O que é o exame de Exoma?
O Exoma é um exame de diagnóstico genético que faz o sequenciamento e a análise de aproximadamente 20 mil genes do genoma humano e serve para detectar alterações no DNA que causam doenças.
Quais doenças o exame de Exoma detecta?
O exame de Exoma detecta doenças genéticas, como síndromes genéticas, deficiência intelectual, autismo, malformações congênitas e doenças raras. Cerca de 85% das doenças genéticas humanas são causadas por alterações genéticas que estão nas regiões do DNA analisadas pelo exame de Exoma.
Como é feito o exame de Exoma?
Uma amostra do paciente é coletada e o DNA é extraído e sequenciado pela técnica de Sequenciamento de Nova Geração (NGS). Depois, são feitas as etapas de processamento e interpretação dos dados obtidos, gerando uma lista de variantes genéticas. A equipe médica investiga as variantes, buscando aquelas que possam explicar o quadro do paciente. Por fim, um laudo da análise do Exoma é emitido.
As análises genéticas na Mendelics são feitas por um software de inteligência artificial próprio premiado pelo Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT), o AbracadabraⓇ, em conjunto com uma equipe de especialistas em diagnóstico genético.
- Coleta da amostra (Swab bucal ou sangue)
- Extração e preparo do DNA
- Sequenciamento do DNA por NGS
- Processamento dos dados
- Análise médica
- Laudo
Por que o Exoma da Mendelics é completo?
Na Mendelics, o exame de Exoma é completo, pois faz o sequenciamento de aproximadamente 20 mil genes humanos, incluindo DNA mitocondrial e CNV, diferentemente do Exoma Clínico de outros laboratórios, que avalia apenas uma seleção de genes.
Detecção de CNVs
CNVs são um tipo de variante em que trechos do DNA variam em número de cópias. As CNVs podem ocorrer através de duplicações ou deleções, por exemplo, afetando pequenos ou grandes trechos do DNA. É importante avaliar as CNVs pois dependendo da região e dos genes afetados, essas variantes levam à alteração na produção de proteínas, podendo causar doenças.
Análise dos Genes Nucleares e Mitocondriais
As doenças mitocondriais podem ser originadas por alterações nos genes do genoma nuclear ou mitocondrial. Assim, em caso de suspeita de doença mitocondrial, o ideal é realizar um exame de Exoma Completo, que avalia genes nucleares e os 37 genes mitocondriais.
Reanálise de dados do Exoma
A análise dos dados do Exoma se baseia no conhecimento científico e clínico no momento em que o laudo é emitido. Assim, tendo em vista que a cada ano novas descobertas surgem na Genética, recomenda-se que resultados inconclusivos ou negativos do exame de Exoma sejam reavaliados a cada dois anos ou diante de alguma nova evidência.
Diferenciais do Exame de Exoma Completo da Mendelics
As análises de CNVs e de DNA mitocondrial normalmente não são feitas e, quando avaliadas, podem ser cobradas.
Como escolher um laboratório para fazer o Exoma?
Para um resultado preciso, é importante considerar a infraestrutura, as certificações e a experiência do laboratório e da equipe em realizar exames de diagnóstico genético. Confira os diferenciais da Mendelics:
Pioneiro no Brasil e América Latina
Primeiro e maior laboratório focado em análise genômica da América Latina.
Resultados mais precisos
Maior banco de dados de variantes brasileiras e latino-americanas, com mais de 120 mil exames genéticos realizados.
Qualidade internacional certificada
Único laboratório brasileiro especializado em genética com CAP, PALC e ISO, principais certificações internacionais.
Tecnologia de ponta
A Mendelics possui software proprietário com inteligência artificial para análise de dados genéticos, vencedor do prêmio MIT de inovação.
Como funciona o exame de Exoma da Mendelics?
Para um resultado preciso, é importante considerar a infraestrutura, as certificações e a experiência do laboratório e da equipe em realizar exames de diagnóstico genético. Confira os diferenciais da Mendelics:
Solicitação
Com o pedido médico em mãos, solicite o kit de coleta do exame de Exoma pelo formulário ou pelo e-mail contato@mendelics.com.
Coleta
Realize a coleta em casa (swab bucal) ou em um laboratório (sangue em EDTA).
Envio
Envie o material coletado de volta para nosso laboratório.
Resultado
Acompanhe o andamento do exame e acesse o resultado pela internet.
Como é feita a coleta para o Exoma?
Kit de Coleta Swab
A coleta de células da mucosa bucal com swab é tão eficaz quanto a coleta de sangue. O paciente ou responsável pode realizar em sua própria residência, de forma prática e rápida, seguindo as instruções que acompanham o kit.
O preparo necessário é uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta.
A amostra colhida possui estabilidade de 1 mês em temperatura ambiente.
Assista a um tutorial sobre a coleta da amostra por swab bucal.
Kit de Coleta EDTA
A coleta de 4 mL de sangue em tubo EDTA (conhecido como tubo de tampa roxa) pode ser feita em qualquer laboratório da preferência do paciente.
Não há nenhum preparo necessário para a realização dessa coleta.
A amostra colhida possui estabilidade de três a quatro dias, mesmo em temperatura ambiente.
Coleta presencial para o exame de Exoma
Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar a coleta para o exame no próprio laboratório da Mendelics.
Convênios para realizar o exame de Exoma
O laboratório Mendelics é credenciado com as maiores operadoras de convênios no Brasil. Confira os planos de saúde que são atendidos pela Mendelics. Saiba mais.
Tem alguma dúvida?
Encontre as respostas das dúvidas mais frequentes sobre os exames feitos pela Mendelics. Saiba mais.
Perguntas frequentes (FAQ)
Para que serve o exame de Exoma?
O sequenciamento do Exoma serve para diagnosticar pacientes com suspeita de doença genética já conhecida; pacientes sintomáticos sem diagnóstico mas com suspeita de condições como deficiência intelectual, autismo e malformações congênitas; pacientes sem diagnóstico mesmo após investigação por outros exames genéticos; paciente com suspeita de doença causada por múltiplos genes ou doenças raras.
Quais são as principais vantagens da análise do Exoma para o diagnóstico médico?
Cerca de 85% das doenças genéticas humanas são causadas por alterações nas regiões do DNA analisadas pelo exame de Exoma. Além disso, o custo do Exoma é mais baixo do que um exame de genoma completo, e é mais abrangente do que os painéis genéticos.
Sou paciente. Como posso realizar um exame de Exoma com a Mendelics?
Com o pedido médico em mãos, solicite o kit de coleta do exame pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com. Faça a coleta da amostra em casa (no caso de coleta de células da mucosa bucal) ou no laboratório de sua preferência (no caso de coleta de sangue). Envie o material coletado para o nosso laboratório e acompanhe o andamento em tempo real do seu exame pela internet.
É necessário preparo para realizar o exame de Exoma?
No caso de coleta de células da mucosa bucal é necessário apenas realizar uma higiene bucal seguida de jejum absoluto nos 30 minutos que antecedem a coleta. Em caso de feridas, machucados ou aftas na boca não recomendamos a coleta por mucosa bucal devido à contaminação.
Já para a coleta de sangue não é necessário preparo para sua realização.
Existem contraindicações relacionadas à coleta do exame de Exoma?
O swab bucal é contraindicado para pessoas que realizaram transplante de medula óssea, enquanto que a coleta de sangue também é contraindicada nesses casos e para pacientes em tratamento quimioterápico.
Sou médico. O que preciso incluir no pedido do exame de Exoma para um paciente?
É muito importante que o médico inclua no pedido do exame de Exoma informações clínicas detalhadas do paciente, que serão consideradas durante a interpretação dos resultados do sequenciamento e elaboração do laudo pela equipe médica da Mendelics. As informações clínicas atualizadas também são muito importantes para os casos de reanálise de Exoma negativo ou inconclusivo.
Qual é o tempo estimado para entrega do resultado do exame de Exoma?
O tempo previsto é de 45 dias corridos. Essa data é uma estimativa a partir da conferência de documentação, pendências e controle de qualidade da amostra biológica. No caso de sequenciamento de nova geração, poderá ser necessária análise complementar através de outros métodos e isto levará, então, a uma nova estimativa de entrega.
Qual é o preço do exame de Exoma feito no laboratório Mendelics?
Para saber mais informações sobre o valor do exame de Exoma na Mendelics, bem como as condições de pagamento entre em contato conosco.
O exame de Exoma é coberto pelo SUS (Sistema Único de Saúde) ou por planos de saúde?
O exame de Exoma é coberto em alguns casos específicos pelo SUS e por planos de saúde. A Mendelics é credenciada junto às maiores operadoras de convênios no Brasil. Entre em contato com nossa equipe para saber mais sobre a cobertura do exame de Exoma.
Onde fazer o exame de Exoma?
O kit de coleta de amostra do exame de Exoma na Mendelics é enviado para todo o país. A coleta por swab bucal é rápida, pode ser feita na própria casa do paciente e a amostra mantém-se estável por até 30 dias à temperatura ambiente. Além disso, pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar a coleta para o exame no próprio laboratório da Mendelics.
