Para las enfermedades mendelianas que no están cubiertas por las pruebas detalladas, Mendelics puede realizar la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la... Ver mais evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes específicos de forma customizada.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a enfermedades de neurona motora superior como esclerosis lateral amiotrófica y paraplegias espásticas hereditarias.Este examen no incluye la investigación de expansión del gen C9orf72.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes NF1 (Neurofibromatosis tipo 1), NF2 (Neurofibromatosis tipo 2), SMARCB1 y LZTR1.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a diferentes neuropatías periféricas, incluyendo diferentes formas de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatías sensitiva autonómicas, eritromelalgia e insensibilidad congénita al dolor. El panel también incluye genes de amiloidosis familiar y atrofia muscular espinal distal (formas no relacionadas a SMN1/ SMN2).

En este panel de NGS, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 139 genes que causan alteraciones de la materia blanca del sistema nervioso central, incluyendo la Adrenoleucodistrofia, la Enfermedad de Canavan, Vanishing White Matters (sustancia blanca evanescente) y las enfermedades peroxisomales como Refsum y Zellweger.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes TSC1 (Esclerosis tuberosa tipo 1) y TSC2 (Esclerosis tuberosa tipo 2).

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales ) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generaci�... Ver mais�n (NGS) de genes asociados a cuadros que tienen epilepsia, encefalopatías epilépticas y epilepsias de difícil control medicamentoso como el principal síntoma, tales como el Síndrome de Dravet, Lipofuscinosis ceroideas, Esclerosis tuberosa, Hiperglicinemia no cetósica y diversas otras enfermedades.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes que causan enfermedades raras de manifestación temprana y con tratamiento disponible. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores Innatos del Metabolismo, además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. El panel se recomienda para diagnosticar a pacientes sintomáticos o con alteraciones en otras pruebas de laboratorio.

El Panel de Enfermedades por Expansión de Mendelics es un examen innovador diseñado para detectar expansiones de repeticiones que causan siete enfermedades neurológicas: Ataxia Espin... Ver maisocerebelosa (SCA1, SCA2, SCA3), Enfermedad de Huntington, Enfermedad de Huntington-like 2, Atrofia Muscular Espinal y Bulbar ligada al X (Enfermedad de Kennedy) y Distrofia Miotónica Tipo 1. Estas enfermedades no pueden ser detectadas mediante la secuenciación NGS convencional. Para superar esta limitación, Mendelics utiliza una metodología diferenciada de NGS junto con algoritmos avanzados de análisis de datos.

El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en... Ver mais el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes causantes de enfermedades neuromusculares. En este panel se incluyen diferentes formas de miopatía congénita, distrofias musculares y miastenias congénitas.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 60 genes implicados en formas tempranas y/o familiares de la Enfermedad de Alzheimer, la Demencia frontotemporal, la Enfermedad de Parkinson y la Enfermedad de Alexander.No realizamos el análisis del alelo APOE4 (apolipoproteína E) y este examen no incluye el análisis de expansión del gen C9orf72, que debe ser realizado en un estudio adicional.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los principales genes que causan distonía, incluidos los genes asociados con la distonía dopa-sensible, DYT1, entre otras.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes que han sido previamente asociados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

El programa de apoyo al diagnóstico DNAmplo ofrece un examen de panel gratuito de secuenciación de próxima generación (NGS) que incluye genes relacionados con enfermedades neuromusc... Ver maisulares de inicio en la primera infancia. Solo disponible en Brasil.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con formas recesivas y dominantes de ataxia. Este panel incluye la investigación de la Ataxia-Telangiectasia, la Ataxia con Apraxia Oculomotora, entre otras.Es importante señalar que este examen secuencia las regiones codificantes de los genes del panel y no comprueba la presencia de expansiones que son la causa principal de muchas ataxias de herencia autosómica dominante de inicio en la edad adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, u otras). Por esta razón, para los casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, el examen debe ir precedido del Panel de Ataxias de Expansión. Tampoco evalúa la expansión en el gen FXN que se asocia a la ataxia de Friedreich.

En este panel de NGS se realiza a secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva genera... Ver maisción (NGS) de genes relacionados con enfermedades neuromusculares. En este panel se incluyen diferentes formas de distrofias musculares, miopatías, amiotrofias y mistenias.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen DMD y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de distrofia muscular de Duchenne.La distro... Ver maisfia muscular de Duchenne es una enfermedad genética recesiva ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. La enfermedad se caracteriza por debilidad y pérdida muscular progresiva (atrofia) y miocardiopatía dilatada.Se han identificado más de 5.000 variantes en el gen DMD en personas con distrofia muscular de Duchenne. Las microdeleciones o microduplicaciones que están en los exones del gen DMD causan la mayoría de los casos de la enfermedad (65-80%). Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen DMD (mutaciones puntuales) se identifican en el 20-35% de los afectados por la enfermedad.

Este examen del análisis de expansión del gen C9orf72 permite el diagnóstico de individuos con demencia frontotemporal (DFT) y esclerosis lateral amiotrófica (ELA), de inicio precoz... Ver mais o con recurrencia familiar.ELA es una enfermedad progresiva que afecta las neuronas motoras, células especializadas que controlan el movimiento muscular y son encontradas en la médula espinal y en el cerebro. En ELA, las neuronas motoras mueren (atrofian) a lo largo del tiempo, causando debilidad muscular, pérdida de masa muscular e incapacidad para controlar el movimiento.Una de las formas de ELA familiar es causada por el aumento anormal de expansión de los hexanucleótidos "GGGGCC" en el gen C9orf72. Este segmento normalmente contiene menos de 25 repeticiones. En las personas con ELA asociada al gen C9orf72, el segmento "GGGGCC" tiene más de 60 repeticiones. Aproximadamente el 20% de los pacientes con ELA causada por expansión en el gen C90RF72 también pueden desarrollar demencia frontotemporal (DFT), trastorno cerebral progresivo que afecta la personalidad, el comportamiento y lenguaje.Es importante tener en cuenta que otros genes también causan ELA familiar (SOD1, TARDBP, FUS entre otros).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en los exones 7 y 8 de los genes SMN1 y SMN2 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de atrofia esp... Ver maisinal progresiva (AEP), también conocida como atrofia muscular espinal (AME).La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular. Las variantes patogénicas en el gen SMN1 causan la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los pacientes con AME tienen microdeleciones que comprenden las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Aproximadamente el 5% de las personas con la enfermedad son portadoras de la micronelección del exón 7 en una copia del gen y en la otra copia son portadoras de cambios detectables solo en las pruebas de secuenciación (mutaciones puntuales) del gen SMN1.El número de copias del gen SMN2 es muy variable en la población y la identificación de este número en pacientes con AME también es importante para determinar la gravedad de la enfermedad y la edad de inicio, ya que el gen, junto con el SMN1, modula el fenotipo de estos pacientes. .

La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma... Ver mais humano + CNVs (variación en el número de copias) + ADN mitocondrial, en un único examen. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares), y para pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedades genéticas, pero sin una sospecha específica (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, etc) etc.). El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, alteraciones en regiones no codificantes del genoma, disomía uniparental o imprinting. El Exome de Mendelics es completo e incluye el análisis de mutaciones puntuales (sustituciones), indels (pequeñas inserciones y deleciones), CNVs (variación del número de copias) y ADN mitocondrial en un único examen.

Este examen para el análisis de expansión del gen AR permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de enfermedad de Kennedy.La enfermedad de Kennedy, también llamada... Ver mais atrofia muscular espinal y bulbar, es una enfermedad neurodegenerativa que afecta neuronas motoras.Los afectados presentan debilidad muscular y atrofia.La enfermedad de Kennedy es causada por la presencia de una expansión anormal de trinucleótido "CAG" en el gen AR, situado en el cromosoma X. Normalmente, ese segmento tiene entre 5 y 34 repeticiones "CAG". En personas con enfermedad de Kennedy, el segmento tiene más de 35 repeticiones "CAG". El síndrome afecta predominantemente a miembros del sexo masculino.

Este examen para el análisis de expansión del gen HTT permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de enfermedad de Huntington.La enfermedad de Huntington es una enfe... Ver maisrmedad neurodegenerativa que causa alteraciones motoras, cognitivas y psiquiátricas. El inicio de los síntomas ocurre en la edad adulta, generalmente entre los 35 a 44 años de edad.La enfermedad de Huntington es causada por la presencia de una expansión anormal de trinucleótido "CAG" en el gen HTT. Normalmente, este segmento tiene 35 o menos repeticiones "CAG". En las personas con la enfermedad de Huntington, el segmento "CAG" tiene más de 35 repeticiones "CAG". Individuos con 27 a 35 repeticiones "CAG" no desarrollan Huntington, pero corren el riesgo de tener hijos afectados por la enfermedad. Observación: Este examen es indicado a los pacientes sintomáticos (con manifestaciones clínicas). Para menores de edad la realización del examen estará sujeto a análisis por parte de nuestro equipo médico.

Este examen para el análisis de expansión del gen DMPK permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de distrofia miotónica tipo I - Steinert (DM tipo I).La distrofia... Ver mais miotónica tipo I es una enfermedad que causa debilidad y atrofia muscular progresiva. La enfermedad también puede ir acompañada de otros síntomas que incluyen cataratas, cambios hormonales y cardiacos.La DM tipo I es causada por una expansión anormal del trinucleótido "CTG" en el gen DMPK. Normalmente, este segmento tiene entre 5 y 34 repeticiones "CTG". En personas con DM tipo I, el segmento tiene entre 50 y 5.000 repeticiones "CTG". Las expansiones en el rango intermedio (36 a 50 repeticiones de CTG), conocidas como "pre-mutación", no causan la enfermedad, pero existe un riesgo para los hijos de los portadores, ya que puede haber un aumento en el número de repeticiones de "CTG" en la siguiente generación.

Este examen para el análisis de expansión del gen CNBP permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de distrofia miotónica tipo II.La enfermedad se caracteriza por m... Ver maisiopatía, debilidad muscular y otros signos que incluyen cambios cardiacos, cataratas y diabetes mellitus, entre otros.La DM tipo II es causada por la presencia de una expansión anormal de tetranucleótidos "CCTG" en el intrón 1 del gen CNBP. Normalmente, este segmento tiene entre 11 y 26 repeticiones. En las personas con DM tipo II, el segmento tiene entre 75 y 11.000 "CCTG".

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMP22 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT tipo 1A) y... Ver mais HNPP - neuropatía hereditaria con parálisis por presión.La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es la neuropatía periférica hereditaria más común en la población. Existen varios subtipos de la enfermedad. Los cambios en el gen PMP22 son responsables de aproximadamente el 70-80% de todos los casos de CMT tipo 1. Esa forma de la enfermedad, llamada CMT tipo 1A, es causada principalmente por una microduplicación de ~ 1.5 Mb en el brazo corto del cromosoma 17, incluyendo el gen PMP22. La microdeleción de este mismo segmento de ~ 1,5 Mb causa otra enfermedad, la neuropatía hereditaria con parálisis por presión (HNPP).La microdeleción está presente en aproximadamente el 80% de los individuos afectados; el 20% restante tiene alteraciones en el gen PMP22 detectables solo en el examen de secuenciación.

En este examen se secuencia el gen SMN1. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de atrofia muscular espinal (AME), también conocida como atrofia espinal progresiva... Ver maisl (AEP). Este examen se recomienda para pacientes que se hayan sometido previamente al examen MLPA.La AME es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por la pérdida de neuronas motoras que conduce a debilidad y atrofia muscular. Las variantes del gen SMN1 causan la enfermedad. Aproximadamente el 95% de los individuos con AME tienen una deleción que comprende las dos copias del exón 7 del gen SMN1 (copias maternas y paternas). Alrededor del 5% de las personas con la enfermedad tienen microdeleciones del exón 7 en una copia del gen y en la otra copia tienen variantes detectadas solo en pruebas de secuenciación (indels y sustituciones) del gen SMN1.

En este examen es realizada la secuenciación y evaluación del número de copias (CNVs) del gen NOTCH3 mediante la técnica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sosp... Ver maisecha de arteriopatía cerebral, una enfermedad conocida como CADASIL.CADASIL es una enfermedad neurogénica causada por variantes patogénicas en el gen NOTCH3. Clínicamente se caracteriza por ataques isquémicos recurrentes, cefalea, deterioro cognitivo progresivo y trastornos psiquiátricos. Ya se han asociado más de 270 variantes de NOTCH3 con CADASIL. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen NOTCH3 (mutaciones puntuales) se identifican en más del 95% de los afectados.

Este examen investiga la presencia de expansiones de nucleótidos en los genes SCA1, SCA2, SCA3 y SCA6 para el diagnóstico de individuos con sospecha clínica específica de ataxias es... Ver maispinocerebelosas de tipo 1, 2, 3 y 6.Las ataxias espinocerebelosas (SCA) son parte de un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes. La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.Otros genes asociados a otras ataxias espinocerebelosas, tales como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17, ATN1, entre otros, no están incluidos en este examen.

Este examen de expansión en el gen FXN permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia de Friedreich.La ataxia de Friedreich es una enfermedad que afecta al sis... Ver maistema nervioso y provoca ataxia antes de los 25 años.La enfermedad es causada por el aumento anormal (expansión) de los trinucleótidos "GAA" en el intrón 1 del gen FXN. Este segmento normalmente contiene entre 5 y 33 repeticiones "GAA". En las personas con ataxia de Friedreich, el segmento "GAA" tiene entre 66 y 1000 repeticiones. De forma mucho más rara (<3% de los casos), las variantes en la región codificante de FXN y detectables en las pruebas de secuenciación también pueden causar la enfermedad.

Este examen para expansión en el gen ATXN7 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7).SCA7 es parte de un grupo clínico y g... Ver maisenéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.SCA7 es causada por la expansión (aumento anormal) del trinucleótido "CAG" en el gen ATXN7. Este segmento suele tener menos de 19 repeticiones. En personas con ataxia espinocerebelosa tipo 6, el segmento "CAG" tiene entre 37 y 460 repeticiones.

Este examen para expansión en el gen RFC1 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular (CANVAS).Este examen... Ver mais detecta la expansión (aumento anormal) del pentanucleótidos 'AAGGG' en el gen RFC1.

Este examen para expansión en el gen CACNA1A permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6).SCA6 es parte de un grupo clínico y... Ver mais genéticamente heterogéneo con más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.SCA6 es causada por la expansión anormal del trinucleótido "CAG" en el gen CACNA1A. Normalmente, este segmento tiene menos de 19 repeticiones. En personas con ataxia espinocerebelosa tipo 6, el segmento tiene entre 20 y 33 repeticiones "CAG".

Este examen para expansión en el gen ATXN10 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 10 (SCA10).SCA10 es parte de un grupo clínico y g... Ver maisenéticamente heterogéneo de más de 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (falta de coordinación de los movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y la edad de inicio de la enfermedad varían.SCA10 está asociado con un aumento anormal (expansión) de penta-nucleótidos "ATTCT" en la región intrónica del gen ATXN10. Normalmente, este segmento contiene entre 9 y 32 repeticiones "ATTCT". En personas con SCA10, el segmento "ATTCT" tiene de 800 a más de 4,000 repeticiones.

Este examen para expansión en el gen ATXN3 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), también conocida como enfermedad de Machad... Ver maiso-Joseph.SCA3 es parte de un grupo clínico y genéticamente heterogéneo de al menos 30 ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (SCA). La ataxia (descoordinación de movimientos) es común a todos los SCA, pero otros síntomas y el inicio de la enfermedad varían.SCA3 es causado por el aumento anormal (expansión) de trinucleótidos "CAG" en el gen ATXN3. Normalmente, este segmento tiene entre 12 y 44 repeticiones de "CAG". En personas con SCA3, el segmento "CAG" tiene entre 60 y 87 repeticiones.

El examen SNP-array investiga simultáneamente miles de regiones en el genoma humano para identificar variaciones en el número de copias (CNV; copy number variations). Las CNVs incluye... Ver maisn deleciones (pérdida) o duplicaciones (ganancias) que pueden afectar uno o más genes e incluso grandes segmentos cromosómicos.El microarray se utiliza para diagnosticar pacientes con sospecha de síndromes de microdeleción y microduplicación y se recomienda para aclarar diferentes condiciones clínicas de causa desconocida, incluidas la discapacidad intelectual y las malformaciones congénitas.El SNP-array de alta densidad ofrece las siguientes ventajas: - Alta resolución en la identificación de CNVs. - Mayor cobertura en genes sensibles a dosis génica. - Detección de cambios en mosaicismo y regiones de ausencia de heterocigosidad (AOH).

En este examen es realizada la secuenciación y análisis del número de copias (CNVs) del gen TTR por la ténica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de pol... Ver maisineuropatía amiloidótica familiar (PAF) asociada a transtiretina.La PAF o Paramiloidosis es una condición con herencia autosómica dominante, lentamente progresiva, caracterizada por acúmulo de depósitos anormales de la proteina llamada amiloide (amiloidosis) en diferentes órganos y tejidos del cuerpo. Cuando es causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR), es llamada también amiloidosis relacionada a transtiretina o simplemente amiloidosis por TTR.Más de 150 variantes en TTR están asociada a PAF, siendo la Val50Met o V50M la más frecuente de ellas. Variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TTR (mutaciones puntuales) son identificadas en más del 99% de los afectados por la enfermedad.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen ATM y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de ataxia telangiectasia o de cáncer heredit... Ver maisario.La ataxia telangiectasia es una enfermedad que afecta el sistema nervioso, sistema inmunológico y otros sistemas corporales. Las variantes en apenas una copia predisponen a cáncer de mama y otros tipos de cánceres.Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen ATM (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los casos. Las microdeleciones o microduplicaciones son responsables por al redor de 1-2% de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen APC. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de poliposis adenomatosa familiar (PAF).La... Ver mais PAF es causada por la presencia de variantes patogénicas en heterocigosis en el gen APC y se caracteriza por la presencia de múltiplos pólipos adenomatosos en todo el tracto gastrointestinal, principalmente en el colon. Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen APC (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los afectados por la enfermedad. Las microdeleciones o microduplicaciones son responsables del resto de casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BAP1 y permite diagnosticar a individuos con sospecha de Síndrome de predisposición tumoral asociado al B... Ver maisAP1.Las variantes clínicamente relevantes en el gen BAP1 causan el síndrome de predisposición tumoral que aumenta el riesgo de algunos tipos tumorales, incluso melanoma uveal, mesotelioma maligno, melanoma cutáneo, carcinomas basocelulares y carcinoma de células renales.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario.Las va... Ver maisriantes patogénicas en heterocigosis en BRCA1 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama (riesgo e el 46% a 87%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRCA1 (mutaciones puntuales) se identifican en >80% de los casos. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 10% de los casos.Alteraciones en el gen BRCA1 también predisponen a otros tipos tumorales hereditarios incluso cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRIP1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer de mama y de ovario hereditario.Las va... Ver maisriantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRIP1 pueden predisponer al desarrollo de cáncer de mama. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRIP1 (mutaciones puntuales) se identifican frecuentemente en afectados por la enfermedad. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por una minoría de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen BRCA2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer de mama y de ovario hereditari... Ver maiso.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen BRCA2 aumentan el riesgo de desarrollar cáncer de mama (riesgo en el 38% a 84%) y cáncer de ovario. Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen BRCA2 (mutaciones puntuales) se identifican en >80% de los casos. Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 10% de los casos.Alteraciones en el gen BRCA2 también predisponen a otros tipos tumorales hereditarios incluso cáncer de próstata, cáncer pancreático y melanoma.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDH1. Se indica el examen para individuos con sospecha de cáncer gástrico difuso hereditario (CDH1) y cá... Ver maisncer de mama hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en CDH1 predisponen al cáncer gástrico difuso. La mayoría de las variantes en CDH1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen CDH1 (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente del 4% de los casos.Alteraciones en el gen CDH1 también causan predisposición a cáncer de mama.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDK4. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de melanoma maligno cutáneo.Las variante... Ver maiss patogénicas en heterocigosis en el gen CDK4, en su mayoría mutaciones puntuales detectadas a través de la secuenciación del gen, son asociadas con la predisposición al melanoma maligno cutáneo.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CHEK2 (Checkpoint Kinase 2). Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer hereditar... Ver maisio.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen CHEK2 pueden predisponer a diferentes tipos tumorales, notablemente cáncer de mama y de próstata.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen CDKN2A. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de melanoma maligno cutáneo familiar.L... Ver maisas variantes patogénicas en heterocigosis en el gen CDKN2A, en sy mayoría mutaciones puntuales, son asociadas a formas familiares de melanoma maligno cutáneo. Pueden cursar con aumento del riesgo para otros tipos de cánceres.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MEN1. Se indica el examen para individuos con sospecha de neoplasia endocrina múltiple tipo 1.Las varian... Ver maistes patogénicas en heterocigosis en el gen MEN1 están asociadas con neoplasia endocrina múltiple tipo 1. La mayoría de las variantes en MEN1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas el 1-4% de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MLH1. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MLH1 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La mayoría de alteraciones en MLH1 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas el 5-10% de los casos.Las alteraciones en MLH1 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MET. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer hereditario.Las variantes patog... Ver maisénicas en heterocigosis en el gen MET, en la mayoría de los casos mutaciones puntuales detectadas a través de secuenciación génica, predisponen a algunas formas de cáncer hereditario, principalmente carcinoma papilar de células renales.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MSH2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MSH2 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La mayoría de variantes en MSH2 son detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por aproximadamente el 20% de los casos.Las alteraciones en MSH2 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MSH6. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de síndrome de Lynch y otros tipos de cán... Ver maiscer hereditario.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen MSH6 causan síndrome de Lynch conocido también como cáncer colorrectal hereditario no polipósico (HNPCC). La gran mayoría de las variantes en MSH6 son detectadas solamente en el examen de secuenciación (mutaciones puntuales). Microdeleciones o microduplicaciones son responsables por apenas <5% de los casos.Las alteraciones en MSH6 también pueden aumentar el riesgo para otros tipos de cáncer.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PALB2. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de cáncer de mama y ovario hereditario.... Ver maisLas variantes patogénicas en heterocigosis en el gen PALB2 están asociadas con la predisposición, principalmente, al cáncer de mama.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen MUTYH. Se indica el examen para individuos con sospecha clínica de poliposis adenomatosa familiar (PAF).... Ver maisLa poliposis adenomatosa familiar se caracteriza por la presencia de múltiples pólipos adenomatosos en todo el tracto gastrointestinal, principalmente en el colon. El gen MUTYH es un de los genes que causan la enfermedad.Las variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen MUTYH (mutaciones puntuales) son identificadas en el 99% de los afectados por la enfermedad. Microdeleciones o microduplicaciones en el gen son raras.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PMS2. Se indica el examen para individuos con sospecha de síndrome de Lynch y otros tipos de cáncer hered... Ver maisitario. Las variantes detectadas en el examen de secuenciación del gen PMS2 (mutaciones puntuales) se identifican en la mayoría de los casos. En alrededor del 20% se asocian microdeleciones o microduplicaciones.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen RB1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de retinoblastoma hereditario.El retino... Ver maisblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina, generalmente antes de los cinco años de edad. El gen que causa la enfermedad es el RB1, un gen supresor de tumores que regula el crecimiento celular.En el 80% de los afectados por reinoblastoma hereditario se identifican las variantes genéticas en la prueba de secuenciación del gen RB1 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan hasta el 20% de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen PTEN. El examen está indicado para individuos con sospecha clínica de tener condiciones relacionadas con... Ver mais el gen PTEN (Síndrome de Cowden, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, Síndrome macrocefalia autismo, Síndrome de Proteus, entre otros).Las variantes patogénicas en heretocigosis en el gen PTEN pueden cursar con un amplio espectro clínico, que va desde la predisposición al cáncer hereditario hasta afecciones con retraso en el desarrollo, autismo y macrocefalia. La gran mayoría de variantes del gen PTEN se detectan únicamente mediante la secuenciación del gen PTEN (mutaciones puntuales). Las microdeleciones y microduplicaciones en el gen representan como máximo cerca del 10% de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen RET (Protoncogen Ret) y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de neoplasia endocrina... Ver mais múltiple tipo 2 (MEN2), carcinoma medular de tiroides y feocromocitoma hereditario.Las variantes detectadas en el examen de secuenciación del gen RET (mutaciones puntuales) son las más frecuentes en los individuos afectados.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen SDHB. El examen está indicado para individuos con sospecha clínica de padecer el Síndrome de paraganglio... Ver maisma-feochromocitoma hereditario (PGL/FEO) y otros trastornos relacionados con el SDHB.Las variantes en el gen SDHB se asocian a PGL/FEO y a una mayor predisposición al paraganglioma no sindrómico, al Síndrome de Cowden, al tumor del estroma gastrointestinal y a otros cánceres relacionados.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen TP53. Este examen está indicado para pacientes con sospecha de Síndrome de Li-Fraumeni u otras formas de... Ver mais cáncer hereditario.El gen TP53 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. Las variantes patogénicas en heterocigosidad en el gen TP53 causan el síndrome de Li-Fraumeni, con predisposición a varios tipos de cáncer, principalmente carcinoma de la corteza suprarrenal, cáncer de mama, tumores del sistema nervioso central, osteosarcomas y sarcomas de tejidos blandos.En el 90% de los casos se identifican variantes genéticas detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen TP53 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan sólo el 1% de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen STK11 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ).E... Ver maisl Síndrome de Peutz-Jeghers (SPJ) se caracteriza por la poliposis gastrointestinal, la pigmentación de la mucosa cutánea y la predisposición al cáncer.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen STK11 causan el síndrome. Las variantes detectadas sólo en el examen de secuenciación del gen STK11 (mutaciones puntuales) se identifican en el 81% de los afectados por el síndrome. Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan el 15% de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen WT1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de tumor de Wilms y enfermedades relacion... Ver maisadas resultantes de variaciones en el número de copias (CNVs) que incluyen este gen.Las variantes patogénicas en heterocigosis en el gen WT1 cursan con un mayor riesgo de tumor de Wilms y también pueden cursar con los Síndromes de Denys-Drash, Frasier, Meacham y el síndrome nefrótico tipo 4.

En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 69 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas, incluyendo los genes MEN1 y RET (MEN2A).

El Panel de Cáncer de Mama y Ovarios Estándar de Oro de Mendelics es un examen genético avanzado que utiliza Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para identificar variantes pato... Ver maisgénicas asociadas al cáncer hereditario, incluyendo: análisis de los 100 genes más relevantes para la predisposición al cáncer e incluye el PRS para cáncer de mama femenino, validado en la población brasileña. El examen realiza el análisis de las regiones promotoras de todos los genes del panel, identificando mutaciones que impactan la regulación genética, y cubre todas las variantes patogénicas en exones y el 99,9% de las variantes en intrones registradas en ClinVar, con un enfoque detallado en BRCA1 y BRCA2, incluidas sus regiones no codificantes.

En este panel se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NG... Ver maisS) de 42 genes que causan cáncer gástrico y colorrectal (formas con o sin poliposis). El gen PMS2 se analiza en su totalidad, sin embargo, su análisis está sujeto a la interferencia de pseudogenes.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas flanqueantes) y análisis de número de copias (CNVs) mediante secuenciación de nueva generaci... Ver maisón (NGS) de genes relacionados con el cáncer hereditario, incluyendo formas más raras como el melanoma hereditario, feocromocitoma, enfermedad de von Hippel Lindau, paraganglioma, cilindromatosis, Síndrome de Birt-Hogg-Dubé, Complejo de Carney, Xeroderma pigmentoso, tumor rabdoide teratoide, Síndrome de leiomiomatosis y cáncer renal hereditario, osteocondromatosis múltiple (exostosis múltiple), entre otros.

El Panel de Cáncer Hereditario Estándar de Oro de Mendelics es un examen genético avanzado que utiliza Secuenciación de Nueva Generación (NGS) para identificar variantes patogénic... Ver maisas asociadas al cáncer hereditario, incluyendo: análisis de los 100 genes más relevantes para la predisposición al cáncer e incluye el PRS para cáncer de mama femenino, validado en la población brasileña. El examen realiza el análisis de las regiones promotoras de todos los genes del panel, identificando mutaciones que impactan la regulación genética, y cubre todas las variantes patogénicas en exones y el 99,9% de las variantes en intrones registradas en ClinVar, con un enfoque detallado en BRCA1 y BRCA2, incluidas sus regiones no codificantes.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con las formas más comunes de predisposición hereditaria al cáncer, incluyendo cánceres de mama, ovario, endometrio, intestino / colorrectal (formas polipósicas y no polipósicas), próstata, gástrico, neoplasia endocrina múltiple (MEN1), páncreas, síndrome de Li-Fraumeni, entre otros.

En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de 37 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 10 genes relacionados con la susceptibilidad hereditaria al feocromocitoma y al paraganglioma.

En este panel de NGS es realizada la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) se realiza mediante secuenciación d... Ver maise nueva generación (NGS) de 40 genes asociados con cáncer de próstata hereditario.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes asociados a formas hereditarias de melanoma y otros cánceres de piel y anexos.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes asociados a predisposición hereditaria al cáncer de tiroides y otras neoplasias endocrinas, incluyendo los genes MEN1 y RET (MEN2A) que son los más frecuentemente relacionados con neoplasias endocrinas.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de los genes más importantes asociados a la susceptibilidad hereditaria al meningioma.

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen RB1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de retinoblastoma.El gen RB1 es un gen supresor de tumores que regula el crecimiento de las células. El retinoblastoma es un tumor maligno que se desarrolla en la retina, generalmente antes de los cinco años. Variantes genéticas detectadas por secuenciación del gen RB1 son identificadas en el 80% de los afectados (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones (CNV) en el gen representan hasta el 20% de los casos.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 4p16 y permite diagnosticar a personas con sospecha clínica de Síndrome de Wolf-Hirschhorn.El Sínd... Ver maisrome de Wolf-Hirschhorn se caracteriza por retraso en el crecimiento y el desarrollo, deficiencia intelectual, convulsiones y apariencia facial típica. Es causado por la deleción terminal del brazo corto del cromosoma 4, en la región p16. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados, y las deleciones más grandes tienden a provocar deterioro intelectual y anomalías físicas más graves que las deleciones más pequeñas.Los signos y síntomas típicos de Wolf-Hirschhorn están relacionados con la pérdida de múltiples genes.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 11p13 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de síndrome WAGR.El Síndrome de WAG... Ver maisR se caracteriza principalmente por un mayor riesgo de desarrollar tumor de Wilms, aniridia (ausencia de iris), anomalías genitourinarias y discapacidad intelectual.El Síndrome de WAGR es causado por una deleción en el brazo corto del cromosoma 11 en la región p13. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados e influye en los signos y síntomas del síndrome de WAGR, que están relacionados con los genes perdidos. Los genes más comúnmente deletados son PAX6, responsable de las características oculares del síndrome y WT1 responsable del tumor de Wilms.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 7p11.23 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Williams.El Sínd... Ver maisrome de Williams se caracteriza por discapacidad intelectual, personalidad característica, problemas cardiovasculares, entre otros. Es causada por la microdeleción del brazo largo del cromosoma 7, en la región q11.23. La región deletada incluye de 26 a 28 genes, y la pérdida de varios de estos genes contribuye a las características de esta enfermedad. Los genes CLIP2, ELN, GTF2I, GTF2IRD1 y LIMK1 se encuentran entre los genes que normalmente se deletan en personas con Síndrome de Williams.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 5q35 y permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de Síndrome de Sotos.El síndrome de... Ver mais Sotos es causado con mayor frecuencia por mutaciones puntuales en el gen NSD1, ubicado en el brazo largo del cromosoma 5, en la región q35, sin embargo en una parte de los pacientes se debe a una microdeleción recurrente de 1.9 Mb, en 5q35, que cubre el gen NSD1, identificado principalmente en pacientes de ascendencia japonesa.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 17p11 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Smith-Magenis.El S�... Ver mais�ndrome de Smith-Magenis se caracteriza por discapacidad intelectual, rasgos faciales distintos, alteraciones del sueño y problemas de conducta, entre otros.Por lo general, el síndrome de Smith-Magenis es el resultado de la deleción de una pequeña parte del brazo corto del cromosoma 17 en la posición p11.2 que comprende múltiples genes, incluido el RAI1. El segmento deletado generalmente (~ 70% de los casos) incluye 3.7 megabases (Mb). Ocasionalmente, la deleción es mayor o menor.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 16p13 y permite diagnosticar a personas con sospecha clínica de Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT).... Ver maisEl Síndrome Rubinstein-Taybi se caracteriza por deficiencia de crecimiento postnatal, microcefalia, rasgos faciales específicos, pulgares y dedos agrandados, retraso en el desarrollo, entre otros.El SRT se debe con mayor frecuencia a mutaciones en el gen CREBBP; sin embargo, en parte de los pacientes puede ser causado por una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 16, en la región p13.3. Varios genes, incluido el gen CREBBP, faltan como resultado de esta deleción.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

El estudio de metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Silver- Russell (SRS).El SRS es una enfermedad genética de... Ver mais restricción del crecimiento intrauterino y posnatal, que resulta de cambios en la regulación de los genes que controlan el crecimiento.Esta prueba detecta la principal causa conocida de SRS: cambios de metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (en 11p15), una región que incluye los genes H19 e IGF2, que es la causa del 35-50% de los casos del síndrome.La disomía uniparental materna del cromosoma 7, no investigada en este examen, es responsable de otro 7-10% de los casos de SRS. La causa de la enfermedad sigue siendo desconocida hasta en el 40% de los pacientes.

En este examen, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) del gen MECP2. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de Síndrome de Rett.El Síndrome de Rett es una enfermedad neurológica que afecta principalmente al sexo femenino, provocada por cambios en el gen MECP2, ubicado en el brazo largo del cromosoma X. Variantes detectadas solamente en el examen de secuenciación del gen MECP2 (mutaciones puntuales ) son identificados en el 90-95% de los afectados por el síndrome.

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 17p13 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Miller-Dieker.El... Ver mais Síndrome de Miller-Dieker se caracteriza por un patrón de desarrollo cerebral anormal conocido como lisencefalia, retraso en el desarrollo y convulsiones, entre otros síntomas.El síndrome está causado por la pérdida de la región distal del brazo corto del cromosoma 17, en la región 7p13. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Los signos y síntomas del Síndrome de Miller-Dieker están relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región, principalmente los genes PAFAH1B1 y YWHAE.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Esta prueba de MLPA identifica microdeleciones y microduplicaciones de la región 22q13 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Phelan-McDermid.E... Ver maisl Síndrome de Phelan-McDermid se caracteriza por retraso en el desarrollo, hipotonía y discapacidad intelectual, entre otros.El síndrome está causado por una deleción terminal del brazo largo del cromosoma 22 en la región q13.3. Los signos y síntomas del síndrome están probablemente relacionados con la pérdida de múltiples genes en esta región. El tamaño de la deleción varía entre los individuos afectados. Es muy probable que la deleción del gen SHANK3 sea la causa de las principales características neurológicas asociadas al síndrome. La deleción de otros genes puede causar fenotipos más complejos en pacientes con deleciones más grandes.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen FBN1. El examen permite diagnosticar a los pacientes con sospecha de síndrome de Marfan.El Síndrome de Marfan es una enfermedad del tejido conectivo que provoca alteraciones oculares, cardiovasculares y esqueléticas. El gen que causa el síndrome es el FBN1. En el 90-93% de los afectados se identifican variantes detectadas sólo en el análisis de la secuencia del gen FBN1 (mutaciones puntuales). Las microdeleciones o microduplicaciones que abarcan parcial o totalmente el gen causan el resto de casos de la enfermedad.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 8q24 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Langer-Giedion, tamb... Ver maisién conocido como Síndrome tricorrinofalángico tipo 2 (STRF II).El STRF II es un síndrome genético poco frecuente asociado a rasgos faciales distintivos y anomalías óseas. Está causada por una deleción en el brazo largo del cromosoma 8 (8q24). Los signos y síntomas de la STRF II están relacionados con la pérdida de múltiples genes en el cromosoma 8, principalmente los genes TRPS1, EXT1 y RAD21.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 5p15 y permite el diagnóstico de pacientes con sospecha clínica de Síndrome de Cri-du-Chat.El Sín... Ver maisdrome de Cri du Chat es un síndrome de microdeleción caracterizado por discapacidad intelectual, retraso en el desarrollo, alteraciones faciales típicas y la presencia de un llanto característico en la primera infancia que se asemeja al maullido de un gato.La causa de la enfermedad es una deleción del brazo corto del cromosoma 5 en la región p15, detectable mediante un examen MLPA.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 1p36 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de deleción 1p36.La monosomía 1p... Ver mais36 se considera una de las deleciones terminales de cromosomas más comunes en la especie humana y puede cursar con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos faciales característicos, entre otros.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

El estudio de la metilación de la región 11p15 permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Beckwith-Wiedemann, siendo las alteraciones de la metilació... Ver maisn el principal mecanismo asociado a este síndrome.Alrededor del 50% de los casos son consecuencia de alteraciones de metilación en el brazo corto del cromosoma 11 (región 11p15), que incluye los genes CDKN1C, H19, IGF2 y KCNQ1OT1. La disomía uniparental paterna del cromosoma 11 es responsable del 10% de los casos de la enfermedad.En caso de un resultado negativo en la prueba de metilación, se recomienda la secuenciación del gen CDKN1C, ya que aproximadamente el 5% de los casos de síndrome de Beckwith-Wiedemann sin antecedentes familiares son causados por mutaciones puntuales en este gen.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de 20p12 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille.El Síndrome de Ala... Ver maisgille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

El estudio de metilación de la región 15q11.2 se recomienda en individuos con sospecha clínica de Síndrome de Prader-Willi (PWS) y Síndrome de Angelman (AS).El Síndrome de Prad... Ver maiser-Willi (SPW) se caracteriza por hipotonía grave durante los primeros años de vida, dificultad para alimentarse y retraso en el desarrollo. Más adelante en la vida, estos individuos suelen desarrollar un comportamiento compulsivo hacia la comida.El Síndrome de Angelman (AS) se caracteriza por retraso en el desarrollo neuropsicomotor, con importantes repercusiones en el lenguaje, discapacidad intelectual, ataxia, convulsiones y movimientos estereotipados, entre otros.Ambas enfermedades están causadas por alteraciones en el brazo largo del cromosoma 15 (en 15q11.2). En esta región se localizan genes sometidos a un mecanismo denominado impronta genómica.Esta prueba de metilación es capaz de detectar el 99% y el 85%, respectivamente, de los casos de Síndrome de Prader-Willi (SPW) y de Síndrome de Angelman (AS).Alrededor del 11% de los casos de AS son causados por variantes en el gen UBE3A detectadas únicamente mediante exámenes de secuenciación. Para los individuos con sospecha de síndrome de Angelman, en caso de resultados negativos de la prueba de metilación, se recomienda la secuenciación del gen UBE3A.

Esta prueba molecular del gen FMR1 permite diagnosticar a individuos con sospecha clínica de Síndrome del X Frágil (SXF), que es la principal causa genética de discapacidad intelect... Ver maisual tras el síndrome de Down.El SFX es causado por la expansión anormal del trinucleótido "CGG" en el gen FMR1, ubicado en el cromosoma X, y afecta principalmente a los individuos de sexo masculino.Normalmente, este segmento tiene entre 5 y 44 repeticiones "CGG". En las personas con Síndrome de X Frágil, el segmento "CGG" tiene más de 200 repeticiones.Las personas con 55 y 200 repeticiones "CGG", llamadas “pre-mutación” no desarrollan el Síndrome del X Frágil, pero las mujeres con expansiones en este rango corren el riesgo de tener hijos con la enfermedad.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 22q11.2 y permite diagnosticar pacientes con sospecha clínica de Síndrome velocardiofacial y DiGeorge... Ver mais (síndromes de deleción 22q11.2 - 22q11.2 DS)Los síndromes de deleción 22q11.2 se caracterizan principalmente por problemas de aprendizaje, signos faciales característicos, anomalías cardiacas, de paladar e inmunológicas, entre otros.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

En esta prueba se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación... Ver mais (NGS) del gen CHD7. El examen permite el diagnóstico molecular de los pacientes con sospecha de Síndrome de CHARGE. Las variantes detectadas sólo en el examen de secuenciación del gen CHD7 (mutaciones puntuales) se identifican en el 90% de los afectados. Las microdeleciones o microduplicaciones en el gen son raras.

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 7p21 y permite diagnosticar a las personas con sospecha clínica de Síndrome de Saethre-Chotzen.El S... Ver maisíndrome de Saethre-Chotzen se caracteriza por la fusión prematura de las suturas del cráneo (craneosinostosis) y otros signos físicos característicos.Por lo general, el Síndrome de Saethre-Chotzen es causado por mutaciones puntuales en el gen TWIST1 que son detectables solamente en la prueba de secuenciación. Sin embargo, en algunos casos, puede ser causado por una microdeleción en el brazo corto del cromosoma 7, en la región p21 donde se encuentra el gen TWIST1.Este examen está indicado para investigar REGIONES asociadas a síndromes de microdeleción y microduplicación y NO investiga la variación del número de copias (CNV) de GENES completos específicos. Para este análisis, se debe realizar otro examen (verificar disponibilidad).

La "Secuenciación Completa del Genoma" es el examen más completo de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia los intrones y exones de los 20.000 genes del genoma humano... Ver mais, regiones no codificantes (incluyendo secuencias reguladoras), CNVs (variación en el número de copias) y ADN mitocondrial. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. Es importante señalar que la Secuenciación Completa del Genoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, disomía uniparental o imprinting. A pesar de ser la prueba genética más completa, cerca del 85 % de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en los exones, cubiertos por el examen de “Secuenciación Completa del Exoma”.

En el Examen Primer Día son analizados más de 500 genes que pueden causar enfermedades raras, de manifestación precoz con tratamiento disponible. Este panel incluye análisis de enfe... Ver maisrmedades tratables de diversas clases como Errores Innatos del Metabolismo, Enfermedades Neurológicas, Inmunológicas, Hematológicas, Endocrinas, Renales, Hepáticas, Gastrointestinales y Esqueléticas. El panel es recomendado para tamizaje de enfermedades raras en bebés asintomáticos, de forma preventiva.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados con los principales síndromes genéticos cuyo fenotipo puede ser reconocible clínicamente. Esta prueba ofrece al genetista clínico una herramienta para la rápida confirmación molecular de diagnósticos clínicos comunes.El panel incluye genes relacionados con Adams-Oliver, Albinismo, Alfa-talasemia/DI ligada al cromosoma X, Aniridia, Artrogriposis distal, Bardet-Biedl, CHARGE, Cockayne, Coffin-siris, Progeria y Síndromes progeroides, Pseudohipoparatiroidismo, Síndrome 3M, Síndrome Acrocalosal, Síndrome de Aarskog, Síndrome de Alagille, Síndrome de Alstrom, Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba-Smith, Síndrome de Baraitser-Winter, Síndrome de blefarofimosis, Ptosis y Epicanto inverso, Síndrome de Bloom, Síndrome de Bohring-Opitz, Síndrome de Cantu, Síndrome de Cohen, Síndrome de Cornelia de Lange, Síndrome EEC, Síndrome de Floating-Harbor, Síndrome de Freeman-Sheldon, Síndrome de Gorlin, Síndrome de Holt Oram, Síndrome de Johanson-Blizzard, Síndrome de Kabuki, Síndrome de Kleefstra, Síndrome de Loyes-Dietz, Síndrome de Lujan-Fryns, Síndrome de Marfan y otras condiciones asociadas al gen FBN1, Síndrome de Marshall-Smith, Síndrome de Miller, Síndrome de Mowat-Wilson, Síndrome de Myhre, Síndrome de Nager, Síndrome de Nicolaides-Baraitser, Síndrome de Noonan y otras rasopatías, Síndrome de Opitz C (Trigonocefalia de Opitz), Síndrome de Opitz G/BBB, Síndrome de Pitt-Hopkins, Síndrome de Ritscher-Schinzel (3C), Síndrome de Robinow, Síndrome de Rothmund-Thomson, Síndrome de Rubinstein-Taybi, Síndrome de Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (SBBYSS), Síndrome de Schinzel-Giedion, Síndrome de Schwarz-Jampel, Síndrome de Seckel, Síndrome de Sheldon-Hall, Síndrome de Shprintzen-Goldberg, Síndrome de Simpson-Golabi, Síndrome de Smith-Lemli-Opitz, Síndrome de Sotos, Síndrome de Townes-Brockes, Síndrome de Treacher-Collins, Síndrome uña-rótula, Síndrome de Van der Woude, Síndrome de Waardenburg, Síndrome de Weaver, Síndrome de Wiedemann-Steiner, Síndrome de pterigium múltiple, Síndrome de Okihiro, Síndrome FG (Opitz-Kaveggia), Síndrome KBG, Síndrome TAR y Síndrome tricorrinofalángico.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de 61 genes asociados al síndrome de Marfan y sus diagnósticos diferenciales, incluyendo el Síndrome de Loeys-Dietz, homocistinuria, genes de susceptibilidad al desarrollo de aneurisma aórtico, Síndrome de Stickler, Síndrome de Ehlers-Danlos, entre otros.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Ver maisn (NGS) de genes relacionados a las diferentes rasopatías, incluyendo Síndrome de Noonan, el Síndrome cardio-facio-cutáneo y el Síndrome de Costello.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Ver maisración (NGS) de genes asociados con diferentes formas de Síndrome de Ehlers-Danlos y Cutis laxa.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de genes relacionados con varias enfermedades del sistema óseo, incluyendo Osteogénesis Imperfecta, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrosis y Síndrome de Stickler, entre otros.

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Ver maisación (NGS) de 4 genes relacionados a las craneosinostosis sindrómicas incluyendo Síndrome de Apert, Síndrome de Jackson-Weiss, Síndrome de Pfeiffer, Síndrome de Saethre-Chotzen y Síndrome de Crouzon.

En este examen es realizada la secuenciación y análisis de número de copias (CNVs) del gen CFTR por la técnica NGS. El examen permite el diagnóstico de pacientes con sospecha de Fi... Ver maisbrosis Quística.La fibrosis quística es una enfermedad que se caracteriza por una enfermedad pulmonar progresiva, insuficiencia pancreática exocrina y concentración elevada de electrolitos en el sudor.Las variantes patogénicas de ambas copias del gen CFTR causan la enfermedad. Ya se han asociado más de 1000 variantes diferentes en el gen CFTR con la enfermedad, siendo la mutación más común deltaF508, que origina la deleción de un aminoácido en la posición 508 de la proteína CFTR.Las variantes detectadas solo en la prueba de secuenciación del gen CFTR (mutaciones puntuales) se identifican en el 98% de los afectados por la enfermedad. Microdeleciones y microduplicaciones en CFTR que comprenden uno o más exones del gen causan el resto de los casos.

El tamizaje de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas identifica mutaciones patógenicas previamente descritas y / o reconocidas en genes relacionados con enfermedades autos... Ver maisómicas recesivas. La prueba debe ser utilizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de padecer este grupo de enfermedades.Todos los genes humanos están en pares, ya que heredamos una copia materna y una paterna. Una parte de las enfermedades genéticas tiene herencia autosómica recesiva, es decir, para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materna y paterna) estén alteradas. Las personas que tienen solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna) portarán la mutación, pero no manifestarán la enfermedad.Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómico recesivo se observan con mayor frecuencia en hijos de parejas consanguíneas (tienen un grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o personas con antecedentes familiares de enfermedad autosómica recesiva como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.Este examen permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas proximales) de los genes del panel.