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MLPA for DMD

This MLPA test identifies microdeletions or microduplications in DMD gene and allows the diagnosis of individuals with clinical suspicion of Duchenne muscular dystrophy. The Duchenne muscular dystrophy is a X-linked genetic disease with recessive inheritance, affecting especially men. The disease is characterized by weakness and progressive muscular loss (atrophy) and dilated cardiomyopathy. More than 5,000 variants in DMD gene were identified in people with Duchenne muscular dystrophy. Microdeletions or microduplications comprising DMD exons cause most of the disease cases (65-80%). Variants detected only in DMD gene sequencing test (point mutations) are identified in 20-35% of the individuals affected by the syndrome.

Genes Analisados:

DMD

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Duchenne and Becker Muscular Dystrophy

Outros Nomes Para Esse Exame:

MLPA For DMD gene – Deletions and Duplicatinos, Dystrophin Gene, Investigation of deletions and/or duplications in DMD gene, Muscular Dystrophies type Duchenne, Muscular Dystrophies type Becker, DMD, Number of copies of DMD gene , Duchenne and Becker Muscular Dystrophy, DMB, Number of copies of DMD gene

Especialidades:
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Tempo estimado de entrega do resultado:
30 dias

Como funciona?

SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

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RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

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COLLECTION

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DELIVERY

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RESULT

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Collection at the lab

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Toma de Muestra Presencial

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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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