O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em 213 genes relacionados a doenças autossômicas recessivas e ligadas ao cromossomo X. O teste deve preferencialmente ser utilizado por um geneticista clínico como ferramenta para o aconselhamento genético de casais com risco aumentado para este grupo de doenças. Todos os genes humanos estão em pares, pois herdamos uma cópia materna e outra paterna. Uma parte das doenças genéticas tem herança autossômica recessiva, ou seja, para a doença se manifestar são necessárias que as duas cópias do gene (materna e paterna) estejam alteradas. Pessoas que tem apenas uma cópia de um gene mutado (cópia materna ou paterna) serão portadores da mutação, mas não manifestarão a doença. Doenças genéticas com padrão de herança autossômico recessivo são mais frequentemente observadas em filhos de casais consanguíneos (possuem grau de parentesco), de certos grupos étnicos com risco aumentado de condições genéticas específicas (como por exemplo os judeus Ashkenazi) ou pessoas com histórico familiar de doença genética autossômica recessiva como a fibrose cística e anemia falciforme. Este exame permite a avaliação de variantes presentes na região codificante (éxons e íntrons flanqueantes) dos genes do painel. Alguns genes cuja triagem é recomendada pelo Colégio Americano de Genética Médica (ACMG) não avaliados por este teste por serem frequentemente causados por mutações não idetificáveis por sequenciamento de nova geração: F8, F9, RPGR, HBA1, HBA2, SMN1, CYP21A2, AFF2, FMR1, FXN e CBS. Para identificação de portadores de mutações patogênicas nestes genes é necessária a realização de teste genético específico.