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Painel de Anemias Hereditárias

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Painel de Anemias Hereditárias

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Painel de Anemias Hereditárias

Neste painel de NGS é realizado o o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes associados a quadros de anemias genéticas, incluindo: Anemia Falciforme, Talassemia Beta, Deficiência de G6PD, Síndrome de Shwachman-Diamond, Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina, .

Genes Analisados:

ABCB7 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACD ADA ADA2 ADH5 AK1 ALAS2 ALDOA AMMECR1 AMN ANK1 APOB ATP11C ATRX BOLA2 BPGM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CBLIF CD46 CD59 CDAN1 CDIN1 CFB CFH CFI COL4A1 COQ2 COX4I1 COX4I2 CPOX CTC1 CUBN CYB5R3 DHFR DKC1 DNAJC19 DNAJC21 EFL1 EPB41 EPB42 EPO ERCC4 ERCC6L2 FANCA FANCB FANCC FANCD2 FANCE FANCF FANCG FANCI FANCL FANCM FECH FTCD G6PD GATA1 GCLC GLRX5 GPI GSR GSS HBA1 HBA2 HBB HK1 HMOX1 HSPA9 IREB2 IVD KCNN4 KIF23 KLF1 LARS2 LCAT LMBRD1 LPIN2 MAD2L2 MDM4 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MPIG6B MTHFD1 MTR MTRR MYSM1 NBN NHP2 NOP10 NT5C3A PALB2 PANK2 PARN PCCA PCCB PFKM PGK1 PIEZO1 PKLR PNPO PRF1 PUS1 RACGAP1 RAD51 RAD51C RFWD3 RGL2 RHAG RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS14 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RTEL1 SBDS SC5D SEC23B SLC11A2 SLC19A1 SLC19A2 SLC25A38 SLC2A1 SLC46A1 SLC4A1 SLX4 SPTA1 SPTB SRC SRP54 SRP72 STEAP3 TALDO1 TCN2 TERT TF TFRC TGFB1 THBD TINF2 TKFC TMPRSS6 TP53 TPI1 TRNT1 TSR2 UBE2T UMPS UROD UROS VPS13A VPS4A WRAP53 XK XRCC2 YARS2 ZCCHC8

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Anemia Falciforme, Talassemia Beta, Deficiência de G6PD, Síndrome de Shwachman-Diamond, Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina, Falência de Medula Óssea, Anemia de Blackfan-Diamond, Anemias Diseritropoiéticas, Disqueratose Congênita, Anemia de Fanconi, Anemias Hemolíticas, Eliptocitose, Acantocitose, Esferocitose, Anemias Megaloblásticas, Anemias Microcíticas e Anemias Sideroblásticas.

Outros Nomes Para Esse Exame:

Sequenciamento NGS dos genes G6PD, HBB, SBDS, SLC19A2, Sequenciamento dos genes G6PD, HBB, SBDS, SLC19A2, Pesquisa de mutações e alterações no número de cópias dos genes G6PD, HBB, SBDS, SLC19A2, Gene G6PD, gene HBB, gene SBDS, gene SLC19A2, Painel NGS para anemias hereditárias com CNV, Anemia Falciforme, Talassemia Beta, Deficiência de G6PD, Síndrome de Shwachman-Bodian-Diamond e Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina, Shwachman-Diamond, Anemia Megaloblástica Responsiva à Tiamina, Falência de Medula Óssea, Anemia de Blackfan-Diamond, Anemias Diseritropoiéticas, Disqueratose Congênita, Anemia de Fanconi, Anemias Hemolíticas, Eliptocitose, Acantocitose, Esferocitose, Anemias Megaloblásticas, Anemias Microcíticas e Anemias Sideroblásticas.

Especialidades:
Hematologia

Hematologia

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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