¿Para qué sirve una prueba genética para cáncer hereditario?
Las principales pruebas genéticas para cáncer hereditario son las pruebas NGS (ejemplo: paneles NGS y secuenciación genética individual) y las pruebas MLPA. Se utilizan para el diagnóstico (para confirmar si la causa de cáncer es hereditaria), para definir tratamientos y para asesoría genética.
En el cáncer hereditario, la alteración genética que ocasiona la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, por ello, las pruebas para detectar este tipo de cáncer se realizan en la sangre del paciente, mucosa oral, saliva o cualquier otro tipo de muestra.
¿Cuáles son las posibles
causas del cáncer?
El cáncer es un grupo de más de 100 enfermedades causadas por cambios en los genes que actúan sobre la división y el crecimiento celular.
Los cambios hacen que estos genes no realicen sus funciones correctamente y esto hace que las células escapen de los controles normales de crecimiento y se dividan sin control.
La mayoría de los tumores son causados por varios cambios genéticos que se acumulan durante la vida. Este tipo de cáncer se llama esporádico.
Los cambios somáticos pueden ocurrir debido a varios factores internos del organismo (ejemplo: errores de división de la propia célula) o factores externos (ejemplos: tabaquismo, infecciones y radiación solar).
Aproximadamente del 5 al 10% de los cánceres son causados por un trastorno genético heredado de uno de los padres. En el cáncer hereditario, como se conoce a este tipo de tumor, el cambio que provoca la enfermedad está presente en todas las células del cuerpo del paciente, incluyendo óvulos y espermatozoides, y puede también ser transmitido a los hijos.
Principales Exámenes Genéticos para Cáncer
- Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditario
- Panel de Cáncer Hereditario (Principales Genes)
- Panel de Cáncer Hereditario (Completo)
- MLPA de BRCA1
- MLPA de BRCA2
- MLPA de genes específicos relacionados a cáncer
- Panel de Cáncer Colorrectal
- Panel de Cáncer de Próstata
- Panel Expandido de Melanoma y Cáncer de Piel
¿Cómo Funciona?
SOLICITUD
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TOMA DE MUESTRA
Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.
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Kit de toma de muestra de swab
La toma de muestra de mucosa oral con hisopo es tan efectiva como la recolección de sangre. El paciente o tutor puede realizar la toma de muestra en su propia residencia, de forma práctica y rápida, siguiendo las instrucciones que acompañan al Kit.
La única preparación necesaria es la higiene bucal seguida de ayuno absoluto en los 30 minutos previos a la recogida.
La muestra tomada es estable durante 1 mes a temperatura ambiente.
Kit de toma de muestra de sangre con EDTA
La toma de 4 ml de sangre en un tubo con EDTA (conocido como tubo con tapa lila) se puede realizar en cualquier laboratorio de preferencia del paciente. No hay preparación necesaria para su realización. La muestra tomada es estable de tres a cuatro días, incluso a temperatura ambiente.
Toma de Muestra Presencial
Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.
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