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Carrier Screening for Recessive Disorders

The Recessive Disease Mutation Carrier Screening identifies previously described and/or admittedly pathogenic mutations in 212 genes related to recessive autosomal diseases. The test must be preferably used by a clinical geneticist as a tool for the genetic counseling of couples at increased risk for this group of diseases. All the human genes are presented in pairs, because we inherit a maternal and a paternal copy. A part of the genetic diseases presents recessive autosomal inheritance, i.e., for the disease to manifest it"s necessary that the two gene copies (maternal and paternal) are changed. People who have only one copy of a mutated gene (maternal or paternal copy) will be carriers of the mutation, but will not manifest the disease. Genetic disease with recessive autosomal inheritance are more frequently observed in children of consanguineous couples (with a degree of relatedness), of certain ethnic groups with increased risk for specific genetic conditions (such as, for example, the Ashkenazi Jews), or people with family history of recessive autosomal genetic disease such as cystic fibrosis and sickle-cell anemia. This test allows the evaluation of any variant present in the coding region (exons and flanking introns) of the panel.

Genes Analisados:

ABCA3 ABCC8 ABCD1 ACADM ACADVL ACAT1 ADA ADAMTS2 AGA AGL AGXT AHI1 AIRE ALDH3A2 ALDOB ALG6 ALMS1 ALPL AMT ANO10 AR ARG1 ARSA ARX ASL ASPA ASS1 ATM ATP7B BBS1 BBS10 BBS12 BBS2 BCKDHA BCKDHB BCS1L BLM BTD CAPN3 CBS CC2D2A CCDC88C CEP290 CFTR CHRNE CLCN1 CLN3 CLN5 CLN6 CLN8 CLRN1 CNGB3 COL4A3 COL4A4 COL7A1 CPS1 CPT1A CPT2 CTNS CTSK CYP11B1 CYP27A1 CYP27B1 DBT DHCR7 DHDDS DLD DMD DYNC2H1 DYSF ELP1 ERCC2 ERCC6 ERCC8 EVC EVC2 F11 FAH FANCA FANCC FKRP FKTN FMO3 G6PC1 GAA GALC GALK1 GALT GBA1 GBE1 GCDH GJB2 GLA GLB1 GLDC GNE GNPTAB GNPTG GRHPR GRIP1 HADHA HBB HEXA HEXB HGSNAT HLCS HMGCL HOGA1 HPS1 HPS3 HSD17B4 HYLS1 IDUA IVD KCNJ11 L1CAM LAMA2 LAMA3 LAMB3 LAMC2 LIPA LRP2 LRPPRC MAN2B1 MCCC2 MCOLN1 MCPH1 MESP2 MID1 MKS1 MLC1 MMAA MMAB MMACHC MMUT MPI MPL MTTP MVK MYO7A NAGA NAGLU NBN NEB NPC1 NPC2 NPHS1 NPHS2 NR0B1 OCA2 OPA3 OTC PAH PC PCCA PCCB PCDH15 PEX1 PEX10 PEX12 PEX2 PEX6 PEX7 PHGDH PKHD1 PLP1 PMM2 POLG POMGNT1 PPT1 PRF1 PROP1 PTS RARS2 RNASEH2B RS1 RTEL1 SACS SCO2 SGCA SGCB SGCD SGCG SGSH SLC12A6 SLC17A5 SLC19A3 SLC22A5 SLC26A2 SLC26A4 SLC35A3 SLC37A4 SLC6A8 SMPD1 STAR SUMF1 TAT TCIRG1 TF TGM1 TH TMEM216 TNXB TPP1 TTPA TYR USH1C USH2A VPS13B XPA XPC ZFYVE26

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Fanconi Anemia C, Dihydrolipoamide Dehydrogenase Deficiency, Familial Dysautonima – Hereditary Neuropathy, Sensitive and Autonomic, Canavan Disease, Niemann-Pick Disease A/B, Tay-Sachs Disease, Maple Syrup disease, Cystic Fibrosis, Glucogenosis 1A - Von Gierke, Hyperinsulinemic Hypoglycemia 1, Nemalinic Myopathy 2, Mucolipidosis IV, Bloom Syndrome, Gaucher Syndrome, Usher Syndrome 1D/1F, Usher Syndrome 3A

Outros Nomes Para Esse Exame:

Genetic screening for couples, Test for recessive monogenic diseases – couple, Genetic compatibility test

Especialidades:
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Mendelics es pionero y líder en secuenciación de nueva generación (NGS) en América Latina.

Es el único laboratorio de base genómica que obtiene acreditaciones por CAP (American College of Pathologists – # 8671464), por la Coordinación General de Acreditación de Inmetro de acuerdo con ABNT NBR ISO 15189, bajo el número CLC 0007 y por PALC (Programa de Acreditación para Laboratorios Clínicos – # 32290508).

Mendelics is a pioneer and leader in New Generation Sequencing (NGS) in Latin America.

It is the only genomically based laboratory to obtain accreditations by CAP (American College of Pathologists – # 8671464), by Inmetro’s General Coordination for Accreditation in accordance with ABNT NBR ISO 15189, under the number CLC 0007 and by PALC (Program for Accreditation of Clinical Laboratories – # 32290508).

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