Panel de Baja Estatura

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Panel de Baja Estatura

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 67 genes que pueden cursar con diferentes formas de baja estatura.

Genes Analizados

ABCA2 ACAN ADAMTS10 ANKRD11 ATP2B1 ATR BRAF CAMK2B CBL CCDC8 CDC6 CDKN1C CDT1 CENPJ CEP152 CEP63 CHD7 CLEC16A COL10A1 COL2A1 COL9A1 COL9A2 COMP CREBBP CUL7 DBR1 FBN1 FGF8 FGFR1 FGFR3 FTO GH1 GHR GHRHR GHSR GLI2 GLI3 GNAS GPKOW GPR101 HESX1 HRAS IARS1 IARS2 IGF1 IGF1R IGF2 IGFALS IHH INTS1 KRAS LHX3 LHX4 LIG4 MAP2K1 MORC2 NHEJ1 NPPC NPR2 NPR3 NRAS NUF2 OBSL1 ORC1 ORC4 ORC6 OTX2 PAPSS2 PCNT PITX2 POU1F1 PRKAR1A PRKDC PROP1 PTH1R PTPN11 QRFPR RAF1 RBBP8 RNPC3 SHOC2 SHOX SLC30A7 SMARCC2 SMG8 SOS1 SOX3 SOX9 SRCAP STAT5B TAF8 TCF4 TET3 VPS4A XRCC4 ZNF668 ZPR1

Principales enfermedades analizadas en este examen

Baja estatura

Otros nombres para este examen

Panel NGS para baja estatura

Especialidades:

Endocrinología

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

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