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Panel de Retinopatías Hereditarias

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Panel de Retinopatías Hereditarias

Home / Especialidades / Panel de Retinopatías Hereditarias

Panel de Retinopatías Hereditarias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados a retinopatías de etiología genética, incluyendo Retinosis pigmentaria, Síndrome de Bardet Biedl, Enfermedad de Stargardt, Distrofia de conos y bastones, Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, Síndrome de Usher, Amaurosis Congénita de Leber y otros.

Genes Analisados:

ABCA4 ABCB5 ABCC6 ABHD12 ACBD5 ACO2 ADAM9 ADAMTS18 ADAMTS9 ADAMTSL4 ADGRV1 AFG3L2 AGBL5 AHI1 AHR AIPL1 ALMS1 ALPK1 AMACR ARFGAP2 ARHGEF18 ARL13B ARL2BP ARL3 ARL6 ARMC9 ARSG ASRGL1 ATF6 ATOH7 B9D1 B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BEST1 C1QTNF5 CA4 CABP4 CACNA1F CACNA2D4 CAPN5 CASK CC2D2A CDH23 CDH3 CDHR1 CEP120 CEP162 CEP164 CEP250 CEP290 CEP41 CEP78 CERKL CFAP20 CFAP410 CFAP418 CFH CHM CISD2 CLCC1 CLEC3B CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA1 CNGA3 CNGB1 CNGB3 CNNM4 COL11A1 COL11A2 COL18A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 CPLANE1 CRB1 CRPPA CRX CSPP1 CTNNA1 CTNNB1 CTSD CTSF CWC27 CYP4V2 DHDDS DHX38 DNAJC17 DNAJC5 DNM1L DRAM2 DYNC2H1 EFEMP1 ELOVL4 EMC1 ERCC6 ESPN EXOSC2 EYS FAM161A FBLN5 FDXR FLVCR1 FRMD7 FZD4 GDF6 GJB2 GNAT1 GNAT2 GNB3 GNPTG GPR143 GPR179 GRK1 GRM6 GRN GUCA1A GUCY2D HGSNAT HK1 HKDC1 HMCN1 HMX1 IDH3A IDH3B IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT74 IFT88 IGFBP7 IMPDH1 IMPG1 IMPG2 INPP5E IQCB1 IRX5 ITM2B JAG1 KCNJ13 KCNV2 KCTD7 KIAA0586 KIAA0753 KIAA1549 KIF11 KIF3B KIF7 KIZ KLHL7 LAMA1 LARGE1 LCA5 LRAT LRIT3 LRMDA LRP2 LRP5 LYST LZTFL1 MAK MAPKAPK3 MERTK MFN2 MFRP MFSD8 MIR204 MKKS MKS1 MMACHC MTPAP MTRFR MTTP MVK MYO7A NBAS NDP NEK2 NEUROD1 NMNAT1 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR2E3 NR2F1 NRL NUMB NYX OAT OCA2 OFD1 OPA1 OPA3 OPN1LW OPN1SW OTX2 P3H2 PAK2 PANK2 PAX2 PAX6 PCARE PCDH15 PCYT1A PDE6A PDE6B PDE6C PDE6D PDE6G PDE6H PDZD7 PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGK1 PHYH PIBF1 PISD PITPNM3 PLK4 PNPLA6 POC1B POC5 POMGNT1 PPP2R3C PPP2R5E PPT1 PRCD PRDM13 PROM1 PRPF3 PRPF31 PRPF4 PRPF6 PRPF8 PRPH2 PRPS1 PYGM RAB28 RAX2 RBP3 RBP4 RCBTB1 RD3 RDH11 RDH12 RDH5 REEP6 RGR RGS9 RGS9BP RHO RLBP1 ROM1 RP1 RP1L1 RP2 RP9 RPE65 RPGR RPGRIP1 RPGRIP1L RS1 RTN4IP1 SAG SCAPER SCLT1 SDCCAG8 SEMA4A SIX6 SLC24A1 SLC24A5 SLC25A46 SLC30A7 SLC39A12 SLC45A2 SLC66A1 SLC6A6 SLC7A14 SNRNP200 SPATA7 SSBP1 STX3 SUFU TCTN1 TCTN2 TCTN3 TEAD1 TIMM8A TIMP3 TLCD3B TMEM107 TMEM126A TMEM138 TMEM216 TMEM218 TMEM231 TMEM237 TMEM67 TOGARAM1 TOPORS TPP1 TRAF3IP1 TRAPPC3 TRIM32 TRNT1 TRPM1 TSPAN12 TTC21B TTC8 TTLL5 TUB TUBB4B TUBGCP4 TUBGCP6 TULP1 TXNDC15 TYR TYRP1 UNC119 USH1C USH1G USH2A USO1 USP45 VCAN VPS13B VSX2 WDPCP WDR19 WFS1 WHRN YME1L1 ZNF408 ZNF423 ZNF513

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Retinosis pigmentaria, Síndrome de Bardet Biedl, Enfermedad de Stargardt, Distrofia de conos y Bastones, Lipofuscinosis Neuronal Ceroidea, Sindrome de Usher, Síndrome de Stickler

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel NGS para Retinopatías, Panel Genético para Retinopatías

Especialidades:
Oftalmología

Oftalmología

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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