Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

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Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia genética. O painel inclui doenças linfoproliferativas e síndrome Hiper-IgE.

Genes Analisados:

A2ML1 ABCD4 ACD ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADNP AGA AICDA AIRE AK2 ALG1 ALG12 AP3B1 ARPC1B ATM B2M BCL10 BCL11B BLM BLNK BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK BUB1B C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C5 C6 C7 C8A C8B CARD11 CARD9 CASP10 CASP8 CAVIN1 CCBE1 CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD55 CD59 CD79A CD79B CD81 CD8A CDCA7 CDSN CEBPE CFAP298 CFAP300 CFAP418 CFB CFD CFH CFI CFP CHAMP1 CHD1 CHD7 CIITA CLEC7A CLPB COG6 COG7 CORO1A CPN1 CR2 CREBBP CRIPT CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CXCR4 CYBA CYBB DCLRE1C DEAF1 DHFR DKC1 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJC21 DNAL1 DNASE1L3 DNMT3B DOCK2 DOCK8 DRC1 DSG1 EFL1 EGFR ELANE ELP1 EPG5 ERCC2 ERCC4 ERCC6L2 ETV6 EXTL3 F12 FADD FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FAT4 FBXL4 FCGR3A FCN3 FERMT3 FMO3 FOXN1 FOXP3 G6PC3 GALNS GAS8 GATA1 GATA2 GFI1 GSS GTF2H5 HAX1 HELLS HGSNAT HTR1A HYDIN ICOS IFIH1 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGKC IGLL1 IKBKB IKZF1 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL17F IL17RA IL17RC IL1RN IL21 IL21R IL2RA IL2RG IL36RN IL7R IRAK4 IRF2BP2 IRF7 IRF8 ISG15 ITCH ITGB2 ITK IVD JAGN1 JAK3 KMT2D KRAS LAMTOR2 LAT LCK LEP LIG4 LPIN2 LRBA LRRC8A LYST MAD2L2 MAGT1 MALT1 MAN2B1 MANBA MC2R MCM4 MEFV MGP MMAA MMAB MMACHC MMUT MOGS MPL MPO MS4A1 MSN MTHFD1 MVK MYD88 NBN NCF2 NCF4 NFASC NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NGF NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP12 NLRP3 NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 ORAI1 OXCT1 PALB2 PARN PCCA PCCB PEPD PGM3 PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PMM2 PNP POLA1 POLE PPP1R21 PRF1 PRKCD PRKDC PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1 RBM8A RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RNF113A RNF168 RNF31 RORC RPL11 RPL15 RPL18 RPL26 RPL35A RPL5 RPS10 RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 RPSA RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEMA3E SERAC1 SERPING1 SGPL1 SH2D1A SKIV2L SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A8 SLC46A1 SLK SLX4 SMARCAL1 SMARCD2 SNAI2 SP110 SPAG1 SPATA5 SPINK5 SRP72 STAT1 STAT2 STAT3 STAT5B STIM1 STING1 STK4 STN1 STX11 STXBP2 TAFAZZIN TALDO1 TAP1 TAP2 TAPBP TBCE TBX1 TBXAS1 TCN2 TERT TFRC TGFB3 TINF2 TNFAIP3 TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TPI1 TRAC TRAF3IP2 TRNT1 TRPS1 TSR2 TTC37 TTC7A TYK2 UBE2T UMPS UNC119 UNC13D UNG USB1 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS45 WAS WIPF1 WRAP53 XIAP XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZMYND10

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS para Imunodeficiências e Doenças Imunológicas, Painel Genético para Imunodeficiências Combinadas, Painel NGS Para Imunodeficiências Primárias e doenças imunológicas, Perfil Genético para Hipogamaglobulinemia, Síndrome PAPA, SCID, Hipogamaglobulinemia, Imunodeficiência Combinada Grave, Painel de imunodeficiências primárias e doenças in, Síndrome de Blau, Painel Imunodeficiências primárias, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgE, Imunodeficiências Primárias, Criopririnopatias

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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