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Painel de Epilepsias

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Painel de Epilepsias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados a quadros que tem epilepsia, notadamente encefalopatias epiléticas e epilepsias de difícil controle medicamentoso, como o principal síntoma, incluindo síndrome de Dravet, lipofuscinoses ceróides, esclerose tuberosa, hiperglicinemia não cetótica e diversas outras doenças.

Genes Analisados:

AARS1 ABAT ACER3 ACTL6B ACY1 ADAM22 ADAR ADGRG1 ADGRV1 ADNP ADPRS ADSL AFF3 AGO1 AIMP1 AIMP2 ALDH5A1 ALDH7A1 ALG1 ALG12 ALG13 ALG14 ALG3 ALG6 ALG9 AMACR AMT ANKRD11 AP1G1 AP2M1 AP3B2 ARF1 ARFGEF2 ARG1 ARHGEF9 ARID1B ARSA ARV1 ARX ASAH1 ASNS ASPA ATAD1 ATP13A2 ATP1A1 ATP1A2 ATP1A3 ATP2B1 ATP6AP2 ATP6V0A2 ATP6V0C ATP6V1A ATP7A ATP8A2 ATRX BCKDK BOLA3 BRAF BRAT1 BSCL2 BTD C12orf57 C2orf69 CACNA1A CACNA1B CACNA1D CACNA1E CACNA1I CACNA2D2 CACNB4 CAD CAMK2A CAMK2B CARS2 CASK CASR CCDC88A CDK19 CDK5 CDKL5 CERS1 CHD2 CHD5 CHRNA2 CHRNA4 CHRNB2 CIC CILK1 CLCN2 CLCN3 CLCN4 CLCN6 CLDN5 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLTC CNKSR2 CNNM2 CNPY3 CNTN2 CNTNAP2 COG5 COG7 COL18A1 COL4A1 COL4A2 COQ2 COQ4 CPA6 CPLX1 CRELD1 CSNK2B CSTB CTNNB1 CTSD CTSF CUL4B CUX2 CYFIP2 CYP27A1 D2HGDH DCX DDC DDX3X DEAF1 DEGS1 DENND5A DEPDC5 DHCR7 DHDDS DHFR DHPS DIAPH1 DLAT DMXL2 DNAJC5 DNM1 DNM1L DOCK7 DPAGT1 DPM1 DYNC1H1 DYRK1A EARS2 ECHS1 EEF1A2 EHMT1 EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5 EIF2S3 EIF3F EMC1 EML1 EMX2 EPG5 EPM2A ETHE1 EXT2 FAR1 FARS2 FBXO11 FDFT1 FGF12 FGF13 FKTN FLNA FOLR1 FOXG1 FOXP1 FRRS1L FUCA1 FUT8 FZR1 GABBR2 GABRA1 GABRA2 GABRA3 GABRA5 GABRB1 GABRB2 GABRB3 GABRD GABRG2 GALC GAMT GATAD2B GATM GBA1 GCH1 GCSH GFAP GFM1 GLB1 GLDC GLRA1 GLRB GLS GLUD1 GM2A GNAO1 GNB1 GOSR2 GOT2 GPAA1 GPHN GRIA3 GRIA4 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIN2D GRN GTPBP3 HACE1 HCN1 HCN2 HDAC8 HECW2 HEPACAM HEXA HEXB HNRNPU IER3IP1 IFIH1 IQSEC2 IRF2BPL ITPA KANSL1 KAT5 KATNB1 KCNA1 KCNA2 KCNB1 KCNC1 KCNC2 KCND2 KCNH1 KCNH2 KCNH5 KCNJ10 KCNJ11 KCNK4 KCNMA1 KCNQ2 KCNQ3 KCNQ5 KCNT1 KCNT2 KCTD17 KCTD3 KCTD7 KDM5C KIF1A KIF2A KIF5A KIF5C KMT2E KPNA7 KPTN LAMB1 LAMC3 LGI1 LIAS LMBRD2 LMNB2 MACF1 MAST3 MBD5 MBOAT7 MDH2 MECP2 MED12 MED17 MEF2C MFSD8 MLC1 MOCS1 MOCS2 MOGS MPDU1 MTHFR MTOR NACC1 NAGLU NALCN NARS1 NBEA NCDN NDE1 NDUFAF5 NDUFS4 NDUFS8 NDUFV1 NECAP1 NEDD4L NEUROD2 NEXMIF NGLY1 NHLRC1 NHLRC2 NPC1 NPC2 NPRL2 NPRL3 NR4A2 NRXN1 NSD1 NSDHL NTRK2 NUS1 OCLN OPHN1 OSGEP OTUD6B P4HTM PACS1 PACS2 PAFAH1B1 PCDH12 PCDH19 PCDHGC4 PCLO PDE2A PDHA1 PDHX PDP1 PEX1 PEX10 PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PHACTR1 PHGDH PIGA PIGB PIGC PIGF PIGG PIGN PIGO PIGP PIGQ PIGT PIGV PIGW PIK3C2B PLAA PLCB1 PLPBP PNKD PNKP PNPO PNPT1 POLG POLG2 POMT1 PPP2CA PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PRDM8 PRICKLE1 PRICKLE2 PRIMA1 PRMT7 PRRT2 PSAP PSAT1 PSPH PTEN PTPN23 PURA QARS1 QDPR RAB11A RAB11B RAB39B RAB3GAP1 RAC3 RAI1 RALA RANBP2 RBFOX1 RELN RFT1 RHOBTB2 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RNF13 ROGDI RORB RPH3A RTN4IP1 RTTN RUSC2 SAMHD1 SARS1 SATB1 SATB2 SCAF4 SCAMP5 SCARB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SCN9A SCP2 SERPINI1 SETBP1 SETD1B SGCE SGSH SHH SIK1 SIX3 SLC12A5 SLC13A5 SLC19A3 SLC1A2 SLC25A12 SLC25A22 SLC2A1 SLC32A1 SLC35A2 SLC35A3 SLC45A1 SLC6A1 SLC6A5 SLC6A8 SLC6A9 SLC9A6 SMARCA2 SMC1A SMS SNAP25 SNIP1 SNX27 SPTAN1 SPTBN1 ST3GAL3 ST3GAL5 STAG2 STRADA STX1B STXBP1 STXBP2 SUMF1 SUOX SURF1 SYN1 SYNGAP1 SYNJ1 SZT2 TANGO2 TBC1D24 TBCD TBCK TBL1XR1 TCEAL1 TCF4 TH TIAM1 TK2 TMTC3 TNPO2 TPK1 TPP1 TRAPPC6B TREX1 TRIM8 TRIO TSC1 TSC2 TSFM TUBA1A TUBA8 TUBB2A TUBB2B TUBB3 TUBG1 UBA5 UBE2A UBE3A UBR7 UBTF UFC1 UFM1 UNC79 UNC80 VARS1 VRK2 WASF1 WDR37 WDR45 WDR45B WWOX YWHAG ZDHHC9 ZEB2 ZNF142 ZSWIM6

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Epilepsia, Síndrome de Dravet, Encefalopatia Epiléptica, Lipofuscinose Ceróide, Esclerose Tuberosa, Enxaqueca Hemiplégica, Hiperglicinemia não Cetótica

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS Expandido Para Epilepsia, Epilepsia (Expandido), Esclerose Tuberosa, Encefalopatia, Epilepsias, NGS Para Genes De Epilepsia, Lipofuscinose Ceróide, Convulsões, Síndrome de Dravet, Painel Expandido Para Epilepsias Sequenciamento De Genes Associados a Encefalopatia Epiléptica

Especialidades:
Neurologia

Neurologia

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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