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Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

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Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

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Painel de Surdez Hereditária (Expandido)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a diferentes formas de surdez sindrômica e não-sindrômica de etiologia genética.

Genes Analisados:

A2ML1 ABHD12 ABHD5 ACOX1 ACTB ACTG1 ADCY1 ADGRV1 AIFM1 ALMS1 AP1B1 ARSB ARSG ATOH1 ATP11A ATP1A3 ATP2B2 ATP6V0A4 ATP6V1B1 BCAP31 BCS1L BDP1 BSND BTD CABP2 CACNA1D CATSPER2 CCDC50 CD151 CDC14A CDH23 CEACAM16 CEMIP CEP250 CHD7 CIB2 CISD2 CLDN14 CLDN9 CLIC5 CLPP CLRN1 CLRN2 COCH COL11A1 COL11A2 COL2A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL4A6 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CRYM DCAF17 DCDC2 DIABLO DIAPH1 DIAPH3 DMXL2 DNAJC3 DNMT1 DSPP ECE1 EDN1 EDN3 EDNRA EDNRB EFTUD2 ELMOD3 EPS8 EPS8L2 ERAL1 ERCC2 ERCC3 ESPN ESRRB EYA1 EYA4 FAS FDXR FGF3 FGFR3 FITM2 FOXC1 FOXI1 GALNS GATA3 GDF6 GIPC3 GJA1 GJB1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GLB1 GNAI3 GPR156 GPRASP2 GPSM2 GRAP GREB1L GRHL2 GRXCR1 GRXCR2 GSDME GUSB HARS2 HGF HGSNAT HOMER2 HOXA2 HSD17B4 IDS IDUA IFNLR1 ILDR1 JAG1 KARS1 KCNJ10 KCNQ1 KCNQ4 KITLG LARS2 LHFPL5 LHX3 LMX1A LOXHD1 LOXL3 LRP2 MAN2B1 MAP1B MARVELD2 MEOX1 MINAR2 MIR96 MITF MPZL2 MRPS2 MSRB3 MTAP MYH14 MYH9 MYO15A MYO3A MYO6 MYO7A MYOC NAGLU NARS2 NDP NDRG1 NF2 NLRP3 NOG NR2F1 OPA1 OSBPL2 OTOA OTOF OTOG OTOGL P2RX2 PAX3 PCDH15 PDE1C PDZD7 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHYH PI4KB PJVK PKHD1L1 PLCB4 PLS1 PMP22 PNPT1 POLR1C POLR1D POU3F4 POU4F3 PRPS1 PTPRQ RAI1 RDX REST RIPOR2 RMND1 ROR1 RPS6KA3 S1PR2 SEMA3E SERAC1 SERPINB6 SGSH SH3TC2 SIX1 SIX5 SLC12A2 SLC17A8 SLC22A4 SLC26A4 SLC26A5 SLC29A3 SLC44A4 SLC4A11 SLC52A2 SLC52A3 SLC9A1 SLITRK6 SMARCA4 SMPX SNAI2 SOX10 SOX2 SPINK5 SPNS2 STRC SYNE4 TBC1D24 TBL1X TBX1 TCOF1 TECTA TFAP2A TIMM8A TJP2 TMC1 TMEM126A TMEM132E TMEM43 TMIE TMPRSS3 TNC TPRN TRIOBP TRMT10C TRRAP TSHZ1 TSPEAR TUBB4B TWNK UBR1 USH1C USH1G USH2A USP48 WBP2 WFS1 WHRN XYLT2 ZNF469

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Surdez Hereditária

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS Para Surdez Hereditária, Surdez neurossensorial, Surdez com análise de CNV, Surdez Hereditária, Painel NGS com CNV para surdez hereditária, Surdez Neurossensorial Não-Sindrômica, Painel NGS para surdez neurossensorial, Proteína Conexina 26, Teste genético para surdez, Surdez Congênita

Especialidades:
Otorrinolaringologia

Otorrinolaringologia

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações laboratoriais

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);

 

  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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