Home / Especialidades / Painel de Epilepsias

Painel de Epilepsias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados a quadros que tem epilepsia, notadamente encefalopatias epiléticas e epilepsias de difícil controle medicamentoso, como o principal síntoma, incluindo síndrome de Dravet, lipofuscinoses ceróides, esclerose tuberosa, hiperglicinemia não cetótica e diversas outras doenças.

Genes Analisados:

AARS1 ACER3 ADAM22 ADGRV1 ADRA2B ADSL AIMP2 ALDH7A1 ALG13 AMT AP3B2 ARHGEF9 ARV1 ARX ASAH1 ATP13A2 ATP1A2 ATP1A3 ATP6V1A ATP7A ATP8A2 BRAF BRAT1 BSCL2 CACNA1A CACNA1D CACNA1E CACNB4 CAMK2A CASK CASR CCDC88A CDK5 CDKL5 CERS1 CHD2 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CILK1 CLCN2 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 CPA6 CPLX1 CSTB CTSD CYFIP2 DCX DDC DEAF1 DENND5A DEPDC5 DHDDS DIAPH1 DIP2A DLAT DNAJC5 DNM1 DOCK7 EEF1A2 EIF2S3 EMX2 EPM2A EXT2 FOLR1 FOXG1 FRRS1L GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRG2 GAMT GATM GBA GCSH GLDC GNAO1 GOSR2 GPAA1 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN HACE1 HCN1 HECW2 HEXA HEXB HNRNPU IER3IP1 IQSEC2 ITPA KANSL1 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNJ10 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 LAMB1 LGI1 LIAS LMNB2 MBD5 MDH2 MECP2 MED17 MEF2C MFSD8 MOCS1 MOCS2 NACC1 NDE1 NECAP1 NHLRC1 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NTRK2 NUS1 OTUD6B PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PDHA1 PDHX PDP1 PIGA PIGC PIGN PIGP PIGT PLAA PLCB1 PLPBP PNKP PNPO POLG POLG2 PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRRT2 PTPN23 QARS1 RAB11A RBFOX1 RELN RHOBTB2 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN SARS1 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SGCE SHH SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC25A22 SLC2A1 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SPATA5 SPTAN1 SRPX2 ST3GAL3 ST3GAL5 STRADA STX1B STXBP1 SUOX SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TBC1D24 TBCD TCF4 TMTC3 TPP1 TRIO TSC1 TSC2 TUBA1A UBA5 UBE3A UFC1 UFM1 VARS1 VRK2 WASF1 WDR45B WWOX YWHAG ZEB2

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Epilepsia, Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Lipofuscinose Ceróide, Esclerose Tuberosa, Enxaqueca Hemiplégica, Hiperglicinemia não Cetótica

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS Expandido Para Epilepsia, Epilepsia (Expandido), Esclerose Tuberosa, Encefalopatia, Epilepsias, NGS Para Genes De Epilepsia, Lipofuscinose Ceróide, Convulsões, Síndrome de Dravet, Painel Expandido Para Epilepsias Sequenciamento De Genes Associados a Encefalopatia Epiléptica

Especialidades:
Fale Conosco
Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

Tem alguma dúvida?

Encontre as respostas para as dúvidas mais frequentes que temos para te ajudar a realizar o seu exame.

Saiba Mais

Do you have any doubts?

Find answers for frequently asked questions we selected to assist you.

Learn more

¿Tiene alguna duda?

Encuentre las respuestas de las dudas más frecuentes que tenemos para ayudarle a realizar su examen.

Sepa más

Entre em contato conosco

Contact us

Hable con nosotros

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

×








    *Campos obrigatórios
    Caso queira facilitar seu atendimento, anexe arquivos de até 7 Mb cada (JPG, PNG, PDF ou DOC). Pedido médico/ relatório/ carteirinha do convênio / documento pessoal, etc.

    ×








      *Required
      If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.

      ×








        *Campos obligatorios

        ×

          Ligue para nós no telefone (11) 5096-6001 ou preencha os dados abaixo para que a Mendelics entre em contato para confirmar seu pedido do exame e esclarecer eventuais dúvidas sobre indicações, métodos, requerimentos e preços.

          *Campos obrigatórios

          Caso queira facilitar seu atendimento, anexe arquivos de até 7 Mb cada (JPG, PNG, PDF ou DOC). Pedido médico/ relatório/ carteirinha do convênio / documento pessoal, etc.

          ×

            Llámanos al (11) 5096-6001 o completa la información a continuación para que Mendelics pueda contactarse contigo para confirmar tu pedido del examen y aclarar cualquier duda sobre indicaciones, métodos, requisitos y precios.

            *Campos obligatorios

            ×

              Call us at (11) 5096-6001 or fill in the information below so that Mendelics can contact you to confirm your order for the exam and clarify any doubts about indications, methods, requirements and prices.

              *Required fields

              If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.

              ×

                Ligue para nós no telefone (11) 5096-6001 ou preencha os dados abaixo para que a Mendelics entre em contato para confirmar seu pedido do exame e esclarecer eventuais dúvidas sobre indicações, métodos, requerimentos e preços.

                *Campos obrigatórios

                Caso queira facilitar seu atendimento, anexe arquivos de até 7 Mb cada (JPG, PNG, PDF ou DOC). Pedido médico/ relatório/ carteirinha do convênio / documento pessoal, etc.

                ×

                  Llámanos al (11) 5096-6001 o completa la información a continuación para que Mendelics pueda contactarse contigo para confirmar tu pedido del examen y aclarar cualquier duda sobre indicaciones, métodos, requisitos y precios.

                  *Campos obligatorios

                  ×

                    Call us at (11) 5096-6001 or fill in the information below so that Mendelics can contact you to confirm your order for the exam and clarify any doubts about indications, methods, requirements and prices.

                    *Required fields

                    If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.