Contato

Fale Conosco

+55 (11) 5096-6001

Mendelics
Contato

Fale Conosco

+55 (11) 5096-6001

Busque por Exames, Genes, Doenças, etc…
WhatsApp
Clique aqui
e fale conosco pelo
WHATSAPP
Panel de Enfermedades Esqueléticas

Panel de Enfermedades Esqueléticas

Mendelics

Panel de Enfermedades Esqueléticas

Home / Especialidades / Panel de Enfermedades Esqueléticas

Panel de Enfermedades Esqueléticas

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes relacionados con varias enfermedades del sistema óseo, incluyendo Osteogénesis Imperfecta, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrosis y Síndrome de Stickler, entre otros.

Genes Analisados:

ABL1 ACAN ACP5 ACVR1 ADAMTSL2 AGA AGPS ALPL ALX1 ALX3 ALX4 AMER1 ANKH ANO5 ARCN1 ARSB ARSL ASCC1 ATP6V0A2 B3GALT6 B3GAT3 B4GALT7 BGN BHLHA9 BMP1 BMP2 BMPER BMPR1B BPNT2 CA2 CANT1 CASR CCDC8 CCN6 CDC45 CDC6 CDKN1C CDT1 CEP120 CHST11 CHST14 CHST3 CHSY1 CILK1 CLCN5 CLCN7 COG1 COL10A1 COL11A1 COL11A2 COL1A1 COL1A2 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COL9A3 COMP CREB3L1 CRTAP CSGALNACT1 CTSA CTSK CUL7 CYP26B1 CYP27B1 CYP2R1 DDR2 DHCR24 DHODH DIP2C DLL3 DLX3 DLX5 DMP1 DSE DVL1 DVL3 DYM DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DYNLT2B EBP EDNRA EFNB1 EFTUD2 EHHADH EIF2AK3 EIF4A3 ENPP1 ESCO2 EVC EVC2 EXOC6B EXT1 EXT2 FAM111A FAM20B FAM20C FAM98C FBLN1 FBN1 FERMT3 FGF16 FGF23 FGF9 FGFR1 FGFR2 FGFR3 FIG4 FKBP10 FKBP14 FLNA FLNB FN1 FNDC3B FUCA1 FZD2 GALNS GDF3 GDF5 GDF6 GJA1 GLB1 GLI1 GLI3 GMNN GNAS GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GPC6 GPX4 GUSB GZF1 HDAC4 HDAC6 HES7 HGSNAT HNF4A HNRNPA1 HNRNPA2B1 HOXA11 HOXA13 HOXD13 HPGD HSPG2 IDS IDUA IFIH1 IFITM5 IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT80 IFT81 IHH INPPL1 INTU IQCE KAT6B KCNT2 KIAA0586 KIF22 KYNU LBR LEMD3 LFNG LIFR LMNA LMX1B LONP1 LRP4 LRP5 LTBP3 MAFB MAN2B1 MAP3K20 MAP3K7 MATN3 MBTPS1 MBTPS2 MCM3 MCM5 MCM7 MECOM MEOX1 MESP2 MMP13 MMP2 MMP9 MNX1 MSX2 MYH3 MYO18B MYT1 NAGLU NANS NEK1 NEU1 NIN NKX3-2 NOG NOTCH2 NPR2 NSDHL NT5E NUDT6 OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OSTM1 P3H1 P4HB PAM16 PAPSS2 PCGF2 PCNT PCYT1A PDE4D PEX5 PEX7 PHEX PIK3C2A PLEKHM1 PLOD1 PLOD2 PLS3 POLR1A POP1 POR PORCN PPIB PPP3CA PRG4 PRKAR1A PTDSS1 PTH1R PTHLH PTPN11 PYCR1 RAB33B RBBP8 RECQL4 RIGI RIN1 RIPPLY2 RMRP ROR2 RSPO2 RSPRY1 RUNX2 SBDS SEC23A SEC24D SERPINF1 SERPINH1 SF3B4 SFRP4 SGSH SH3PXD2B SHOX SIK3 SLC10A7 SLC17A5 SLC26A2 SLC29A3 SLC34A1 SLC34A3 SLC35D1 SLC39A13 SLCO5A1 SMAD4 SMARCAL1 SNRPB SNX10 SOST SOX9 SP7 SPARC SQSTM1 SUCO SULF1 SUMF1 TBCE TBX15 TBX3 TBX4 TBX6 TBXAS1 TCIRG1 TENT5A TGDS TGFB1 TMCO1 TMEM256 TMEM38B TNFRSF11A TNFRSF11B TNFSF11 TONSL TRAPPC2 TREM2 TRIP11 TRIP4 TRPS1 TRPV4 TTC21B TYROBP UNC45A VCP VDR WDR19 WDR35 WNT1 WNT10B WNT3 WNT5A WNT7A XYLT1 XYLT2 ZBTB16 ZMPSTE24 ZNF141 ZNF687 ZSWIM6

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Osteogénesis Imperfecta, Displasias Esqueléticas, Acondroplasia, Acrodisostosis, Síndrome de Blomstrand, Síndrome de Caffey, Síndrome de Desbuquois, Síndrome de Klippel-Feil, Síndrome de Meier-Gorlin, Osteopetrosis, Síndrome de Stickler

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel NGS para enfermedades óseas con CNV, Panel genético para enfermedades óseas

Especialidades:
Genética Médica

Genética Médica

Fale Conosco
Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

Tem alguma dúvida?

Encontre as respostas para as dúvidas mais frequentes que temos para te ajudar a realizar o seu exame.

Saiba Mais

Do you have any doubts?

Find answers for frequently asked questions we selected to assist you.

Learn more

¿Tiene alguna duda?

Encuentre las respuestas de las dudas más frecuentes que tenemos para ayudarle a realizar su examen.

Sepa más

Entre em contato conosco

Contact us

Hable con nosotros

Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações laboratoriais

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

×








    *Campos obrigatórios
    Caso queira facilitar seu atendimento, anexe arquivos de até 7 Mb cada (JPG, PNG, PDF ou DOC). Pedido médico/ relatório/ carteirinha do convênio / documento pessoal, etc.

    ×








      *Required
      If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.

      ×








        *Campos obligatorios
        Si quieres facilitar tu servicio adjunta archivos de hasta 7 Mb cada uno (JPG, PNG, PDF o DOC). Solicitud médica / informe / tarjeta de seguro / documento personal, etc.

        ×

          Ligue para nós no telefone (11) 5096-6001 ou preencha os dados abaixo para que a Mendelics entre em contato para confirmar seu pedido do exame e esclarecer eventuais dúvidas sobre indicações, métodos, requerimentos e preços.

          *Campos obrigatórios

          Para facilitar su atención, anexe archivos de hasta 7 Mb cada uno ( JPG, PNG, PDF o DOC) incluyendo orden médica, historia clínica, documento de identidad, etc.

          ×

            Llámanos al (11) 5096-6001 o completa la información a continuación para que Mendelics pueda contactarse contigo para confirmar tu pedido del examen y aclarar cualquier duda sobre indicaciones, métodos, requisitos y precios.

            *Campos obligatorios

            Si quieres facilitar tu servicio adjunta archivos de hasta 7 Mb cada uno (JPG, PNG, PDF o DOC). Solicitud médica / informe / tarjeta de seguro / documento personal, etc.

            ×

              Call us at (11) 5096-6001 or fill in the information below so that Mendelics can contact you to confirm your order for the exam and clarify any doubts about indications, methods, requirements and prices.

              *Required fields

              If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.

              ×

                Ligue para nós no telefone (11) 5096-6001 ou preencha os dados abaixo para que a Mendelics entre em contato para confirmar seu pedido do exame e esclarecer eventuais dúvidas sobre indicações, métodos, requerimentos e preços.

                *Campos obrigatórios

                Para facilitar su atención, anexe archivos de hasta 7 Mb cada uno ( JPG, PNG, PDF o DOC) incluyendo orden médica, historia clínica, documento de identidad, etc.

                ×

                  Llámanos al (11) 5096-6001 o completa la información a continuación para que Mendelics pueda contactarse contigo para confirmar tu pedido del examen y aclarar cualquier duda sobre indicaciones, métodos, requisitos y precios.

                  *Campos obligatorios

                  Si quieres facilitar tu servicio adjunta archivos de hasta 7 Mb cada uno (JPG, PNG, PDF o DOC). Solicitud médica / informe / tarjeta de seguro / documento personal, etc.

                  ×

                    Call us at (11) 5096-6001 or fill in the information below so that Mendelics can contact you to confirm your order for the exam and clarify any doubts about indications, methods, requirements and prices.

                    *Required fields

                    If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.