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Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

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Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a imunodeficiências e outras doenças imunológicas de etiologia genética. O painel inclui doenças linfoproliferativas e síndrome Hiper-IgE.

Genes Analisados:

A2ML1 ABCD4 ACD ACP5 ADA ADA2 ADAM17 ADAMTS3 ADNP AGA AICDA AIRE AK2 ALG1 ALG12 ALPI ALPK1 ANGPT1 AP1S3 AP3B1 AP3D1 ARHGEF1 ARPC1B ATM ATP6AP1 B2M BACH2 BCL10 BCL11B BLM BLNK BLOC1S3 BLOC1S6 BRCA1 BRCA2 BRIP1 BTK BUB1B C1QA C1QB C1QC C1R C1S C2 C3 C5 C6 C7 C8A C8B C9 CARD11 CARD14 CARD9 CARMIL2 CASP10 CASP8 CAVIN1 CCBE1 CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CD19 CD247 CD27 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD55 CD59 CD70 CD79A CD79B CD81 CD8A CDC42 CDCA7 CDK9 CDSN CEBPE CFAP298 CFAP300 CFAP418 CFB CFD CFH CFI CFP CHAMP1 CHD1 CHD7 CIB1 CIITA CLCN7 CLEC7A CLPB COG6 COG7 COPA CORO1A CPN1 CR2 CREBBP CRIPT CSF3R CTC1 CTLA4 CTPS1 CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 DBR1 DCLRE1B DCLRE1C DEAF1 DEF6 DHFR DIAPH1 DKC1 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAH9 DNAI1 DNAI2 DNAJC21 DNAL1 DNASE1L3 DNASE2 DNMT3B DOCK2 DOCK8 DRC1 DSG1 DTNBP1 EFL1 EGFR ELANE ELP1 EPG5 ERBIN ERCC2 ERCC4 ERCC6L2 ETV6 EXTL3 F12 FAAP24 FADD FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FAS FASLG FAT4 FBXL4 FCGR3A FCHO1 FCN3 FERMT3 FMO3 FNIP1 FOXI3 FOXN1 FOXP3 G6PC3 GALNS GAS2L2 GAS8 GATA1 GATA2 GFI1 GINS1 GSS GTF2H5 HAVCR2 HAX1 HCK HELLS HGSNAT HMOX1 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HTR1A HYDIN HYOU1 ICOS ICOSLG IFIH1 IFNAR1 IFNAR2 IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGKC IGLL1 IKBKB IKBKG IKZF1 IL10 IL10RA IL10RB IL12B IL12RB1 IL12RB2 IL17F IL17RA IL17RC IL18BP IL1RN IL21 IL21R IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL36RN IL6R IL6ST IL7R INO80 IRAK1 IRAK4 IRF2BP2 IRF3 IRF4 IRF7 IRF8 IRF9 ISG15 ITCH ITGB2 ITK IVD IVNS1ABP JAGN1 JAK1 JAK3 KMT2D KRAS LAMTOR2 LAT LCK LEP LIG1 LIG4 LPIN2 LRBA LRRC56 LRRC8A LYN LYST MAD2L2 MAGT1 MALT1 MAN2B1 MANBA MAP3K14 MC2R MCIDAS MCM4 MEFV MGP MMAA MMAB MMACHC MMUT MOGS MPL MPO MRTFA MS4A1 MSN MTHFD1 MVK MYD88 MYSM1 NBAS NBN NCF2 NCF4 NCKAP1L NFASC NFAT5 NFE2L2 NFKB1 NFKB2 NFKBIA NGF NHEJ1 NHP2 NLRC4 NLRP1 NLRP12 NLRP3 NME8 NOD2 NOP10 NRAS NSMCE3 OAS1 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 ORAI1 OSTM1 OTULIN OXCT1 PALB2 PARN PAX1 PCCA PCCB PEPD PGM3 PI4KA PIK3CD PIK3R1 PLCG2 PLG PLVAP PMM2 PMS2 PNP POLA1 POLD1 POLD2 POLE POLE2 POLR3A POLR3C POLR3F POMP PPP1R21 PRF1 PRKCD PRKDC PSMA3 PSMB4 PSMB8 PSMG2 PSTPIP1 PTPRC RAB27A RAC2 RAD50 RAD51 RAD51C RAG1 RAG2 RASGRP1 RBCK1 RBM8A REL RELA RELB RFWD3 RFX5 RFXANK RFXAP RHOG RHOH RIPK1 RMRP RNF113A RNF168 RNF31 RORC RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL31 RPL35 RPL35A RPL5 RPS10 RPS15A RPS17 RPS19 RPS24 RPS26 RPS28 RPS29 RPS7 RPSA RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 RTEL1 SAMD9 SAMD9L SAMHD1 SBDS SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEC61A1 SEMA3E SERAC1 SERPING1 SGPL1 SH2D1A SH3KBP1 SKIC2 SKIC3 SLC35A1 SLC35A2 SLC35C1 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC46A1 SLK SLX4 SMARCAL1 SMARCD2 SNAI2 SNX10 SP110 SPAG1 SPINK5 SPPL2A SRP54 SRP72 STAT1 STAT2 STAT3 STAT4 STAT5B STIM1 STING1 STK36 STK4 STN1 STX11 STXBP2 TAFAZZIN TALDO1 TAP1 TAP2 TAPBP TBCE TBK1 TBX1 TBXAS1 TCF3 TCIRG1 TCN2 TERC TERT TFRC TGFB1 TGFB3 TGFBR1 TICAM1 TINF2 TIRAP TLR3 TLR7 TMC6 TMC8 TNFAIP3 TNFRSF11A TNFRSF13B TNFRSF13C TNFRSF1A TNFRSF4 TNFRSF9 TNFSF11 TNFSF12 TONSL TOP2B TPI1 TPP2 TRAC TRAF3 TRAF3IP2 TRNT1 TRPS1 TSR2 TTC12 TTC7A TYK2 UBE2T UMPS UNC119 UNC13D UNC93B1 UNG USB1 VIPAS39 VPS13B VPS33B VPS45 WAS WDR1 WIPF1 WRAP53 XIAP XRCC2 ZAP70 ZBTB24 ZCCHC8 ZMYND10 ZNF341

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Imunodeficiências Primárias e outros distúrbios imunológicos, incluindo Agamaglobulinemia (Deficiência de Anticorpos), deficiências funcionais de neutrófilos e neutropenias, Doença Granulomatosa Crônica, Linfohistiocitose Hemofagocítica, Imunodeficiência Grave Combinada (SCID), Micobacterioses Atípicas, Síndrome de Wiskott-Aldrich, Síndrome Hiper-IgM

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS para Imunodeficiências e Doenças Imunológicas, Painel Genético para Imunodeficiências Combinadas, Painel NGS Para Imunodeficiências Primárias e doenças imunológicas, Perfil Genético para Hipogamaglobulinemia, Síndrome PAPA, SCID, Hipogamaglobulinemia, Imunodeficiência Combinada Grave, Painel de imunodeficiências primárias e doenças in, Síndrome de Blau, Painel Imunodeficiências primárias, Síndrome TRAPS, Síndrome Hiper IgE, Imunodeficiências Primárias, Criopririnopatias

Especialidades:
Hematologia

Hematologia

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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