Especialidade:
           

Secuenciación Customizada

Para las enfermedades mendelianas que no están cubiertas por las pruebas detalladas, Mendelics puede realizar la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la... Ver mais evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes específicos de forma customizada.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a enfermedades de neurona motora superior como esclerosis lateral amiotrófica y paraplegias espásticas hereditarias.Este examen no incluye la investigación de expansión del gen C9orf72.

Genes Analisados: ABCD1 ACO2 ADAR AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 ANG ANXA11 AP4B1 AP4E1 AP4M1... Ver mais AP4S1 AP5Z1 ARG1 ARL6IP1 ATL1 ATL3 ATP13A2 ATRX B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C19orf12 CAPN1 CCT5 CFAP410 CHCHD10 CHMP2B CPT1C CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DARS1 DCTN1 DDHD1 DDHD2 DSTYK DYNC1H1 ENTPD1 ERBB4 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FIG4 FUS GAD1 GARS1 GBA2 GCH1 GJC2 GM2A HACE1 HEXA HEXB HNRNPA1 HNRNPA2B1 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IBA57 IFIH1 IGHMBP2 ITPR1 KCNA2 KDM5C KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MARS1 MATR3 MFN2 MTRFR NARS2 NEFH NEK1 NIPA1 NT5C2 OPTN PARK7 PFN1 PGAP1 PLA2G6 PLP1 PNPLA6 POLR3A RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RNF170 RTN2 SACS SARS2 SERAC1 SETX SIGMAR1 SLC16A2 SLC25A15 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SPTAN1 SQSTM1 TARDBP TBK1 TECPR2 TFG TP73 TRPV4 TUBA4A TUBB4A UBAP1 UBQLN2 UCHL1 UNC13A UNC80 USP8 VAMP1 VAPB VCP VPS37A WASHC5 ZFYVE26 ZFYVE27
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Neurofibromatosis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes NF1 (Neurofibromatosis tipo 1), NF2 (Neurofibromatosis tipo 2), SMARCB1 y LZTR1.

Genes Analisados: LZTR1 NF1 NF2 SMARCB1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Neuropatías

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a diferentes neuropatías periféricas, incluyendo diferentes formas de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatías sensitiva autonómicas, eritromelalgia e insensibilidad congénita al dolor. El panel también incluye genes de amiloidosis familiar y atrofia muscular espinal distal (formas no relacionadas a SMN1/ SMN2).

Genes Analisados: AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ASAH1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5... Ver mais CHCHD10 COA7 COQ7 COX6A1 CTDP1 CYP7B1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FBXO38 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HEXA HINT1 HK1 HMBS HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LAS1L LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MME MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF NTRK1 OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG POLG2 PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SETX SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SLC52A2 SLC5A7 SMN1 SNAP29 SORD SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TK2 TRIM2 TRPV4 TTR UBA1 VAPB VCP WNK1 YARS1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Leucodistrofias

En este panel de NGS, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 139 genes que causan alteraciones de la materia blanca del sistema nervioso central, incluyendo la Adrenoleucodistrofia, la Enfermedad de Canavan, Vanishing White Matters (sustancia blanca evanescente) y las enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger.

Genes Analisados: AARS2 ABCD1 ACOX1 ADAR AIMP1 ALDH3A2 ARSA ASPA ATP7A ATP7B ATPAF2 BCAP31... Ver mais BCS1L CLCN2 COL4A1 COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 D2HGDH DARS1 DARS2 DGUOK EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJC2 GLA GLB1 GM2A GTF2H5 HEPACAM HEXA HEXB HSD17B4 HSPD1 HTRA1 HYCC1 L2HGDH LAMA2 LMNB1 MCOLN1 MLC1 MPLKIP MRPS16 MTFMT NDUFAF1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NOTCH3 NPC1 NPC2 OCLN OCRL PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHGDH PHYH PLP1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B PPT1 PRF1 PSAP PSAT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RRM2B SAMHD1 SCO1 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC16A2 SLC17A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A4 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 STX11 STXBP2 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TREX1 TUBB4A TUFM TWNK TYMP TYROBP UNC13D ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Esclerosis Tuberosa

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes TSC1 (Esclerosis tuberosa tipo 1) y TSC2 (Esclerosis tuberosa tipo 2).

Genes Analisados: TSC1 TSC2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Epilepsia

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales ) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generaci... Ver maisn (NGS) de genes asociados a cuadros que tienen epilepsia, encefalopatías epilépticas y epilepsias de difícil control medicamentoso como el principal síntoma, tales como el Síndrome de Dravet, Lipofuscinosis ceroideas, Esclerosis tuberosa, Hiperglicinemia no cetósica y diversas otras enfermedades.

Genes Analisados: AARS1 ABAT ACER3 ACTL6B ACY1 ADAM22 ADAR ADGRG1 ADGRV1 ADNP ADPRS ADSL... Ver mais AFF3 AGO1 AIMP1 AIMP2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG1 ALG12 ALG13 ALG14 ALG3 ALG6 ALG9 AMACR AMT ANKRD11 AP1G1 AP2M1 AP3B2 ARF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGEF9 ARID1B ARSA ARV1 ARX ASAH1 ASNS ASPA ATAD1 ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B1 ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V0C ATP6V1A ATP7A ATP8A2 ATRX BCKDK BOLA3 BRAF BRAT1 BSCL2 BTD C12orf57 C2orf69 CACNA1A CACNA1B CACNA1D CACNA1E CACNA1I CACNA2D2 CACNB4 CAD CAMK2A CAMK2B CARS2 CASK CASR CCDC88A CDK19 CDK5 CDKL5 CERS1 CHD2 CHD5 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CIC CILK1 CLCN2 CLCN3 CLCN4 CLCN6 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNKSR2 CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 COG5 COG7 COL18A1 COL4A1 COL4A2 COQ2 COQ4 CPA6 CPLX1 CRELD1 CSNK2B CSTB CTNNB1 CTSD CTSF CUL4B CUX2 CYFIP2 CYP27A1 D2HGDH DCX DDC DDX3X DEAF1 DEGS1 DENND5A DEPDC5 DHCR7 DHDDS DHFR DHPS DIAPH1 DLAT DMXL2 DNAJC5 DNM1 DNM1L DOCK7 DPAGT1 DPM1 DYNC1H1 DYRK1A EARS2 ECHS1 EEF1A2 EHMT1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF2S3 EIF3F EMC1 EML1 EMX2 EPG5 EPM2A ETHE1 EXT2 FAR1 FARS2 FBXO11 FDFT1 FGF12 FGF13 FKTN FLNA FOLR1 FOXG1 FOXP1 FRRS1L FUCA1 FUT8 FZR1 GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GALC GAMT GATAD2B GATM GBA1 GCH1 GCSH GFAP GFM1 GLB1 GLDC GLRA1 GLRB GLS GLUD1 GM2A GNAO1 GNB1 GOSR2 GOT2 GPAA1 GPHN GRIA3 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN GTPBP3 HACE1 HCN1 HCN2 HDAC8 HECW2 HEPACAM HEXA HEXB HNRNPU IER3IP1 IFIH1 IQSEC2 IRF2BPL ITPA KANSL1 KAT5 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNC2 KCND2 KCNH1 KCNH2 KCNH5 KCNJ10 KCNJ11 KCNK4 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 KDM5C KIF1A KIF2A KIF5A KIF5C KMT2E KPNA7 KPTN LAMB1 LAMC3 LGI1 LIAS LMBRD2 LMNB2 MACF1 MAST3 MBD5 MBOAT7 MDH2 MECP2 MED12 MED17 MEF2C MFSD8 MLC1 MOCS1 MOCS2 MOGS MPDU1 MTHFR MTOR NACC1 NAGLU NALCN NARS1 NBEA NCDN NDE1 NDUFAF5 NDUFS4 NDUFS8 NDUFV1 NECAP1 NEDD4L NEUROD2 NEXMIF NGLY1 NHLRC1 NHLRC2 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NSD1 NSDHL NTRK2 NUS1 OCLN OPHN1 OSGEP OTUD6B P4HTM PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCLO PDE2A PDHA1 PDHX PDP1 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PHACTR1 PHGDH PIGA PIGB PIGC PIGF PIGG PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGT PIGV PIGW PIK3C2B PLAA PLCB1 PLPBP PNKD PNKP PNPO PNPT1 POLG POLG2 POMT1 PPP2CA PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1 PRMT7 PRRT2 PSAP PSAT1 PSPH PTEN PTPN23 PURA QARS1 QDPR RAB11A RAB11B RAB39B RAB3GAP1 RAC3 RAI1 RALA RANBP2 RBFOX1 RELN RFT1 RHOBTB2 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF13 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN RUSC2 SAMHD1 SARS1 SATB1 SATB2 SCAF4 SCAMP5 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SCP2 SERPINI1 SETBP1 SETD1B SGCE SGSH SHH SIK1 SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC19A3 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC32A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A5 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMARCA2 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SNX27 SPTAN1 SPTBN1 ST3GAL3 ST3GAL5 STAG2 STRADA STX1B STXBP1 STXBP2 SUMF1 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TANGO2 TBC1D24 TBCD TBCK TBL1XR1 TCEAL1 TCF4 TH TIAM1 TK2 TMTC3 TNPO2 TPK1 TPP1 TRAPPC6B TREX1 TRIM8 TRIO TSC1 TSC2 TSFM TUBA1A TUBA8 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBG1 UBA5 UBE2A UBE3A UBR7 UBTF UFC1 UFM1 UNC79 UNC80 VARS1 VRK2 WASF1 WDR37 WDR45 WDR45B WWOX YWHAG ZDHHC9 ZEB2 ZNF142 ZSWIM6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Enfermedades Tratables

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes que causan enfermedades raras de manifestación temprana y con tratamiento disponible. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores Innatos del Metabolismo, además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. El panel se recomienda para diagnosticar a pacientes sintomáticos o con alteraciones en otras pruebas de laboratorio.

Genes Analisados: AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM... Ver mais ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN AMT APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB CNNM2 COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 EFL1 EIF6 ELANE ENPP1 EPO ERCC6L2 ETFA ETFB ETFDH F13A1 F13B F2 F8 F9 FAAP24 FAH FAS FASLG FBP1 FECH FERMT3 FGA FGF23 FGFR3 FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA1 GATA2 GATM GBA1 GBE1 GCDH GCH1 GCK GCSH GFI1 GFPT1 GGCX GH1 GHR GHRHR GJB2 GJB6 GLA GLDC GLI2 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPHN GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAVCR2 HAX1 HBB HCFC1 HEATR3 HK1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNG IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL12RB2 IL18BP IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL7R IMPDH2 INO80 INS INSR IRAK1 IRAK4 IRF4 IRF8 IRS4 ITGB2 ITK ITPKB IVD IYD JAGN1 JAK1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 KCNQ2 KCNT1 LAMA5 LAMB2 LAT LCK LCP2 LCT LDHA LDLR LDLRAP1 LEP LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRP4 LYN LYST MAGED2 MAGT1 MALT1 MAML2 MAMLD1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MOCS2 MPI MPL MRAP MTHFD1 MTHFR MTM1 MTR MTRR MTTP MUSK MYD88 MYH9 MYO5B MYO9A MYSM1 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NFKB1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 NR1H4 NR5A1 NTN1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX1 PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PCSK1 PCSK9 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PGM3 PHEX PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3CD PIK3R1 PKLR PLAGL1 PLEC PLPBP PNP PNPO POLD1 POLD2 POMC POR POU1F1 POU2AF1 PPOX PREPL PRF1 PRKCD PROP1 PSAT1 PSPH PTF1A PTPRC PTS PURA PYGL PYGM QDPR RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RC3H1 RFX5 RFXANK RFXAP RHOG ROBO1 RORC RPH3A RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RYR1 SASH3 SBDS SCN4A SCNN1A SCNN1B SCNN1G SEMA7A SH2D1A SH3KBP1 SI SLC12A1 SLC16A1 SLC18A2 SLC18A3 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A32 SLC25A36 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC2A1 SLC2A2 SLC31A1 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC51A SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SNAP25 SORD SOX3 SP110 SPI1 SPPL2A SPR SRP54 SRP72 STAR STAT1 STX11 STXBP2 SUOX SYT2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TBX19 TBX21 TCF3 TCN2 TEFM TFRC TG TH THAP11 THRA TIRAP TJP2 TK2 TOP2B TOR1AIP1 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSC1 TSC2 TSHB TSHR TSR2 TTPA TUBB1 TYK2 UCP2 UGT1A1 UNC13A UNC13D UNG UROD UROS USP53 VAMP1 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZFP57 ZFYVE19 ZNF143 ZNF808 ZNRF3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
21 dias
           

Panel de Enfermedades por Expansión

El Panel de Enfermedades por Expansión de Mendelics es un examen innovador diseñado para detectar expansiones de repeticiones que causan siete enfermedades neurológicas: Ataxia Espin... Ver maisocerebelosa (SCA1, SCA2, SCA3), Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal y Bulbar ligada al X (Enfermedad de Kennedy) y Distrofia Miotónica Tipo 1. Estas enfermedades no pueden ser detectadas mediante la secuenciación NGS convencional. Para superar esta limitación, Mendelics utiliza una metodología diferenciada de NGS junto con algoritmos avanzados de análisis de datos.

Genes Analisados: AR ATXN1 ATXN2 ATXN3 DMPK HTT JPH3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial)

El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en... Ver mais el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analisados: AARS2 ABAT ABCB7 ACACA ACAD9 ACADM ACADVL ACAT1 ACO2 ADAR AFG3L2 AGK... Ver mais AIFM1 AK2 ALDH3A2 AMT APTX ATP5F1A ATP5F1D ATP5F1E ATP7A ATP7B ATPAF2 AUH BAG3 BCS1L BOLA3 BTD C19orf12 C1QBP CA5A CARS2 CEP89 CHAT CHCHD10 CHKB CLPB CLPP COA3 COA5 COA6 COA7 COA8 COASY COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 COX10 COX14 COX15 COX20 COX4I1 COX4I2 COX5A COX6B1 COX7B COX8A CPS1 CPT1A CYC1 CYCS D2HGDH DARS2 DDC DES DGUOK DLAT DLD DNA2 DNAJC19 DNM1L EARS2 ECHS1 ELAC2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FH FLAD1 FOXRED1 GAMT GARS1 GATB GATC GATM GCDH GDAP1 GFER GFM1 GFM2 GLDC GLRX5 GTPBP3 GYG2 HADH HADHA HADHB HARS2 HCCS HIBCH HLCS HMGCL HMGCS2 HSD17B10 HSPD1 HTRA2 IARS1 IARS2 IBA57 IDH2 IDH3B IFIH1 ISCA1 ISCA2 ISCU KARS1 L2HGDH LAMP2 LARS2 LIAS LIPT1 LIPT2 LMBRD1 LONP1 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MDH2 MECR MFF MFN2 MGME1 MICOS13 MICU1 MIPEP MOCS1 MPC1 MPV17 MRM2 MRPL12 MRPL3 MRPL44 MRPS14 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS23 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTHFD1 MTO1 MTPAP MTRFR NADK2 NARS2 NAXE NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFS1 NFU1 NGLY1 NNT NR2F1 NSUN3 NUBPL NUP62 OGDH OPA1 OPA3 OTC OXCT1 PANK2 PARS2 PC PCCA PCCB PCK2 PDHA1 PDHB PDHX PDK3 PDP1 PDSS1 PDSS2 PET100 PET117 PINK1 PITRM1 PMPCA PMPCB PNKD PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 POP1 PPA2 PPOX PSAP PTCD3 PUS1 QRSL1 RANBP2 RARS1 RARS2 REEP1 RMND1 RNASEH1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RRM2B RTN4IP1 SACS SAMHD1 SARS2 SCN1A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHC SDHD SERAC1 SFXN4 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A21 SLC25A22 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC39A8 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A8 SPAST SPG7 STAT2 STXBP1 SUCLA2 SUCLG1 SUGCT SUOX SURF1 TACO1 TAFAZZIN TANGO2 TARS2 TFAM TIMM22 TIMM50 TIMM8A TIMMDC1 TK2 TMEM126A TMEM126B TMEM70 TOP3A TPK1 TREX1 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TRMU TRNT1 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 WDR45 WFS1 XPNPEP3 YARS2 YME1L1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Distrofias Musculares, Miopatías y Miastenia

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes causantes de enfermedades neuromusculares. En este panel se incluyen diferentes formas de miopatía congénita, distrofias musculares y miastenias congénitas.

Genes Analisados: ABCC9 ACHE ACTA1 ACTG2 ACTN2 ADSS1 AGRN ALG14 ALG2 ALPK3 ANO5 ANXA11... Ver mais AP2A2 APOO ATP2A1 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BIN1 CACNA1S CAP2 CAPN3 CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CLCN1 CLHC1 CNTN1 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COLQ CPT2 CRYAB DAG1 DES DLGAP2 DMD DNAJB4 DNAJB6 DNAJB7 DNM2 DNMT3A DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM3 DYSF EMD FAM111B FDX2 FHL1 FILIP1 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FXR1 GAA GFER GFPT1 GMPPB GNE GYG1 GYS1 HACD1 HNRNPA1 HNRNPA2B1 HSPB6 HSPB8 IGHMBP2 ISCU ITGA7 KBTBD13 KCNJ2 KIF5B KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY LAMA2 LAMP2 LARGE1 LDB3 LMNA LMOD3 MAGEL2 MAP3K20 MATR3 MCM3AP MCOLN1 MEGF10 MFF MICU1 MLIP MSTO1 MTM1 MUSK MYBPC1 MYF6 MYH2 MYH7 MYL1 MYL2 MYO15B MYO18B MYOD1 MYOT MYPN NEB NRXN1 OPA1 ORAI1 PAX7 PHKA1 PLEC PNPLA2 PNPLA8 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 PPP2R3C PUS1 PYGM PYROXD1 RAPSN RBCK1 RDH11 RFC4 RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SMPX SOX8 SPEG SPTAN1 SPTBN4 SQSTM1 STAC3 STIM1 SVIL TARDBP TCAP TGFB1 TIA1 TIMM22 TK2 TNNC2 TNNI1 TNNT1 TNNT3 TPM2 TPM3 TRAPPC2L TRIM32 TRIP4 TTN TUBA4A UNC45B VCP VMA21 YARS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Demencias y Parkinson

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 60 genes implicados en formas tempranas y/o familiares de la Enfermedad de Alzheimer, la Demencia frontotemporal, la Enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Alexander.No realizamos el análisis del alelo APOE4 (apolipoproteína E) y este examen no incluye el análisis de expansión del gen C9orf72, que debe ser realizado en un estudio adicional.

Genes Analisados: ABCD1 APP ARSA ATP13A2 ATP1A3 ATP7B CHCHD10 CHMP2B CSF1R CYP27A1 DCTN1 DNAJC6... Ver mais EIF4G1 FBXO7 FUS GALC GBA1 GCH1 GFAP GLA GRN HEXA HNRNPA2B1 HTRA2 ITM2B LMNB1 LRRK2 MAPT NOTCH3 NPC1 NPC2 OPTN PANK2 PARK7 PINK1 PLA2G6 PNKD POLG PPT1 PRKN PRKRA PRNP PRRT2 PSAP PSEN1 PSEN2 SGCE SLC2A1 SLC6A3 SNCA SOD1 SORL1 SPG11 SPR SQSTM1 TARDBP TH THAP1 TOR1A TREM2 TYROBP UBQLN2 UCHL1 VAPB VCP VPS35
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Distonías

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes que causan distonía, incluidos los genes asociados con la distonía dopa-sensible, DYT1, entre otras.

Genes Analisados: ACTB ADCY5 ANO3 ARG1 ARSA ATM ATP1A3 ATP7B BCAP31 CACNA1B COL6A3 CP... Ver mais CYP27A1 DDC GCDH GCH1 GNAL GNAO1 HEXA HPCA HPRT1 KCNMA1 KCTD17 KMT2B MECR MRE11 PANK2 PCNA PLA2G6 PNKD PRKN PRKRA PRRT2 RELN SGCE SLC2A1 SLC30A10 SLC39A14 SLC6A3 SPR TAF1 TH THAP1 TIMM8A TOR1A TUBB4A VAC14 VPS13A VPS13D WDR45 XPR1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Autismo

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes que han sido previamente asociados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Genes Analisados: ACTB ACTG1 ADNP ADSL AGA AHDC1 ALDH5A1 ALDH7A1 AMER1 ANK2 ANK3 ANKRD11... Ver mais AP1S2 ARG1 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARSA ARX ASH1L ASNS ASXL1 ASXL3 ATP1A3 ATP7A ATRX AUTS2 BAZ2B BCAP31 BCKDK BCL11A BRAF BRAT1 BRD4 BRSK2 BRWD3 C12orf57 CACNA1A CACNA1C CACNA1E CAMK2A CAMK2B CASK CBL CC2D1A CC2D2A CDC42BPB CDK13 CDKL5 CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD7 CHD8 CIC CLCN4 CLN3 CLN5 CLN6 CLTC CNOT3 CNTNAP2 COL4A1 CREBBP CSDE1 CTCF CTNNB1 CTNND2 CUL3 DDC DDX3X DEAF1 DHCR7 DISC1 DLG4 DNM1L DNMT3A DOCK6 DPF2 DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EEF1A2 EFTUD2 EHMT1 EP300 EZH2 FGD1 FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 GABBR2 GABRB3 GABRG2 GALC GAMT GATAD2B GATM GIGYF1 GLB1 GM2A GNAO1 GNAS GNS GPC3 GRIA1 GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1 HCN1 HDAC8 HEXA HEXB HGSNAT HIVEP2 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPU HRAS HUWE1 IDS IDUA IGF1R IL1RAPL1 IQSEC2 IRF2BPL ITPR1 KANSL1 KAT6A KAT6B KCNA2 KCNB1 KCNH1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KDM3B KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIF1A KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KMT2E KMT5B KRAS L1CAM LZTR1 MAGEL2 MAN1B1 MAOA MAP2K1 MBD5 MBOAT7 MECP2 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MFSD8 MID1 MTOR MYT1L NAA10 NAA15 NACC1 NAGLU NALCN NBEA NDP NEXMIF NF1 NFIA NFIX NGLY1 NHS NIPBL NLGN3 NLGN4X NONO NPC1 NR2F1 NR4A2 NRAS NRXN1 NRXN3 NSD1 NSUN2 OCRL OPHN1 OTC PACS1 PACS2 PAH PCBD1 PCDH19 PDHA1 PGAP3 PHF21A PHF3 PHF6 PHIP PLA2G6 PMM2 POGZ POLG POMGNT1 PPM1D PPP1CB PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PQBP1 PRR12 PSMD12 PTCHD1 PTEN PTPN11 PTS PURA QDPR RAB39B RAD21 RAI1 RBM10 RELN RERE RFX3 RIT1 RPL10 RPS6KA3 SATB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SETBP1 SETD2 SETD5 SGSH SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHOC2 SIN3A SLC13A5 SLC16A2 SLC2A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC9A6 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCE1 SMC1A SMC3 SON SOS1 SOS2 SOX11 SOX5 SPAST SPTAN1 STAG1 STXBP1 SURF1 SYN1 SYNGAP1 TAF1 TANC2 TAOK1 TBC1D20 TBCK TBL1XR1 TBR1 TCF20 TCF4 TELO2 TLK2 TNRC6B TRAF7 TRAPPC9 TRIO TRIP12 TRRAP TSC1 TSC2 TSHZ3 TUBA1A UBE3A UNC80 UPF3B USP9X VPS13B WAC WDFY3 WDR45 WWOX ZBTB18 ZBTB20 ZC4H2 ZDHHC9 ZEB2 ZIC2 ZMIZ1 ZMYND11 ZNF292 ZNF407 ZNF462
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel DNAmplo (Enfermedades Neuromusculares)

El programa de apoyo al diagnóstico DNAmplo ofrece un examen de panel gratuito de secuenciación de próxima generación (NGS) que incluye genes relacionados con enfermedades neuromusc... Ver maisulares de inicio en la primera infancia. Solo disponible en Brasil.

Genes Analisados: ANO5 B3GALNT2 B4GAT1 BVES CAPN3 CASQ1 CAV3 COQ2 COQ8A CPT2 CRPPA DAG1... Ver mais DDC DES DMD DNA2 DNAJB4 DNAJB6 DPM1 DPM2 DPM3 DYSF EMD ETFA ETFB ETFDH FHL1 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FXR1 GAA GFPT1 GGPS1 GMPPB GNE GOSR2 HNRNPDL LAMA2 LAMP2 LARGE1 LDB3 LIMS2 LMNA LPIN1 MKX MSTO1 MTM1 MYMK MYOT ORAI1 PLEC PNPLA2 POGLUT1 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POPDC3 PYGM RXYLT1 RYR1 SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SNUPN STAC3 STIM1 SVIL SYNE1 SYNE2 TCAP TIMM22 TK2 TMEM43 TNPO3 TOR1AIP1 TRAPPC11 TRIM32 TSFM TTN VMA21
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Ataxias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con formas recesivas y dominantes de ataxia. Este panel incluye la investigación de la Ataxia-Telangiectasia, la Ataxia con Apraxia Oculomotora, entre otras.Es importante señalar que este examen secuencia las regiones codificantes de los genes del panel y no comprueba la presencia de expansiones que son la causa principal de muchas ataxias de herencia autosómica dominante de inicio en la edad adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, u otras). Por esta razón, para los casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, el examen debe ir precedido del Panel de Ataxias de Expansión. Tampoco evalúa la expansión en el gen FXN que se asocia a la ataxia de Friedreich.

Genes Analisados: ABCA2 ABCB7 ABHD12 ACO2 ADPRS AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATG4D ATG5... Ver mais ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B3 ATP8A2 BCKDHA BEAN1 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAMTA1 CCDC88C CHP1 CLCN2 CLN5 COA7 COQ2 COQ4 COQ8A CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 DDC DHX30 DNAJC3 DNMT1 DOCK3 EBF3 ELOVL4 ELOVL5 EP300 FGF14 FLVCR1 FRMD4A FXN GARRE1 GLS GOSR2 GRID2 GRM1 HSD17B4 IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A KIF1C KIF26B KMT2B LAGE3 LAMA1 MARS2 MRE11 MSTO1 MTPAP MTTP NARS1 NPC1 NPC2 NPTX1 NUP107 NUP133 OPA1 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 PNPLA8 POLG POU4F1 PRDX3 PRKCG PRNP PTF1A PUM1 RAB1A RAB3A RFC4 RNF170 RNF220 RNU12 RORA RTN4IP1 RUBCN SACS SAMD9L SARS1 SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SLC44A1 SPG7 SPTBN2 SVBP SYNE1 SYT14 TDP1 TDP2 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TUBB2A TWNK TXN2 VAMP1 VLDLR VPS13D VPS41 VWA3B WDR4 WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XPNPEP3 XRCC1 ZBTB47 ZFHX3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel Ampliado de Enfermedades Neuromusculares

En este panel de NGS se realiza a secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva genera... Ver maisción (NGS) de genes relacionados con enfermedades neuromusculares. En este panel se incluyen diferentes formas de distrofias musculares, miopatías, amiotrofias y mistenias.

Genes Analisados: AARS2 ABCC9 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADVL ACHE ACTA1 ACTG2 ACTN2 ADGRG6 ADSS1... Ver mais AGK AGL AGRN ALDOA ALG14 ALG2 ALPK3 AMACR ANO5 ANXA11 AP2A2 APOO ASAH1 ASCC1 ATAD1 ATP2A1 ATP7A ATP7B ATPAF2 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BCS1L BICD2 BIN1 BVES C1QBP CACNA1S CAP2 CAPN3 CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CLCN1 CLHC1 CNTN1 COA5 COA6 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A3 COLQ COQ2 COQ4 COQ7 COQ8A COQ9 COX15 COX20 COX6B1 CPNE6 CPT1A CPT2 CRPPA CRYAB CTDP1 CYP7B1 DAG1 DDC DES DGUOK DLGAP2 DMD DNA2 DNAJB2 DNAJB4 DNAJB6 DNAJB7 DNM2 DNMT3A DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYNC1H1 DYSF ECEL1 EMD ENO3 ETFA ETFB ETFDH FAM111B FBXL4 FBXO38 FDX2 FHL1 FILIP1 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FXR1 GAA GATM GBE1 GFER GFPT1 GGPS1 GLDN GLE1 GMPPB GNE GOSR2 GYG1 GYS1 HACD1 HADH HADHA HADHB HEXA HMBS HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HSPB6 HSPB8 IGHMBP2 INPP5K ISCU ITGA7 JAG2 KBTBD13 KCND2 KCNJ2 KIF22 KIF5B KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY LAMA2 LAMA5 LAMB2 LAMP2 LARGE1 LAS1L LDB3 LDHA LIMS2 LMNA LMOD3 LPIN1 LRP4 MAGEL2 MAN2B1 MAP3K20 MATR3 MCM3AP MCOLN1 MEGF10 MFF MGME1 MICU1 MLIP MME MPV17 MRPS34 MSTO1 MTM1 MUSK MYBPC1 MYF6 MYH1 MYH2 MYH3 MYH7 MYL1 MYL2 MYMK MYO15B MYO18B MYO9A MYOD1 MYOT MYPN NALCN NDUFS4 NEB NRXN1 NSUN3 NTRK1 OBSCN OPA1 OPA3 ORAI1 PAX7 PDSS1 PDSS2 PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKB PLEC PLEKHG5 PNPLA2 PNPLA8 POGLUT1 POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POPDC3 PPP2R3C PREPL PUS1 PYGL PYGM PYROXD1 RAPSN RBCK1 RBM7 RDH11 RFC4 RNASEH1 RRM2B RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A SDHA SELENON SETX SGCA SGCB SGCD SGCG SIGMAR1 SIL1 SLC18A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A42 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SMCHD1 SMN1 SMPX SNAP25 SOX8 SPEG SPTAN1 SPTBN4 SQSTM1 STAC3 STIM1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 SVIL SYNE1 SYNE2 SYT2 TAFAZZIN TANGO2 TARDBP TBCK TCAP TEFM TIA1 TIMM22 TK2 TMEM43 TNNC2 TNNI1 TNNI2 TNNT1 TNNT3 TNPO3 TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRAPPC2L TRDN TRIM32 TRIP4 TRMT5 TRPV4 TSFM TTN TUBA4A TWNK TYMP UBA1 UNC45B VAMP1 VAPB VCP VMA21 VWA1 XK YARS2 ZBTB20
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

MLPA para DMD

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen DMD y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne.La distro... Ver maisfia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. La enfermedad se caracteriza por debilidad y pérdida muscular progresiva (atrofia) y miocardiopatía dilatada.Se han identificado más de 5.000 variantes en el gen DMD en personas con distrofia muscular de Duchenne. Las microdeleciones o microduplicaciones que están en los exones del gen DMD causan la mayoría de los casos de la enfermedad (65-80%). Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen DMD (mutaciones puntuales) se identifican en el 20-35% de los afectados por la enfermedad.

Genes Analisados: DMD
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Expansión del C9orf72

Este examen del análisis de expansión del gen C9orf72 permite el diagnóstico de individuos con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), de inicio precoz... Ver mais o con recurrencia familiar.ELA es una enfermedad progresiva que afecta las neuronas motoras, células especializadas que controlan el movimiento muscular y son encontradas en la médula espinal y en el cerebro. En ELA, las neuronas motoras mueren (atrofian) a lo largo del tiempo, causando debilidad muscular, pérdida de masa muscular e incapacidad para controlar el movimiento.Una de las formas de ELA familiar es causada por el aumento anormal de expansión de los hexanucleótidos "GGGGCC" en el gen C9orf72. Este segmento normalmente contiene menos de 25 repeticiones. En las personas con ELA asociada al gen C9orf72, el segmento "GGGGCC" tiene más de 60 repeticiones. Aproximadamente el 20% de los pacientes con ELA causada por expansión en el gen C90RF72 también pueden desarrollar demencia frontotemporal (DFT), trastorno cerebral progresivo que afecta la personalidad, el comportamiento y lenguaje.Es importante tener en cuenta que otros genes también causan ELA familiar (SOD1, TARDBP, FUS entre otros).

Genes Analisados: C9orf72
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

MLPA de SMN1 y SMN2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en los exones 7 y 8 de los genes SMN1 y SMN2 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de atrofia esp... Ver maisinal progresiva (AEP), también conocida como atrofia muscular espinal (AME).La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular. Las variantes patogénicas en el gen SMN1 causan la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los pacientes con AME tienen microdeleciones que comprenden las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Aproximadamente el 5% de las personas con la enfermedad son portadoras de la micronelección del exón 7 en una copia del gen y en la otra copia son portadoras de cambios detectables solo en las pruebas de secuenciación (mutaciones puntuales) del gen SMN1.El número de copias del gen SMN2 es muy variable en la población y la identificación de este número en pacientes con AME también es importante para determinar la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio, ya que el gen, junto con el SMN1, modula el fenotipo de estos pacientes. .

Genes Analisados: SMN1 SMN2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Exoma Completo

La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma... Ver mais humano + CNVs (variación en el número de copias) + ADN mitocondrial, en un único examen. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares), y para pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedades genéticas, pero sin una sospecha específica (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, etc) etc.). El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, alteraciones en regiones no codificantes del genoma, disomía uniparental o imprinting. El Exome de Mendelics es completo e incluye el análisis de mutaciones puntuales (sustituciones), indels (pequeñas inserciones y deleciones), CNVs (variación del número de copias) y ADN mitocondrial en un único examen.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

Enfermedad de Kennedy (expansión AR)

Este examen para el análisis de expansión del gen AR permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de enfermedad de Kennedy.La enfermedad de Kennedy, también llamada... Ver mais atrofia muscular espinal y bulbar, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta neuronas motoras.Los afectados presentan debilidad muscular y atrofia.La enfermedad de Kennedy es causada por la presencia de una expansión anormal de trinucleótido "CAG" en el gen AR, situado en el cromosoma X. Normalmente, ese segmento tiene entre 5 y 34 repeticiones "CAG". En personas con enfermedad de Kennedy, el segmento tiene más de 35 repeticiones "CAG". El síndrome afecta predominantemente a miembros del sexo masculino.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Enfermedad de Huntington (expansión HTT)

Este examen para el análisis de expansión del gen HTT permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de enfermedad de Huntington.La enfermedad de Huntington es una enfe... Ver maisrmedad neurodegenerativa que causa alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El inicio de los síntomas ocurre en la edad adulta, generalmente entre los 35 a 44 años de edad.La enfermedad de Huntington es causada por la presencia de una expansión anormal de trinucleótido "CAG" en el gen HTT. Normalmente, este segmento tiene 35 o menos repeticiones "CAG". En las personas con la enfermedad de Huntington, el segmento "CAG" tiene más de 35 repeticiones "CAG". Individuos con 27 a 35 repeticiones "CAG" no desarrollan Huntington, pero corren el riesgo de tener hijos afectados por la enfermedad. Observación: Este examen es indicado a los pacientes sintomáticos (con manifestaciones clínicas). Para menores de edad la realización del examen estará sujeto a análisis por parte de nuestro equipo médico.

Genes Analisados: HTT
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Distrofia Miotónica Tipo I – Steinert (expansión DMPK)

Este examen para el análisis de expansión del gen DMPK permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de distrofia miotónica tipo I - Steinert (DM tipo I).La distrofia... Ver mais miotónica tipo I es una enfermedad que causa debilidad y atrofia muscular progresiva. La enfermedad también puede ir acompañada de otros síntomas que incluyen cataratas, cambios hormonales y cardiacos.La DM tipo I es causada por una expansión anormal del trinucleótido "CTG" en el gen DMPK. Normalmente, este segmento tiene entre 5 y 34 repeticiones "CTG". En personas con DM tipo I, el segmento tiene entre 50 y 5.000 repeticiones "CTG". Las expansiones en el rango intermedio (36 a 50 repeticiones de CTG), conocidas como "pre-mutación", no causan la enfermedad, pero existe un riesgo para los hijos de los portadores, ya que puede haber un aumento en el número de repeticiones de "CTG" en la siguiente generación.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Distrofia Miotónica Tipo II (expansión CNBP)

Este examen para el análisis de expansión del gen CNBP permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de distrofia miotónica tipo II.La enfermedad se caracteriza por m... Ver maisiopatía, debilidad muscular y otros signos que incluyen cambios cardiacos, cataratas y diabetes mellitus, entre otros.La DM tipo II es causada por la presencia de una expansión anormal de tetranucleótidos "CCTG" en el intrón 1 del gen CNBP. Normalmente, este segmento tiene entre 11 y 26 repeticiones. En las personas con DM tipo II, el segmento tiene entre 75 y 11.000 "CCTG".

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Charcot-Marie-Tooth Tipo 1A y HNPP (MLPA de PMP22)

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMP22 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT tipo 1A) y... Ver mais HNPP - neuropatía hereditaria con parálisis por presión.La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía periférica hereditaria más común en la población. Existen varios subtipos de la enfermedad. Los cambios en el gen PMP22 son responsables de aproximadamente el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1. Esa forma de la enfermedad, llamada CMT tipo 1A, es causada principalmente por una microduplicación de ~ 1.5 Mb en el brazo corto del cromosoma 17, incluyendo el gen PMP22. La microdeleción de este mismo segmento de ~ 1,5 Mb causa otra enfermedad, la neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP).La microdeleción está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados; el 20% restante tiene alteraciones en el gen PMP22 detectables solo en el examen de secuenciación.

Genes Analisados: PMP22
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Atrofia Muscular Espinal (Secuenciación NGS de SMN1 posterior a MLPA)

En este examen se secuencia el gen SMN1. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de atrofia muscular espinal (AME), también conocida como atrofia espinal progresiva... Ver maisl (AEP). Este examen se recomienda para pacientes que se hayan sometido previamente al examen MLPA.La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular. Las variantes del gen SMN1 causan la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los individuos con AME tienen una deleción que comprende las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Alrededor del 5% de las personas con la enfermedad tienen microdeleciones del exón 7 en una copia del gen y en la otra copia tienen variantes detectadas solo en pruebas de secuenciación (indels y sustituciones) del gen SMN1.

Genes Analisados: SMN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

CADASIL (Secuenciación del gen NOTCH3)

En este examen es realizada la secuenciación y evaluación del número de copias (CNVs) del gen NOTCH3 mediante la técnica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sosp... Ver maisecha de arteriopatía cerebral, una enfermedad conocida como CADASIL.CADASIL es una enfermedad neurogénica causada por variantes patogénicas en el gen NOTCH3. Clínicamente se caracteriza por ataques isquémicos recurrentes, cefalea, deterioro cognitivo progresivo y trastornos psiquiátricos. Ya se han asociado más de 270 variantes de NOTCH3 con CADASIL. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen NOTCH3 (mutaciones puntuales) se identifican en más del 95% de los afectados.

Genes Analisados: NOTCH3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Ataxias Espinocerebelares por Expansiones (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

Este examen investiga la presencia de expansiones de nucleótidos en los genes SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 para el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de ataxias es... Ver maispinocerebelosas de tipo 1, 2, 3 y 6.Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son parte de un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes. La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.Otros genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas, tales como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, ATN1, entre otros, no están incluidos en este examen.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Ataxia de Friedreich (expansión FXN)

Este examen de expansión en el gen FXN permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia de Friedreich.La ataxia de Friedreich es una enfermedad que afecta al sis... Ver maistema nervioso y provoca ataxia antes de los 25 años.La enfermedad es causada por el aumento anormal (expansión) de los trinucleótidos "GAA" en el intrón 1 del gen FXN. Este segmento normalmente contiene entre 5 y 33 repeticiones "GAA". En las personas con ataxia de Friedreich, el segmento "GAA" tiene entre 66 y 1000 repeticiones. De forma mucho más rara (<3% de los casos), las variantes en la región codificante de FXN y detectables en las pruebas de secuenciación también pueden causar la enfermedad.

Genes Analisados: FXN
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Ataxia Espinocerebelar Tipo 7 (expansión ATXN7/SCA7)

Este examen para expansión en el gen ATXN7 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7).SCA7 es parte de un grupo clínico y g... Ver maisenéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.SCA7 es causada por la expansión (aumento anormal) del trinucleótido "CAG" en el gen ATXN7. Este segmento suele tener menos de 19 repeticiones. En personas con ataxia espinocerebelosa tipo 6, el segmento "CAG" tiene entre 37 y 460 repeticiones.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Ataxia cerebelosa, Neuropatía y Arreflexia vestibular (expansión RFC1)

Este examen para expansión en el gen RFC1 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS).Este examen... Ver mais detecta la expansión (aumento anormal) del pentanucleótidos 'AAGGG' en el gen RFC1.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansión CACNA1A/SCA6)

Este examen para expansión en el gen CACNA1A permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).SCA6 es parte de un grupo clínico y... Ver mais genéticamente heterogéneo con más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.SCA6 es causada por la expansión anormal del trinucleótido "CAG" en el gen CACNA1A. Normalmente, este segmento tiene menos de 19 repeticiones. En personas con ataxia espinocerebelosa tipo 6, el segmento tiene entre 20 y 33 repeticiones "CAG".

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Ataxia Espinocerebelar Tipo 10 (expansión ATXN10/SCA10)

Este examen para expansión en el gen ATXN10 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10).SCA10 es parte de un grupo clínico y g... Ver maisenéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (falta de coordinación de los movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y la edad de inicio de la enfermedad varían.SCA10 está asociado con un aumento anormal (expansión) de penta-nucleótidos "ATTCT" en la región intrónica del gen ATXN10. Normalmente, este segmento contiene entre 9 y 32 repeticiones "ATTCT". En personas con SCA10, el segmento "ATTCT" tiene de 800 a más de 4,000 repeticiones.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph (expansión ATXN3/SCA3)

Este examen para expansión en el gen ATXN3 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machad... Ver maiso-Joseph.SCA3 es parte de un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de al menos 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.SCA3 es causado por el aumento anormal (expansión) de trinucleótidos "CAG" en el gen ATXN3. Normalmente, este segmento tiene entre 12 y 44 repeticiones de "CAG". En personas con SCA3, el segmento "CAG" tiene entre 60 y 87 repeticiones.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Array

El examen SNP-array investiga simultáneamente miles de regiones en el genoma humano para identificar variaciones en el número de copias (CNV; copy number variations). Las CNVs incluye... Ver maisn deleciones (pérdida) o duplicaciones (ganancias) que pueden afectar uno o más genes e incluso grandes segmentos cromosómicos.El microarray se utiliza para diagnosticar pacientes con sospecha de síndromes de microdeleción y microduplicación y se recomienda para aclarar diferentes condiciones clínicas de causa desconocida, incluidas la discapacidad intelectual y las malformaciones congénitas.El SNP-array de alta densidad ofrece las siguientes ventajas: - Alta resolución en la identificación de CNVs. - Mayor cobertura en genes sensibles a dosis génica. - Detección de cambios en mosaicismo y regiones de ausencia de heterocigosidad (AOH).

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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Amiloidosis Familiar (Secuenciación del gen TTR)

En este examen es realizada la secuenciación y análisis del número de copias (CNVs) del gen TTR por la ténica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de pol... Ver maisineuropatía amiloidótica familiar (PAF) asociada a transtiretina.La PAF o Paramiloidosis es una condición con herencia autosómica dominante, lentamente progresiva, caracterizada por acúmulo de depósitos anormales de la proteina llamada amiloide (amiloidosis) en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Cuando es causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), es llamada también amiloidosis relacionada a transtiretina o simplemente amiloidosis por TTR.Más de 150 variantes en TTR están asociada a PAF, siendo la Val50Met o V50M la más frecuente de ellas. Variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TTR (mutaciones puntuales) son identificadas en más del 99% de los afectados por la enfermedad.

Genes Analisados: TTR
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

MLPA de ATM

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen ATM y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia telangiectasia o de cáncer heredit... Ver maisario.La ataxia telangiectasia es una enfermedad que afecta el sistema nervioso, sistema inmunológico y otros sistemas corporales. Las variantes en apenas una copia predisponen a cáncer de mama y otros tipos de cánceres.Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen ATM (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los casos. Las microdeleciones o microduplicaciones son responsables por al redor de 1-2% de los casos.

Genes Analisados: ATM
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de APC

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen APC. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de poliposis adenomatosa familiar (PAF).La... Ver mais PAF es causada por la presencia de variantes patogénicas en heterocigosis en el gen APC y se caracteriza por la presencia de múltiplos pólipos adenomatosos en todo el tracto gastrointestinal, principalmente en el colon. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen APC (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los afectados por la enfermedad. Las microdeleciones o microduplicaciones son responsables del resto de casos.

Genes Analisados: APC
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de BAP1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BAP1 y permite diagnosticar a individuos con sospecha de Síndrome de predisposición tumoral asociado al B... Ver maisAP1.Las variantes clínicamente relevantes en el gen BAP1 causan el síndrome de predisposición tumoral que aumenta el riesgo de algunos tipos tumorales, incluso melanoma uveal, mesotelioma maligno, melanoma cutáneo, carcinomas basocelulares y carcinoma de células renales.

Genes Analisados: BAP1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de BRCA1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario.Las va... Ver maisriantes patogénicas en heterocigosis en BRCA1 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama (riesgo e el 46% a 87%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRCA1 (mutaciones puntuales) se identifican en >80% de los casos. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 10% de los casos.Alteraciones en el gen BRCA1 también predisponen a otros tipos tumorales hereditarios incluso cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma.

Genes Analisados: BRCA1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

MLPA de BRIP1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRIP1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario.Las va... Ver maisriantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRIP1 pueden predisponer al desarrollo de cáncer de mama. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRIP1 (mutaciones puntuales) se identifican frecuentemente en afectados por la enfermedad. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por una minoría de los casos.

Genes Analisados: BRIP1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de BRCA2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer de mama y de ovario hereditari... Ver maiso.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama (riesgo en el 38% a 84%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRCA2 (mutaciones puntuales) se identifican en >80% de los casos. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 10% de los casos.Alteraciones en el gen BRCA2 también predisponen a otros tipos tumorales hereditarios incluso cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma.

Genes Analisados: BRCA2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

MLPA de CDH1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDH1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer gástrico difuso hereditario (CDH1) y cá... Ver maisncer de mama hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en CDH1 predisponen al cáncer gástrico difuso. La mayoría de las variantes en CDH1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen CDH1 (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente del 4% de los casos.Alteraciones en el gen CDH1 también causan predisposición a cáncer de mama.

Genes Analisados: CDH1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de CDK4

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDK4. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de melanoma maligno cutáneo.Las variante... Ver maiss patogénicas en heterocigosis en el gen CDK4, en su mayoría mutaciones puntuales detectadas a través de la secuenciación del gen, son asociadas con la predisposición al melanoma maligno cutáneo.

Genes Analisados: CDK4
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de CHEK2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CHEK2 (Checkpoint Kinase 2). Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer hereditar... Ver maisio.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen CHEK2 pueden predisponer a diferentes tipos tumorales, notablemente cáncer de mama y de próstata.

Genes Analisados: CHEK2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de CDKN2A

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDKN2A. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de melanoma maligno cutáneo familiar.L... Ver maisas variantes patogénicas en heterocigosis en el gen CDKN2A, en sy mayoría mutaciones puntuales, son asociadas a formas familiares de melanoma maligno cutáneo. Pueden cursar con aumento del riesgo para otros tipos de cánceres.

Genes Analisados: CDKN2A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de MEN1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MEN1. Se indica el examen para individuos con sospecha de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.Las varian... Ver maistes patogénicas en heterocigosis en el gen MEN1 están asociadas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1. La mayoría de las variantes en MEN1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas el 1-4% de los casos.

Genes Analisados: MEN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de MLH1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MLH1. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MLH1 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La mayoría de alteraciones en MLH1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas el 5-10% de los casos.Las alteraciones en MLH1 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Genes Analisados: MLH1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de MET

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MET. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer hereditario.Las variantes patog... Ver maisénicas en heterocigosis en el gen MET, en la mayoría de los casos mutaciones puntuales detectadas a través de secuenciación génica, predisponen a algunas formas de cáncer hereditario, principalmente carcinoma papilar de células renales.

Genes Analisados: MET
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de MSH2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MSH2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MSH2 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La mayoría de variantes en MSH2 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 20% de los casos.Las alteraciones en MSH2 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Genes Analisados: MSH2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de MSH6

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MSH6. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MSH6 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La gran mayoría de las variantes en MSH6 son detectadas solamente en el examen de secuenciación (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas <5% de los casos.Las alteraciones en MSH6 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Genes Analisados: MSH6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de PALB2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PALB2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer de mama y ovario hereditario.... Ver maisLas variantes patogénicas en heterocigosis en el gen PALB2 están asociadas con la predisposición, principalmente, al cáncer de mama.

Genes Analisados: PALB2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de MUTYH

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MUTYH. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de poliposis adenomatosa familiar (PAF).... Ver maisLa poliposis adenomatosa familiar se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos en todo el tracto gastrointestinal, principalmente en el colon. El gen MUTYH es un de los genes que causan la enfermedad.Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen MUTYH (mutaciones puntuales) son identificadas en el 99% de los afectados por la enfermedad. Microdeleciones o microduplicaciones en el gen son raras.

Genes Analisados: MUTYH
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de PMS2

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMS2. Se indica el examen para individuos con sospecha de síndrome de Lynch y otros tipos de cáncer hered... Ver maisitario. Las variantes detectadas en el examen de secuenciación del gen PMS2 (mutaciones puntuales) se identifican en la mayoría de los casos. En alrededor del 20% se asocian microdeleciones o microduplicaciones.

Genes Analisados: PMS2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de RB1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen RB1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de retinoblastoma hereditario.El retino... Ver maisblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina, generalmente antes de los cinco años de edad. El gen que causa la enfermedad es el RB1, un gen supresor de tumores que regula el crecimiento celular.En el 80% de los afectados por reinoblastoma hereditario se identifican las variantes genéticas en la prueba de secuenciación del gen RB1 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan hasta el 20% de los casos.

Genes Analisados: RB1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de PTEN

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PTEN. El examen está indicado para individuos con sospecha clínica de tener condiciones relacionadas con... Ver mais el gen PTEN (Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome macrocefalia autismo, Síndrome de Proteus, entre otros).Las variantes patogénicas en heretocigosis en el gen PTEN pueden cursar con un amplio espectro clínico, que va desde la predisposición al cáncer hereditario hasta afecciones con retraso en el desarrollo, autismo y macrocefalia. La gran mayoría de variantes del gen PTEN se detectan únicamente mediante la secuenciación del gen PTEN (mutaciones puntuales). Las microdeleciones y microduplicaciones en el gen representan como máximo cerca del 10% de los casos.

Genes Analisados: PTEN
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de RET

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen RET (Protoncogen Ret) y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de neoplasia endocrina... Ver mais múltiple tipo 2 (MEN2), carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma hereditario.Las variantes detectadas en el examen de secuenciación del gen RET (mutaciones puntuales) son las más frecuentes en los individuos afectados.

Genes Analisados: RET
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de SDHB

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen SDHB. El examen está indicado para individuos con sospecha clínica de padecer el Síndrome de paraganglio... Ver maisma-feochromocitoma hereditario (PGL/FEO) y otros trastornos relacionados con el SDHB.Las variantes en el gen SDHB se asocian a PGL/FEO y a una mayor predisposición al paraganglioma no sindrómico, al Síndrome de Cowden, al tumor del estroma gastrointestinal y a otros cánceres relacionados.

Genes Analisados: SDHB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de TP53

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen TP53. Este examen está indicado para pacientes con sospecha de Síndrome de Li-Fraumeni u otras formas de... Ver mais cáncer hereditario.El gen TP53 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. Las variantes patogénicas en heterocigosidad en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, con predisposición a varios tipos de cáncer, principalmente carcinoma de la corteza suprarrenal, cáncer de mama, tumores del sistema nervioso central, osteosarcomas y sarcomas de tejidos blandos.En el 90% de los casos se identifican variantes genéticas detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TP53 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan sólo el 1% de los casos.

Genes Analisados: TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de STK11

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen STK11 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).E... Ver maisl Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) se caracteriza por la poliposis gastrointestinal, la pigmentación de la mucosa cutánea y la predisposición al cáncer.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen STK11 causan el síndrome. Las variantes detectadas sólo en el examen de secuenciación del gen STK11 (mutaciones puntuales) se identifican en el 81% de los afectados por el síndrome. Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan el 15% de los casos.

Genes Analisados: STK11
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

MLPA de WT1

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen WT1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de tumor de Wilms y enfermedades relacion... Ver maisadas resultantes de variaciones en el número de copias (CNVs) que incluyen este gen.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen WT1 cursan con un mayor riesgo de tumor de Wilms y también pueden cursar con los Síndromes de Denys-Drash, Frasier, Meacham y el síndrome nefrótico tipo 4.

Genes Analisados: WT1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

Panel Multi-Cancer

En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 69 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios.

Genes Analisados: AIP ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1... Ver mais CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 CTNNA1 DICER1 EGFR EPCAM FH FLCN HOXB13 KIT LZTR1 MAX MBD4 MEN1 MET MITF MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD51C RAD51D RB1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel Expandido de Neoplasias Endocrinas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas, incluyendo los genes MEN1 y RET (MEN2A).

Genes Analisados: AIP AKT1 APC ARMC5 ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1... Ver mais CDH1 CDH23 CDK4 CDKN1B CDKN2A CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN GPR101 IPMK KIF1B MAX MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PRKAR1A PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SMARCA4 STK11 TMEM127 TP53 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Cancer de Mama y Ovário Estándar de Oro

El Panel de Cáncer de Mama y Ovarios Estándar de Oro de Mendelics es un examen genético avanzado que utiliza Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para identificar variantes pato... Ver maisgénicas asociadas al cáncer hereditario, incluyendo: análisis de los 100 genes más relevantes para la predisposición al cáncer e incluye el PRS para cáncer de mama femenino, validado en la población brasileña. El examen realiza el análisis de las regiones promotoras de todos los genes del panel, identificando mutaciones que impactan la regulación genética, y cubre todas las variantes patogénicas en exones y el 99,9% de las variantes en intrones registradas en ClinVar, con un enfoque detallado en BRCA1 y BRCA2, incluidas sus regiones no codificantes.

Genes Analisados: AIP AKT1 ALK APC ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A... Ver mais BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK1 CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FANCA FANCC FANCL FANCM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 IPMK KIT LZTR1 MAX MBD4 MEN1 MET MITF MLH1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RB1 RECQL RECQL4 RET RNF43 RPS20 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL XRCC2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario

En este panel se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NG... Ver maisS) de 42 genes que causan cáncer gástrico y colorrectal (formas con o sin poliposis). El gen PMS2 se analiza en su totalidad, sin embargo, su análisis está sujeto a la interferencia de pseudogenes.

Genes Analisados: APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC IPMK MBD4 MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Cáncer Hereditario (Completo)

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas flanqueantes) y análisis de número de copias (CNVs) mediante secuenciación de nueva generaci... Ver maisón (NGS) de genes relacionados con el cáncer hereditario, incluyendo formas más raras como el melanoma hereditario, feocromocitoma, enfermedad de von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatosis, Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Complejo de Carney, Xeroderma pigmentoso, tumor rabdoide teratoide, Síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, osteocondromatosis múltiple (exostosis múltiple), entre otros.

Genes Analisados: ACD AIP AKT1 ALK ANKRD26 APC ARMC5 ASXL1 ATM ATP4A ATR AXIN2... Ver mais BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRAF BRCA1 BRCA2 BRIP1 BUB1B CABLES1 CASP10 CASP9 CBL CD70 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CEP57 CHEK1 CHEK2 CREBBP CSF3R CTC1 CTNNA1 CTNNB1 CTR9 CYLD DDB2 DDX41 DICER1 DIS3L2 DKC1 DLST DNAJC21 DNMT3B DOCK8 EFL1 EGFR EGLN1 EGLN2 EPAS1 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6L2 ETV6 EXT1 EXT2 EZH2 FAN1 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FBXW7 FGFR1 FH FIBP FLCN GALNT12 GATA1 GATA2 GLMN GNAS GPC3 HNF1A HNF1B HOXB13 HRAS IPMK JAG1 JAK2 KDM1A KDM3B KIF1B KIT KLLN KRAS LAPTM5 LDAH LIG4 LZTR1 MAD2L2 MAGT1 MAP2K1 MAP2K2 MAP3K1 MAX MBD4 MCM4 MDH2 MEN1 MET MITF MLH1 MNX1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MTAP MUTYH MYCN NBN NF1 NF2 NHP2 NOP10 NRAS NSD1 NTHL1 NYNRIN PALB2 PARN PAX5 PBRM1 PDGFB PDGFRA PDGFRB PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PPP2R3B PRF1 PRKAR1A PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTPN11 RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RAD54L RAF1 RASA2 RASAL1 RB1 RBBP6 RECQL RECQL4 RET RFWD3 RHBDF2 RMI2 RNF139 RNF43 RPS20 RRAS RSPO1 RTEL1 RUNX1 SAMD9 SAMD9L SASH1 SBDS SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SEC23B SETBP1 SH2B3 SH2D1A SHOC2 SLC25A11 SLX4 SMAD4 SMARCA4 SMARCAD1 SMARCB1 SMARCE1 SOS1 SPRTN SRP54 SRP72 STAT3 STK11 SUFU TERC TERF2IP TERT TET2 TGFBR2 THSD1 TINF2 TMC6 TMC8 TMEM127 TOP3A TP53 TPCN2 TRIM28 TRIP13 TSC1 TSC2 UBE2T USP8 VHL WAS WIPF1 WRAP53 WRN WT1 XIAP XPA XPC XRCC2 ZNF687
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Cáncer Hereditario Estándar de Oro

El Panel de Cáncer Hereditario Estándar de Oro de Mendelics es un examen genético avanzado que utiliza Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para identificar variantes patogénic... Ver maisas asociadas al cáncer hereditario, incluyendo: análisis de los 100 genes más relevantes para la predisposición al cáncer e incluye el PRS para cáncer de mama femenino, validado en la población brasileña. El examen realiza el análisis de las regiones promotoras de todos los genes del panel, identificando mutaciones que impactan la regulación genética, y cubre todas las variantes patogénicas en exones y el 99,9% de las variantes en intrones registradas en ClinVar, con un enfoque detallado en BRCA1 y BRCA2, incluidas sus regiones no codificantes.

Genes Analisados: AIP AKT1 ALK APC ATM ATP4A ATR AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A... Ver mais BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDC73 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK1 CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FANCA FANCC FANCL FANCM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 IPMK KIT LZTR1 MAX MBD4 MEN1 MET MITF MLH1 MRE11 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PIK3CA PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RABL3 RAD50 RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RB1 RECQL RECQL4 RET RNF43 RPS20 RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL XRCC2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Cáncer Hereditario (Principales Genes)

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con las formas más comunes de predisposición hereditaria al cáncer, incluyendo cánceres de mama, ovario, endometrio, intestino / colorrectal (formas polipósicas y no polipósicas), próstata, gástrico, neoplasia endocrina múltiple (MEN1), páncreas, síndrome de Li-Fraumeni, entre otros.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios

En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 37 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Feocromocitoma y Paraganglioma

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 10 genes relacionados con la susceptibilidad hereditaria al feocromocitoma y al paraganglioma.

Genes Analisados: MAX NF1 RET SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD TMEM127 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

Panel de Cáncer de Próstata HRR

En este panel de NGS es realizada la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) se realiza mediante secuenciación d... Ver maise nueva generación (NGS) de 40 genes asociados con cáncer de próstata hereditario.

Genes Analisados: ATM ATR BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK12 CDK4 CDKN2A CHEK1... Ver mais CHEK2 EGFR EPCAM FANCA FANCC FANCL FANCM HOXB13 MEN1 MET MLH1 MRE11 MSH2 MSH6 NBN PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51 RAD51B RAD51C RAD51D RET STK11 TP53
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Melanoma y Cáncer de Piel

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes asociados a formas hereditarias de melanoma y otros cánceres de piel y anexos.

Genes Analisados: ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD... Ver mais DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MBD4 MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Neoplasias Endocrinas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas, incluyendo los genes MEN1 y RET (MEN2A) que son los más frecuentemente relacionados con neoplasias endocrinas.

Genes Analisados: APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Ver mais CHEK2 DICER1 EGFR EPCAM FANCC FANCM FH FLCN IPMK MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53 VHL
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Panel de Meningioma

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes más importantes asociados a la susceptibilidad hereditaria al meningioma.

Genes Analisados: ARMC5 BAP1 LZTR1 PDGFB PTEN SMARCB1 SMARCE1 SUFU
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

Retinoblastoma (Secuenciación del gen RB1)

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen RB1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de retinoblastoma.El gen RB1 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina, generalmente antes de los cinco años. Variantes genéticas detectadas por secuenciación del gen RB1 son identificadas en el 80% de los afectados (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan hasta el 20% de los casos.

Genes Analisados: RB1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
20 dias
           

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA de la región 4p16)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 4p16 y permite diagnosticar a personas con sospecha clínica de Síndrome de Wolf-Hirschhorn.El Sínd... Ver maisrome de Wolf-Hirschhorn se caracteriza por retraso en el crecimiento y el desarrollo, deficiencia intelectual, convulsiones y apariencia facial típica. Es causado por la deleción terminal del brazo corto del cromosoma 4, en la región p16. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados, y las deleciones más grandes tienden a provocar deterioro intelectual y anomalías físicas más graves que las deleciones más pequeñas.Los signos y síntomas típicos de Wolf-Hirschhorn están relacionados con la pérdida de múltiples genes.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: MSX1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de WAGR (MLPA de la región 11p13)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 11p13 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de síndrome WAGR.El Síndrome de WAG... Ver maisR se caracteriza principalmente por un mayor riesgo de desarrollar tumor de Wilms, aniridia (ausencia de iris), anomalías genitourinarias y discapacidad intelectual.El Síndrome de WAGR es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 11 en la región p13. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados e influye en los signos y síntomas del síndrome de WAGR, que están relacionados con los genes perdidos. Los genes más comúnmente deletados son PAX6, responsable de las características oculares del síndrome y WT1 responsable del tumor de Wilms.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: PAX6 WT1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Williams (MLPA de la región 7q11.23)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 7p11.23 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Williams.El Sínd... Ver maisrome de Williams se caracteriza por discapacidad intelectual, personalidad característica, problemas cardiovasculares, entre otros. Es causada por la microdeleción del brazo largo del cromosoma 7, en la región q11.23. La región deletada incluye de 26 a 28 genes, y la pérdida de varios de estos genes contribuye a las características de esta enfermedad. Los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1 se encuentran entre los genes que normalmente se deletan en personas con Síndrome de Williams.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: ELN
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Sotos (MLPA de la región 5q35)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 5q35 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de Síndrome de Sotos.El síndrome de... Ver mais Sotos es causado con mayor frecuencia por mutaciones puntuales en el gen NSD1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 5, en la región q35, sin embargo en una parte de los pacientes se debe a una microdeleción recurrente de 1.9 Mb, en 5q35, que cubre el gen NSD1, identificado principalmente en pacientes de ascendencia japonesa.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: NSD1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Smith-Magenis (MLPA de la región 17p11)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 17p11 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Smith-Magenis.El S... Ver maisndrome de Smith-Magenis se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintos, alteraciones del sueño y problemas de conducta, entre otros.Por lo general, el síndrome de Smith-Magenis es el resultado de la deleción de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 17 en la posición p11.2 que comprende múltiples genes, incluido el RAI1. El segmento deletado generalmente (~ 70% de los casos) incluye 3.7 megabases (Mb). Ocasionalmente, la deleción es mayor o menor.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: RAI1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA de la región 16p13)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 16p13 y permite diagnosticar a personas con sospecha clínica de Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).... Ver maisEl Síndrome Rubinstein-Taybi se caracteriza por deficiencia de crecimiento postnatal, microcefalia, rasgos faciales específicos, pulgares y dedos agrandados, retraso en el desarrollo, entre otros.El SRT se debe con mayor frecuencia a mutaciones en el gen CREBBP; sin embargo, en parte de los pacientes puede ser causado por una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 16, en la región p13.3. Varios genes, incluido el gen CREBBP, faltan como resultado de esta deleción.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: CREBBP
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Russell-Silver (metilación de la región 11p15)

El estudio de metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Silver- Russell (SRS).El SRS es una enfermedad genética de... Ver mais restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, que resulta de cambios en la regulación de los genes que controlan el crecimiento.Esta prueba detecta la principal causa conocida de SRS: cambios de metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (en 11p15), una región que incluye los genes H19 e IGF2, que es la causa del 35-50% de los casos del síndrome.La disomía uniparental materna del cromosoma 7, no investigada en este examen, es responsable de otro 7-10% de los casos de SRS. La causa de la enfermedad sigue siendo desconocida hasta en el 40% de los pacientes.

Genes Analisados: IGF2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

Síndrome de Rett (Secuenciación del gen MECP2)

En este examen, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) del gen MECP2. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de Síndrome de Rett.El Síndrome de Rett es una enfermedad neurológica que afecta principalmente al sexo femenino, provocada por cambios en el gen MECP2, ubicado en el brazo largo del cromosoma X. Variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen MECP2 (mutaciones puntuales ) son identificados en el 90-95% de los afectados por el síndrome.

Genes Analisados: MECP2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Síndrome de Miller-Dieker (MLPA de la región 17p13)

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 17p13 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Miller-Dieker.El... Ver mais Síndrome de Miller-Dieker se caracteriza por un patrón de desarrollo cerebral anormal conocido como lisencefalia, retraso en el desarrollo y convulsiones, entre otros síntomas.El síndrome está causado por la pérdida de la región distal del brazo corto del cromosoma 17, en la región 7p13. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Los signos y síntomas del Síndrome de Miller-Dieker están relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región, principalmente los genes PAFAH1B1 y YWHAE.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: PAFAH1B1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA de la región 22q13)

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones y microduplicaciones de la región 22q13 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Phelan-McDermid.E... Ver maisl Síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por retraso en el desarrollo, hipotonía y discapacidad intelectual, entre otros.El síndrome está causado por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 22 en la región q13.3. Los signos y síntomas del síndrome están probablemente relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Es muy probable que la deleción del gen SHANK3 sea la causa de las principales características neurológicas asociadas al síndrome. La deleción de otros genes puede causar fenotipos más complejos en pacientes con deleciones más grandes.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: SHANK3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias
           

Síndrome de Marfan (Secuenciación del gen FBN1)

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen FBN1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de síndrome de Marfan.El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo que provoca alteraciones oculares, cardiovasculares y esqueléticas. El gen que causa el síndrome es el FBN1. En el 90-93% de los afectados se identifican variantes detectadas sólo en el análisis de la secuencia del gen FBN1 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones que abarcan parcial o totalmente el gen causan el resto de casos de la enfermedad.

Genes Analisados: FBN1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Síndrome de Langer-Giedion (MLPA de la región 8q24)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 8q24 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Langer-Giedion, tamb... Ver maisién conocido como Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 (STRF II).El STRF II es un síndrome genético poco frecuente asociado a rasgos faciales distintivos y anomalías óseas. Está causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24). Los signos y síntomas de la STRF II están relacionados con la pérdida de múltiples genes en el cromosoma 8, principalmente los genes TRPS1, EXT1 y RAD21.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: EXT1 RAD21 TRPS1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Cri du Chat (MLPA de la región 5p15)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 5p15 y permite el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Cri-du-Chat.El Sín... Ver maisdrome de Cri du Chat es un síndrome de microdeleción caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, alteraciones faciales típicas y la presencia de un llanto característico en la primera infancia que se asemeja al maullido de un gato.La causa de la enfermedad es una deleción del brazo corto del cromosoma 5 en la región p15, detectable mediante un examen MLPA.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: CTNND2
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Deleción 1p36

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 1p36 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de deleción 1p36.La monosomía 1p... Ver mais36 se considera una de las deleciones terminales de cromosomas más comunes en la especie humana y puede cursar con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos faciales característicos, entre otros.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilación de la región 11p15)

El estudio de la metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Beckwith-Wiedemann, siendo las alteraciones de la metilació... Ver maisn el principal mecanismo asociado a este síndrome.Alrededor del 50% de los casos son consecuencia de alteraciones de metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (región 11p15), que incluye los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1. La disomía uniparental paterna del cromosoma 11 es responsable del 10% de los casos de la enfermedad.En caso de un resultado negativo en la prueba de metilación, se recomienda la secuenciación del gen CDKN1C, ya que aproximadamente el 5% de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann sin antecedentes familiares son causados por mutaciones puntuales en este gen.

Genes Analisados: CDKN1C
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias
           

Síndrome de Alagille (MLPA de la región 20p12)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de 20p12 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille.El Síndrome de Ala... Ver maisgille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: JAG1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome de Angelman y Prader-Willi (metilación)

El estudio de metilación de la región 15q11.2 se recomienda en individuos con sospecha clínica de Síndrome de Prader-Willi (PWS) y Síndrome de Angelman (AS).El Síndrome de Prad... Ver maiser-Willi (SPW) se caracteriza por hipotonía grave durante los primeros años de vida, dificultad para alimentarse y retraso en el desarrollo. Más adelante en la vida, estos individuos suelen desarrollar un comportamiento compulsivo hacia la comida.El Síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por retraso en el desarrollo neuropsicomotor, con importantes repercusiones en el lenguaje, discapacidad intelectual, ataxia, convulsiones y movimientos estereotipados, entre otros.Ambas enfermedades están causadas por alteraciones en el brazo largo del cromosoma 15 (en 15q11.2). En esta región se localizan genes sometidos a un mecanismo denominado impronta genómica.Esta prueba de metilación es capaz de detectar el 99% y el 85%, respectivamente, de los casos de Síndrome de Prader-Willi (SPW) y de Síndrome de Angelman (AS).Alrededor del 11% de los casos de AS son causados por variantes en el gen UBE3A detectadas únicamente mediante exámenes de secuenciación. Para los individuos con sospecha de síndrome de Angelman, en caso de resultados negativos de la prueba de metilación, se recomienda la secuenciación del gen UBE3A.

Genes Analisados: UBE3A
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome X-Frágil (expansión FMR1)

Esta prueba molecular del gen FMR1 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de Síndrome del X Frágil (SXF), que es la principal causa genética de discapacidad intelect... Ver maisual tras el síndrome de Down.El SFX es causado por la expansión anormal del trinucleótido "CGG" en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X, y afecta principalmente a los individuos de sexo masculino.Normalmente, este segmento tiene entre 5 y 44 repeticiones "CGG". En las personas con Síndrome de X Frágil, el segmento "CGG" tiene más de 200 repeticiones.Las personas con 55 y 200 repeticiones "CGG", llamadas “pre-mutación” no desarrollan el Síndrome del X Frágil, pero las mujeres con expansiones en este rango corren el riesgo de tener hijos con la enfermedad.

Genes Analisados: FMR1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge (MLPA de la región 22q11)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 22q11.2 y permite diagnosticar pacientes con sospecha clínica de Síndrome velocardiofacial y DiGeorge... Ver mais (síndromes de deleción 22q11.2 - 22q11.2 DS)Los síndromes de deleción 22q11.2 se caracterizan principalmente por problemas de aprendizaje, signos faciales característicos, anomalías cardiacas, de paladar e inmunológicas, entre otros.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: TBX1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Síndrome CHARGE (Secuenciación del gen CHD7)

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen CHD7. El examen permite el diagnóstico molecular de los pacientes con sospecha de Síndrome de CHARGE. Las variantes detectadas sólo en el examen de secuenciación del gen CHD7 (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los afectados. Las microdeleciones o microduplicaciones en el gen son raras.

Genes Analisados: CHD7
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de la región 7p21)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 7p21 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Saethre-Chotzen.El S... Ver maisíndrome de Saethre-Chotzen se caracteriza por la fusión prematura de las suturas del cráneo (craneosinostosis) y otros signos físicos característicos.Por lo general, el Síndrome de Saethre-Chotzen es causado por mutaciones puntuales en el gen TWIST1 que son detectables solamente en la prueba de secuenciación. Sin embargo, en algunos casos, puede ser causado por una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 7, en la región p21 donde se encuentra el gen TWIST1.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Genes Analisados: TWIST1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias
           

Secuenciación del Genoma Completo

La "Secuenciación Completa del Genoma" es el examen más completo de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia los intrones y exones de los 20.000 genes del genoma humano... Ver mais, regiones no codificantes (incluyendo secuencias reguladoras), CNVs (variación en el número de copias) y ADN mitocondrial. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. Es importante señalar que la Secuenciación Completa del Genoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, disomía uniparental o imprinting. A pesar de ser la prueba genética más completa, cerca del 85 % de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en los exones, cubiertos por el examen de “Secuenciación Completa del Exoma”.

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Tempo estimado de entrega do resultado:
60 dias
           

Primer Día

En el Examen Primer Día son analizados más de 500 genes que pueden causar enfermedades raras, de manifestación precoz con tratamiento disponible. Este panel incluye análisis de enfe... Ver maisrmedades tratables de diversas clases como Errores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Neurológicas, Inmunológicas, Hematológicas, Endocrinas, Renales, Hepáticas, Gastrointestinales y Esqueléticas. El panel es recomendado para tamizaje de enfermedades raras en bebés asintomáticos, de forma preventiva.

Genes Analisados: AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM... Ver mais ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN AMT APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 EFL1 EIF6 ELANE ENPP1 EPO ERCC6L2 ETFA ETFB ETFDH F13A1 F13B F2 F8 F9 FAAP24 FAH FAS FASLG FBP1 FERMT3 FGA FGF23 FGFR3 FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 GAA GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA1 GATA2 GATM GBA1 GBE1 GCDH GCH1 GCK GFI1 GFPT1 GGCX GH1 GHR GHRHR GJB2 GJB6 GLA GLDC GLI2 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAVCR2 HAX1 HBB HCFC1 HEATR3 HK1 HLCS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNG IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL12RB2 IL18BP IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL7R IMPDH2 INO80 INS INSR IRAK1 IRAK4 IRF4 IRF8 IRS4 ITGB2 ITK ITPKB IVD IYD JAGN1 JAK1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 KCNQ2 KCNT1 LAMA5 LAMB2 LAT LCK LCP2 LCT LDLR LDLRAP1 LEP LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRP4 LYN LYST MAGED2 MAGT1 MALT1 MAML2 MAMLD1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MPI MPL MRAP MTHFD1 MTHFR MTM1 MTR MTRR MTTP MUSK MYD88 MYH9 MYO5B MYO9A MYSM1 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NFKB1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NR0B1 NR1H4 NR5A1 NTN1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX1 PAX8 PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PCSK1 PCSK9 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDXK PGM1 PGM3 PHEX PHGDH PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3CD PIK3R1 PKLR PLAGL1 PLEC PLPBP PNP PNPO POLD1 POLD2 POMC POR POU1F1 POU2AF1 PREPL PRF1 PRKCD PROP1 PSAT1 PSPH PTF1A PTPRC PTS PURA PYGL QDPR RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RC3H1 RFX5 RFXANK RFXAP RHOG ROBO1 RORC RPH3A RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RYR1 SASH3 SBDS SCN4A SCNN1A SCNN1B SCNN1G SEMA7A SH2D1A SH3KBP1 SI SLC12A1 SLC16A1 SLC18A2 SLC18A3 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A32 SLC25A36 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC2A1 SLC2A2 SLC31A1 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC46A1 SLC51A SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SNAP25 SORD SOX3 SP110 SPI1 SPPL2A SPR SRP54 SRP72 STAR STAT1 STX11 STXBP2 SYT2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TBX19 TBX21 TCF3 TCN2 TEFM TFRC TG TH THAP11 THRA TIRAP TJP2 TK2 TOP2B TOR1AIP1 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSC1 TSC2 TSHB TSHR TSR2 TTPA TUBB1 TYK2 UCP2 UGT1A1 UNC13A UNC13D UNG UROS USP53 VAMP1 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZFP57 ZFYVE19 ZNF143 ZNF808 ZNRF3
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Tempo estimado de entrega do resultado:
21 dias
           

Panel de Síndromes Clínicamente Reconocibles

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados con los principales síndromes genéticos cuyo fenotipo puede ser reconocible clínicamente. Esta prueba ofrece al genetista clínico una herramienta para la rápida confirmación molecular de diagnósticos clínicos comunes.El panel incluye genes relacionados con Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talasemia/DI ligada al cromosoma X, Aniridia, Artrogriposis distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria y Síndromes progeroides, Pseudohipoparatiroidismo, Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de blefarofimosis, Ptosis y Epicanto inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan y otras condiciones asociadas al gen FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan y otras rasopatías, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz G/BBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome uña-rótula, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome de pterigium múltiple, Síndrome de Okihiro, Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR y Síndrome tricorrinofalángico.

Genes Analisados: A2ML1 ABCC9 ACTB ACTG1 ALMS1 ANKRD11 AP3B1 AP3D1 ARHGAP31 ARID1A ARID1B ARID2... Ver mais ARL6 ARL6IP1 ASXL1 ATR ATRX BANF1 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BLM BLOC1S3 BLOC1S6 BRAF CBL CCDC65 CCDC8 CCDC88A CCDC88C CDC6 CDT1 CENPJ CEP152 CEP290 CEP63 CHD7 CHRNG CNTNAP2 CREBBP CUL7 DHCR7 DHODH DLL4 DOCK6 DTNBP1 DVL1 DVL3 EDN3 EDNRB EHMT1 ELP4 EOGT EP300 EPG5 ERCC6 ERCC6L2 ERCC8 EYA1 EZH2 FBN1 FBN2 FGD1 FOXL2 GATA3 GCM2 GLE1 GNAS GPC3 GPR143 GRHL3 HDAC8 HNF1A HNF1B HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HRAS HSPG2 IFT27 IRF6 JAG1 KAT6B KDM6A KIF7 KIFBP KIT KITLG KMT2A KMT2C KMT2D KRAS KRIT1 LMNA LMX1B LRMDA LYST LZTFL1 LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MATR3 MED12 MID1 MITF MKKS MKS1 MLPH MYBPC1 MYH3 MYH8 MYO5A NF1 NFIX NIN NIPBL NOTCH1 NOTCH2 NRAS NRXN1 NSD1 NSMCE2 OBSL1 OCA2 OFD1 ORC1 ORC4 ORC6 PAX3 PAX6 PHF6 PIEZO2 POLR1B POLR1C POLR1D PPP1CB PSMC3IP PTCH1 PTCH2 PTEN PTH PTH1R PTHLH PTPN11 RAB27A RAD21 RAF1 RAI1 RASA1 RASA2 RBBP8 RBM8A RBPJ RECQL4 RIT1 RNF113A RNF125 RNF168 RNF170 ROR2 RPS6KA3 RRAS SALL1 SALL4 SDCCAG8 SERPINF1 SETBP1 SF3B4 SHOC2 SIX5 SKI SKIC2 SLC24A5 SLC25A24 SLC45A2 SMAD3 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 SMC1A SMC3 SNAI2 SOS1 SOS2 SOX10 SPECC1L SPRED1 SRCAP STX16 SUFU TBCE TBX5 TCF4 TCOF1 TFAP2A TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMEM67 TNNI2 TNNT3 TP63 TPM2 TRAIP TRIM32 TRIT1 TRPS1 TTC8 TYR TYROBP TYRP1 UBR1 VIPAS39 VKORC1 VPS13B VPS33B WASHC5 WDPCP WNT5A WRN ZEB2 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF148
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel para Síndrome de Marfan y Enfermedades Relacionadas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 61 genes asociados al síndrome de Marfan y sus diagnósticos diferenciales, incluyendo el Síndrome de Loeys-Dietz, homocistinuria, genes de susceptibilidad al desarrollo de aneurisma aórtico, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros.

Genes Analisados: ACTA2 ADAMTS10 ADAMTS2 ADAMTSL4 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3... Ver mais B4GALT7 BGN CBS CHST14 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL9A1 COL9A2 EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FOXE3 GORAB GZF1 HRAS IPO8 KIF22 LOX LTBP2 LTBP3 LTBP4 MED12 MFAP5 MYH11 MYLK NKAP NOTCH1 PIK3R1 PLOD1 PPP1CB PRKG1 PYCR1 RIN2 ROBO4 SKI SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 SMAD4 SMAD6 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNXB
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Síndrome de Noonan y Rasopatias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados a las diferentes rasopatías, incluyendo Síndrome de Noonan, el Síndrome cardio-facio-cutáneo y el Síndrome de Costello.

Genes Analisados: A2ML1 ACTB ACTG1 BRAF CBL HRAS KAT6B KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1... Ver mais MRAS NF1 NRAS NSUN2 PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2 YWHAZ
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Ehlers-Danlos y Cutis Laxa

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de genes asociados con diferentes formas de Síndrome de Ehlers-Danlos y Cutis laxa.

Genes Analisados: ADAMTS2 AEBP1 ALDH18A1 ATP6V0A2 ATP6V1A ATP6V1E1 ATP7A B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 C1R C1S... Ver mais CBS CHST14 CHST3 COL11A1 COL12A1 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL3A1 COL5A1 COL5A2 COL6A2 COL6A3 CRTAP DSE EFEMP2 ELN FBLN5 FBN1 FBN2 FKBP14 FLNA FLNB GGCX GORAB GZF1 HRAS KIF22 LOX LTBP4 MOCS1 P3H1 PIK3R1 PLOD1 PLP1 PPP1CB PRDM5 PYCR1 RIN2 SLC2A10 SLC39A13 SMAD2 SMAD3 SPARC TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TNFRSF1A TNXB ZNF469
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Enfermedades Esqueléticas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con varias enfermedades del sistema óseo, incluyendo Osteogénesis Imperfecta, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrosis y Síndrome de Stickler, entre otros.

Genes Analisados: ABL1 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTSL2 AFF4 AGA AGPS AIFM1 ALPL... Ver mais ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 ANKH ANO5 ARCN1 ARSB ARSL ASCC1 ASPM ATP6V0A2 ATR ATRIP B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B BPNT2 C2CD3 CA2 CANT1 CASR CCDC134 CCDC8 CCN6 CDC45 CDC6 CDK5RAP2 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP120 CEP135 CEP152 CEP63 CFAP410 CHST11 CHST14 CHST3 CHSY1 CHUK CILK1 CLCN5 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL27A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CREB3L1 CRIPT CRTAP CSF1R CSGALNACT1 CSPP1 CTNS CTSA CTSK CUL7 CWC27 CYP26B1 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DDRGK1 DHCR24 DHODH DIP2C DLL1 DLL3 DLX3 DLX5 DMP1 DNA2 DNMT3A DONSON DSE DVL1 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DYNLT2B EBP EDNRA EFNB1 EFTUD2 EHHADH EIF2AK3 ENPP1 ESCO2 EVC EVC2 EXOC6B EXOSC2 EXT1 EXT2 EXTL3 FAH FAM111A FAM20B FAM20C FAM98C FAR1 FAT4 FBLN1 FBN1 FERMT3 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FKBP14 FLNA FLNB FN1 FNDC3B FTO FUCA1 FZD2 GALNS GALNT3 GDF3 GDF5 GDF6 GHR GHRHR GHSR GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GSC GUSB GZF1 HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGD HSPG2 HYAL1 IARS2 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT57 IFT74 IFT80 IFT81 IGF1 IGF2 IHH INPPL1 INTU IQCE JAG1 KAT6B KCNT2 KDELR2 KIAA0586 KIAA0753 KIF22 KL KMT2A KYNU LARP7 LBR LEMD3 LFNG LIFR LIG4 LMNA LMX1B LONP1 LOXL3 LRP4 LRP5 LRRK1 LTBP2 LTBP3 MAFB MAN2B1 MANBA MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2 MCM3 MCM5 MCM7 MCPH1 MECOM MEOX1 MESD MESP2 MGP MMP13 MMP14 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1 NAGLU NANS NBAS NEK1 NEU1 NIN NKX3-2 NOG NOTCH2 NPPC NPR2 NPR3 NSDHL NSMCE2 NT5E NTRK1 NUDT6 NXN OBSL1 OCRL ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PGM3 PHEX PHLDB1 PIK3C2A PISD PKDCC PLEKHM1 PLK4 PLOD1 PLOD2 PLS3 POC1A POLR1A POP1 POR PORCN PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIGI RIN1 RIPPLY2 RMRP ROR2 RPL13 RSPO2 RSPRY1 RTTN RUNX2 SBDS SC5D SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SETBP1 SF3B4 SFRP4 SGMS2 SGSH SH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC2A2 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLCO2A1 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SRCAP SUCO SULF1 SUMF1 TAB2 TAPT1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX5 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCTN3 TENT5A TGDS TGFB1 TMCO1 TMEM165 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAF3IP1 TRAIP TRAPPC2 TREM2 TRIM37 TRIP11 TRIP4 TRMT10A TRPS1 TRPV4 TTC21B TUBGCP4 TUBGCP6 TYROBP UBE3B UNC45A VAC14 VCP VDR VPS33A WDR19 WDR35 WDR4 WNT1 WNT10B WNT3 WNT3A WNT5A WNT7A XRCC4 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Panel de Craneosinostosis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 4 genes relacionados a las craneosinostosis sindrómicas incluyendo Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon.

Genes Analisados: ADAMTSL4 ALX4 ASXL1 B3GAT3 CDC45 CDT1 COLEC11 CYP26B1 EFNB1 ERF ESCO2 FBN1... Ver mais FGFR1 FGFR2 FGFR3 FREM1 GINS2 GLI3 GPC3 IFT122 IFT140 IFT43 IGF1R IHH IL11RA KAT6A KAT6B MASP1 MEGF8 MSX2 NFIA ORC1 ORC4 ORC6 P4HB PAN2 POLR2A POR PPP3CA RAB23 RECQL4 RSPRY1 RUNX2 SCARF2 SEC24D SIM2 SIX1 SIX2 SKI SLC25A24 SMAD2 SMAD3 SMAD6 SOX6 SPECC1L STAT3 TCF12 TCOF1 TGFB2 TGFB3 TGFBR1 TGFBR2 TMCO1 TWIST1 WDR19 WDR35 ZIC1
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Fibrosis Quística (Secuenciación del gen CFTR)

En este examen es realizada la secuenciación y análisis de número de copias (CNVs) del gen CFTR por la técnica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de Fi... Ver maisbrosis Quística.La fibrosis quística es una enfermedad que se caracteriza por una enfermedad pulmonar progresiva, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor.Las variantes patogénicas de ambas copias del gen CFTR causan la enfermedad. Ya se han asociado más de 1000 variantes diferentes en el gen CFTR con la enfermedad, siendo la mutación más común deltaF508, que origina la deleción de un aminoácido en la posición 508 de la proteína CFTR.Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen CFTR (mutaciones puntuales) se identifican en el 98% de los afectados por la enfermedad. Microdeleciones y microduplicaciones en CFTR que comprenden uno o más exones del gen causan el resto de los casos.

Genes Analisados: CFTR
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias
           

Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas

El tamizaje de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas identifica mutaciones patógenicas previamente descritas y / o reconocidas en genes relacionados con enfermedades autos... Ver maisómicas recesivas. La prueba debe ser utilizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de padecer este grupo de enfermedades.Todos los genes humanos están en pares, ya que heredamos una copia materna y una paterna. Una parte de las enfermedades genéticas tiene herencia autosómica recesiva, es decir, para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materna y paterna) estén alteradas. Las personas que tienen solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna) portarán la mutación, pero no manifestarán la enfermedad.Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómico recesivo se observan con mayor frecuencia en hijos de parejas consanguíneas (tienen un grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o personas con antecedentes familiares de enfermedad autosómica recesiva como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.Este examen permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas proximales) de los genes del panel.

Genes Analisados: AAAS ABCA3 ABCB11 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ACAD9 ACADM ACADSB ACADVL ACAT1 ACOX1... Ver mais ACSF3 ADA ADAMTS2 ADAR ADGRG1 AGA AGL AGPS AGXT AHI1 AIRE ALDH3A2 ALDH7A1 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ANO10 AP1S1 AP3B1 AQP2 AR ARG1 ARSA ARSB ARX ASL ASNS ASPA ASS1 ATM ATP13A2 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATRX BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS7 BBS9 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BSND BTD CANT1 CAPN3 CBS CC2D2A CCDC88C CDH23 CEP290 CERKL CFTR CHAT CHM CHRNE CIITA CLCN1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA3 CNGB3 COL27A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL7A1 COLQ CPS1 CPT1A CPT2 CRB1 CRPPA CTNS CTSD CTSF CTSK CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP19A1 CYP1B1 CYP27A1 CYP27B1 DBT DCLRE1C DDC DHCR7 DHDDS DKC1 DLD DMD DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJC5 DOK7 DYNC2H1 DYSF EDA EDAR EIF2B5 ELP1 EMD ERCC2 ERCC6 ERCC8 ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EVC EVC2 EXOSC3 EYS F11 F8 F9 FAH FAM161A FANCA FANCC FANCG FH FKRP FKTN FMO3 G6PC1 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALNT3 GALT GAMT GBA1 GBE1 GCDH GCSH GDF5 GFM1 GFPT1 GJB1 GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLDC GLE1 GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GP1BA GP9 GRHPR GRIP1 GRN GUCY2D HADH HADHA HADHB HAX1 HBA1 HBA2 HBB HEPACAM HEXA HEXB HGD HGSNAT HJV HLCS HMGCL HOGA1 HPRT1 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HSD17B3 HSD17B4 HSD3B2 HYAL1 HYLS1 IDS IDUA IL2RG IVD KCNJ11 KCTD7 L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LARGE1 LCA5 LDLR LDLRAP1 LHCGR LHX3 LIFR LIPA LIPH LOXHD1 LPL LRP2 LRPPRC LYST MAN2B1 MCCC1 MCCC2 MCOLN1 MCPH1 MED17 MEFV MESP2 MFSD8 MID1 MKKS MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MPI MPL MPV17 MRE11 MTHFR MTM1 MTRR MTTP MVK MYO7A NAGA NAGLU NAGS NBN NDRG1 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS6 NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 NR0B1 NR2E3 NTRK1 OAT OCA2 OPA3 OTC PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PDHA1 PDHB PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX26 PEX6 PEX7 PFKM PHGDH PKHD1 PLP1 PMM2 POLG POMGNT1 POMT1 POMT2 PPT1 PRF1 PROP1 PRPS1 PSAP PTS PUS1 PYGL PYGM RAB23 RAG1 RAG2 RAPSN RARS2 RDH12 RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RPE65 RPGRIP1L RS1 RTEL1 SACS SAMD9 SAMHD1 SBDS SCO2 SEPSECS SERPINA1 SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A3 SLC12A6 SLC17A5 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SLC39A4 SLC4A11 SLC6A8 SLC7A7 SMARCAL1 SMPD1 ST3GAL5 STAR STS SUMF1 TAT TCIRG1 TECPR2 TF TFR2 TGM1 TH TMEM216 TNXB TPP1 TREX1 TRIM37 TRMU TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TTC8 TTN TTPA TYMP TYR UBR1 UGT1A1 USH1C USH2A VPS13A VPS13B VPS45 VPS53 VRK1 VSX2 WNT10A XPA XPC ZFYVE26
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias