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Detección de Portador con Mutaciones de Enfermedad Recesivas

El tamizaje de portadores de mutaciones de enfermedades recesivas identifica mutaciones patógenicas previamente descritas y / o reconocidas en genes relacionados con enfermedades autosómicas recesivas. La prueba debe ser utilizada preferiblemente por un genetista clínico como herramienta para el asesoramiento genético de parejas con mayor riesgo de padecer este grupo de enfermedades.Todos los genes humanos están en pares, ya que heredamos una copia materna y una paterna. Una parte de las enfermedades genéticas tiene herencia autosómica recesiva, es decir, para que la enfermedad se manifieste es necesario que las dos copias del gen (materna y paterna) estén alteradas. Las personas que tienen solo una copia de un gen mutado (copia materna o paterna) portarán la mutación, pero no manifestarán la enfermedad.Las enfermedades genéticas con un patrón de herencia autosómico recesivo se observan con mayor frecuencia en hijos de parejas consanguíneas (tienen un grado de parentesco), en ciertos grupos étnicos con mayor riesgo de enfermedades genéticas específicas (como los judíos Ashkenazi) o personas con antecedentes familiares de enfermedad autosómica recesiva como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes.Este examen permite determinar la presencia de cualquier variante en la región analizada (exones y regiones intrónicas proximales) de los genes del panel.

Genes Analisados:

AAAS ABCA3 ABCB11 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ACAD9 ACADM ACADSB ACADVL ACAT1 ACOX1 ACSF3 ADA ADAMTS2 ADAR ADGRG1 AGA AGL AGPS AGXT AHI1 AIRE ALDH3A2 ALDH7A1 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ANO10 AP1S1 AP3B1 AQP2 AR ARG1 ARSA ARSB ARX ASL ASNS ASPA ASS1 ATM ATP13A2 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATRX BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS7 BBS9 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BSND BTD CANT1 CAPN3 CBS CC2D2A CCDC88C CDH23 CEP290 CERKL CFTR CHAT CHM CHRNE CIITA CLCN1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGA3 CNGB3 COL27A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COL7A1 COLQ CPS1 CPT1A CPT2 CRB1 CRPPA CTNS CTSD CTSF CTSK CYBA CYBB CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP19A1 CYP1B1 CYP27A1 CYP27B1 DBT DCLRE1C DDC DHCR7 DHDDS DKC1 DLD DMD DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJC5 DOK7 DYNC2H1 DYSF EDA EDAR EIF2B5 ELP1 EMD ERCC2 ERCC6 ERCC8 ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 EVC EVC2 EXOSC3 EYS F11 F8 F9 FAH FAM161A FANCA FANCC FANCG FH FKRP FKTN FMO3 G6PC1 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALNT3 GALT GAMT GBA1 GBE1 GCDH GCSH GDF5 GFM1 GFPT1 GJB1 GJB2 GJB6 GLA GLB1 GLDC GLE1 GNE GNPAT GNPTAB GNPTG GNS GORAB GP1BA GP9 GRHPR GRIP1 GRN GUCY2D HADH HADHA HADHB HAX1 HBA1 HBA2 HBB HEPACAM HEXA HEXB HGD HGSNAT HJV HLCS HMGCL HOGA1 HPRT1 HPS1 HPS3 HPS4 HPS5 HPS6 HSD17B3 HSD17B4 HSD3B2 HYAL1 HYLS1 IDS IDUA IL2RG IVD KCNJ11 KCTD7 L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LARGE1 LCA5 LDLR LDLRAP1 LHCGR LHX3 LIFR LIPA LIPH LOXHD1 LPL LRP2 LRPPRC LYST MAN2B1 MCCC1 MCCC2 MCOLN1 MCPH1 MED17 MEFV MESP2 MFSD8 MID1 MKKS MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MPI MPL MPV17 MRE11 MTHFR MTM1 MTRR MTTP MVK MYO7A NAGA NAGLU NAGS NBN NDRG1 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFS6 NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 NR0B1 NR2E3 NTRK1 OAT OCA2 OPA3 OTC PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PDHA1 PDHB PEPD PET100 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX26 PEX6 PEX7 PFKM PHGDH PKHD1 PLP1 PMM2 POLG POMGNT1 POMT1 POMT2 PPT1 PRF1 PROP1 PRPS1 PSAP PTS PUS1 PYGL PYGM RAB23 RAG1 RAG2 RAPSN RARS2 RDH12 RMRP RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RPE65 RPGRIP1L RS1 RTEL1 SACS SAMD9 SAMHD1 SBDS SCO2 SEPSECS SERPINA1 SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A3 SLC12A6 SLC17A5 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SLC39A4 SLC4A11 SLC6A8 SLC7A7 SMARCAL1 SMPD1 ST3GAL5 STAR STS SUMF1 TAT TCIRG1 TECPR2 TF TFR2 TGM1 TH TMEM216 TNXB TPP1 TREX1 TRIM37 TRMU TSEN2 TSEN34 TSEN54 TSFM TTC8 TTN TTPA TYMP TYR UBR1 UGT1A1 USH1C USH2A VPS13A VPS13B VPS45 VPS53 VRK1 VSX2 WNT10A XPA XPC ZFYVE26

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Anemia de Fanconi C, Deficiencia de Dihidrolipoamida Deshidrogenasa, Disautonomía Familiar- Neuropatía Sensitiva y Autonómica Hereditaria, Enfermedad de Canavan, Enfermedad de Niemann- Pick A/B, Enfermedad de Tay- Sachs, Enfermedad de Jarabe de Arce, Fibrosis Quísica, Glucogenosis 1A- Von Gierke, Hipoglicemia Hiperinsulinémica 1, Miopatía Nemalínica 2, Mucolipidosis IV, Síndrome de Bloom, Síndrome de Gaucher, Síndrome de Usher 1D/1F, Síndrome de Usher 3A

Outros Nomes Para Esse Exame:

Tamizaje genético para parejas, Examen para enfermedades monogénicas recesivas - pareja, Examen de compatibilidad genética

Especialidades:
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45 dias

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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