SEQUENCIAMENTO DE NOVA GERAÇÃO (NGS)
O que é o Sequenciamento?
O genoma humano é o conjunto total de DNA presente em cada uma das nossas células. O genoma humano é formado por três bilhões de pares de bases e aproximadamente 20.000 a 22.000 genes.
O processo que permite o conhecimento da exata ordem da sequência das bases no DNA é chamado sequenciamento.
Para que serve o sequenciamento?
Os genes são a parte do nosso genoma que contém a informação para a produção de proteínas que são responsáveis pelas características e funcionalidades do nosso corpo. Os genes são formados por éxons e íntrons, mas apenas os éxons (chamados de região codificadora) são traduzidos em proteína. Os éxons correspondem a apenas 2% do genoma humano.
Os exames de sequenciamento buscam identificar alterações na sequência dos éxons que possam afetar a função das proteínas e relacioná-las com quadros clínicos.
MLPA
O que é o MLPA?
O MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) é uma técnica de biologia molecular que identifica variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variation) em éxons do gene de interesse. As CNVs abrangem as deleções (perda de material genético) e duplicações (ganho de material genético) maiores do que 1kb.
Para que serve o MLPA?
O MLPA pode ser utilizado para identificar CNVs em um único gene, em uma região associada a uma síndrome conhecida e até detectar ganhos e perdas de cromossomos inteiros.
Assim, o MLPA é uma ferramenta diagnóstica importante para pacientes com suspeita clínica de aneuploidias, síndromes de microdeleções ou microduplicações, câncer hereditário e outras doenças genéticas causadas por CNVs (Exemplo: Distrofia Muscular de Duchenne, Atrofia Muscular Espinhal).
HIBRIDIZAÇÃO GENÔMICA EM MICROARRAY
O que é a hibridização genômica em microarray?
A hibridização genômica em microarray é uma técnica de biologia molecular que investiga simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs). As CNVs abrangem as deleções (perda) e duplicações (ganhos).
As CNVs detectadas pelo microarray podem incluir um ou vários genes e até afetar grandes segmentos cromossômicos. O tamanho mínimo de CNV que pode ser identificada está diretamente relacionada ao tipo de plataforma de microarray utilizada. O microarray detecta também perdas ou ganhos de cromossomos inteiros (aneuploidias) como na Síndrome de Down (ganho de um cromossomo 21, exemplo de trissomia) e na Síndrome de Turner (perda de um cromossomo, exemplo de monossomia).
Para que serve a hibridização genômica em microarray?
O microarray pode ser solicitado para diagnosticar pacientes com suspeita de síndromes causadas por microdeleções e microduplicações e é recomendado para esclarecer quadros clínicos diversos de causa desconhecida, incluindo malformações congênitas, deficiência intelectual, atraso de desenvolvimento neuropsicomotor, transtorno do espectro autista (TEA), dificuldades de aprendizado e restrição de crescimento, entre outros.
Existem dois tipos principais de plataformas de hibridização genômica em microarrays: a CGH-array (Hibridização Genômica Comparativa – Comparative Genomic Hybridization, CGH) e o SNP-array (Polimorfismos de nucleotídeo único – Single Nucleotide Polymorphisms, SNP). Ambos os microarrays detectam CNVs, porém o SNP-array identifica também regiões de ausência de heterozigose (absence of heterozygosity – AOH) no genoma.
A Mendelics
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