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Panel de Ataxias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados con formas recesivas y dominantes de ataxia. Este panel incluye la investigación de la Ataxia-Telangiectasia, la Ataxia con Apraxia Oculomotora, entre otras. Es importante señalar que este examen secuencia las regiones codificantes de los genes del panel y no comprueba la presencia de expansiones que son la causa principal de muchas ataxias de herencia autosómica dominante de inicio en la edad adulta (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, u otras). Por esta razón, para los casos de ataxias dominantes de inicio en la edad adulta, el examen debe ir precedido del Panel de Ataxias de Expansión. Tampoco evalúa la expansión en el gen FXN que se asocia a la ataxia de Friedreich.

Genes Analisados:

ABCA2 ABCB7 ABHD12 ACO2 ADPRS AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATG4D ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B3 ATP8A2 BCKDHA BEAN1 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAMTA1 CCDC88C CHP1 CLCN2 CLN5 COA7 COQ2 COQ4 COQ8A CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 DDC DHX30 DNAJC3 DNMT1 DOCK3 EBF3 ELOVL4 ELOVL5 EP300 FGF14 FLVCR1 FRMD4A FXN GARRE1 GLS GOSR2 GRID2 GRM1 HSD17B4 IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A KIF1C KIF26B KMT2B LAGE3 LAMA1 MARS2 MRE11 MSTO1 MTPAP MTTP NARS1 NPC1 NPC2 NPTX1 NUP107 NUP133 OPA1 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 PNPLA8 POLG POU4F1 PRDX3 PRKCG PRNP PTF1A PUM1 RAB1A RAB3A RFC4 RNF170 RNF220 RNU12 RORA RTN4IP1 RUBCN SACS SAMD9L SARS1 SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SLC44A1 SPG7 SPTBN2 SVBP SYNE1 SYT14 TDP1 TDP2 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TUBB2A TWNK TXN2 VAMP1 VLDLR VPS13D VPS41 VWA3B WDR4 WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XPNPEP3 XRCC1 ZBTB47 ZFHX3

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Diversas formas de Ataxias dominantes, recesivas o episódicas, Ataxia-Telangiectasia, Ataxia con Apraxia Oculomotora

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel de genes para ataxias espinocerebelosas, Panel de genes para ataxias de herencia autosómica dominantes, Panel de genes para SCAs, Búsqueda de ataxias hereditarias espinocerebelosas, Panel de genes SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 y SCA7, Enfermedad de Machado-Joseph

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

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Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

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RESULTADO

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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