Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica

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Panel de Paraplejias Espásticas y Esclerosis Lateral Amiotrófica

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 60 genes asociados a enfermedades de neurona motora superior como esclerosis lateral amiotrófica y paraplegias espásticas hereditarias. Este examen no incluye la investigación de expansión del gen C9orf72.

Genes Analisados:

ABCD1 ACO2 ADAR AFG3L2 ALDH18A1 ALS2 AMPD2 ANG ANXA11 AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ARL6IP1 ATL1 ATL3 ATP13A2 ATP2B4 ATRX B4GALNT1 BICD2 BSCL2 C19orf12 CAPN1 CCT5 CFAP410 CHCHD10 CHMP2B CPT1C CYP27A1 CYP2U1 CYP7B1 DARS1 DCTN1 DDHD1 DDHD2 DSTYK DYNC1H1 ENTPD1 ERBB4 ERLIN1 ERLIN2 EXOSC3 FA2H FARS2 FIG4 FUS GAD1 GARS1 GBA2 GCH1 GJC2 GM2A HACE1 HEXA HEXB HNRNPA1 HNRNPA2B1 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IBA57 IFIH1 IGHMBP2 ITPR1 KCNA2 KDM5C KIDINS220 KIF1A KIF1C KIF5A L1CAM LYST MAG MARS1 MATR3 MFN2 MTRFR NARS2 NEFH NEK1 NIPA1 NT5C2 OPTN PARK7 PFN1 PGAP1 PLA2G6 PLP1 PNPLA6 POLR3A RAB3GAP2 REEP1 REEP2 RNF170 RTN2 SACS SARS2 SERAC1 SETX SIGMAR1 SLC16A2 SLC25A15 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SPTAN1 SQSTM1 TARDBP TBK1 TECPR2 TFG TP73 TRPV4 TUBA4A TUBB4A UBAP1 UBQLN2 UCHL1 UNC13A UNC80 USP8 VAMP1 VAPB VCP VPS37A WASHC5 ZFYVE26 ZFYVE27

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Enfermedades de la neurona motora superior, Esclerosis lateral amiotrófica (ELA), Paraplejia espástica hereditaria (enfermedad de Strumpell)

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel NGS para esclerosis lateral amiotrófica y paraplejias espásticas, Estudio molecular para esclerosis lateral amiotrófica, Secuenciación de genes relacionados con paraplejias espásticas y ELA, Panel genético para esclerosis lateral amiotrófica, Estudio molecular esclerosis lateral amiotrófica y paraplejias espásticas

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
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How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

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Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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