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Panel de Neuropatías

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 104 genes asociados a diferentes neuropatías periféricas, incluyendo diferentes formas de Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, Neuropatías sensitiva autonómicas, eritromelalgia e insensibilidad congénita al dolor. El panel también incluye genes de amiloidosis familiar y atrofia muscular espinal distal (formas no relacionadas a SMN1/ SMN2).

Genes Analisados:

AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Neuropatías periféricas, Charcot-Marie-Tooth, Neuropatía sensitivo-autonómica, Eritromelalgia, Insensibilidad congénita al dolor, Amiloidosis familiar, Atrofia muscular espinal distal

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel NGS para Neuropatía Periférica Hereditaria, Evaluación Molecular para Neuropatías Periféricas, Neurona Motora, Esclerosis Lateral Amiotrófica, Neuropatías Hereditarias, Neuropatía Periférica, ELA, Estudio Molecular Neuropatías Periféricas Hereditarias, Enfermedades de la Neurona Motora, Secuenciación NGS para Neuropatías Periféricas, Neuropatía Sensitiva autonómica, Insensibilidad Congénita al Dolor

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

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COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

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ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

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How to Request the Kit?

With a medical prescription;
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¿Cómo solicitar el Kit?

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Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
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Reciba el kit de toma de muestra en casa;

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Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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