Exames Genéticos
para Oncologia
Exames genéticos para câncer hereditário servem para o propósito de diagnóstico, definição de melhores tratamentos, medidas de rastreamento precoce e aconselhamento genético.
Mendelics: Referência no Diagnóstico Genético de Câncer Hereditário
Inovador, robusto e mais preciso
Conheça o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro, uma revolução nos exames genéticos para câncer hereditário.
Conheça nosso portfólio completo
Acesse e veja detalhes sobre os exames genéticos para câncer hereditário oferecidos pela Mendelics.
Importância dos Exames Genéticos em Oncologia
Diagnóstico
Confirmar ou descartar uma suspeita médica de que a causa de um câncer é hereditária.
Definir o tratamento
Com base na alteração genética encontrada no paciente, quando possível.
Identificação precoce
Estabelecer medidas adequadas e individualizadas de rastreamento do câncer.
Aconselhamento
Para informar o risco genético do câncer para a família do paciente.
Para quais Doenças os Exames Genéticos
para Câncer Hereditário Podem ser Úteis?
Exames genéticos para câncer hereditário identificam alterações germinativas que causam predisposição a diferentes tipos de câncer e síndromes hereditárias que aumentam o risco do aparecimento de tumores, como:
- Câncer de mama e ovário
- Câncer do aparelho digestivo (gástrico, intestino, colorretal)
- Câncer de próstata
- Câncer de pele e melanoma
- Síndrome de Li-Fraumeni
- Síndrome de Lynch, entre outros
Quais Exames Genéticos para Câncer Hereditário estão Disponíveis na Mendelics?
Cada um dos exames genéticos para câncer hereditário avaliam diferentes genes. Conheça alguns exames genéticos para câncer hereditário da Mendelics:
Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro
Inovador, robusto e mais preciso
Exclusividade Mendelics, o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro é resultado do nosso compromisso com a inovação e qualidade, e foi impulsionado pelos mais recentes avanços científicos.
Mais vidas impactadas
O painel avalia 100 genes e traz benefícios para médicos e pacientes, possibilitando um diagnóstico ainda mais assertivo.
- Análise de 100 genes relevantes clinicamente para risco de câncer
- Detecção completa das variantes patogênicas raras conhecidas
- Análise das regiões promotoras de todos os genes no painel
- Alta sensibilidade para detecção de variantes estruturais: rearranjos, CNVs
- Cobertura mínima de 100X nos genes recomendados pela ANS*
- Reanálise anual automática dos resultados, sem custo, por 3 anos
*ANS: Agência Nacional de Saúde Suplementar
PRS: Análise Precisa e Validada do Risco de Câncer de Mama, uma Exclusividade Mendelics
Análise de Risco Poligênico (PRS) para câncer de mama em mulheres no Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro
- Alto poder de predição e validado para a população brasileira, em aproximadamente 15 mil pessoas;
- Estudo feito pela Mendelics com colaboração nacional e internacional;
- Pode identificar pacientes com risco aumentado para câncer de mama que não seriam detectadas por outras análises.
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O que os Exames Genéticos para Câncer Hereditário Detectam?
Os exames genéticos para câncer hereditário detectam se o paciente tem alterações germinativas que aumentam o risco de desenvolver câncer em uma ou mais partes do corpo ao longo da vida.
Esses exames não detectam a doença ou o tumor em si.
Como são Feitos os Exames Genéticos para Câncer Hereditário?
Os exames genéticos para detecção de câncer hereditário podem ser realizados com amostras de sangue, mucosa bucal ou saliva, pois a alteração hereditária está presente em todas as células do corpo*.
Na Mendelics, os exames genéticos para câncer hereditário são feitos com amostra de sangue venoso ou swab bucal.
Técnicas Utilizadas nos Exames Genéticos para Câncer Hereditário
Diferentes técnicas podem ser empregadas para investigar alterações nos genes associados ao câncer hereditário:
Sequenciamento de Nova Geração (NGS)
Sequenciamento do DNA em larga escala, possibilita a detecção de mutações de ponto e avaliação de variações do número de cópias (CNV) nos genes investigados*.
Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification (MLPA)
Técnica baseada em PCR que permite a detecção de CNVs que, por limitações técnicas intrínsecas, podem não ser encontrados pelo sequenciamento NGS.
A Mendelics oferece estas duas técnicas para o diagnóstico de câncer hereditário, sendo que o NGS é associado à tecnologia de hibridização e captura, garantindo um melhor sequenciamento e diagnóstico.
*Nem todo laboratório oferece análise de CNVs por NGS. Na Mendelics, essa análise é realizada. Além disso, no Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro, é feita a análise extensa e detalhada de BRCA1 e BRCA2 e de suas regiões não-codificantes relevantes.
Entenda mais sobre o Sequenciamento NGS e o MLPA.
Quem Deve Fazer Exame Genético para Câncer Hereditário?
Exames que identificam mutações que causam predisposição ao câncer podem ser feitos por pessoas que têm ou que não têm câncer. Apenas um médico pode indicar e determinar os benefícios e limitações de tal exame para o paciente, bem como interpretar o resultado deste.
De forma geral, o médico pode recomendar a realização de exames genéticos para câncer hereditário em indivíduos com:
- Histórico pessoal de câncer
- Câncer em idade jovem
- Múltiplos tumores primários
- Cânceres raros, como câncer de mama masculino
- Histórico familiar de câncer
Nem todos os sinais precisam estar presentes para levantar a suspeita médica de câncer hereditário.
Todo exame de diagnóstico genético precisa de um pedido médico para ser realizado.
Saiba mais sobre a indicação do exame genético para câncer hereditário.
Por Que Escolher a Mendelics para Fazer
um Exame Genético para Câncer Hereditário?
A Mendelics é o Único Laboratório Brasileiro com Análise
Validada de PRS para Câncer de Mama em Mulheres
A análise de risco poligênico (PRS) validada para a população brasileira traz ainda mais benefícios para os pacientes, e é oferecida em um painel de NGS inédito no Brasil.
- Validada em aproximadamente 15 mil pessoas
- Utiliza variantes diretamente sequenciadas (não faz imputação)
- PRS oferecido somente de forma complementar à análise monogênica, seguindo as boas práticas estabelecidas pelo ACMG*
*ACMG: Colégio Americano de Genética Médica e Genômica
Entenda o que é Câncer e Câncer Hereditário
Qual a Relação da Genética com o Câncer?
Câncer é um grupo de doenças causadas por alterações em genes que atuam na divisão e na proliferação celular, fazendo com que as células escapem dos controles normais de proliferação e se dividam sem controle.
As alterações genéticas que causam câncer podem ser germinativas (herdadas dos pais ou novas – de novo), mas na maior parte dos casos ocorrem após o nascimento (alterações somáticas ou adquiridas).
Qual a Diferença entre Câncer Hereditário e Câncer Esporádico?
Câncer Hereditário
O câncer hereditário é aquele causado por uma mutação germinativa que predispõe ao câncer e mutações adicionais adquiridas durante o processo de envelhecimento e por exposição a fatores ambientais.
Aproximadamente 5 a 10% dos casos de câncer são hereditários.
Como mutações germinativas estão presentes desde a formação do embrião, são encontradas em todas as células do indivíduo e podem ser passadas aos descendentes.
Câncer Esporádico
O câncer esporádico é aquele causado por várias mutações somáticas adquiridas ao longo da vida, durante o processo de envelhecimento e por exposição a fatores ambientais.
Aproximadamente 90 a 95% dos casos de câncer são esporádicos.
As mutações somáticas estão presentes em células somáticas (não reprodutivas) e não são transmitidas para a próxima geração.
Mendelics: Análise Genômica ao Alcance de Todos
- Testes genéticos entregues em todo o Brasil
- Coleta por swab bucal: rápida, simples e indolor
- Laboratório credenciado pelos maiores planos de saúde
- Laudo disponibilizado online para o médico solicitante e paciente
Tem alguma dúvida?
Encontre as respostas para as dúvidas mais frequentes sobre os exames feitos pela Mendelics.
Perguntas frequentes (FAQ)
Para que servem exames genéticos para câncer hereditário?
Exames genéticos ou testes genéticos para câncer hereditário servem como forma de diagnóstico, ou seja, para confirmar ou descartar uma suspeita médica de que a causa de um câncer é hereditária, para definir melhores tratamentos com base na alteração genética encontrada no paciente (quando disponível), para estabelecer medidas individualizadas mais adequadas para o rastreamento precoce do câncer e para o aconselhamento genético da família do paciente.
O que os exames genéticos para câncer hereditário detectam?
Os exames genéticos para câncer hereditário detectam alterações germinativas presentes nas células de um indivíduo que estão associadas ao aumento no risco de desenvolver câncer ao longo da vida. Esses exames não detectam o tumor/a doença em si.
Uma pessoa que tem uma alteração genética hereditária associada ao câncer vai obrigatoriamente desenvolver a doença?
Não. As alterações herdadas conferem um risco aumentado, ou seja, indivíduos que possuem essas mutações têm maiores chances (predisposição genética) de ter câncer do que indivíduos que não as possuem. No entanto, outros fatores como alimentação, sedentarismo, tabagismo, consumo de álcool e exposição a agentes carcinogênicos podem alterar esse risco.Ao saber do risco aumentado de um paciente para o desenvolvimento de câncer hereditário, o médico pode tomar as melhores medidas de rastreamento do câncer, indicar medidas preventivas ou redutoras de risco (quando disponíveis), bem como realizar o aconselhamento genético da família.
Como é feito o exame genético para câncer hereditário?
Exames genéticos para detecção de alterações que causam câncer hereditário, como os painéis genéticos, podem ser realizados com amostras de sangue, mucosa bucal ou saliva. Não realizamos exames com amostra tumoral.
Quais as vantagens dos exames genéticos para câncer hereditário da Mendelics?
A Mendelics conta com médicos e especialistas em diagnóstico de câncer genético, além de ter o maior banco de dados genômicos da América Latina, o que permite saber o perfil genético da população brasileira, e de utilizar as melhores ferramentas e formas de análises para um resultado preciso.Além disso, conta com o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro, que inclui a análise de risco poligênico (PRS) para câncer de mama em mulheres, validada para a população brasileira e oferecida de forma exclusiva pela Mendelics.
Sou paciente. Como posso fazer um exame genético para câncer hereditário com a Mendelics?
Com o pedido médico em mãos, solicite o kit de coleta do exame pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com.br. Faça a coleta da amostra em casa (no caso de coleta de células da mucosa bucal) ou em um laboratório parceiro (no caso de coleta de sangue - entre em contato conosco pelos canais oficiais de atendimento e entenda a possibilidade).Envie o material coletado para o nosso laboratório e acompanhe o andamento em tempo real do seu exame pela internet.
É necessário preparo para realizar o exame genético para câncer hereditário?
No caso de coleta de células da mucosa bucal é necessário apenas realizar uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não recomendamos a coleta por mucosa bucal devido à contaminação.Já para a coleta de sangue não é necessário preparo para sua realização.
Existe algum impedimento para a coleta de sangue ou swab bucal?
De forma geral, não há nenhum impedimento.Contudo, pacientes que realizaram transplante de medula óssea ou pacientes que apresentam leucopenia (contagem de leucócitos abaixo do esperado) devem consultar nossa equipe para orientação.
Sou médico. Como fazer o pedido do exame genético de câncer hereditário para um paciente?
É muito importante que o médico inclua no pedido do exame as informações clínicas detalhadas e o histórico pessoal e familiar do paciente, que serão consideradas durante a interpretação dos resultados e elaboração do laudo pela equipe médica da Mendelics.Além disso, o médico deve indicar qual exame deseja realizar, pois na Mendelics são oferecidos painéis genéticos mais específicos - que analisam genes relacionados a um tipo de câncer-, painéis mais amplos, que analisam os principais genes relacionados ao câncer hereditário, e outros exames, como o MLPA.
Qual é o tempo estimado para entrega do resultado do exame genético para câncer hereditário?
O tempo previsto para a entrega do resultado varia de acordo com o exame. Para saber o prazo correto, consulte nosso site, na página de Exames, ou entre em contato com nossa equipe pelo site, pelo e-mail contato@mendelics.com.br ou pelo telefone (11) 5096-6001.
Quanto custa o exame genético para câncer hereditário feito no laboratório da Mendelics?
Para saber mais informações sobre o preço dos exames para câncer hereditário na Mendelics, bem como as condições de pagamento e convênios atendidos, entre em contato conosco.
Os exames genéticos para câncer hereditário são cobertos pelo SUS (Sistema Único de Saúde) ou por planos de saúde?
O exame genético para câncer hereditário é coberto em casos específicos por planos de saúde e em alguns casos há disponibilidade também pelo SUS. A Mendelics é credenciada junto às maiores operadoras de convênios no Brasil. Entre em contato com nossa equipe para saber mais sobre a cobertura dos exames de rastreamento genético de câncer.
Onde fazer o exame genético para câncer hereditário da Mendelics?
O kit de coleta de amostra do teste genético para câncer hereditário na Mendelics é enviado para todo o país. A coleta por swab bucal é rápida, pode ser feita na própria casa do paciente e a amostra mantém-se estável por até 30 dias à temperatura ambiente.Além disso, pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar a coleta para o exame no próprio laboratório da Mendelics (entre em contato conosco e entenda a possibilidade).