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Panel de Arritmias

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes que causan diversas formas de arritmias hereditarias, incluyendo Síndrome de Brugada, Síndrome de QT Largo, Síndrome de QT Corto, entre otros.

Genes Analisados:

AARS2 ABCC6 ABCC9 ACAD8 ACAD9 ACADVL ACTA1 ACTC1 ACTN2 ADCY5 AGK AGL AHCY ALG1 ALG12 ALMS1 ALPK3 ANK2 ANKS6 ARSB ATAD3A ATP5F1E ATPAF2 BAG3 BCS1L BMP2 BOLA3 BRAF BSCL2 C1QBP C1QTNF5 CACNA1C CACNB2 CALM1 CALM2 CALM3 CALR3 CAP2 CASQ2 CAV3 CAVIN1 CENPE CEP19 CHKB CLIC2 CLN3 COA5 COA6 COA8 COQ2 COQ4 COX10 COX14 COX15 COX20 COX6B1 COX7B CPT1A CPT2 CRYAB CSRP3 CTNNA3 D2HGDH DCAF8 DES DIP2A DLD DMD DNAJC19 DOLK DPM3 DPP6 DSC2 DSG2 DSP DTNA ECHS1 ELAC2 EMD EPG5 ERBB3 EYA4 FAH FASTKD2 FBXL4 FHL1 FHOD3 FIG4 FKRP FKTN FLAD1 FLNC FNIP1 FOXRED1 FTO FUCA1 FXN GAA GATAD1 GBE1 GJA5 GLA GLB1 GMPPB GNAI2 GNB5 GNPTAB GNS GPC3 GPD1L GSN GTPBP3 GYS1 HADH HADHA HADHB HCCS HCN4 HGSNAT HPS1 HRAS HSD17B10 IDH2 IDUA ITPA JPH2 JUP KCNA5 KCND3 KCNE2 KCNE3 KCNH1 KCNH2 KCNJ2 KCNJ5 KCNQ1 KIF20A LAMA4 LAMP2 LDB3 LIAS LMNA MAP2K1 MAP2K2 MCCC2 MCM10 MGME1 MIB1 MLYCD MMUT MRPL3 MRPL44 MRPS22 MRPS7 MT-TI MTFMT MTO1 MYBPC3 MYH6 MYH7 MYL2 MYL3 MYL4 MYLK2 MYO6 MYOT MYOZ2 MYPN NAGLU NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA2 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NEU1 NEXN NKX2-5 NONO NPPA NRAP NUBPL NUP155 PAM16 PCCA PCCB PET100 PGM1 PHYH PIGT PKP2 PLEKHM2 PLN PMM2 PNPLA2 POLG POMT1 PPCS PPP1R13L PRDM16 PRG4 PRKAG2 PRKAR1A PSEN1 PSEN2 PSMB4 PSMB8 PSMB9 RAB3GAP2 RAF1 RBCK1 RBM20 RIT1 RMND1 RPL3L RRAGD RYR2 SCN1B SCN2B SCN3B SCN5A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHD SELENON SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SHMT2 SHOC2 SLC19A2 SLC22A5 SLC25A20 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A4 SLC30A5 SLC6A6 SOD2 SOS1 SPEG SURF1 SYNE1 SYNE2 TACO1 TAF1A TAFAZZIN TANGO2 TAPT1 TBX1 TBX3 TBX5 TCAP TECRL TF TGFB3 TIMMDC1 TMEM126A TMEM126B TMEM43 TMEM70 TNNC1 TNNI3 TNNI3K TNNT2 TOP3A TOR1AIP1 TPM1 TPM3 TRDN TRIT1 TRMT5 TRNT1 TRPM7 TSC1 TSFM TTN TTR TWNK UBR1 UQCRFS1 VCL VPS33A WFS1 XK XPNPEP3 YARS2

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Arritmias, Síndrome de Brugada, Síndrome de QT largo, Síndrome de QT corto

Outros Nomes Para Esse Exame:

Secuenciación NGS, Búsqueda de mutaciones y alteraciones del número de copias de los genes, Panel NGS para arritmias con CNV, Síndrome de Brugada, Síndrome de QT largo, Síndrome de QT corto

Especialidades:
Fale Conosco
Tempo estimado de entrega do resultado:
45 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

Request the collection kit by using the contact form or sent an e-mail to contato@mendelics.com

COLLECTION

Collect saliva at home (Oral swab) or blood in a laboratory (EDTA tube)

DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

¿Como funciona?

SOLICITUD

Solicite el kit de toma de muestra por medio del formulario o por el emailcontato@mendelics.com

TOMA DE MUESTRA

Realice la toma de muestra en casa (swab bucal) o en el laboratorio.

ENVIO

Envíe el material para nuestro laboratorio.

RESULTADO

Acompaña el proceso en tiempo real y acceda al resultado por internet

Como Solicitar o Kit?

Tenha o pedido médico em mãos;
Entre em contato conosco e informe o exame a ser realizado;
Escolha a forma de pagamento;
Receba o Kit de coleta em casa;

Solicitar Kit de Coleta

How to Request the Kit?

With a medical prescription;
Contact us and inform the exam to be conducted;
Choose payment option;
Receive the collection Kit at home.

Request Collection Kit

¿Cómo solicitar el Kit?

Tenga a la mano la orden médica;
Entre en contacto con nosotros e informe el examen a ser realizado;
Escoja la forma de pago;
Reciba el kit de toma de muestra en casa;

Solicitar el kit de toma de muestra

Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

Patients in São Paulo also have the option to perform the test at Mendelics.

Toma de Muestra Presencial

Los pacientes que se encuentran en São Paulo también tienen la opción de realizar el examen en el laboratorio Mendelics.

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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