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Especialidade:
Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios
En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Leer másración (NGS) de 37 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios.
Secuenciación del Genoma Completo
La "Secuenciación Completa del Genoma" es el examen más completo de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia los intrones y exones de los 20.000 genes del genoma humano... Leer más, regiones no codificantes (incluyendo secuencias reguladoras), CNVs (variación en el número de copias) y ADN mitocondrial. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. Es importante señalar que la Secuenciación Completa del Genoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, disomía uniparental o imprinting. A pesar de ser la prueba genética más completa, cerca del 85 % de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en los exones, cubiertos por el examen de “Secuenciación Completa del Exoma”.
Secuenciación Customizada
Para las enfermedades mendelianas que no están cubiertas por las pruebas detalladas, Mendelics puede realizar la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la... Leer más evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes específicos de forma customizada.
Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de 58 genes relacionados con diferentes formas de ictiosis y displasias ectodérmicas, incluyendo el síndrome de Sjögren-Larsson.
Panel de Melanoma y Cáncer de Piel
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de genes asociados a formas hereditarias de melanoma y otros cánceres de piel y anexos.
Panel de Epidermólisis Bullosa
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de 25 genes que causan epidermólisis bullosa.
Exoma Completo
La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma... Leer más humano + CNVs (variación en el número de copias) + ADN mitocondrial, en un único examen. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares), y para pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedades genéticas, pero sin una sospecha específica (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, etc) etc.). El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, alteraciones en regiones no codificantes del genoma, disomía uniparental o imprinting. El Exome de Mendelics es completo e incluye el análisis de mutaciones puntuales (sustituciones), indels (pequeñas inserciones y deleciones), CNVs (variación del número de copias) y ADN mitocondrial en un único examen.
Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 o de la región 20p12)
Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen JAG1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille.El Síndrome... Leer más de Alagille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1.
Panel de Hemocromatosis
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de genes relacionados con la acumulación patológica de hierro. Esta prueba secuencia todas las regiones codificantes de los genes investigados, no sólo las dos variantes comunes del gen HFE (H63D y C282Y).
Panel de Pancreatitis
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de los principales genes asociados a las formas hereditarias de pancreatitis recurrente, incluyendo 9 genes relacionados con la hiperlipoproteinemia.
Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial)
El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en... Leer más el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.
Panel de Colestasis Crónica
En este panel de NGS se realiza a secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva genera... Leer másción (NGS) de genes relacionados con Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) y diagnósticos diferenciales como Fibrosis Quística y Deficiencia de alfa-1-antitripsina.
Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario
En este panel se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NG... Leer másS) de 42 genes que causan cáncer gástrico y colorrectal (formas con o sin poliposis). El gen PMS2 se analiza en su totalidad, sin embargo, su análisis está sujeto a la interferencia de pseudogenes.
Panel de Síndrome Nefrótico
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de 70 genes más frecuentemente asociados a formas hereditarias de síndrome nefrótico, incluyendo Síndrome de Alport y Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS).
Panel de Síndrome Urémico Hemolítico
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de 6 genes principales asociados con el Síndrome Urémico Hemolítico atípico.
Panel de Enfermedades Tratables
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de genes que causan enfermedades raras de manifestación temprana y con tratamiento disponible. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores Innatos del Metabolismo, además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. El panel se recomienda para diagnosticar a pacientes sintomáticos o con alteraciones en otras pruebas de laboratorio.
Panel de Disturbios de la Función Renal
En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de 264 genes relacionados con diferentes trastornos tratables de la función renal, incluyendo Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes insípida nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry, entre otros.
Panel de Enfermedad Poliquística Renal
En este panel de NGS, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Leer másración (NGS) de 49 genes asociados a las enfermedades poliquísticas renales, incluyendo PKD1 (Enfermedad poliquística renal tipo 1), PKD2 (Enfermedad poliquística renal tipo 2), PKHD1 (Enfermedad poliquística renal y hepática) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).
Panel Completo de Enfermedades Renales
En este panel completo de NGS se realiza la secuenciación (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de genes relacionados con diferentes enfermedades renales, incluyendo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insípida nefrogénica, hipomagnesemia, acidosis tubular renal, síndrome de Gittelman, Enfermedad de Fabry, síndrome Nefrótico, Síndrome Urémico Hemolítico, Enfermedad poliquística renal, Síndrome de Hajdu-Cheney, entre otros.También se analiza el gen MUC1, asociado a la enfermedad quística medular renal tipo 1 (MCKD1). Las variantes patogénicas que afectan a las repeticiones en tándem de número variable (VNTR) en este gen son difíciles de detectar mediante técnicas de secuenciación NGS. Este examen emplea secuenciación long-read, capaz de evaluar con precisión regiones repetitivas del gen MUC1.
Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge (MLPA de la región 22q11)
Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 22q11.2 y permite diagnosticar pacientes con sospecha clínica de Síndrome velocardiofacial y DiGeorge... Leer más (síndromes de deleción 22q11.2 - 22q11.2 DS)Los síndromes de deleción 22q11.2 se caracterizan principalmente por problemas de aprendizaje, signos faciales característicos, anomalías cardiacas, de paladar e inmunológicas, entre otros.
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