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Painel de Distúrbios da Função Renal

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Painel de Distúrbios da Função Renal

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Painel de Distúrbios da Função Renal

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 264 genes relacionados a diferentes distúrbios tratáveis da função renal, incluindo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insipidus nefrogênico, Hipomagnesemia, acidose tubular renal, síndrome de Gittelman, doença de Fabry, entre outros.

Genes Analisados:

ACE ACTN4 ADAMTS9 ADCY10 AGT AGTR1 AGXT AHI1 ALG5 ALG8 ALG9 ALMS1 ANKS6 ANLN APOA1 APOL1 APRT AQP2 ARHGAP24 ARHGDIA ARL13B ARL6 ARMC9 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP6V1C2 AVIL AVPR2 B2M B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BMP4 BMP7 BNC2 BSND C2CD3 CA2 CASR CC2D2A CD151 CD2AP CDC5L CEP104 CEP120 CEP164 CEP290 CEP41 CEP83 CFAP418 CHD7 CLCN5 CLCNKA CLCNKB CLDN10 CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL4A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B CPLANE1 CRB2 CSPP1 CTNS CTU2 CYP24A1 DAAM2 DCDC2 DGKE DHCR7 DLG5 DNAJB11 DSTYK DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DZIP1L EGF EHHADH EMP2 EYA1 FAH FAN1 FAT1 FGA FGF20 FN1 FOXC1 FRAS1 FREM1 FXYD2 GANAB GATA3 GATM GLA GLIS2 GON7 GPC3 GREB1L GRHPR GSN HNF1B HNF4A HOGA1 HPRT1 HPSE2 HSD11B2 IFT122 IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT52 IFT74 IFT80 IFT81 INF2 INPP5E INVS IQCB1 ITGA3 ITGA8 JAG1 KANK1 KANK2 KAT6B KCNJ1 KCNJ10 KCTD1 KIF14 KIRREL1 KMT2D LAGE3 LAMA5 LAMB2 LCAT LMX1B LRP4 LYZ LZTFL1 MAFB MAGED2 MAGI2 MAPKBP1 MKKS MKS1 MUC1 MYH9 MYO1E NEK1 NEK8 NHERF1 NIPBL NLRP3 NOS1AP NOTCH2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NPHS2 NRIP1 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 OCRL OFD1 OSGEP PAX2 PBX1 PDSS2 PHEX PKD1 PKD2 PKHD1 PLCE1 PMM2 PTPRO REN RET ROBO1 ROBO2 RPGRIP1L SALL1 SALL4 SARS2 SCARB2 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEC61A1 SGPL1 SIX1 SIX2 SIX5 SLC12A1 SLC12A3 SLC17A5 SLC22A12 SLC2A2 SLC2A9 SLC34A1 SLC34A3 SLC3A1 SLC41A1 SLC4A1 SLC4A4 SLC5A2 SLC7A9 SMARCAL1 SOX17 TBC1D8B TBX18 TCTN3 TMEM107 TMEM138 TMEM216 TMEM237 TMEM67 TP53RK TPRKB TRIM32 TRIM8 TRPC6 TRPM6 TSC1 TSC2 TTC21B TTC8 TTR UMOD VHL VIPAS39 VPS33B WDR19 WDR35 WDR4 WDR73 WNK4 WNT4 WT1 XDH XPNPEP3 XPO5 YRDC ZMYM2 ZNF423

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes Insipidus Nefrogênico, Hipomagnesemia, Acidose Tubular Renal, Síndrome de Gittelman, Doença de Fabry

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS de disturbios nefrológicos, NGS de doenças renais hereditárias, Painel de genes relacionados a doenças renais

Especialidades:
Nefrologia

Nefrologia

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
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Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

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Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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