Especialidade:
           

Panel de Cáncer de Mama y Ovario Hereditarios

En este panel de NGS, es realizado la secuenciación completa ( exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Leer másración (NGS) de 37 genes que causan cáncer hereditario, incluyendo los principales genes que causan cáncer de mama y de ovario hereditarios.

Genes Analizados APC ATM BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Leer más CHEK2 EGFR EPCAM FANCC FANCM MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD51C RAD51D RECQL RET STK11 TP53
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
20 días
           

Secuenciación del Genoma Completo

La "Secuenciación Completa del Genoma" es el examen más completo de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia los intrones y exones de los 20.000 genes del genoma humano... Leer más, regiones no codificantes (incluyendo secuencias reguladoras), CNVs (variación en el número de copias) y ADN mitocondrial. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. Es importante señalar que la Secuenciación Completa del Genoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, disomía uniparental o imprinting. A pesar de ser la prueba genética más completa, cerca del 85 % de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en los exones, cubiertos por el examen de “Secuenciación Completa del Exoma”.

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Tiempo estimado de entrega del resultado:
60 días
           

Secuenciación Customizada

Para las enfermedades mendelianas que no están cubiertas por las pruebas detalladas, Mendelics puede realizar la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la... Leer más evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de genes específicos de forma customizada.

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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Ictiosis y Displasia Ectodérmica

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de 58 genes relacionados con diferentes formas de ictiosis y displasias ectodérmicas, incluyendo el síndrome de Sjögren-Larsson.

Genes Analizados ABCA12 ABHD5 ALDH3A2 ALOX12B ALOXE3 AP1S1 AQP5 CAST CDH1 CDH3 CDSN CERS3... Leer más CLDN1 COG6 CSTA CYP4F22 DLX3 EBP EDA EDAR EDARADD ELOVL1 ELOVL4 ERCC2 FLG GJA1 GJB2 GJB3 GJB4 GJB6 GRHL2 HOXC13 HR IFT122 ITPR2 JUP KDF1 KDSR KREMEN1 KRT1 KRT10 KRT14 KRT2 KRT74 KRT85 KRT9 LIPN LORICRIN MBTPS2 MSX1 NECTIN1 NECTIN4 NFKBIA NIPAL4 NLRP1 PHYH PKP1 PNPLA1 POMP PRKD1 SDR9C7 SERPINB7 SERPINB8 SLC27A4 SMARCAD1 SNAP29 SPINK5 ST14 STS SULT2B1 SUMF1 TGM1 TP63 TWIST2 VPS33B WNT10A ZMPSTE24
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Melanoma y Cáncer de Piel

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de genes asociados a formas hereditarias de melanoma y otros cánceres de piel y anexos.

Genes Analizados ACD ATM BAP1 BARD1 BLM BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CYLD... Leer más DDB2 EPCAM ERCC2 ERCC3 ERCC4 ERCC5 ERCC6 FH FLCN GLMN MBD4 MLH1 MSH2 MSH6 PALB2 PMS2 POLD1 POLE POLH POT1 PTCH1 RAD51C RAD51D RECQL RSPO1 TERF2IP TGFBR1 TMC6 TMC8 TP53 XPA XPC
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
20 días
           

Panel de Epidermólisis Bullosa

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de 25 genes que causan epidermólisis bullosa.

Genes Analizados AAGAB AQP5 ATP2C1 CAST CD151 CDSN CHST8 COL17A1 COL7A1 CSTA CTSC DSG1... Leer más DSP DST ENPP1 EXPH5 FERMT1 FLG2 GJB6 ITGA3 ITGA6 ITGB4 JUP KANK2 KLHL24 KRT1 KRT10 KRT14 KRT16 KRT17 KRT5 KRT6A KRT6B KRT6C KRT9 LAMA3 LAMB3 LAMC2 MMP1 PKP1 PLEC POMP RHBDF2 RSPO1 SERPINB7 SERPINB8 SLURP1 TGM5 TRPV3
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Exoma Completo

La "Secuenciación Completa del Exoma" o "Exoma" es un examen de secuenciación de nueva generación (NGS) que secuencia simultáneamente todos los exones de los 20.000 genes del genoma... Leer más humano + CNVs (variación en el número de copias) + ADN mitocondrial, en un único examen. Aunque los exones representan el 2% del total del genoma, cerca del 85% de los cambios genéticos que causan enfermedades se localizan en estas regiones. Este examen es una poderosa herramienta para diagnosticar miles de enfermedades genéticas. El examen puede solicitarse para pacientes con sospecha de enfermedades genéticas ya conocidas (Ejemplo: displasias esqueléticas, distrofias musculares), y para pacientes con cuadros clínicos sugestivos de enfermedades genéticas, pero sin una sospecha específica (Ejemplo: discapacidades intelectuales, anomalías congénitas, etc) etc.). El Exoma también puede solicitarse cuando existe un cuadro clínico que puede ser causado por múltiples genes diferentes, para el cual no exista un panel con todos los genes de interés. Es importante señalar que el exoma no identifica las enfermedades genéticas causadas por expansiones de nucleótidos, alteraciones en regiones no codificantes del genoma, disomía uniparental o imprinting. El Exome de Mendelics es completo e incluye el análisis de mutaciones puntuales (sustituciones), indels (pequeñas inserciones y deleciones), CNVs (variación del número de copias) y ADN mitocondrial en un único examen.

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Tiempo estimado de entrega del resultado:
45 días
           

Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 o de la región 20p12)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en el gen JAG1 y permite el diagnóstico de individuos con sospecha clínica de Síndrome de Alagille.El Síndrome... Leer más de Alagille es una enfermedad que puede afectar el hígado, el corazón y otras partes del cuerpo. En aproximadamente el 90% de los casos, las variantes detectadas en la prueba de secuenciación del gen JAG1 causan por sí solas el síndrome de Alagille. Otro 7% de los individuos con el síndrome son portadores de microdeleciones en el cromosoma 20 (20p12), que incluyen el gen JAG1.

Genes Analizados JAG1
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
30 días
           

Panel de Hemocromatosis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de genes relacionados con la acumulación patológica de hierro. Esta prueba secuencia todas las regiones codificantes de los genes investigados, no sólo las dos variantes comunes del gen HFE (H63D y C282Y).

Genes Analizados CP FTH1 FTL HAMP HFE HJV SLC40A1 TFR2
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Pancreatitis

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de los principales genes asociados a las formas hereditarias de pancreatitis recurrente, incluyendo 9 genes relacionados con la hiperlipoproteinemia.

Genes Analizados APOA5 APOC2 CASR CFTR CPA1 CTRC GPIHBP1 LMF1 LPL PRSS1 SPINK1 TRPV6
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Enfermedades Mitocondriales (ADN Nuclear y Mitocondrial)

El panel de enfermedades mitocondriales (ADN nuclear y mitocondrial) analiza mediante la técnica NGS genes relacionados con enfermedades mitocondriales causadas por mutaciones tanto en... Leer más el ADN nuclear como en el ADN mitocondrial, incluyendo las deficiencias del complejo mitocondrial, defectos de fosforilación oxidativa, síndromes de depleción mitocondrial, Síndrome de Leigh, MELAS (miopatía mitocondrial, encefalopatía, acidosis láctica y episodios de apoplejía), Neuropatía óptica hereditaria de Leber, entre otros.

Genes Analizados AARS2 ABAT ABCB7 ACACA ACAD9 ACADM ACADVL ACAT1 ACO2 ADAR AFG3L2 AGK... Leer más AIFM1 AK2 ALDH3A2 AMT APTX ATP5F1A ATP5F1D ATP5F1E ATP7A ATP7B ATPAF2 AUH BAG3 BCS1L BOLA3 BTD C19orf12 C1QBP CA5A CARS2 CEP89 CHAT CHCHD10 CHKB CLPB CLPP COA3 COA5 COA6 COA7 COA8 COASY COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 COX10 COX14 COX15 COX20 COX4I1 COX4I2 COX5A COX6B1 COX7B COX8A CPS1 CPT1A CYC1 CYCS D2HGDH DARS2 DDC DES DGUOK DLAT DLD DNA2 DNAJC19 DNM1L EARS2 ECHS1 ELAC2 ETFA ETFB ETFDH ETHE1 FARS2 FASTKD2 FBXL4 FDX2 FDXR FH FLAD1 FOXRED1 GAMT GARS1 GATB GATC GATM GCDH GDAP1 GFER GFM1 GFM2 GLDC GLRX5 GTPBP3 GYG2 HADH HADHA HADHB HARS2 HCCS HIBCH HLCS HMGCL HMGCS2 HSD17B10 HSPD1 HTRA2 IARS1 IARS2 IBA57 IDH2 IDH3B IFIH1 ISCA1 ISCA2 ISCU KARS1 L2HGDH LAMP2 LARS2 LIAS LIPT1 LIPT2 LMBRD1 LONP1 LRPPRC LYRM4 LYRM7 MARS2 MDH2 MECR MFF MFN2 MGME1 MICOS13 MICU1 MIPEP MOCS1 MPC1 MPV17 MRM2 MRPL12 MRPL3 MRPL44 MRPS14 MRPS16 MRPS2 MRPS22 MRPS23 MRPS34 MRPS7 MSTO1 MT-ATP6 MT-ATP8 MT-CO1 MT-CO2 MT-CO3 MT-CYB MT-ND1 MT-ND2 MT-ND3 MT-ND4 MT-ND4L MT-ND5 MT-ND6 MT-TA MT-TC MT-TD MT-TE MT-TF MT-TG MT-TH MT-TI MT-TK MT-TL1 MT-TL2 MT-TM MT-TN MT-TP MT-TQ MT-TR MT-TS1 MT-TS2 MT-TV MT-TW MT-TY MTFMT MTHFD1 MTO1 MTPAP MTRFR NADK2 NARS2 NAXE NDUFA1 NDUFA10 NDUFA11 NDUFA12 NDUFA13 NDUFA2 NDUFA4 NDUFA6 NDUFA9 NDUFAF1 NDUFAF2 NDUFAF3 NDUFAF4 NDUFAF5 NDUFAF6 NDUFAF8 NDUFB10 NDUFB11 NDUFB3 NDUFB8 NDUFB9 NDUFS1 NDUFS2 NDUFS3 NDUFS4 NDUFS6 NDUFS7 NDUFS8 NDUFV1 NDUFV2 NFS1 NFU1 NGLY1 NNT NR2F1 NSUN3 NUBPL NUP62 OGDH OPA1 OPA3 OTC OXCT1 PANK2 PARS2 PC PCCA PCCB PCK2 PDHA1 PDHB PDHX PDK3 PDP1 PDSS1 PDSS2 PET100 PET117 PINK1 PITRM1 PMPCA PMPCB PNKD PNPLA8 PNPT1 POLG POLG2 POP1 PPA2 PPOX PSAP PTCD3 PUS1 QRSL1 RANBP2 RARS1 RARS2 REEP1 RMND1 RNASEH1 RNASEH2A RNASEH2B RNASEH2C RRM2B RTN4IP1 SACS SAMHD1 SARS2 SCN1A SCO1 SCO2 SDHA SDHAF1 SDHB SDHC SDHD SERAC1 SFXN4 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A12 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A21 SLC25A22 SLC25A26 SLC25A3 SLC25A32 SLC25A38 SLC25A4 SLC25A42 SLC25A46 SLC39A8 SLC52A2 SLC52A3 SLC6A8 SPAST SPG7 STAT2 STXBP1 SUCLA2 SUCLG1 SUGCT SUOX SURF1 TACO1 TAFAZZIN TANGO2 TARS2 TFAM TIMM22 TIMM50 TIMM8A TIMMDC1 TK2 TMEM126A TMEM126B TMEM70 TOP3A TPK1 TREX1 TRIT1 TRMT10C TRMT5 TRMU TRNT1 TSFM TTC19 TUFM TWNK TXN2 TYMP UQCC2 UQCC3 UQCRB UQCRC2 UQCRQ VARS2 WARS2 WDR45 WFS1 XPNPEP3 YARS2 YME1L1
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Colestasis Crónica

En este panel de NGS se realiza a secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva genera... Leer másción (NGS) de genes relacionados con Colestasis Intrahepática Familiar Progresiva (PFIC) y diagnósticos diferenciales como Fibrosis Quística y Deficiencia de alfa-1-antitripsina.

Genes Analizados ABCB11 ABCB4 ABCC2 ABCD3 ABCG5 ABCG8 ACOX1 ACOX2 ADK AKR1D1 ALAS2 ALDOB... Leer más ALG1 ALG8 AMACR ANKS6 AP1S1 ARG1 ASS1 ATP6AP1 ATP7B ATP8B1 B4GALT1 BAAT BCS1L BLVRA CC2D2A CCDC115 CDAN1 CFTR CLDN1 CLPX COG6 COG7 CTNS CYP27A1 CYP7A1 CYP7B1 DCDC2 DGUOK DHCR7 FAH FECH FH G6PD GALE GALT GLI2 GLIS3 GNAS HADHA HADHB HNF1A HNF1B HSD17B4 HSD3B7 INVS ITCH JAG1 KIF12 KMT2D LIPA LSR MKS1 MMACHC MOV10 MPV17 MVK MYO5B NEK8 NOTCH2 NPC1 NPC2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NR1H4 OTC PEX1 PEX10 PEX11B PEX12 PEX13 PEX14 PEX16 PEX19 PEX2 PEX26 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PKD1L1 PKHD1 POLG POMC PPM1F PTF1A RFX6 SC5D SCP2 SCYL1 SEMA7A SERAC1 SERPINA1 SLC10A1 SLC10A2 SLC22A5 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A20 SLC27A5 SLC30A10 SLC51A SLC51B SLCO1B3 SMPD1 SMS STXBP2 TALDO1 TBX19 TFAM TFR2 TJP2 TMEM216 TRAPPC11 TRMU TSFM TWNK UGT1A1 USP53 UTP4 VIPAS39 VMA21 VPS33B VPS50 WDR83OS ZFYVE19
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Cáncer Colorrectal Hereditario

En este panel se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generación (NG... Leer másS) de 42 genes que causan cáncer gástrico y colorrectal (formas con o sin poliposis). El gen PMS2 se analiza en su totalidad, sin embargo, su análisis está sujeto a la interferencia de pseudogenes.

Genes Analizados APC ATM AXIN2 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A... Leer más CHEK2 EGFR EPCAM FANCC IPMK MBD4 MEN1 MET MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NTHL1 PALB2 PMS2 POLD1 POLE PTEN RABL3 RAD51C RAD51D RECQL RET RNF43 RPS20 SMAD4 STK11 TP53
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
20 días
           

Panel de Síndrome Nefrótico

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de 70 genes más frecuentemente asociados a formas hereditarias de síndrome nefrótico, incluyendo Síndrome de Alport y Glomeruloesclerosis focal y segmentaria (GEFS).

Genes Analizados ACTN4 ADGRE1 ANLN APOL1 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 AVIL CD2AP CFH CLCN5 COL4A3... Leer más COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B CRB2 DAAM2 DGKE EMP2 FAT1 FN1 GON7 IFIH1 IL36G INF2 ITGA3 KANK1 KANK2 KIRREL1 LAGE3 LAMA5 LAMB2 LMX1B MAFB MAGI2 MYH9 MYO1E NPHS1 NPHS2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 OCRL OSGEP PAX2 PDSS2 PLCE1 PMM2 PTPRO SCARB2 SGPL1 SLC17A5 SMARCAL1 TBC1D8B TP53RK TPRKB TRIM8 TRPC6 TTC21B WDR4 WDR73 WNK4 WT1 XPO5 YRDC
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Síndrome Urémico Hemolítico

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y análisis del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva generació... Leer másn (NGS) de 6 genes principales asociados con el Síndrome Urémico Hemolítico atípico.

Genes Analizados C3 CD46 CFB CFH CFI THBD
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Enfermedades Tratables

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de genes que causan enfermedades raras de manifestación temprana y con tratamiento disponible. Este panel incluye todos los genes del Panel de Errores Innatos del Metabolismo, además del análisis de genes para otras clases de enfermedades raras con manifestaciones neurológicas, inmunológicas, hematológicas, metabólicas, endocrinas, renales, hepáticas y gastrointestinales. El panel se recomienda para diagnosticar a pacientes sintomáticos o con alteraciones en otras pruebas de laboratorio.

Genes Analizados AAAS ABCB11 ABCB4 ABCC6 ABCC8 ABCD1 ABCD3 ABCD4 ABCG5 ABCG8 ACAD8 ACADM... Leer más ACADVL ACAT1 ACOX2 ACSF3 ADA ADAMTS13 AGL AGRN AHCY AICDA AK2 AKR1D1 ALAD ALAS2 ALDH7A1 ALDOA ALDOB ALG14 ALG2 ALPL AMACR AMN AMT APOA5 APOB APOC2 AQP2 ARG1 ARPC1B ARSA ARSB ASCC3 ASL ASS1 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP7A ATP7B ATP8B1 AVPR2 B2M BAAT BCKDHA BCKDHB BCKDK BCL10 BLNK BSND BTD BTK C3 CA5A CACNA1S CAD CARD11 CARMIL2 CASP8 CASR CBLIF CBS CD247 CD27 CD320 CD3D CD3E CD3G CD40 CD40LG CD70 CD79A CD79B CDCA8 CFP CFTR CHAT CHD8 CHRNA1 CHRNB1 CHRND CHRNE CIITA CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN16 CLDN19 CLPB CNNM2 COL13A1 COL1A1 COL1A2 COLQ COQ2 COQ4 COQ5 COQ6 COQ7 COQ8A COQ8B COQ9 CORO1A CPOX CPS1 CPT1A CPT2 CSF3R CTLA4 CTNS CTPS1 CUBN CXCR2 CXCR4 CYBA CYBB CYBC1 CYP11A1 CYP11B1 CYP11B2 CYP17A1 CYP27A1 CYP27B1 CYP2R1 CYP7B1 DBT DCLRE1C DDC DGAT1 DHFR DLD DMD DMP1 DNAJC12 DNAJC21 DOCK2 DOCK8 DOK7 DPAGT1 DUOX2 DUOXA2 EFL1 EIF6 ELANE ENPP1 EPO ERCC6L2 ETFA ETFB ETFDH F13A1 F13B F2 F8 F9 FAAP24 FAH FAS FASLG FBP1 FECH FERMT3 FGA FGF23 FGFR3 FLAD1 FOLR1 FOXA2 FOXE1 FOXN1 FOXP3 G6PC1 G6PC3 G6PD GAA GALC GALE GALK1 GALM GALNS GALT GAMT GATA1 GATA2 GATM GBA1 GBE1 GCDH GCH1 GCK GCSH GFI1 GFPT1 GGCX GH1 GHR GHRHR GJB2 GJB6 GLA GLDC GLI2 GLIS3 GLRA1 GLRB GLUD1 GOT2 GPHN GPIHBP1 GUSB GYS1 GYS2 HADH HADHA HADHB HAVCR2 HAX1 HBB HCFC1 HEATR3 HK1 HLCS HMBS HMGCL HMGCS2 HPD HSD3B2 HSD3B7 HYOU1 IDS IDUA IFNG IFNGR1 IFNGR2 IGHM IGLL1 IGSF1 IKBKB IL12B IL12RB1 IL12RB2 IL18BP IL23R IL2RA IL2RB IL2RG IL7R IMPDH2 INO80 INS INSR IRAK1 IRAK4 IRF4 IRF8 IRS4 ITGB2 ITK ITPKB IVD IYD JAGN1 JAK1 JAK3 KCNJ1 KCNJ11 KCNQ2 KCNT1 LAMA5 LAMB2 LAT LCK LCP2 LCT LDHA LDLR LDLRAP1 LEP LHX3 LHX4 LIPA LMBRD1 LMF1 LPL LRP4 LYN LYST MAGED2 MAGT1 MALT1 MAML2 MAMLD1 MAN2B1 MAP3K14 MC2R MCEE MLYCD MMAA MMAB MMACHC MMADHC MMUT MOCS1 MOCS2 MPI MPL MRAP MTHFD1 MTHFR MTM1 MTR MTRR MTTP MUSK MYD88 MYH9 MYO5B MYO9A MYSM1 NAGLU NAGS NCF2 NCF4 NEUROG3 NFKB1 NKX2-1 NKX2-5 NNT NPC1 NPC2 NR0B1 NR1H4 NR5A1 NTN1 ORAI1 OTC OTX2 OXCT1 PAH PAX1 PAX8 PC PCBD1 PCCA PCCB PCK1 PCSK1 PCSK9 PDSS1 PDSS2 PDX1 PDXK PFKM PGAM2 PGM1 PGM3 PHEX PHGDH PHKA1 PHKA2 PHKB PHKG2 PIK3CD PIK3R1 PKLR PLAGL1 PLEC PLPBP PNP PNPO POLD1 POLD2 POMC POR POU1F1 POU2AF1 PPOX PREPL PRF1 PRKCD PROP1 PSAT1 PSPH PTF1A PTPRC PTS PURA PYGL PYGM QDPR RAB27A RAC2 RAG1 RAG2 RAPSN RASGRP1 RB1 RC3H1 RFX5 RFXANK RFXAP RHOG ROBO1 RORC RPH3A RPL10 RPL10A RPL11 RPL15 RPL18 RPL19 RPL26 RPL27 RPL3 RPL31 RPL34 RPL35 RPL35A RPL5 RPL8 RPLP0 RPS10 RPS11 RPS15A RPS17 RPS19 RPS20 RPS24 RPS26 RPS27 RPS28 RPS29 RPS7 RYR1 SASH3 SBDS SCN4A SCNN1A SCNN1B SCNN1G SEMA7A SH2D1A SH3KBP1 SI SLC12A1 SLC16A1 SLC18A2 SLC18A3 SLC19A1 SLC19A2 SLC19A3 SLC22A5 SLC25A1 SLC25A13 SLC25A15 SLC25A19 SLC25A20 SLC25A32 SLC25A36 SLC26A3 SLC26A4 SLC26A7 SLC2A1 SLC2A2 SLC31A1 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC39A4 SLC39A7 SLC39A8 SLC3A1 SLC46A1 SLC51A SLC52A2 SLC52A3 SLC5A1 SLC5A5 SLC5A6 SLC5A7 SLC6A5 SLC6A6 SLC7A7 SLC7A9 SMN1 SMPD1 SNAP25 SORD SOX3 SP110 SPI1 SPPL2A SPR SRP54 SRP72 STAR STAT1 STX11 STXBP2 SUOX SYT2 TANGO2 TAP1 TAP2 TAPBP TAT TBL1X TBX19 TBX21 TCF3 TCN2 TEFM TFRC TG TH THAP11 THRA TIRAP TJP2 TK2 TOP2B TOR1AIP1 TPK1 TPO TPP1 TRH TRHR TRPM6 TSC1 TSC2 TSHB TSHR TSR2 TTPA TUBB1 TYK2 UCP2 UGT1A1 UNC13A UNC13D UNG UROD UROS USP53 VAMP1 VDR VKORC1 VPS45 WAS WIPF1 XIAP ZAP70 ZFP57 ZFYVE19 ZNF143 ZNF808 ZNRF3
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
21 días
           

Panel de Disturbios de la Función Renal

En este panel de NGS se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de 264 genes relacionados con diferentes trastornos tratables de la función renal, incluyendo Síndrome de Bartter, Síndrome de Liddle, Diabetes insípida nefrogénica, Hipomagnesemia, Acidosis tubular renal, Síndrome de Gittelman y Enfermedad de Fabry, entre otros.

Genes Analizados ACE ACTN4 ADAMTS9 ADCY10 AGT AGTR1 AGXT AHI1 ALG5 ALG8 ALG9 ALMS1... Leer más ANKS6 ANLN APOA1 APOL1 APRT AQP2 ARHGAP24 ARHGDIA ARL13B ARL6 ARMC9 ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP6V1C2 AVIL AVPR2 B2M B9D2 BBIP1 BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BBS4 BBS5 BBS7 BBS9 BMP4 BMP7 BNC2 BSND C2CD3 CA2 CASR CC2D2A CD151 CD2AP CDC5L CEP104 CEP120 CEP164 CEP290 CEP41 CEP83 CFAP418 CHD7 CLCN5 CLCNKA CLCNKB CLDN10 CLDN16 CLDN19 CNNM2 COL4A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B CPLANE1 CRB2 CSPP1 CTNS CTU2 CYP24A1 DAAM2 DCDC2 DGKE DHCR7 DLG5 DNAJB11 DSTYK DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DZIP1L EGF EHHADH EMP2 EYA1 FAH FAN1 FAT1 FGA FGF20 FN1 FOXC1 FRAS1 FREM1 FXYD2 GANAB GATA3 GATM GLA GLIS2 GON7 GPC3 GREB1L GRHPR GSN HNF1B HNF4A HOGA1 HPRT1 HPSE2 HSD11B2 IFT122 IFT140 IFT172 IFT27 IFT43 IFT52 IFT74 IFT80 IFT81 INF2 INPP5E INVS IQCB1 ITGA3 ITGA8 JAG1 KANK1 KANK2 KAT6B KCNJ1 KCNJ10 KCTD1 KIF14 KIRREL1 KMT2D LAGE3 LAMA5 LAMB2 LCAT LMX1B LRP4 LYZ LZTFL1 MAFB MAGED2 MAGI2 MAPKBP1 MKKS MKS1 MUC1 MYH9 MYO1E NEK1 NEK8 NHERF1 NIPBL NLRP3 NOS1AP NOTCH2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NPHS2 NRIP1 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 OCRL OFD1 OSGEP PAX2 PBX1 PDSS2 PHEX PKD1 PKD2 PKHD1 PLCE1 PMM2 PTPRO REN RET ROBO1 ROBO2 RPGRIP1L SALL1 SALL4 SARS2 SCARB2 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEC61A1 SGPL1 SIX1 SIX2 SIX5 SLC12A1 SLC12A3 SLC17A5 SLC22A12 SLC2A2 SLC2A9 SLC34A1 SLC34A3 SLC3A1 SLC41A1 SLC4A1 SLC4A4 SLC5A2 SLC7A9 SMARCAL1 SOX17 TBC1D8B TBX18 TCTN3 TMEM107 TMEM138 TMEM216 TMEM237 TMEM67 TP53RK TPRKB TRIM32 TRIM8 TRPC6 TRPM6 TSC1 TSC2 TTC21B TTC8 TTR UMOD VHL VIPAS39 VPS33B WDR19 WDR35 WDR4 WDR73 WNK4 WNT4 WT1 XDH XPNPEP3 XPO5 YRDC ZMYM2 ZNF423
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Tiempo estimado de entrega del resultado:
28 días
           

Panel de Enfermedad Poliquística Renal

En este panel de NGS, se realiza la secuenciación completa (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gene... Leer másración (NGS) de 49 genes asociados a las enfermedades poliquísticas renales, incluyendo PKD1 (Enfermedad poliquística renal tipo 1), PKD2 (Enfermedad poliquística renal tipo 2), PKHD1 (Enfermedad poliquística renal y hepática) y NOTCH2 (Síndrome de Hajdu-Cheney).

Genes Analizados ALG5 ALG8 ALG9 ANKS6 CEP164 CEP290 CEP83 CEP89 COL4A1 CRB2 DCDC2 DICER1... Leer más DNAJB11 DZIP1L GANAB GLIS2 HNF1B IFT140 IFT172 INVS IQCB1 JAG1 LRP5 MAPKBP1 MUC1 NEK8 NOTCH2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 OFD1 PAX2 PKD1 PKD2 PKHD1 PRKCSH REN RPGRIP1L SDCCAG8 SEC61A1 SEC63 TMEM67 TSC1 TSC2 TTC21B UMOD VHL WDR19 ZNF423
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Panel Completo de Enfermedades Renales

En este panel completo de NGS se realiza la secuenciación (exones y regiones intrónicas proximales) y la evaluación del número de copias (CNV) mediante secuenciación de nueva gener... Leer másación (NGS) de genes relacionados con diferentes enfermedades renales, incluyendo síndrome de Bartter, síndrome de Liddle, diabetes insípida nefrogénica, hipomagnesemia, acidosis tubular renal, síndrome de Gittelman, Enfermedad de Fabry, síndrome Nefrótico, Síndrome Urémico Hemolítico, Enfermedad poliquística renal, Síndrome de Hajdu-Cheney, entre otros.También se analiza el gen MUC1, asociado a la enfermedad quística medular renal tipo 1 (MCKD1). Las variantes patogénicas que afectan a las repeticiones en tándem de número variable (VNTR) en este gen son difíciles de detectar mediante técnicas de secuenciación NGS. Este examen emplea secuenciación long-read, capaz de evaluar con precisión regiones repetitivas del gen MUC1.

Genes Analizados ABCC6 ABCG5 ACE ACTA2 ACTB ACTG2 ACTN4 ADAMTS13 ADAMTS3 ADAMTS9 ADAMTSL1 ADGRE1... Leer más AFF3 AGT AGTR1 AGXT AHI1 ALG5 ALG6 ALG8 ALG9 ALMS1 AMMECR1 ANGPT2 ANKRD11 ANKS6 ANLN APC APOA1 APOL1 APRT AQP11 AQP2 ARHGAP24 ARHGDIA ARHGEF17 ARL13B ARL3 ARMC9 ARNT2 ATN1 ATP5F1A ATP6V0A4 ATP6V1B1 ATP6V1C2 ATP7A ATRX AVIL B2M B4GAT1 B9D2 BBS2 BCORL1 BMP7 BMPER BNC2 BRD4 BSND BUB1B C1QA C1QB C1QBP C1QC C2CD3 C3 CA2 CACHD1 CAD CAPN15 CASR CC2D2A CCBE1 CCNQ CD151 CD2AP CD46 CDC25A CDC42BPB CDC5L CDC73 CDKN1C CDX2 CELSR3 CENPF CEP104 CEP120 CEP164 CEP290 CEP41 CEP55 CEP78 CEP83 CFB CFH CFHR1 CFHR2 CFHR3 CFHR4 CFHR5 CFI CHD7 CHRM3 CHRNA3 CHST14 CISD2 CLCN5 CLCN7 CLCNKA CLCNKB CLDN10 CLDN16 CLDN19 CNNM2 COG6 COL4A1 COL4A3 COL4A4 COL4A5 COQ2 COQ6 COQ8B CPLANE1 CPT1A CPT2 CRB2 CSPP1 CTNS CTR9 CTU2 CYB561 CYP24A1 CYS1 DAAM2 DACT1 DCDC2 DCHS1 DDX54 DDX59 DGKE DHCR7 DHX16 DHX34 DHX8 DIS3L2 DLG5 DNAJB11 DNASE1L3 DSTYK DYNC2H1 DYNC2I1 DYNC2I2 DYNC2LI1 DZIP1L EBF3 EBP EFCAB12 EGF EHHADH EHMT1 EIF2AK3 ELOC ELP1 EMILIN1 EMP2 EP300 EPG5 EPHB4 ERCC4 ERCC6 ERCC8 ESCO2 ETFA ETFB ETFDH ETV4 EXOC3L2 EYA1 FAH FAM20A FAM50A FAN1 FARSB FGA FGF20 FIBP FLCN FLNA FLNB FMN1 FN1 FNIP1 FOXC1 FOXD2 FOXI1 FRAS1 FREM1 FXYD2 FZD2 G6PC1 GANAB GATA3 GATM GEMIN4 GFRA1 GLA GLB1 GLIS2 GLIS3 GON7 GPC3 GREB1L GRHPR GRK2 GSN GSTZ1 HAAO HDAC8 HGD HMGA2 HNF1B HNF4A HOGA1 HOXA11 HPRT1 HPS1 HPSE2 HRAS HS2ST1 HSD11B2 HSD17B4 HSD3B2 HSPA4L IFT122 IFT140 IFT172 IFT43 IFT52 IFT57 IFT74 IFT80 IFT81 IL36G INF2 INPP5E INPPL1 INTS1 INTU INVS IQCB1 ITGA3 ITGA8 JAG1 JAM3 KANK1 KANK2 KANSL1 KAT6B KCNJ1 KCNJ10 KCNJ16 KCNQ1OT1 KCTD1 KIAA0753 KIF14 KIF4A KIRREL1 KL KMT2A KMT2D KYNU LAGE3 LAMA5 LAMB2 LARS1 LCAT LDHA LGR4 LMNA LMOD1 LMX1B LPIN1 LRIG2 LRP4 LRRCC1 LYZ MAB21L1 MAFB MAGED2 MAGI2 MAPKBP1 MASP1 MAU2 MBTPS2 MCM5 MDM2 MED13L MEFV MFN1 MKKS MKS1 MMACHC MMUT MNX1 MOCOS MRPS34 MTHFD1 MTX2 MYH9 MYL9 MYLK MYMK MYO1E MYOCD NADSYN1 NBN NCAPG2 NEK1 NEK4 NEK8 NFIA NIPBL NLGN3 NLRP3 NOS1AP NOTCH2 NPHP1 NPHP3 NPHP4 NPHS1 NPHS2 NPNT NR2F1 NRAS NRIP1 NSD1 NSUN2 NUP107 NUP133 NUP160 NUP205 NUP85 NUP93 OCLN OCRL OFD1 OSGEP OXGR1 PACS1 PAN2 PAPPA2 PAX2 PBX1 PC PDE6D PDIA6 PDSS2 PEX1 PEX12 PEX16 PEX3 PEX5 PEX6 PEX7 PGAM2 PGK1 PGM3 PHEX PHGDH PHIP PHYH PIBF1 PIGN PIGQ PIGT PIGY PIK3C2A PIK3CA PIK3CG PIK3R2 PKD1 PKD2 PKHD1 PLAG1 PLCE1 PLD1 PLVAP PMM2 PPP1R12A PRDM1 PRDM10 PRDM15 PRKCD PROSER1 PRPS1 PRR12 PSMD12 PTPRO PUF60 PUS3 PYGM RAB23 RAD21 RCAN1 REN RERE RET RETREG1 RIN1 RNF139 RNF213 RNU12 ROBO2 ROR2 RPGRIP1L RRAGD RRM2B SALL1 SALL4 SARS2 SCARB2 SCNN1A SCNN1B SCNN1G SDCCAG8 SEC61A1 SET SETBP1 SETD5 SGPL1 SI SIX1 SIX2 SIX5 SLC12A1 SLC12A3 SLC16A12 SLC17A5 SLC1A2 SLC22A12 SLC26A1 SLC26A6 SLC2A2 SLC2A9 SLC30A7 SLC30A9 SLC34A1 SLC34A3 SLC35A2 SLC37A4 SLC3A1 SLC41A1 SLC45A1 SLC4A1 SLC4A4 SLC5A2 SLC7A9 SLIT3 SMARCAL1 SMC1A SMC3 SNRPB SOCS1 SOX17 SOX18 SPTBN5 STAT2 SUFU SUZ12 TAPT1 TBC1D8B TBL1XR1 TBX1 TBX18 TBX6 TBXT TCTN3 THBD TLN1 TMCO1 TMEM107 TMEM138 TMEM216 TMEM218 TMEM231 TMEM237 TMEM260 TMEM67 TOGARAM1 TP53RK TP63 TPRKB TRAF3IP1 TRIM8 TRMT5 TRPC6 TRRAP TSC1 TSC2 TSEN2 TSHZ3 TTC21B TTR TULP3 TXNDC15 TXNL4A UBA2 UMOD UPB1 VHL VIPAS39 VPS28 VPS33A VPS33B VPS35L WAS WBP11 WDR19 WDR31 WDR35 WDR4 WDR72 WDR73 WFS1 WLS WNK4 WNT4 WNT5A WNT7A WNT9B WT1 XDH XPNPEP3 XPO5 YRDC YWHAE ZMIZ1 ZMYM2 ZNF148 ZNF423 ZNF699 ZNFX1 ZPR1
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Síndrome Velocardiofacial y DiGeorge (MLPA de la región 22q11)

Este examen de MLPA identifica microdeleciones o microduplicaciones en la región 22q11.2 y permite diagnosticar pacientes con sospecha clínica de Síndrome velocardiofacial y DiGeorge... Leer más (síndromes de deleción 22q11.2 - 22q11.2 DS)Los síndromes de deleción 22q11.2 se caracterizan principalmente por problemas de aprendizaje, signos faciales característicos, anomalías cardiacas, de paladar e inmunológicas, entre otros.

Genes Analizados TBX1
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