PRS: Análise Poderosa e Inovadora que Identifica o Risco de Câncer de Mama
Análise Poligênica (PRS) para Câncer de Mama na Mendelics
O escore de risco poligênico (PRS – Polygenic Risk Score) é uma ferramenta complementar ao painel de NGS tradicional, que permite avaliar o risco de câncer de mama em pacientes que não apresentam as mutações identificadas pela análise monogênica.
A análise poligênica é realizada através do cálculo do efeito de múltiplas variantes que individualmente apresentam baixo impacto para câncer de mama mas que, quando combinadas, podem aumentar consideravelmente o risco da doença.
Análise de Risco Poligênico para Câncer de Mama em Mulheres
Análise poligênica precisa e validada, uma exclusividade Mendelics
- PRS para câncer de mama desenvolvido conforme as recomendações técnicas do ACMG*.
- É o único do país que tem análise validada em cerca de 15 mil brasileiros.
- Oferecido no Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro, uma revolução nos exames genéticos para câncer no país.
*Esse risco é comparável ao risco associado a variantes raras em genes de risco moderado, como CHEK2 e ATM.
Entenda o que é o PRS (Análise de Risco Poligênico)
O PRS (Polygenic Risk Score), também chamado de escore de risco poligênico, é um cálculo que soma o efeito de variantes genéticas de menor impacto associadas a uma determinada doença, como o câncer.
- No risco monogênico, as variantes costumam ser raras, mas contribuem com um risco moderado a alto para o desenvolvimento de câncer.
- No risco poligênico, as variantes individualmente são frequentes e estão associadas a um risco baixo, mas, quando somadas, são significativas para o desenvolvimento de câncer.
O que é uma Herança Monogênica e uma Herança Poligênica?
Herança monogênica
Na herança monogênica, a doença é causada por variantes raras presentes em um único gene e que geralmente têm efeito alto/moderado no risco da doença.
Herança poligênica
Na herança poligênica, a doença é causada pela combinação de variantes comuns de efeito pequeno, que quando somadas aumentam consideravelmente o risco para a doença.
O Risco de Câncer Pode ser Determinado por Variantes Monogênicas ou pelo Somatório de Múltiplas Variantes (Risco Poligênico)
No Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics, além dessa análise tradicional de variantes raras, é avaliado também o efeito conjunto de múltiplas variantes que, individualmente, têm baixo impacto, mas que, somadas, podem aumentar significativamente o risco de câncer (PRS)*.
*Atentando-se ao ACMG, que reforça que a análise de PRS seja utilizada somente junto à análise monogênica, a Mendelics oferece a análise poligênica exclusivamente junto à análise de variantes raras.
**A maioria dos tumores é causada por múltiplas mutações somáticas (tumores esporádicos). Independente da identificação de um risco genético, fatores ambientais e estilo de vida podem também contribuir para o desenvolvimento de câncer.
Saiba mais sobre síndromes hereditárias e o câncer de mama.
Por que a Análise Combinada de Risco Monogênico e Poligênico é Importante para o Câncer de Mama?
O PRS é uma ferramenta poderosa que pode identificar pacientes com risco aumentado para câncer de mama que não seriam detectados por outras análises que avaliam apenas variantes monogênicas em genes de moderado/alto risco.
A análise poligênica analisa o efeito somado de variantes de risco de menor impacto.
- Cálculo que combina o efeito somado de variantes de menor risco
- O risco poligênico é calculado para populações específicas e a Mendelics é o único laboratório com estudo validado para a população brasileira.
PRS para Câncer de Mama: Análise poligênica precisa e validada, uma exclusividade Mendelics
A Mendelics expandiu o acesso à análise genômica e oferece aos médicos e pacientes a exclusividade de uma análise de PRS para câncer de mama feminino precisa e validada em cerca de 15 mil brasileiros.
Análise baseada nos dados de Rius. F, et al., 2024.
*O risco no decil superior do escore do PRS para câncer de mama da Mendelics é comparável ao risco associado a variantes raras em genes de risco moderado, como CHEK2 e ATM.
Avaliação mais detalhada e precisa do risco de câncer de mama em mulheres no Brasil
Oferecida no Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro, a análise de PRS para câncer de mama feminino tem a mesma excelência que faz da Mendelics uma referência no diagnóstico genético!
Inovação no cuidado
Análise precisa, oferecida como uma análise combinada à de variantes raras em genes de predisposição hereditária ao câncer de mama.
Confiabilidade
Análise com alto poder preditivo, a única validada para a população brasileira em estudo com colaboração internacional.*
Benefício clínico
Possibilidade de identificar pacientes com risco aumentado** para câncer de mama que não seriam detectadas na análise monogênica.
* Análise baseada nos dados de Rius. F, et al, 2024.
**Esse risco é comparável ao risco associado a variantes raras em genes de risco moderado, como CHEK2 e ATM.
Por que o PRS para Câncer de Mama Feminino da Mendelics é Confiável?
O PRS para câncer de mama feminino, oferecido no Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro da Mendelics, foi desenvolvido para garantir que médicos e pacientes tenham segurança para a tomada de decisão clínica.
O PRS da Mendelics tem:
• A acurácia de uma genotipagem direta
A análise poligênica para câncer de mama feminino da Mendelics utiliza as variantes diretamente identificadas por Sequenciamento de Nova Geração (NGS) associado à Tecnologia de Hibridização e Captura, garantindo uma genotipagem acurada.
• A representatividade do perfil genético brasileiro
O PRS de câncer de mama feminino da Mendelics foi validado na população brasileira, em um estudo abrangente que considerou a variabilidade genética de cerca de 15 mil indivíduos, assegurando uma análise representativa e com alto valor preditivo para a população brasileira.
• A confiabilidade de um PRS alinhado às boas práticas
Na Mendelics, estamos comprometidos com o uso responsável do PRS de câncer de mama, oferecendo-o somente como uma ferramenta complementar às análises monogênicas, sempre assegurando que médicos e pacientes compreendam sua aplicabilidade.
Confira a seguir outros diferenciais do PRS de câncer de mama da Mendelics.
| Pontos de atenção sobre o PRS | Recomendação ACMG | Diferenciais do PRS da Mendelics |
|---|---|---|
| Natureza do PRS | Os PRSs não fornecem um diagnóstico direto, mas sim uma análise que informa o risco clínico para uma condição ou doença específica. | O PRS de câncer de mama da Mendelics é oferecido somente como uma análise complementar à de variantes raras, contribuindo para uma visão mais robusta e abrangente do risco genético. |
| Limitações de PRS baixos | Um PRS baixo não exclui um risco significativo de desenvolver uma doença. | No PRS de câncer de mama da Mendelics, apenas indivíduos no decil superior de risco serão reportados. Uma vez que não é possível excluir risco de câncer em pacientes com PRS baixo ou intermediário, esses resultados não serão reportados. |
| População de referência | Se o PRS for derivado de uma população diferente da do paciente testado, os resultados podem ter um valor preditivo ruim. | O PRS de câncer de mama da Mendelics foi validado em cerca de 15 mil brasileiros (baseado nos dados de Rius et al. 2024), tendo um alto poder de predição de risco. |
| Não aplicável a etiologias monogênicas | O teste de PRS não é apropriado em cenários clínicos onde uma doença monogênica é conhecida ou suspeita. | Isoladamente, o PRS não substitui o sequenciamento NGS convencional, por essa razão, na Mendelics, a análise de PRS de câncer de mama é oferecida somente combinada à análise monogênica de 100 genes de predisposição hereditária ao câncer. |
Benefícios da Análise de PRS para Câncer de Mama
Identifica mulheres com alto escore poligênico para câncer de mama
Importante em casos como:
- Mulheres com histórico pessoal de câncer de mama em que não foram identificadas variantes raras em genes de predisposição hereditária à doença
- Mulheres com histórico familiar de câncer de mama
E se o PRS indicar risco aumentado de câncer de mama?
O médico* pode adotar condutas individualizadas de acompanhamento clínico em mulheres que têm risco aumentado de câncer de mama pela análise de PRS.**
*Apenas um médico pode indicar as medidas de rastreamento e prevenção do câncer. O risco dado pelo PRS da paciente deve ser interpretado de acordo com seu histórico pessoal e familiar.
**Um risco aumentado para câncer de mama indicado na análise de PRS não é um diagnóstico de câncer hereditário.
Análise de PRS para Câncer de Mama no Painel
de Câncer Hereditário Padrão-Ouro
A análise de risco poligênico para câncer de mama em mulheres faz parte do Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro e não é necessário fazer um pedido médico separado.
Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro
Análise inovadora, robusta e ainda mais precisa de 100 genes associados ao câncer hereditário.
Tem alguma dúvida?
Encontre as respostas para as dúvidas mais frequentes sobre os exames feitos pela Mendelics.
Perguntas frequentes (FAQ)
O que é o escore de risco poligênico (PRS - análise poligênica)?
O escore de risco poligênico (PRS - Polygenic Risk Score) é uma análise que calcula o efeito de múltiplas variantes que individualmente apresentam baixo impacto mas que, quando combinadas, aumentam consideravelmente o risco de câncer de mama feminino.
Quais os benefícios da análise poligênica (PRS) para câncer?
O PRS é uma ferramenta inovadora que permite identificar mulheres com risco aumentado para câncer de mama que não seriam detectadas pela análise genética convencional que avalia apenas o risco monogênico.
Qual análise poligênica (PRS) é feita na Mendelics?
Na Mendelics é realizada a análise de PRS para câncer de mama em mulheres, com base em um estudo validado para a população brasileira. A análise é oferecida no Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro, uma revolução nos exames genéticos para câncer no país.
Sou médico. Como pedir a análise poligênica (PRS) para câncer de mama na Mendelics?
A análise de risco poligênico para câncer de mama em mulheres já faz parte do Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro e não é necessário fazer um pedido médico separado.
Posso utilizar meus dados brutos de outros exames para calcular o PRS (Escore de Risco Poligênico) para câncer de mama?
Não. Para garantir a precisão dos resultados, o sequenciamento para o cálculo do PRS deve ser feito com o kit de captura customizado da Mendelics, validado especificamente para o PRS de câncer de mama feminino no Brasil. Por isso, é necessário realizar o Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro diretamente com a Mendelics.
Sou paciente. Como fazer a análise poligênica (PRS) para câncer de mama na Mendelics?
Com o pedido médico em mãos, solicite o kit de coleta do exame pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com.br. Faça a coleta da amostra em casa (no caso de coleta de células da mucosa bucal) ou em um laboratório parceiro (no caso de coleta de sangue - consulte nossa central para entender a possibilidade). Envie o material coletado para o nosso laboratório e acompanhe o andamento em tempo real do seu exame pela internet.
Em qual dos exames da Mendelics está inclusa a análise poligênica (PRS) de câncer de mama em mulheres?
A análise de risco poligênico (PRS) para câncer de mama em mulheres faz parte do Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro.
Qual a vantagem da análise de PRS da Mendelics para câncer de mama em mulheres?
A análise poligênica para câncer de mama em mulheres oferecida pela Mendelics tem várias vantagens, como a identificação direta das variantes genéticas através do sequenciamento (não usamos imputação de variantes), validação para a população brasileira em uma amostra com aproximadamente 15 mil pessoas e, atenta às recomendações do ACMG, a análise de PRS é entregue exclusivamente junto à análise monogênica de genes de moderado/alto risco associados ao câncer hereditário. A análise de PRS da Mendelics pode identificar mulheres com alto risco poligênico* para câncer de mama, que não seriam identificadas pela análise monogênica. Com base no resultado, o médico pode adotar condutas individualizadas de acompanhamento clínico. *Esse risco é comparável ao risco associado a variantes raras em genes de risco moderado, como CHEK2 e ATM.
A análise de PRS da Mendelics para câncer de mama é feita para homens (pacientes do sexo masculino)?
Não. A análise foi validada e é feita apenas em mulheres (pacientes do sexo feminino).
Ter o risco aumentado para câncer de mama pela análise de PRS da Mendelics significa ter câncer hereditário?
Não. Um risco aumentado para câncer de mama identificado pela análise de PRS (Escore de Risco Poligênico) não significa ter uma síndrome de predisposição hereditária ao câncer. A análise de PRS avalia o risco com base em múltiplas variações genéticas comuns, que juntas podem aumentar o risco de câncer de mama.
A ausência de risco aumentado para câncer de mama pela análise de PRS da Mendelics exclui a possibilidade de câncer de mama?
Não. O risco de cada paciente deve ser interpretado de acordo com seu histórico pessoal, familiar e a presença/ausência de variantes em genes de moderado/alto risco. Não é possível afastar, no entanto, o risco de tumores esporádicos causados por mutações adquiridas no decorrer da vida. Contribuem para esse risco os fatores ambientais e estilo de vida.
O que o médico pode fazer se a análise de PRS da Mendelics indicar risco aumentado para câncer de mama?
O médico pode adotar condutas individualizadas de acompanhamento clínico. O risco de cada paciente deve ser interpretado também de acordo com seu histórico pessoal e familiar.
Quem já fez um painel para câncer de mama prévio, pode fazer apenas a análise poligênica (PRS)?
Não. A análise poligênica é feita exclusivamente junto ao Painel de Câncer Hereditário Padrão-Ouro e não pode ser feita separadamente.
O que é imputação de variantes?
A imputação de variantes é uma técnica bioinformática que utiliza algoritmos estatísticos para prever variantes genéticas que não foram diretamente observadas no sequenciamento do DNA de um indivíduo. Isso é feito com base em dados conhecidos de variantes genéticas próximas, usando informações de grandes bancos de dados populacionais ou genomas de referência.
