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Panel de Autismo

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Panel de Autismo

Home / Especialidades / Panel de Autismo

Panel de Autismo

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes que han sido previamente asociados con el Trastorno del Espectro Autista (TEA).

Genes Analisados:

ACTB ACTG1 ADNP ADSL AGA AHDC1 ALDH5A1 ALDH7A1 AMER1 ANK2 ANK3 ANKRD11 AP1S2 ARG1 ARHGEF9 ARID1A ARID1B ARSA ARX ASH1L ASNS ASXL1 ASXL3 ATP1A3 ATP7A ATRX AUTS2 BAZ2B BCAP31 BCKDK BCL11A BRAF BRAT1 BRD4 BRSK2 BRWD3 C12orf57 CACNA1A CACNA1C CACNA1E CAMK2A CAMK2B CASK CBL CC2D1A CC2D2A CDC42BPB CDK13 CDKL5 CHAMP1 CHD2 CHD3 CHD7 CHD8 CIC CLCN4 CLN3 CLN5 CLN6 CLTC CNOT3 CNTNAP2 COL4A1 CREBBP CSDE1 CTCF CTNNB1 CTNND2 CUL3 DDC DDX3X DEAF1 DHCR7 DISC1 DLG4 DNM1L DNMT3A DOCK6 DPF2 DSCAM DYNC1H1 DYRK1A EBF3 EEF1A2 EFTUD2 EHMT1 EP300 EZH2 FGD1 FOLR1 FOXG1 FOXP1 FOXP2 GABBR2 GABRB3 GABRG2 GALC GAMT GATAD2B GATM GIGYF1 GLB1 GM2A GNAO1 GNAS GNS GPC3 GRIA1 GRIA3 GRIN1 GRIN2A GRIN2B GRIP1 HCN1 HDAC8 HEXA HEXB HGSNAT HIVEP2 HNRNPH2 HNRNPK HNRNPU HRAS HUWE1 IDS IDUA IGF1R IL1RAPL1 IQSEC2 IRF2BPL ITPR1 KANSL1 KAT6A KAT6B KCNA2 KCNB1 KCNH1 KCNQ2 KCNQ3 KCNT1 KDM3B KDM5B KDM5C KDM6A KDM6B KIF1A KMT2A KMT2B KMT2C KMT2D KMT2E KMT5B KRAS L1CAM LZTR1 MAGEL2 MAN1B1 MAOA MAP2K1 MBD5 MBOAT7 MECP2 MED12 MED13 MED13L MEF2C MEIS2 MFSD8 MID1 MTOR MYT1L NAA10 NAA15 NACC1 NAGLU NALCN NBEA NDP NEXMIF NF1 NFIA NFIX NGLY1 NHS NIPBL NLGN3 NLGN4X NONO NPC1 NR2F1 NR4A2 NRAS NRXN1 NRXN3 NSD1 NSUN2 OCRL OPHN1 OTC PACS1 PACS2 PAH PCBD1 PCDH19 PDHA1 PGAP3 PHF21A PHF3 PHF6 PHIP PLA2G6 PMM2 POGZ POLG POMGNT1 PPM1D PPP1CB PPP2R1A PPP2R5D PPP3CA PPT1 PQBP1 PRR12 PSMD12 PTCHD1 PTEN PTPN11 PTS PURA QDPR RAB39B RAD21 RAI1 RBM10 RELN RERE RFX3 RIT1 RPL10 RPS6KA3 SATB2 SCN1A SCN1B SCN2A SCN3A SCN8A SETBP1 SETD2 SETD5 SGSH SHANK1 SHANK2 SHANK3 SHOC2 SIN3A SLC13A5 SLC16A2 SLC2A1 SLC6A1 SLC6A8 SLC9A6 SMAD4 SMARCA2 SMARCA4 SMARCB1 SMARCC2 SMARCE1 SMC1A SMC3 SON SOS1 SOS2 SOX11 SOX5 SPAST SPTAN1 STAG1 STXBP1 SURF1 SYN1 SYNGAP1 TAF1 TANC2 TAOK1 TBC1D20 TBCK TBL1XR1 TBR1 TCF20 TCF4 TELO2 TLK2 TNRC6B TRAF7 TRAPPC9 TRIO TRIP12 TRRAP TSC1 TSC2 TSHZ3 TUBA1A UBE3A UNC80 UPF3B USP9X VPS13B WAC WDFY3 WDR45 WWOX ZBTB18 ZBTB20 ZC4H2 ZDHHC9 ZEB2 ZIC2 ZMIZ1 ZMYND11 ZNF292 ZNF407 ZNF462

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Trastorno del Espectro Autista (TEA)

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel NGS para autismo sindrómico, Secuenciación de genes para el autismo, Autismo sindrómico, Trastorno del espectro autista, NGS para autismo, Panel genético del autismo, Panel TEA sindrómico, Panel de genes del autismo

Especialidades:
Genética Médica

Genética Médica

Neurología

Neurología

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações laboratoriais

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);

 

  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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