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Painel de Leucodistrofias

Neste painel de NGS é realizadoo sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 139 genes que causam alterações da substância branca do sistema nervoso central, incluindo Adrenoleucodistrofia, doença de Canavan, Vanishing White Matter e doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger

Genes Analisados:

AARS2 ABCD1 ACOX1 ADAR AIMP1 ALDH3A2 ARSA ASPA ATP7A ATP7B ATPAF2 BCAP31 BCS1L CLCN2 COL4A1 COQ2 COQ8A COQ9 COX10 COX15 CSF1R CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 D2HGDH DARS1 DARS2 DGUOK EARS2 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 ERCC2 ERCC3 ERCC6 ERCC8 ETFDH FA2H FAM126A FUCA1 GALC GBE1 GFAP GFM1 GJA1 GJC2 GLA GLB1 GM2A GTF2H5 HEPACAM HEXA HEXB HSD17B4 HSPD1 HTRA1 L2HGDH LAMA2 LMNB1 MCOLN1 MLC1 MPLKIP MRPS16 MTFMT NDUFAF1 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS4 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NOTCH3 NPC1 NPC2 OCLN OCRL PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PHGDH PHYH PLP1 POLG POLG2 POLR3A POLR3B PPT1 PRF1 PSAP PSAT1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNASET2 RRM2B SAMHD1 SCO1 SCP2 SDHA SDHAF1 SDHB SLC16A2 SLC17A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A4 SOX10 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 STX11 STXBP2 SUCLA2 SUMF1 SURF1 TACO1 TREX1 TUBB4A TUFM TWNK TYMP TYROBP UNC13D ZFYVE26

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Leucodistrofia, Adrenoleucodistrofia, Canavan, Vanishing White Matter, Doenças peroxissomais como Refsum e Zellweger

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS Para Leucodistrofia, NGS para Leucodistrofia, Teste molecular para Adrenoleucodistrofia

Especialidades:
Fale Conosco
Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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