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Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

Mendelics

Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

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Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

Neste exame é realizado o sequenciamento e avaliação do número de cópias (CNV) do gene CFTR pela técnica de NGS. O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fibrose cística.A fibrose cística (FC) é uma doença caracterizada por alteração pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor.Variantes patogênicas em amabas as cópias do gene CFTR causam a doença. Mais de 1.000 variantes no gene CFTR que causam a doença já foram identificadas, sendo a mutação mais comum a deltaF508, que leva a deleção de um aminoácido na posição 508 da proteína CFTR.Alterações detectadas somente no exame de sequenciamento do gene CFTR (mutações de ponto) são identificadas em 98% dos afetados pela doença. Microdeleções e microduplicações no CFTR que abrangem um ou mais éxons do gene causam o restante dos casos da doença.

Genes Analisados:

CFTR

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Fibrose Cística

Outros Nomes Para Esse Exame:

Teste Molecular para Fibrose Cística, Fibrose Cística - Estudo Molecular do gene CFTR, Sequenciamento Completo do gene CFTR, Sequenciamento NGS do Gene CFTR, Sequenciamento de Fibrose Cística, Doença fibrocística do pâncreas, Estudo de mutações na Fibrose Cística, Gene CFTR, Fibrose cística, Infertilidade masculina

Especialidades:
Genética Médica

Genética Médica

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28 dias

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Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

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Collection at the lab

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

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A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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