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Painel de Doenças Esqueléticas

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Painel de Doenças Esqueléticas

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Painel de Doenças Esqueléticas

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a diversas doenças do sistema esquelético, incluindo Osteogênese Imperfeita, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose e Síndrome de Stickler, entre outras.

Genes Analisados:

ABL1 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTS10 ADAMTS17 ADAMTSL2 AFF4 AGA AGPS AIFM1 ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 ANKH ANO5 ARCN1 ARSB ARSL ASCC1 ASPM ATP6V0A2 ATR ATRIP B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B BPNT2 C2CD3 CA2 CANT1 CASR CCDC134 CCDC8 CCN6 CDC45 CDC6 CDK5RAP2 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP120 CEP135 CEP152 CEP63 CFAP410 CHST11 CHST14 CHST3 CHSY1 CHUK CILK1 CLCN5 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL27A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CREB3L1 CRIPT CRTAP CSF1R CSGALNACT1 CSPP1 CTNS CTSA CTSK CUL7 CWC27 CYP26B1 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DDRGK1 DHCR24 DHODH DIP2C DLL1 DLL3 DLX3 DLX5 DMP1 DNA2 DNMT3A DONSON DSE DVL1 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DYNLT2B EBP EDNRA EFNB1 EFTUD2 EHHADH EIF2AK3 ENPP1 ESCO2 EVC EVC2 EXOC6B EXOSC2 EXT1 EXT2 EXTL3 FAH FAM111A FAM20B FAM20C FAM98C FAR1 FAT4 FBLN1 FBN1 FERMT3 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FKBP14 FLNA FLNB FN1 FNDC3B FTO FUCA1 FZD2 GALNS GALNT3 GDF3 GDF5 GDF6 GHR GHRHR GHSR GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GSC GUSB GZF1 HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGD HSPG2 HYAL1 IARS2 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT57 IFT74 IFT80 IFT81 IGF1 IGF2 IHH INPPL1 INTU IQCE JAG1 KAT6B KCNT2 KDELR2 KIAA0586 KIAA0753 KIF22 KL KMT2A KYNU LARP7 LBR LEMD3 LFNG LIFR LIG4 LMNA LMX1B LONP1 LOXL3 LRP4 LRP5 LRRK1 LTBP2 LTBP3 MAFB MAN2B1 MANBA MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2 MCM3 MCM5 MCM7 MCPH1 MECOM MEOX1 MESD MESP2 MGP MMP13 MMP14 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1 NAGLU NANS NBAS NEK1 NEU1 NIN NKX3-2 NOG NOTCH2 NPPC NPR2 NPR3 NSDHL NSMCE2 NT5E NTRK1 NUDT6 NXN OBSL1 OCRL ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PGM3 PHEX PHLDB1 PIK3C2A PISD PKDCC PLEKHM1 PLK4 PLOD1 PLOD2 PLS3 POC1A POLR1A POP1 POR PORCN PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIGI RIN1 RIPPLY2 RMRP ROR2 RSPO2 RSPRY1 RTTN RUNX2 SBDS SC5D SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SETBP1 SF3B4 SFRP4 SGMS2 SGSH SH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC2A2 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLCO2A1 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SRCAP SUCO SULF1 SUMF1 TAB2 TAPT1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX5 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TCTN3 TENT5A TGDS TGFB1 TMCO1 TMEM165 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAF3IP1 TRAIP TRAPPC2 TREM2 TRIM37 TRIP11 TRIP4 TRMT10A TRPS1 TRPV4 TTC21B TUBGCP4 TUBGCP6 TYROBP UBE3B UNC45A VAC14 VCP VDR VPS33A WDR19 WDR35 WDR4 WNT1 WNT10B WNT3 WNT3A WNT5A WNT7A XRCC4 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Osteogênese Imperfeita, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostose, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrose, Síndrome de Stickler

Outros Nomes Para Esse Exame:

Painel NGS para doenças esqueléticas com CNV, Painel genético para doenças esqueléticas

Especialidades:
Genética Médica

Genética Médica

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

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Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
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Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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