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MLPA para Síndromes Recorrentes de Microdeleção/Microduplicação

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MLPA para Síndromes Recorrentes de Microdeleção/Microduplicação

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MLPA para Síndromes Recorrentes de Microdeleção/Microduplicação

Este teste utiliza a técnica MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para detectar microdeleções e microduplicações recorrentes no DNA genômico, sendo voltado para pesquisa das regiões: 1p36, 4p16.3, 5p, 5q35 (incluindo gene NSD1), 7p21 (incluindo gene TWIST1), 7q11.23, 8q24.11-q24.13 (incluindo os genes TRPS1 e EXT1), 11p13, 15q11.2-q13 (incluindo as regiões críticas para AS/PW), 16p13.3 (incluindo gene CREBBP), 17p13.3 (incluindo gene PAFAH1B1/LIS1), 17p11.2 (incluindo gene RAI1), 20p12 (incluindo gene JAG1), 22q11.2,  22q13 (incuindo gene SHANK3). É importante destacar que este teste não detecta: Mutações de ponto ou do tipo inserção/deleção de um pequeno número de nucleotídeos, , rearranjos  estruturais balanceados, como inversões ou translocações,variações no número de cópias que estejam total ou parcialmente fora da região coberta pelas sondas de MLPA. Ainda, este exame é voltado para investigação de REGIÕES associadas às síndromes de deleções e duplicações e NÃO investiga de variação no número de cópias (CNV) de GENES específicos, para esta análise direcionada deve ser realizado outro exame (verificar disponibilidade) Síndromes analisadas: sindrome de deleção 1p36, Sindrome Wolf-Hirschhorn, Sindrome Cri-du-Chat, sindrome de microdeleção 5q35, sindrome de microduplicação 5q35, sindrome de microdeleção 7p21, sindrome de deleção 7q11.23 (Sindrome Williams-Beuren), sindrome de duplicação 7q11.23, sindrome de microdeleção 8q24.1 (Sindrome Tricorrinofalangeana tipo 2), sindrome de microduplicação 8q24, sindrome de microdeleção 11p13 (Sindrome WAGR), sindrome de microdeleção 15q11.2-q13, sindrome de microduplicação 15q11.2-q13, sindrome de microdeleção 16p13.3, sindrome de microduplicação 16p13.3, sindrome de microdeleção 17p13.3 (Sindrome Miller-Dieker), sindrome de microduplicação 17p13.3 , sindrome de microdeleção 17p11.2 (Sindrome Smith-Magenis), sindrome de microduplicação 17p11.2 (Sindrome Potocki-Lupski), sindrome de microdeleção 20p12, sindrome de microdeleção 22q11.2, sindrome de microduplicação 22q11.2,sindrome de microdeleção 22q13 , sindrome de microduplicação 22q13.

Outros Nomes Para Esse Exame:

Pesquisa de Síndromes de microdeleção/microduplicação por MLPA, Análise de microdeleções e microduplicações.

Especialidades:
Genética Médica

Genética Médica

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

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Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

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It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

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