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Hemofilia A (PCR de Inv22 e Inv1)

O exame permite a identificação da alteração genética mais frequente em indivíduos com Hemofilia A grave, as inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8. A Hemofilia A é condição genética, na qual o sangue não coagula adequadamente. Sangramentos excessivos e hematomas, por vezes espontâneos, são sintomas da doença. Pessoas com Hemofilia tipo A são deficientes de fator VIII, uma proteína produzida pelo gene F8. As inversões nos íntron 1 e 22 do gene F8, identificadas nesse exame, causam aproximadamente 48% dos casos de Hemofilia A grave.

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Hemofilia A

Outros Nomes Para Esse Exame:

Inversão do íntron 22 no gene F8, Fator VIII da coagulação, Fator de von Willebrand, Fator 8 da coagulação, Inversão do íntron 1 no gene F8, Fator VIII da coagulação, Fator de von Willebrand, Fator 8 da coagulação, Hemofilia A

Especialidades:
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75 dias

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Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

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RESULTADO

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Collection at the lab

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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