Este teste molecular do gene FMR1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome do X-Frágil (SXF), sendo esta a principal causa genética de deficiência... Ver mais intelectual depois da síndrome de Down. A SFX é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CGG’ no gene FMR1, localizado no cromossomo X, e afeta principalmente indivíduos do sexo masculino. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 44 repetições ‘CGG’. Em pessoas com Síndrome do X-Frágil, o segmento ‘CGG’ tem mais de 200 repetições. Indivíduos com 55 e 200 repetições ‘CAG’, chamada de “pré-mutação” não desenvolvem a Síndrome do X-Frágil, mas mulheres com expansões nessa faixa têm risco de ter filhos com a doença.

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene MECP2. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Rett. A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço longo do cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90-95% dos afetados pela síndrome.

O MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MECP2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rett. A síndrome de Rett é do... Ver maisença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados pela síndrome. Microdeleções do gene também podem causar a doença e o exame de MLPA pode ser solicitado em caso de resultado negativo no exame de sequenciamento.

O “Sequenciamento Completo do Genoma” é o exame mais abrangente de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), analisando regiões intrônicas e exônicas dos mais de 20.000 genes do g... Ver maisenoma humano, regiões não codificantes (incluindo regiões reguladoras), CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar diversas doenças genéticas. É importante ressaltar que o Sequenciamento Completo do Genoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas, dissomia uniparental ou imprinting. Além disso, apesar de ser o exame genético mais abrangente, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nos éxons, cobertos pelo Sequenciamento Completo do Exoma.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 60 genes associados a doenças do neurônio motor superior como esclerose lateral amiotrófica e paraplegias espásticas hereditárias. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72.

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Mendelics pode realizar o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação d... Ver maiso número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes específicos de maneira customizada.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados a diferentes neuropatias periféricas, incluindo diferentes formas de doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatias sensitivo-autonômicas, eritromelalgias e insensibilidade congênita à dor. O painel também inclui genes de amiloidose familial e atrofia muscular espinhal distal (formas não relacionadas a SMN1/SMN2).

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius), SMARCB1 e LZTR1.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes TSC1 (Esclerose Tuberosa tipo 1) e TSC2 (Esclerose Tuberosa tipo 2).

Neste painel de NGS é realizadoo sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (N... Ver maisGS) de 139 genes que causam alterações da substância branca do sistema nervoso central, incluindo Adrenoleucodistrofia, doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados a quadros que tem epilepsia, notadamente encefalopatias epiléticas e epilepsias de difícil controle medicamentoso, como o principal síntoma, incluindo síndrome de Dravet, lipofuscinoses ceróides, esclerose tuberosa, hiperglicinemia não cetótica e diversas outras doenças.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a doenças raras de manifestação precoce e com tratamento disponível. Este painel inclui todos os genes do Painel de Erros Inatos do Metabolismo, além da análise de genes para outras classes de doenças raras, com manifestações neurológicas, imunológicas, hematológicas, metabólicas, endócrinas, renais, hepáticas e gastrointestinais. O painel é recomendado para diagnosticar pacientes sintomáticos ou com alterações em outros exames laboratoriais.

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto por mutações em DNA... Ver mais nuclear quanto em DNA mitocondrial, incluindo deficiências de complexos mitocondriais, defeitos de fosforilação oxidativa, síndromes de depleção mitocondrial, síndrome de Leigh, MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática e episódios semelhantes a apoplexias), neuropatia óptica hereditária de Leber, entre outros.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes que causam doenças neuromusculares. Incluídos neste painel estão diferentes formas de miopatia congênita, distrofias musculares e miastenias congênitas.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 60 genes envolvidos em formas precoces e/ou familiais de Doença de Alzheimer, Demência Fronto-temporal, Doença de Parkinson e Doença de Alexander. Por ser um fator de risco não-mendeliano, não realizamos a análise do gene APOE (apolipoproteína E) e suas variantes APOE2, APOE3 e APOE4. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72, que deve ser feito separadamente.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos principais genes que causam distonias, incluindo genes associados a Distonia Dopa-Responsiva, DYT1, e diversas outras.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes que foram previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados formas recessivas e dominantes de ataxia. Este painel inclui a pesquisa a Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, entre outras. É importante ressaltar que este exame sequencia as regiões codificantes dos genes do painel e não testa a presença de expansões que são a principal causa de muitas ataxias de herança autossômica dominante de início na idade adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Por esse motivo, para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões. Também não avalia a expansão no gene FXN usualmente associada a ataxia de Friedreich.

Programa Movimente - Distúrbios do Neurodesenvolvimento e transtorno do Movimento com início na primeira infância. O programa de suporte ao diagnóstico MOVIMENTE oferece de forma gr... Ver maisatuita um exame de painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que inclui genes relacionados a distúrbios do neurodesenvolvimento e transtornos do movimento com início na primeira infância. Entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br e participe do programa Movimente.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 288 genes associados a doenças neuromusculares. Estão incluídas neste painel diferentes formas de distrofias musculares, miopatias, amiotrofias e mistenias.

O Programa de Suporte ao Diagnóstico DNAmplo oferece, de forma gratuita, o painel de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) com genes relacionados a doenças neuromusculares que envolv... Ver maisam alteração da creatinofosfoquinase (CPK). O programa é indicado para pacientes do sexo biológico masculino, com sinais de atraso psicomotor na primeira infância e resultado alterado no exame de quantificação da enzima creatinofosfoquinase (CPK). Para maiores informações, entre em contato pelo e-mail contato@mendelics.com.br e participe do Programa DNAmplo.

Este exame de expansão do gene C9orf72 possibilita o diagnóstico de indivíduos com demência fronto-temporal (DFT) e esclerose lateral amiotrófica (ELA), de início precoce ou com r... Ver maisecorrência familial. A ELA é uma doença progressiva que afeta os neurônios motores, células especializadas que controlam o movimento muscular e são encontradas na medula espinhal e no cérebro. Na ELA, os neurônios motores morrem (atrofiam) ao longo do tempo, levando à fraqueza muscular, perda de massa muscular e incapacidade de controlar o movimento. Uma das formas de ELA familial é causada por aumento anormal da expansão de hexanucleotídeos ‘GGGGCC’. no gene C9orf72. Normalmente esse segmento tem menos de 25 repetições. Em pessoas com ELA associada ao gene C9orf72, o segmento ‘GGGGCC’ tem mais de 60 repetições ‘GGGGCC’. Cerca de 20% dos pacientes com ELA causadas por expansão no gene C9orf72 também podem desenvolver demência fronto-temporal (DFT), distúrbio cerebral progressivo que afeta a personalidade, o comportamento e a linguagem. É importante ressaltar que outros genes também causam ELA familial (SOD1, TARDBP, FUS entre outros).

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genom... Ver maisa humano + CNVs (variação no número de cópias) + DNA mitocondrial, em um único exame. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar milhares de doenças genéticas. O exame pode ser solicitado para pacientes com suspeita de doença genética já conhecida (exemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares) e para pacientes com quadro sugestivo de doença genética, porém sem uma suspeita específica (Exemplo: deficiência intelectual, anomalias congênitas etc). O Exoma também pode ser solicitado quando há quadro clínico que pode ser causado por múltiplos genes diferentes, para a qual não exista um exame de painel com todos os genes de interesse. É importante ressaltar que o exoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas, alterações em regiões não codificantes do genoma, dissomia uniparental ou imprinting. O Exoma Mendelics é completo, incluindo a análise de mutações de ponto (substituições), indels (pequenas inserções e deleções), CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial em um único exame.

Este exame de expansão do gene AR possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para doença de Kennedy. A doença de Kennedy, também chamada de atrofia muscular es... Ver maispinhal e bulbar, é uma doença neurodegenerativa que afeta neurônios motores. Os afetados apresentam fraqueza muscular e atrofia. A doença de Kennedy é causada por expansão anormal de trinucleotídeos ‘CAG’ no gene AR, localizado no cromossomo X. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 34 repetições ‘CAG’. Em pessoas com doença de Kennedy, o segmento tem mais de 35 repetições ‘CAG’. A síndrome afeta predominante membros do sexo masculino.

Este exame de expansão do gene HTT possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para doença de Huntington. A doença de Huntington é uma doença neurodegenerativa... Ver mais que causa alterações motoras, cognitivas e psiquiátricas. O início dos sintomas é na idade adulta, geralmente entre 35 e 44 anos de idade. A doença de Huntington é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene HTT. Normalmente, esse segmento tem 35 ou menos repetições ‘CAG’. Em pessoas com doença de Huntington, o segmento ‘CAG’ contém mais de 35 repetições ‘CAG’. Indivíduos com 27 a 35 repetições ‘CAG’ não desenvolvem a Huntington, mas tem risco de ter filhos afetados pela doença. Observação: esse teste é indicado para pacientes sintomáticos (com manifestação clínica). Para menores de idade a realização do exame ficará sujeita à análise de nossa equipe médica.

Este exame de expansão do gene CNBP possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para distrofia miotônica tipo II. A doença é caracterizada por miopatia, fraque... Ver maisza muscular e outros sinais que incluem alterações cardíacas, catarata e diabetes mellitus, entre outros. A DM tipo II é causada pela presença de expansão anormal de tetranucleotídeo ‘CCTG’ no intron 1 do gene CNBP. Normalmente, esse segmento tem entre 11-26 repetições. Em pessoas com DM tipo II, o segmento tem entre 75 a 11.000 ‘CCTG’.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene DMD e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de distrofia muscular de Duchenne. A... Ver mais distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética de herança recessiva ligada ao X, que afeta principalmente homens. A doença é caracterizada por fraqueza e perda (atrofia) muscular progressiva e cardiomiopatia dilatada. Mais de 5.000 variantes no gene DMD foram identificadas em pessoas com a distrofia muscular de Duchenne. Microdeleções ou microduplicações que abrangem éxons do DMD causam a maioria dos casos da doença (65-80%). Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene DMD (mutações de ponto) são identificadas em 20-35% dos afetados pela síndrome.

Este exame de expansão do gene DMPK possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para distrofia miotônica tipo I - Steinert (DM tipo I). A distrofia miotônica do... Ver mais tipo I é uma doença que causa fraqueza e atrofia muscular progressiva. A doença também pode ser acompanhada de outros sintomas que incluem catarata, alterações hormonais e cardíacas. A DM tipo I é causada por uma expansão anormal de trinucleotídeo ‘CTG’ no gene DMPK. Normalmente, esse segmento tem entre 5 a 34 repetições ‘CTG’. Em pessoas com DM tipo I, o segmento tem entre de 50 a 5.000 repetições ‘CTG’. Expansões na faixa intermediária (36 a 50 repetições CTG), conhecidas como “pré-mutação”, não causam a doença, porém há risco para os filhos dos portadores pois pode haver aumento do número de repetições ‘CTG’ na geração seguinte.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PMP22 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT tipo... Ver mais 1A) e HNPP - neuropatia hereditária com paralisia por pressão. A doença de Charcot-Marie-Tooth é a neuropatia periférica hereditária mais frequente na população. Existem vários subtipos da doença. Alterações no gene PMP22 são responsáveis por ~ 70-80% de todos os casos de CMT tipo 1. Essa forma da doença, chamada CMT tipo 1A, é causada principalmente por uma microduplicação de ~1,5 Mb no braço curto do cromossomo 17, incluindo o gene PMP22. A microdeleção desse mesmo segmento de ~ 1,5 Mb causa uma outra doença, a neuropatia hereditária com paralisia por pressão (HNPP). A microdeleção está presente em cerca de 80% dos indivíduos afetados; os 20% restantes são portadores de alterações no gene PMP22 detectáveis apenas no exame de sequenciamento.

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene NOTCH3 pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de... Ver mais arteriopatia cerebral, doença conhecida como CADASIL. A CADASIL é uma doença neurogenética causada por variantes patogênicas no gene NOTCH3. Clinicamente é caracterizada por ataques isquêmicos recorrentes, cefaléia, declínio cognitivo progressivo e distúrbios psiquiátricos. Mais de 270 variantes em NOTCH3 já foram associadas a CADASIL. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene NOTCH3 (mutações de ponto) são identificadas em mais 95% dos afetados.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações nos éxons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Atrofia E... Ver maisspinhal Progressiva (AEP), conhecida também como Atrofia Muscular Espinhal (AME) A AEP é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda de neurônios motores que leva à fraqueza e atrofia nos músculos. Variantes patogênicas no gene SMN1 causam a doença. Cerca de 95% dos pacientes com AEP são portadores de microdeleção que abrange as duas cópias do éxon 7 do gene SMN1 (cópias materna e paterna). Cerca de 5% das pessoas com a doença, são portadores de microdeleção do éxon 7 em uma cópia do gene e na outra cópia são portadores de alterações detectáveis apenas em exames de sequenciamento (mutações de ponto) do gene SMN1. O número de cópias do gene SMN2 é muito variável na população e a identificação desse número em pacientes com AEP também é importante para determinar a gravidade da doença e idade de início, já que o gene, juntamente com o SMN1, modula o fenótipo desses pacientes.

Neste exame é realizado o sequenciamento do gene SMN1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Atrofia Espinhal Progressiva (AEP), conhecida também como Atrofi... Ver maisa Muscular Espinhal (AME). Este exame é recomendado para pacientes que já tenham realizado o exame de MLPA previamente. A AEP é uma doença neurodegenerativa caracterizada por perda de neurônios motores que leva à fraqueza e atrofia nos músculos. Variantes no gene SMN1 causam a doença. Cerca de 95% dos indivíduos com AEP são portadores de deleção que abrangem as duas cópias do éxon 7 do gene SMN1 (cópias materna e paterna). Cerca de 5% das pessoas com a doença, são portadores de microdeleção do éxon 7 em uma cópia do gene e na outra cópia são portadores de variantes detectadas apenas em exames de sequenciamento (indels e substituições) do gene SMN1.

Este exame investiga a presença de expansões de nucleotídeos nos genes SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 para o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica específica para as ataxias es... Ver maispinocerebelares tipo 1, 2, 3 e 6. As ataxias espinocerebelares (SCA) fazem parte de um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes. Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. Outros genes associados às outras ataxias espinocerebelares, tais como o SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, ATN1, entre outros, não estão incluídos neste exame.

Este exame de expansão do gene FXN possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia de Friedreich. A ataxia de Friedreich é uma doença que afeta o sistema... Ver mais nervoso e causa ataxia antes dos 25 anos de idade. A doença é causada pelo aumento anormal (expansão) de trinucleotídeos ‘GAA’ no íntron 1 do gene FXN. Normalmente este segmento contém entre 5 a 33 repetições ‘GAA’. Em pessoas com ataxia de Friedreich, o segmento ‘GAA’ tem entre 66 a 1.000 repetições. De forma bem mais rara (< 3% dos casos), variantes na região codificadora do FXN e detectáveis em exames de sequenciamento também podem causar a doença.

Este exame de expansão do gene CACNA1A possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 6 (SCA6). A SCA6 faz parte de um grupo clínico... Ver mais e geneticamente heterogêneo mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA6 é causada por expansão anormal de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene CACNA1A. Normalmente, esse segmento tem menos 19 repetições. Em pessoas com ataxia espinocerebelar tipo 6, o segmento tem entre 20 e 33 repetições ‘CAG’.

Este exame de expansão do gene ATXN7 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 7 (SCA7). A SCA7 faz parte de um grupo clínico e... Ver mais geneticamente heterogêneo de mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA7 é causada por expansão (aumento anormal) de trinucleotídeo ‘CAG’ no gene ATXN7. Normalmente, esse segmento tem menos do que 19 repetições. Em pessoas com ataxia espinocerebelar tipo 6, o segmento ‘CAG’ tem entre 37 a 460 repetições.

Este exame de expansão do gene ATXN3 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 3 (SCA3), também conhecida como doença de Machad... Ver maiso-Joseph. A SCA3 faz parte de um grupo clínico e geneticamente heterogêneo de pelos menos 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCA, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA3 é causada pelo aumento anormal (expansão) de trinucleotídeos ‘CAG’ no gene ATXN3. Normalmente, esse segmento tem entre 12 a 44 repetições ‘CAG’. Em pessoas com SCA3, o segmento ‘CAG’ tem entre 60 e 87 repetições.

Este exame de expansão do gene ATXN10 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para ataxia espinocerebelar tipo 10 (SCA10). A SCA10 faz parte de um grupo clíni... Ver maisco e geneticamente heterogêneo de mais de 30 ataxias cerebelares autossômicas dominantes (SCA). Ataxia (incoordenação dos movimentos) são comuns a todas as SCAs, mas outros sintomas e o ínicio de idade de manifestação da doença variam. A SCA10 está associada ao aumento anormal (expansão) de penta-nucleotídeos ‘ATTCT’ na região intrônica do gene ATXN10. Normalmente esse segmento contém entre 9 a 32 repetições ‘ATTCT’. Em pessoas com SCA10, o segmento ‘ATTCT’ tem de 800 a mais de 4.000 repetições.

O exame de SNP-array investiga simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variations). As CNVs abrangem... Ver mais deleções (perda) ou duplicações (ganhos) que podem afetar um ou mais genes e até grandes segmentos cromossômicos. O microarray serve para diagnosticar pacientes com suspeita de síndromes de microdeleções e microduplicações e é recomendado para esclarecer quadros clínicos diversos de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual e malformações congênitas. A Mendelics utiliza a arrays de alta densidade distribuídos estrategicamente para garantir ampla cobertura de regiões clinicamente relevantes do genoma humano. O SNP-array de alta densidade oferece as seguintes vantagens: - Alta resolução na identificação de CNVs. - Cobertura aumentada em genes sensíveis à dosagem. - Detecção de alterações em mosaico e regiões de ausência de heterozigose (AOH).

Este exame de expansão do gene RFC1 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Ataxia Cerebelar, Neuropatia e Arreflexia Vestibular (CANVAS). Este exame det... Ver maisecta a expansão (aumento anormal) de pentanucleotídeos ‘AAGGG’ no gene RFC1.

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene TTR pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de pol... Ver maisineuropatia amiloidótica familiar (PAF) associada a transtirretina. A PAF ou Paramiloidose é condição com herança autossômica dominante, lentamente progressiva, caracterizada pelo acúmulo de depósitos anormais de uma proteína chamada amilóide (amiloidose) em diferentes órgãos e tecidos do corpo. Quando decorrente de mutações no gene da transtirretina (TTR), é chamada também de amiloidose relacionada à transtirretina ou simplesmente amiloidose por TTR. Mais de 150 variantes em TTR estão associadas a PAF, sendo a Val50Met ou V50M, a mais frequente delas. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene TTR (mutações de ponto) são identificadas em mais de 99% dos afetados pela síndrome.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene APC. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de polipose adenomatose familiar (PAF). A PA... Ver maisF é causada pela presença de variantes patogênicas em heterozigose no gene APC e caracteriza-se pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene APC (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados pela doença. Já Microdeleções ou microduplicações são responsáveis pelos casos remanescentes.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene ATM e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de ataxia-telangiectasia ou de câncer... Ver mais hereditário. A ataxia-telangiectasia é uma doença que afeta o sistema nervoso, o sistema imunológico e outros sistemas corporais. Variantes patogênicas em ambas as cópias do gene ATM causam a doença. Variantes em apenas uma cópia predispõem a câncer de mama e outros tipos de câncer. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene ATM (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de 1-2% dos casos.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRCA1. O exame é indicado para pacientes com suspeita de câncer de mama e ovário hereditário. Variantes... Ver mais patogênicas em heterozigose no BRCA1 aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama (risco de 46% a 87%) e câncer de ovário. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRCA1 (mutações de ponto) são identificadas em >80% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por aproximadamente 10% dos casos. Variantes no gene BRCA1 também podem indicar predisposição a outros tipos de tumores hereditários incluindo câncer de próstata e câncer pancreático.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BAP1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita de síndrome de predisposição tumoral associa... Ver maisda ao BAP1. Variantes clinicamente relevantes no gene BAP1 causam uma síndrome de predisposição tumoral que aumenta o risco de alguns tipos de tumores, incluindo melanoma uveal, mesotelioma maligno, melanomas cutâneos, carcinomas basocelulares e carcinoma de células renais.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRCA2. O exame é indicado para pacientes com indivíduos com suspeita clínica de câncer de mama e ovário... Ver mais hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene BRCA2 aumentam significativa o risco de desenvolver câncer de mama (risco de 38% a 84%) e câncer de ovário. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRCA2 (mutações de ponto) são identificadas em >80% dos casos. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por aproximadamente 10% dos casos. Alterações no gene BRCA2 também predispõem a outros tipos de tumores hereditários incluindo câncer de próstata, câncer pancreático e melanoma.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene BRIP1. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de câncer de mama hereditário. Varia... Ver maisntes patogênicas em heterozigose no gene BRIP1 podem predispor ao desenvolvimento de câncer de mama. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene BRIP1 (mutações de ponto) são mais frequentemente identificadas em afetados pela doença. Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por uma minoria dos casos.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CDH1. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de câncer gástrico difuso hereditário (CD... Ver maisH1) e câncer de mama hereditário. Variantes patogênicas em heterozigose no CDH1 predispõem a câncer gástrico difuso. A maioria variantes no CDH1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CDH1 (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de apenas 4% dos casos. Alterações no gene CDH1 também causam predisposição a câncer de mama.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CDK4. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de melanoma maligno cutâneo. Variantes pat... Ver maisogênicas em heterozigose no gene CDK4, em sua maioria mutações de ponto detectadas por meio de sequenciamento do gene, estão associadas a predisposição ao melanoma maligno cutâneo.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CDKN2A. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de melanoma maligno cutâneo familial. Va... Ver maisriantes patogênicas em heterozigose no gene CDKN2A, em sua maioria mutações de ponto, são associadas a formas familiais de melanoma maligno cutâneo. Podem ainda cursar com aumento de risco para outros tipos de câncer.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MEN1. Este exame é indicado para paciente com suspeita clínica de neoplasia endócrina múltipla tipo 1. V... Ver maisariantes patogênicas em heterozigose no gene MEN1 estão associadas à neoplasia endócrina múltipla tipo 1. A maioria das variantes no MEN1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas 1-4% dos casos.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene CHEK2 (Checkpoint Kinase 2). Este exame é indicado para paciente com suspeita clínica de câncer hereditár... Ver maisio. Variantes patogênicas em heterozigose no gene CHEK2 podem predispor a diferentes tipos de tumores, notadamente câncer de mama e de próstata.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MET. Este exame é indicado para paciente com suspeita de câncer hereditário. Variantes patogênicas em he... Ver maisterozigose no gene MET, em sua maioria do tipo mutações de ponto que são detectadas por meio de sequenciamento gênico, predispõem à algumas formas de câncer hereditário, principalmente carcinoma papilar das células renais.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MLH1. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer he... Ver maisreditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MLH1 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A maioria alterações no MLH1 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas 5-10% dos casos. Alterações no MLH1 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MSH2. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer he... Ver maisreditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MSH2 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A maioria variantes no MSH2 são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por cerca de 20% dos casos. Alterações no MSH2 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MSH6. Este exame é indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer he... Ver maisreditário. Variantes patogênicas em heterozigose no gene MSH6 causam síndrome de Lynch conhecida também como câncer colorretal não-polipóide hereditário (HNPCC). A grande maioria das variantes no MSH6 são detectadas somente no exame de sequenciamento (mutações de ponto). Microdeleções ou microduplicações são responsáveis por apenas <5% dos casos. Alterações no MSH6 também podem aumentar risco para outros tipos de câncer.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PALB2. O exame é indicado para paciente com suspeita clínica de câncer de mama e ovário hereditário. Va... Ver maisriantes patogênicas em heterozigose no gene PALB2 estão associadas a predisposição principalmente ao câncer de mama.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MUTYH. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de polipose adenomatose familiar (PAF). A... Ver mais polipose adenomatose familiar é caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos em todo trato gastrointestinal, principalmente no cólon. O MUTYH é um dos genes que causa a doença. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MUTYH (mutações de ponto) são identificadas em 99% dos afetados pela doença. Microdeleções ou microduplicações no gene são raras.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PMS2. É indicado para indivíduos com suspeita de síndrome de Lynch e outros tipos de câncer hereditário.... Ver mais Variantes detectadas no exame de sequenciamento do gene PMS2 (mutações de ponto) são identificadas na maioria dos casos. Em cerca de 20%, microdeleções ou microduplicações estão associadas.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene PTEN. O exame é indicado para indivíduos suspeita clínica de condições relacionadas ao gene PTEN (síndr... Ver maisome de Cowden, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, síndrome autismo-macrocefalia, síndrome de Proteus, entre outras). Variantes patogênicas em heterozigose no gene PTEN podem cursar com um amplo espectro clínico, indo desde predisposição ao câncer hereditário até condições como atraso do desenvolvimento, autismo e macrocefalia. A grande maioria variantes no gene PTEN são detectadas somente no exame de sequenciamento do gene PTEN (mutações de ponto). Microdeleções e microduplicações no gene são responsáveis por no máximo cerca de 10% dos casos.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene RB1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de Retinoblastoma hereditário. O retinob... Ver maislastoma é tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. O gene que causa a doença é o RB1, um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RB1 (mutações de ponto) são identificadas em 80% dos afetados com retinoblastoma hereditário. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis por até 20% dos casos.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene RET (Ret Protoncogene) e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de neoplasia endócr... Ver maisina múltipla tipo 2 (MEN2), carcinoma medular de tireóide e feocromocitoma hereditários. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RET (mutações de ponto) são as mais frequentemente detectadas nos indivíduos afetados.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene STK11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).... Ver mais A Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) é caracterizada por polipose gastrointestinal, pigmentação cutâneo-mucosa e predisposição ao câncer. Variantes patogênicas em heterozigose no gene STK11 causam a síndrome. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene STK11 (mutações de ponto) são identificadas em 81% dos afetados pela síndrome. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis 15% dos casos.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene SDHB. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de síndrome do paraganglioma-feocromocitoma... Ver mais hereditário (PGL/FEO) e outras doenças relacionadas ao SDHB. Variantes no gene SDHB estão associadas à PGL/FEO e ao aumento da predisposição a paraganglioma não-sindrômico, síndrome de Cowden, tumor estromal Gastrointestinal e outros cânceres relacionados.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene TP53. Este exame é indicado para pacientes com suspeita de síndrome de Li-Fraumeni ou outras formas de cân... Ver maiscer hereditário. O gene TP53 é um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. Variantes patogênicas em heterozigose no gene TP53 causam síndrome de Li-Fraumeni, com predisposição à diversos tipos de cânceres, principalmente carcinoma adrenocortical, câncer de mama, tumores do sistema nervoso central, osteosarcomas e sarcomas de tecidos moles. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene TP53 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos casos. Microdeleções ou microduplicações (CNVs) no gene são responsáveis por cerca de apenas 1% dos casos.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene WT1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de tumor de Wilms e doenças relacionad... Ver maisas, decorrentes de variações do número de cópias (CNVs) envolvendo este gene. Variantes patogênicas heterozigose no gene WT1 cursam com risco aumentado para tumor de Wilms e podem ainda cursar com as síndromes de Denys-Drash, de Frasier, de Meacham e síndrome nefrótica tipo 4.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes associados às formas hereditárias de melanoma e outros tipos de câncer de pele e anexos.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados à predisposição ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas, incluindo os genes MEN1 e RET (MEN2A).

Neste painel é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS). S... Ver maisão analisados 42 genes relacionados a câncer gástrico e colorretal (formas com ou sem polipose). O gene PMS2 é analisado por completo, contudo sua análise está sujeita a interferência de pseudogenes.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 69 genes que causam câncer hereditário, incluindo os principais genes que causam câncer de mama e ovário hereditários. A diferença para o Painel Multi-Cancer de empresas estrangeiras é o gene GREM1, que é causado somente por uma duplicação fora da região gênica e portanto requer um MLPA de GREM1.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a câncer hereditário, incluindo formas mais raras como melanoma hereditário, feocromocitoma, doença de Von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatose, síndrome de Birt-Hogg-Dubé, complexo de Carney, xeroderma pigmentoso, tumor teratóide rabdóide, síndrome hereditária de leiomiomatose e câncer renal, osteocondromatose múltipla (exostose múltipla), entre outras.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados às formas mais comuns de predisposição hereditária ao câncer, incluindo os cânceres de mama, ovário, endométrio, intestino/colorretal (formas polipóides e não-polipóides), próstata, gástrico, neoplasia endócrina múltipla (MEN1), pâncreas, Síndrome de Li-Fraumeni, entre outras.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 37 genes que causam câncer hereditário, incluindo os principais genes que causam câncer de mama e ovário hereditários.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 10 genes relacionados à susceptibilidade hereditária para feocromocitoma e paraganglioma.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 40 genes relacionados a câncer de próstata hereditário.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) dos genes mais importantes associados a susceptibilidade hereditária à Meningioma

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados à predisposição hereditária ao câncer de tireóide e outras neoplasias endócrinas, incluindo os genes MEN1 e RET (MEN2A), os mais frequentemente relacionados com neoplasias endócrinas.

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene RB1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de retinoblastoma. O gene RB1 é um gene supressor de tumor, que regula o crescimento das células. O retinoblastoma é um tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. Variantes genéticas detectadas somente no exame de sequenciamento do gene RB1 (mutações de ponto) são identificadas em 80% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações (CNV) no gene são responsáveis por até 20% dos casos.

O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em 213 genes relacionados a doenças a... Ver maisutossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X. O teste deve preferencialmente ser utilizado por um geneticista clínico como ferramenta para o aconselhamento genético de casais com risco aumentado para este grupo de doenças. Todos os genes humanos estão em pares, pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. Uma parte das doenças genéticas tem herança autossômica recessiva, ou seja, para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam alteradas. Pessoas que tem apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) serão portadores da mutação, mas não manifestarão a doença. Doenças genéticas com padrão de herança autossômico recessivo são mais frequentemente observadas em filhos de casais consanguíneos (possuem grau de parentesco), de certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (como por exemplo os judeus Ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética autossômica recessiva como a fibrose cística e anemia falciforme. Este exame permite a avaliação de variantes presentes na região codificante (éxons e íntrons flanqueantes) dos genes do painel. Alguns genes cuja triagem é recomendada pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) não avaliados por este teste por serem frequentemente causados por mutações não idetificáveis por sequenciamento de nova geração: F8, F9, RPGR, HBA1, HBA2, SMN1, CYP21A2, AFF2, FMR1, FXN e CBS. Para identificação de portadores de mutações patogênicas nestes genes é necessária a realização de teste genético específico.

No Teste da Bochechinha são analisados mais de 500 genes que podem causar doenças raras, de manifestação precoce e com tratamento disponível. Este painel inclui análise de doença... Ver maiss tratáveis de diversas classes como Erros Inatos do Metabolismo, Doenças Neurológicas, Imunológicas, Hematológicas, Endócrinas, Renais, Hepáticas, Gastrointestinais e Esqueléticas. O painel é recomendado para triar doenças raras em bebês assintomáticos, de forma preventiva.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 4p16 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Wolf-Hirschhorn. A... Ver mais síndrome de Wolf-Hirschhorn é caracterizada por atraso no crescimento e no desenvolvimento, deficiência intelectual, convulsões e aparência facial típica. É causada por deleção terminal do braço curto do cromossomo 4, na região p16. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados, sendo que deleções maiores tendem a resultar em comprometimento intelectual e anomalias físicas mais graves do que em deleções menores. Os sinais e sintomas típicos de Wolf-Hirschhorn estão relacionados à perda de múltiplos genes.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p11.23 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de de síndrome de Williams. A... Ver mais síndrome de Williams é caracterizada por deficiência intelectual, personalidade característica, problemas cardiovasculares, entre outros. É causada pela microdeleção do braço longo do cromossomo 7, na região q11.23. A região deletada inclui 26 a 28 genes, e a perda de vários desses genes contribui para as características desta doença. Os genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 e LIMK1 estão entre os genes que normalmente estão deletados em pessoas com síndrome de Williams.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 11p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de WAGR. A síndrome... Ver mais WAGR é caracterizada principalmente por aumento de risco para desenvolvimento tumor de Wilms, aniridia (ausência de íris), anomalias gênito-urinárias e deficiência intelectual. A síndrome WAGR é causada por uma deleção no braço curto do cromossomo 11 na região p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados e influencia os sinais e sintomas da síndrome WAGR, que estão relacionados aos genes perdidos. Os genes mais comumente deletados são o PAX6, responsável pelas características oculares da síndrome e o WT1 responsável pelo tumor de Wilms.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5q35 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Sotos. A síndrome... Ver mais de Sotos é mais frequentemente causada por mutações de ponto no gene NSD1, localizado no braço longo do cromossomo 5, na região q35, contudo em uma parte dos pacientes é decorrente de microdeleção recorrente de 1,9 Mb, em 5q35, abrangendo o gene NSD1, identificada principalmente em pacientes com descendência japonesa.

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Russel-Silver (SRS). A SRS é uma doença genética de restr... Ver maisição de crescimento intrauterino e pós-natal, resultante de alterações na regulação de genes que controlam o crescimento. Este exame detecta a principal causa conhecida de SRS: alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (em 11p15), região que inclui os genes H19 e IGF2 genes, sendo esta a causa de 35-50% dos casos da síndrome. A dissomia uniparental materna do cromossomo 7, não investigada neste exame, é responsável por outros 7-10% dos casos de SRS. A causa da doença permanece desconhecida em até 40% dos pacientes.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Smith-Magenis. A... Ver mais síndrome de Smith-Magenis é caracterizada por deficiência intelectual, características faciais distintas, distúrbios do sono e problemas comportamentais, entre outros Habitualmente, a síndrome de Smith-Magenis resulta da deleção de um pequeno pedaço do braço curto do cromossomo 17 na posição p11.2 que compreende múltiplos genes, incluindo o RAI1. O segmento deletado geralmente (~70% dos casos) inclui 3,7 megabases (Mb). Ocasionalmente, a deleção é maior ou menor.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 16p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rubinstein-Taybi (... Ver maisSRT). A SRT é caracterizada por deficiência de crescimento pós-natal, microcefalia, características faciais específicas, polegares e dedos do pé alargados, atraso do desenvolvimento, entre outros. A SRT mais frequentemente é decorrente de mutações no gene CREBBP, contudo em pate dos indivíduos pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 16, na região p13.3. Vários genes, incluindo o gene CREBBP, estão ausentes como resultado dessa deleção.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Miller-Dieker. A... Ver mais síndrome de Miller-Dieker é caracterizada por um padrão de desenvolvimento cerebral anormal conhecido como lisencefalia, atraso no desenvolvimento, convulsões, entre outros sintomas. A síndrome é causada pela perda da região distal do braço curto do cromossomo 17, na região 7p13. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. Os sinais e sintomas da síndrome de Miller-Dieker estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região, principalmente os genes PAFAH1B1 e YWHAE.

Este exame de MLPA identifica microdeleções e microduplicações da região 22q13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Phelan-McDermid. A... Ver mais síndrome de Phelan-McDermid é caracterizada por atraso do desenvolvimento, hipotonia, deficiência intelectual, entre outros. A síndrome é causada por uma deleção terminal do braço longo do cromossomo 22 na região q13.3. Os sinais e sintomas da síndrome provavelmente estão relacionados à perda de múltiplos genes nesta região. O tamanho da deleção varia entre os indivíduos afetados. A deleção do gene SHANK3 é muito provavelmente a causa das principais características neurológicas associadas à síndrome. A deleção de outros genes pode causar fenótipos mais complexos em pacientes portadores de deleções maiores.

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene FBN1. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de síndrome de Marfan. A síndrome de Marfan é doença do tecido conectivo que causa alterações oculares, cardiovasculares e esqueléticas. O gene que causa a síndrome é o FBN1. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene FBN1 (mutações de ponto) são identificadas em 90-93% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações que abrangem parcialmente ou totalmente o gene causam o restante dos casos da doença.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 8q24 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome Langer-Giedion, també... Ver maism conhecida como síndrome tricorrinofalangiana tipo 2 (STRF II). A STRF II, é uma síndrome genética rara associada a características faciais distintas e anormalidades ósseas. É causada por deleção no braço longo do cromossomo 8 (8q24). Os sinais e sintomas do STRF II estão relacionados à perda de múltiplos genes no cromossomo 8, principalmente os genes TRPS1, EXT1 e RAD21.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 1p36 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de deleção 1p36. A monossomia 1p... Ver mais36 é considerada uma das deleções terminais dos cromossomos mais comuns na espécie humana e pode cursar com atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, sinais faciais característicos, entre outros.

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo as alterações de metilação o princ... Ver maisipal mecanismo associado a esta síndrome. Cerca de 50% dos casos são resultado alterações de metilação no braço curto do cromossomo 11 (região 11p15), que inclui os genes CDKN1C, H19, IGF2, e KCNQ1OT1. A dissomia uniparental paterna do cromossomo 11 é responsável por 10% dos casos da doença. Em caso de resultado negativo no exame de metilação, recomenda-se o sequenciamento do gene CDKN1C, dado que aproximadamente 5% dos casos da síndrome de Beckwith-Wiedemann sem histórico familiar, são causados por mutações de ponto neste gene.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5p15 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome de Cri-du-Chat. A sínd... Ver maisrome de Cri du Chat é uma síndrome de microdeleção caracterizada por deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento, alterações faciais típicas, e presença de um choro característico na infância precoce que lembra o miado de um gato. A causa da doença é a deleção do braço curto do cromossomo 5 na região p15, detectável no exame de MLPA.

O estudo da metilação da região 15q11.2 é recomendado para indivíduos com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi (PWS) e de Angelman (AS). A síndrome Prader-Willi (PWS... Ver mais) é caracterizada por hipotonia grave durante os primeiros anos de vida, dificuldade de alimentação e atraso de desenvolvimento. Mais tarde, estes indivíduos em geral desenvolvem comportamento compulsivo em relação à comida. A síndrome de Angelman (AS) é caracterizada por atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, com significativo impacto na linguagem, deficiência intelectual, ataxia, convulsões, movimentos estereotipados, entre outros. As duas condições são causadas por alterações no braço longo do cromossomo 15 (em 15q11.2). Nessa região estão localizados genes sujeitos a um mecanismo chamado de imprinting genômico. Esse exame de metilação é capaz de detectar, respectivamente, 99% e 85%, dos casos síndrome Prader-Willi (PWS) e síndrome de Angelman (AS). Cerca de 11% dos casos de AS são causados por variantes no gene UBE3A detectadas apenas por exames de sequenciamento. Para indivíduos com suspeita de síndrome de Angelman, em caso de resultado negativo no exame de metilação, recomenda-se a realização do sequenciamento do gene UBE3A.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Alagille. A síndrome... Ver mais de Alagille é uma doença que pode afetar o fígado, o coração e outras partes do corpo. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20 (20p12), que incluem o JAG1.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p21 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Saethre-Chotzen. A... Ver mais síndrome de Saethre-Chotzen é caracterizada pela fusão prematura das suturas do crânio (craniossinostose) e outros sinais físicos característicos. Habitualmente, a síndrome de Saethre-Chotzen é causada por mutações de ponto no gene TWIST1 detectáveis somente no exame de sequenciamento. Porém, em alguns casos, pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 7, na região p21 onde se localiza o gene TWIST1.

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome velocardiofacial e Di... Ver maisGeorge (síndromes de deleção 22q11.2 - 22q11.2 DS) As síndromes de deleção 22q11.2 são caracterizadas principalmente por dificuldade de aprendizado, sinais faciais característicos, anomalias cardíacas, palatais e imunológicas, entre outras.

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) do... Ver mais gene CHD7. O exame possibilita o diagnóstico molecular de pacientes com suspeita de síndrome de CHARGE. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CHD7 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados. Microdeleções ou microduplicações no gene são raras.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 61 genes associados à síndrome de Marfan e seus diagnósticos diferenciais, incluindo a síndrome de Loeys-Dietz, homocistinúria, genes de susceptibilidade ao desenvolvimento de aneurisma de aorta, síndrome de Stickler, síndrome de Ehlers-Danlos, entre outros.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados às principais síndromes genéticas cujo fenótipo pode ser reconhecível clinicamente. Este exame oferece ao geneticista clínico uma ferramenta para a rápida confirmação molecular de diagnósticos clínicos comuns. O painel inclui genes relacionados a Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talassemia/DI ligada ao X, Aniridia, Artrogripose distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria e Síndromes Progeroides, Pseudohipoparatiroidismo (Osteodistrofia hereditária de Albright), Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de Blefarofimose, Ptose e Epicanto Inverso (BPES), Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan e outras condições associadas ao gene FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan e outras rasopatias, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz G/BBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome unha-patela, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome do pterígio múltiplo, Síndrome Duane-Arco radial (Okihiro), Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR e Síndrome Tricorrinofalangeana.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados às diferentes rasopatias, incluindo síndrome de Noonan, síndrome Cardio-Facio-Cutânea e síndrome de Costello.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes associados as diferentes formas de síndrome de Ehlers-Danlos e de cutis laxa.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler, entre outras.

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (... Ver maisNGS) de 4 genes relacionados às craniossinostoses sindrômicas, incluindo síndrome de Apert, de Jackson-Weiss, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen e de Crouzon.

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fi... Ver maisbrose cística. A fibrose cística (FC) é uma doença caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Mais de 1.000 variantes no gene CFTR que causam a doença já foram identificadas, sendo a mutação mais comum a deltaF508, que leva a deleção de um aminoácido na posição 508 da proteína CFTR. Alterações detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CFTR (mutações de ponto) são identificadas em 98% dos afetados pela doença. Microdeleções e microduplicações no CFTR que abrangem um ou mais éxons do gene causam o restante dos casos da doença.