Miller-Dieker estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região, principalmente os genes PAFAH1B1 e YWHAE.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Smith-Magenis.A... Ver mais síndrome de Smith-Magenis é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas, distúrbios do sono e problemas comportamentais, entre outrosHabitualmente, a síndrome de Smith-Magenis resulta da deleção de um pequeno pedaço do braço curto do cromossomo 17 na posição p11.2 que compreende múltiplos genes, incluindo o RAI1. O segmento deletado geralmente (~70% dos casos) inclui 3,7 megabases (Mb). Ocasionalmente, a deleção é maior ou menor.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 8q24 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome Langer-Giedion, també... Ver maism conhecida como síndrome tricorrinofalangiana tipo 2 (STRF II).A STRF II, é uma síndrome genética rara associada a características faciais distintas e anormalidades ósseas. É causada por deleção no braço longo do cromossomo 8 (8q24). Os sinais e sintomas do STRF II estão relacionados à perda de múltiplos genes no cromossomo 8, principalmente os genes TRPS1, EXT1 e RAD21.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação d... Ver maiso número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes específicos de maneira customizada.

O “Sequenciamento Completo do Genoma” é o exame mais abrangente de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), analisando regiões intrônicas e exônicas dos mais de 20.000 genes do g... Ver maisenoma humano, regiões não codificantes (incluindo regiões reguladoras), CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar diversas doenças genéticas. É importante ressaltar que o Sequenciamento Completo do Genoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas, dissomia uniparental ou imprinting. Além disso, apesar de ser o exame genético mais abrangente, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nos éxons, cobertos pelo Sequenciamento Completo do Exoma.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 61 genes associados à síndrome de Marfan e seus diagnósticos diferenciais, incluindo a síndrome de Loeys-Dietz, homocistinúria, genes de susceptibilidade ao desenvolvimento de aneurisma de aorta, síndrome de Stickler, síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados às principais síndromes genéticas cujo fenótipo pode ser reconhecível clinicamente. Este exame oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns.O painel inclui genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudohipoparatiroidismo (Osteodistrofia hereditária de Albright), Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES), Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e outras rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz G/BBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR e Síndrome Tricorrinofalangeana.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2), SMARCB1 e LZTR1.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados às diferentes rasopatias, incluindo síndrome de Noonan, síndrome Cardio-Facio-Cutânea e síndrome de Costello.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos e de cutis laxa.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, com manifestações neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais. O painel é recomendado para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais.

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA... Ver mais nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler, entre outras.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 4 genes relacionados às craniossinostoses sindrômicas, incluindo síndrome de Apert, de Jackson-Weiss, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen e de Crouzon.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p21 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Saethre-Chotzen.A... Ver mais síndrome de Saethre-Chotzen é caracterizada pela fusão prematura das suturas do crânio (craniossinostose) e outros sinais físicos característicos.Habitualmente, a síndrome de Saethre-Chotzen é causada por mutações de ponto no gene TWIST1 detectáveis somente no exame de sequenciamento. Porém, em alguns casos, pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 7, na região p21 onde se localiza o gene TWIST1.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes que foram previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5q35 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Sotos.A síndrome... Ver mais de Sotos é mais frequentemente causada por mutações de ponto no gene NSD1, localizado no braço longo do cromossomo 5, na região q35, contudo em uma parte dos pacientes é decorrente de microdeleção recorrente de 1,9 Mb, em 5q35, abrangendo o gene NSD1, identificada principalmente em pacientes com descendência japonesa.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 20p12 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Alagille.A sínd... Ver maisrome de Alagille é uma doença que pode afetar o fígado, o coração e outras partes do corpo. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20 (20p12), que incluem o JAG1.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 16p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rubinstein-Taybi (... Ver maisSRT).A SRT é caracterizada por deficiência de crescimento pós-natal, microcefalia, características faciais específicas, polegares e dedos do pé alargados, atraso do desenvolvimento, entre outros.A SRT mais frequentemente é decorrente de mutações no gene CREBBP, contudo em pate dos indivíduos pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 16, na região p13.3. Vários genes, incluindo o gene CREBBP, estão ausentes como resultado dessa deleção.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções e microduplicações da região 22q13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Phelan-McDermid.A... Ver mais síndrome de Phelan-McDermid é caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, deficiência intelectual, entre outros.A síndrome é causada por uma deleção terminal do braço longo do cromossomo 22 na região q13.3. Os sinais e sintomas da síndrome provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. A deleção do gene SHANK3 é muito provavelmente a causa das principais características neurológicas associadas à síndrome. A deleção de outros genes pode causar fenótipos mais complexos em pacientes portadores de deleções maiores.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome velocardiofacial e Di... Ver maisGeorge (síndromes de deleção 22q11.2 - 22q11.2 DS)As síndromes de deleção 22q11.2 são caracterizadas principalmente por dificuldade de aprendizado, sinais faciais característicos, anomalias cardíacas, palatais e imunológicas, entre outras.Este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade).

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fi... Ver maisbrose cística.A fibrose cística (FC) é uma doença caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Mais de 1.000 variantes no gene CFTR que causam a doença já foram identificadas, sendo a mutação mais comum a deltaF508, que leva a deleção de um aminoácido na posição 508 da proteína CFTR.Alterações detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CFTR (mutações de ponto) são identificadas em 98% dos afetados pela doença. Microdeleções e microduplicações no CFTR que abrangem um ou mais éxons do gene causam o restante dos casos da doença.

Este teste utiliza a técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar microdeleções e microduplicações recorrentes no DNA genômico, sendo voltado para... Ver mais pesquisa das regiões: 1p36, 4p16.3, 5p, 5q35 (incluindo gene NSD1), 7p21 (incluindo gene TWIST1), 7q11.23, 8q24.11-q24.13 (incluindo os genes TRPS1 e EXT1), 11p13, 15q11.2-q13 (incluindo as regiões críticas para AS/PW), 16p13.3 (incluindo gene CREBBP), 17p13.3 (incluindo gene PAFAH1B1/LIS1), 17p11.2 (incluindo gene RAI1), 20p12 (incluindo gene JAG1), 22q11.2,  22q13 (incuindo gene SHANK3). É importante destacar que este teste não detecta: Mutações de ponto ou do tipo inserção/deleção de um pequeno número de nucleotídeos, , rearranjos  estruturais balanceados, como inversões ou translocações,variações no número de cópias que estejam total ou parcialmente fora da região coberta pelas sondas de MLPA. Ainda, este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade) Síndromes analisadas: sindrome de deleção 1p36, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome Cri-du-Chat, sindrome de microdeleção 5q35, sindrome de microduplicação 5q35, sindrome de microdeleção 7p21, sindrome de deleção 7q11.23 (Sindrome Williams-Beuren), sindrome de duplicação 7q11.23, sindrome de microdeleção 8q24.1 (Sindrome Tricorrinofalangeana tipo 2), sindrome de microduplicação 8q24, sindrome de microdeleção 11p13 (Sindrome WAGR), sindrome de microdeleção 15q11.2-q13, sindrome de microduplicação 15q11.2-q13, sindrome de microdeleção 16p13.3, sindrome de microduplicação 16p13.3, sindrome de microdeleção 17p13.3 (Sindrome Miller-Dieker), sindrome de microduplicação 17p13.3 , sindrome de microdeleção 17p11.2 (Sindrome Smith-Magenis), sindrome de microduplicação 17p11.2 (Sindrome Potocki-Lupski), sindrome de microdeleção 20p12, sindrome de microdeleção 22q11.2, sindrome de microduplicação 22q11.2,sindrome de microdeleção 22q13 , sindrome de microduplicação 22q13.

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genom... Ver maisa humano + CNVs (variação no número de cópias) + DNA mitocondrial, em um único exame. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadro sugestivo de doença genética, porém sem uma suspeita específica (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas etc). O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que o exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas, alterações em regiões não codificantes do genoma, dissomia uniparental ou imprinting. O Exoma Mendelics é completo, incluindo a análise de mutações de ponto (substituições), indels (pequenas inserções e deleções), CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial em um único exame.

O exame de SNP-array investiga simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variations). As CNVs abrangem... Ver mais deleções (perda) ou duplicações (ganhos) que podem afetar um ou mais genes e até grandes segmentos cromossômicos.O microarray serve para diagnosticar pacientes com suspeita de síndromes de microdeleções e microduplicações e é recomendado para esclarecer quadros clínicos diversos de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual e malformações congênitas.A Mendelics utiliza a arrays de alta densidade distribuídos estrategicamente para garantir ampla cobertura de regiões clinicamente relevantes do genoma humano.O SNP-array de alta densidade oferece as seguintes vantagens: - Alta resolução na identificação de CNVs. - Cobertura aumentada em genes sensíveis à dosagem. - Detecção de alterações em mosaico e regiões de ausência de heterozigose (AOH).