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Panel Ampliado de Enfermedades Neuromusculares

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Panel Ampliado de Enfermedades Neuromusculares

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Panel Ampliado de Enfermedades Neuromusculares

En este panel de NGS se realiza a secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados con enfermedades neuromusculares. En este panel se incluyen diferentes formas de distrofias musculares, miopatías, amiotrofias y mistenias.

Genes Analisados:

AARS2 ABCC9 ABHD5 ACAD9 ACADM ACADVL ACHE ACTA1 ACTG2 ACTN2 ADGRG6 ADSS1 AGK AGL AGRN ALDOA ALG14 ALG2 ALPK3 AMACR ANO5 ANXA11 AP2A2 APOO ASAH1 ASCC1 ATAD1 ATP2A1 ATP7A ATP7B ATPAF2 B3GALNT2 B4GAT1 BAG3 BCS1L BICD2 BIN1 BVES C1QBP CACNA1S CAP2 CAPN3 CASQ1 CAV3 CCDC78 CFL2 CHAT CHCHD10 CHKB CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CHRNG CLCN1 CLHC1 CNTN1 COA5 COA6 COL12A1 COL13A1 COL6A1 COL6A2 COL6A3 COL9A3 COLQ COQ2 COQ4 COQ7 COQ8A COQ9 COX15 COX20 COX6B1 CPNE6 CPT1A CPT2 CRPPA CRYAB CTDP1 CYP7B1 DAG1 DDC DES DGUOK DLGAP2 DMD DNA2 DNAJB2 DNAJB4 DNAJB6 DNAJB7 DNM2 DNMT3A DOK7 DPAGT1 DPM1 DPM2 DPM3 DYNC1H1 DYSF ECEL1 EMD ENO3 ETFA ETFB ETFDH FAM111B FBXL4 FBXO38 FDX2 FHL1 FILIP1 FKBP14 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FXR1 GAA GATM GBE1 GFER GFPT1 GGPS1 GLDN GLE1 GMPPB GNE GOSR2 GYG1 GYS1 HACD1 HADH HADHA HADHB HEXA HMBS HNRNPA1 HNRNPA2B1 HNRNPDL HSPB6 HSPB8 IGHMBP2 INPP5K ISCU ITGA7 JAG2 KBTBD13 KCND2 KCNJ2 KIF22 KIF5B KLHL40 KLHL41 KLHL9 KY LAMA2 LAMA5 LAMB2 LAMP2 LARGE1 LAS1L LDB3 LDHA LIMS2 LMNA LMOD3 LPIN1 LRP4 MAGEL2 MAN2B1 MAP3K20 MATR3 MCM3AP MCOLN1 MEGF10 MFF MGME1 MICU1 MLIP MME MPV17 MRPS34 MSTO1 MTM1 MUSK MYBPC1 MYF6 MYH1 MYH2 MYH3 MYH7 MYL1 MYL2 MYMK MYO15B MYO18B MYO9A MYOD1 MYOT MYPN NALCN NDUFS4 NEB NRXN1 NSUN3 NTRK1 OBSCN OPA1 OPA3 ORAI1 PAX7 PDSS1 PDSS2 PFKM PGAM2 PGK1 PGM1 PHKA1 PHKB PLEC PLEKHG5 PNPLA2 PNPLA8 POGLUT1 POLG POLG2 POMGNT1 POMGNT2 POMK POMT1 POMT2 POPDC3 PPP2R3C PREPL PUS1 PYGL PYGM PYROXD1 RAPSN RBCK1 RBM7 RDH11 RFC4 RNASEH1 RRM2B RXYLT1 RYR1 RYR3 SCN4A SDHA SELENON SETX SGCA SGCB SGCD SGCG SIGMAR1 SIL1 SLC18A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A20 SLC25A3 SLC25A4 SLC25A42 SLC52A2 SLC52A3 SLC5A7 SMCHD1 SMN1 SMPX SNAP25 SOX8 SPEG SPTAN1 SPTBN4 SQSTM1 STAC3 STIM1 SUCLA2 SUCLG1 SURF1 SVIL SYNE1 SYNE2 SYT2 TAFAZZIN TANGO2 TARDBP TBCK TCAP TEFM TIA1 TIMM22 TK2 TMEM43 TNNC2 TNNI1 TNNI2 TNNT1 TNNT3 TNPO3 TOR1AIP1 TPM2 TPM3 TRAPPC11 TRAPPC2L TRDN TRIM32 TRIP4 TRMT5 TRPV4 TSFM TTN TUBA4A TWNK TYMP UBA1 UNC45B VAMP1 VAPB VCP VMA21 VWA1 XK YARS2 ZBTB20

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Distrofias Musculares (DMD, Becker, entre otras), Amiotrofias Espinales (tipos AME 5q y no 5q), Miopatías, Miastenia y Miotonía Congénitas, Rabdomiolisis y Síndrome de Shaaf-Young.

Especialidades:
Neurología

Neurología

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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