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Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene DMD e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de distrofia muscular de Duchenne. A distrofia muscular de Duchenne é uma doença genética de herança recessiva ligada ao X, que afeta principalmente homens. A doença é caracterizada por fraqueza e perda (atrofia) muscular progressiva e cardiomiopatia dilatada. Mais de 5.000 variantes no gene DMD foram identificadas em pessoas com a distrofia muscular de Duchenne. Microdeleções ou microduplicações que abrangem éxons do DMD causam a maioria dos casos da doença (65-80%). Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene DMD (mutações de ponto) são identificadas em 20-35% dos afetados pela síndrome.

Genes Analisados:

DMD

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Distrofia Muscular de Duchenne e Becker

Outros Nomes Para Esse Exame:

MLPA Para o Gene DMD - Deleções e Duplicações, Gene da distrofina, Pesquisa de deleções e ou duplicações no gene DMD, Distrofias Musculares tipo Duchenne, Distrofias Musculares tipo Becker, DMD, Número de cópias do gene DMD por MLPA, Distrofia Muscular Duchenne e Becker, DMB, Número de Cópias do gene DMD por MLPA

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Como funciona?

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COLETA

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

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Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

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