Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas

Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas

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Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas

El tamizaje de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas identifica mutaciones patógenicas previamente descritas y / o reconocidas en 213 genes relacionados con enfermedades autosómicas recesivas. La prueba debe ser utilizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de padecer este grupo de enfermedades. Todos los genes humanos están en pares, ya que heredamos una copia materna y una paterna. Una parte de las enfermedades genéticas tiene herencia autosómica recesiva, es decir, para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materna y paterna) estén alteradas. Las personas que tienen solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna) portarán la mutación, pero no manifestarán la enfermedad. Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómico recesivo se observan con mayor frecuencia en hijos de parejas consanguíneas (tienen un grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o personas con antecedentes familiares de enfermedad autosómica recesiva como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes. Este examen permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas proximales) de los genes del panel.

Genes Analisados:

ABCA3 ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AHI1 AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ANO10 AR ARG1 ARSA ARX ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CC2D2A CCDC88C CEP290 CFTR CHRNE CLCN1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGB3 COL4A3 COL4A4 COL7A1 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11A1 CYP11B1 CYP27A1 CYP27B1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DMD DYNC2H1 DYSF ELP1 ERCC2 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN FMO3 G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA1 GBE1 GCDH GJB2 GLA GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR GRIP1 HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HPS1 HPS3 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRP2 LRPPRC MAN2B1 MCCC2 MCOLN1 MCPH1 MESP2 MID1 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MVK MYO7A NAGA NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 NR0B1 OCA2 OPA3 OTC PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PLP1 PMM2 POLG POMGNT1 PPT1 PRF1 PROP1 PTS RARS2 RNASEH2B RS1 RTEL1 SACS SCO2 SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC19A3 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SLC6A8 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TF TGM1 TH TMEM216 TNXB TPP1 TTPA TYR USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Anemia de Fanconi C, Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa, Disautonomía Familiar- Neuropatía Sensitiva y Autonómica Hereditaria, Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Niemann- Pick A/B, Enfermedad de Tay- Sachs, Enfermedad de Jarabe de Arce, Fibrosis Quísica, Glucogenosis 1A- Von Gierke, Hipoglicemia Hiperinsulinémica 1, Miopatía Nemalínica 2, Mucolipidosis IV, Síndrome de Bloom, Síndrome de Gaucher, Síndrome de Usher 1D/1F, Síndrome de Usher 3A

Outros Nomes Para Esse Exame:

Tamizaje genético para parejas, Examen para enfermedades monogénicas recesivas - pareja, Examen de compatibilidad genética

Especialidades:
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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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