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Síndrome de Deleción 1p36

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones de la región 1p36 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de deleción 1p36.La monosomía 1p36 se considera una de las deleciones terminales de cromosomas más comunes en la especie humana y puede cursar con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, signos faciales característicos, entre otros.

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Síndrome de deleción 1p36, Monosomía 1p36

Outros Nomes Para Esse Exame:

Búsqueda de deleciones y duplicaciones en la región 1p36, Deleciones submicroscópicas reconocibles, Monosomía 1p36, Microdeleción 1p36, Síndrome de deleción en la región 1p36, DL1M, MLPA para el Síndrome de deleción 1p36, Deleciones para la discapacidad intelectual

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
75 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

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RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

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COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

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RESULT

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Collection at the lab

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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