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Painel de Ataxias (NGS)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados formas recessivas e dominantes de ataxia. Este painel inclui a pesquisa a Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora, entre outras. É importante ressaltar que este exame sequencia as regiões codificantes dos genes do painel e não testa a presença de expansões que são a principal causa de muitas ataxias de herança autossômica dominante de início na idade adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, ou outros). Por esse motivo, para casos de ataxias dominantes de início na idade adulta, o exame deve ser precedido do Painel de Ataxias por Expansões. Também não avalia a expansão no gene FXN usualmente associada a ataxia de Friedreich.

Genes Analisados:

ABHD12 ACO2 AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP8A2 BEAN1 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 COQ8A CYP27A1 DDC DNMT1 EBF3 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRM1 ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A LAGE3 LAMA1 MRE11 MTTP NPC1 NPC2 NUP107 NUP133 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PRNP PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR4 WDR73 WFS1 WWOX

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Diversas formas de Ataxias dominantes, recessivas ou episódicas, Ataxia-Telangiectasia, Ataxia com Apraxia Oculomotora

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel de genes para Ataxias Espinocerebelares, Painel de genes para Ataxias de Herança Autossômica Dominantes, Painel de genes para SCAs, Pesquisa de Ataxias Hereditárias Espinocerebelares, Painel de genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 e SCA7, Doença de Machado-Joseph

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Como funciona?

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RESULTADO

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COLLECTION

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Collection at the lab

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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