Contato

Fale Conosco

+55 (11) 5096-6001

Mendelics
Contato

Fale Conosco

+55 (11) 5096-6001

Busque por Exames, Genes, Doenças, etc…
WhatsApp
Clique aqui
e fale conosco pelo
WHATSAPP
Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

Mendelics

Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

Home / Especialidades / Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de 58 genes relacionados con diferentes formas de ictiosis y displasias ectodérmicas, incluyendo el síndrome de Sjögren-Larsson.

Genes Analisados:

ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 AQP5 CAST CDH1 CDH3 CDSN CERS3 CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22 DLX3 EBP EDA EDAR EDARADD ELOVL1 ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 ITPR2 JUP KDF1 KDSR KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 KRT9 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PHYH PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SDR9C7 SERPINB7 SERPINB8 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 SPINK5 ST14 STS SULT2B1 SUMF1 TGM1 TP63 TWIST2 VPS33B WNT10A ZMPSTE24

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Ictiosis, Displasia Ectodérmica, Síndrome de Sjögren-Larsson

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel NGS para displasias ectodérmicas, Panel NGS ictiosis, Panel genético para displasias ectodérmicas e ictiosis

Especialidades:
Dermatología

Dermatología

Fale Conosco
Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

Tem alguma dúvida?

Encontre as respostas para as dúvidas mais frequentes que temos para te ajudar a realizar o seu exame.

Saiba Mais

Do you have any doubts?

Find answers for frequently asked questions we selected to assist you.

Learn more

¿Tiene alguna duda?

Encuentre las respuestas de las dudas más frecuentes que tenemos para ayudarle a realizar su examen.

Sepa más

Entre em contato conosco

Contact us

Hable con nosotros

Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

×








    *Campos obrigatórios
    Caso queira facilitar seu atendimento, anexe arquivos de até 7 Mb cada (JPG, PNG, PDF ou DOC). Pedido médico/ relatório/ carteirinha do convênio / documento pessoal, etc.

    ×








      *Required
      If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.

      ×








        *Campos obligatorios
        Si quieres facilitar tu servicio adjunta archivos de hasta 7 Mb cada uno (JPG, PNG, PDF o DOC). Solicitud médica / informe / tarjeta de seguro / documento personal, etc.

        ×

          Ligue para nós no telefone (11) 5096-6001 ou preencha os dados abaixo para que a Mendelics entre em contato para confirmar seu pedido do exame e esclarecer eventuais dúvidas sobre indicações, métodos, requerimentos e preços.

          *Campos obrigatórios

          Para facilitar seu atendimento, anexe arquivos de até 7 MB cada um (JPG, PNG, PDF ou DOC), incluindo ordem médica, histórico clínico, documento de identidade, etc.

          ×

            Llámanos al (11) 5096-6001 o completa la información a continuación para que Mendelics pueda contactarse contigo para confirmar tu pedido del examen y aclarar cualquier duda sobre indicaciones, métodos, requisitos y precios.

            *Campos obligatorios

            Si quieres facilitar tu servicio adjunta archivos de hasta 7 Mb cada uno (JPG, PNG, PDF o DOC). Solicitud médica / informe / tarjeta de seguro / documento personal, etc.

            ×

              Call us at (11) 5096-6001 or fill in the information below so that Mendelics can contact you to confirm your order for the exam and clarify any doubts about indications, methods, requirements and prices.

              *Required fields

              If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.

              ×

                Ligue para nós no telefone (11) 5096-6001 ou preencha os dados abaixo para que a Mendelics entre em contato para confirmar seu pedido do exame e esclarecer eventuais dúvidas sobre indicações, métodos, requerimentos e preços.

                *Campos obrigatórios

                Para facilitar seu atendimento, anexe arquivos de até 7 MB cada um (JPG, PNG, PDF ou DOC), incluindo ordem médica, histórico clínico, documento de identidade, etc.

                ×

                  Llámanos al (11) 5096-6001 o completa la información a continuación para que Mendelics pueda contactarse contigo para confirmar tu pedido del examen y aclarar cualquier duda sobre indicaciones, métodos, requisitos y precios.

                  *Campos obligatorios

                  Si quieres facilitar tu servicio adjunta archivos de hasta 7 Mb cada uno (JPG, PNG, PDF o DOC). Solicitud médica / informe / tarjeta de seguro / documento personal, etc.

                  ×

                    Call us at (11) 5096-6001 or fill in the information below so that Mendelics can contact you to confirm your order for the exam and clarify any doubts about indications, methods, requirements and prices.

                    *Required fields

                    If you want to facilitate the service, attach files with up to 7Mb each (JPG, PNG, PDF ou DOC). Medical referral/ report/ insurance card/ personal ID etc.