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Ataxia Panel

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Home / Especialidades / Ataxia Panel

Ataxia Panel

This NGS panel performs the complete sequencing (exons and flanking intronic regions) and copy number variation (CNV) analyses using next generation sequencing (NGS) of genes related to recessive and dominant forms of ataxia. This panel includes the investigation for Ataxia-Teleangiectasia, Ataxia with Oculomotor Apraxia, among others.It’s important to emphasize that this test sequences the gene codifying regions of the panel and does not test the presence of expansion which are the main cause of many autosomal dominant inheritance ataxias with onset in the adult age (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA10, SCA12, DRPLA, or others). For this reason, for cases of dominant ataxias of onset in the adult age, the test must be preceded by the Expansion Ataxia Panel. It also does not evaluate the expansion in FXN gene generally associated with Friedreich ataxia.

Genes Analisados:

ABCA2 ABCB7 ABHD12 ACO2 ADPRS AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATG4D ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B3 ATP8A2 BCKDHA BEAN1 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAMTA1 CCDC88C CHP1 CLCN2 CLN5 COA7 COQ2 COQ4 COQ8A CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 DDC DHX30 DNAJC3 DNMT1 DOCK3 EBF3 ELOVL4 ELOVL5 EP300 FGF14 FLVCR1 FRMD4A FXN GARRE1 GLS GOSR2 GRID2 GRM1 HSD17B4 IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A KIF1C KIF26B KMT2B LAGE3 LAMA1 MARS2 MRE11 MSTO1 MTPAP MTTP NARS1 NPC1 NPC2 NPTX1 NUP107 NUP133 OPA1 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PDYN PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 PNPLA8 POLG POU4F1 PRDX3 PRKCG PRNP PTF1A PUM1 RAB1A RAB3A RFC4 RNF170 RNF220 RNU12 RORA RTN4IP1 RUBCN SACS SAMD9L SARS1 SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SLC44A1 SPG7 SPTBN2 SVBP SYNE1 SYT14 TDP1 TDP2 TGM6 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TUBB2A TWNK TXN2 VAMP1 VLDLR VPS13D VPS41 VWA3B WDR4 WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XPNPEP3 XRCC1 ZBTB47 ZFHX3

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Several forms of dominant Ataxias, recessive or episodic, Ataxia-Telangiectasia, Ataxia with Oculomotor Apraxia

Outros Nomes Para Esse Exame:

Panel for spinocerebellar ataxias, Panel for autosomal dominant inheritance ataxias, Panel for SCAs, investigation of spinocerebellar hereditary ataxias, Panel of SCA1, SCA2, SCA3, SCA6 AND SCA7 genes, Machado-Joseph disease

Especialidades:
Neurology

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Tempo estimado de entrega do resultado:
28 dias

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SOLICITAÇÃO

Solicite o kit de coleta pelo formulário de contato ou pelo e-mail contato@mendelics.com

COLETA

Realize a coleta em casa (Swab bucal) ou em um laboratório (Sangue em EDTA)

ENVIO

Envie o material coletado para nosso laboratório

RESULTADO

Acompanhe o andamento em tempo real e acesse o resultado do exame pela internet

How does it work?

REQUEST

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COLLECTION

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DELIVERY

Send the collected sample to our laboratory

RESULT

Check the progress in real time and access the tests results online

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Coleta Presencial

Pacientes que se encontram em São Paulo também têm a opção de realizar o exame no próprio laboratório da Mendelics.

Collection at the lab

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Toma de Muestra Presencial

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Acreditaciones de laboratorio

Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Responsable técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos los derechos reservados.

Accreditations

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

Technical responsible: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

Mendelics 2021. All rights reserved.

Acreditações

A Mendelics é pioneira e líder em Sequenciamento de Nova Geração (NGS) na América Latina, sendo o único laboratório de base genômica acreditado pelo:

  • CGCRE (Inmetro - Norma 15189:2015 - CLC 0007);
  • CAP (Colégio Americano de Patologistas - #8671464);
  • PALC (Programa de Acreditação de Laboratórios Clínicos - #84262759);
  • CLIA (Clinical Laboratory Improvements Amendments) através do número - #99D2277038);
  • Fundação Vanzolini (Norma NBR ISO/IEC 27001/2022 - #SI-26431)(Sistema de Gestão da Segurança da Informação).

Responsável técnico: Dr. Fernando Kok | CRM-SP 32.255

© Mendelics 2021. Todos os direitos reservados.

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