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Ataxia Panel

This NGS panel performs the complete sequencing (exons and flanking intronic regions) and copy number variation (CNV) analyses using next generation sequencing (NGS) of genes related to recessive and dominant forms of ataxia. This panel includes the investigation for Ataxia-Teleangiectasia, Ataxia with Oculomotor Apraxia, among others. It’s important to emphasize that this test sequences the gene codifying regions of the panel and does not test the presence of expansion which are the main cause of many autosomal dominant inheritance ataxias with onset in the adult age (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, or others). For this reason, for cases of dominant ataxias of onset in the adult age, the test must be preceded by the Expansion Ataxia Panel. It also does not evaluate the expansion in FXN gene generally associated with Friedreich ataxia.

Genes Analisados:

ABHD12 ACO2 AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATM ATP8A2 BEAN1 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CCDC88C CLCN2 CLN5 COQ2 COQ8A CYP27A1 DDC DNMT1 EBF3 ELOVL4 FGF14 FLVCR1 FXN GOSR2 GRM1 ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A LAGE3 LAMA1 MRE11 MTTP NPC1 NPC2 NUP107 NUP133 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 POLG PRKCG PRNP PTF1A RUBCN SACS SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SPG7 SPTBN2 SYNE1 SYT14 TDP1 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TWNK TXN2 VLDLR WDR4 WDR73 WFS1 WWOX

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Several forms of dominant Ataxias, recessive or episodic, Ataxia-Telangiectasia, Ataxia with Oculomotor Apraxia

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel for spinocerebellar ataxias, Panel for autosomal dominant inheritance ataxias, Panel for SCAs, investigation of spinocerebellar hereditary ataxias, Panel of SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 AND SCA7 genes, Machado-Joseph disease

Especialidades:
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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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